人類遺傳學(xué) 復(fù)習(xí) 2013

人類遺傳學(xué)導(dǎo)論——復(fù)習(xí)知識(shí)點(diǎn)1：遺傳病有什么特點(diǎn)，如何分類？遺傳病基因病染色體病常染色體病性染色體病顯性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病單基因病多基因病常染色體病性染色體病數(shù)目異常遺傳病結(jié)構(gòu)畸變遺傳病X染色體病Y染色體病數(shù)目異常遺傳病數(shù)目異常遺傳病結(jié)構(gòu)畸變遺傳病結(jié)構(gòu)畸變遺傳病體細(xì)胞遺傳病線粒體遺傳病知識(shí)點(diǎn)2：遺傳物質(zhì)的本質(zhì)是什么？“人類基因組計(jì)劃（humangenomeproject，HGP）”是20世紀(jì)90年代初開(kāi)始的全球范圍的全面研究人類基因組的重大科學(xué)項(xiàng)目。HGP是美國(guó)科學(xué)家在1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組DNA3.2×109核苷酸的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并闡明其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使得人類第一次在分子水平上全面地認(rèn)識(shí)自我。知識(shí)點(diǎn)3：人類基因組計(jì)劃實(shí)施的主要目的？細(xì)胞是生物體結(jié)構(gòu)和功能的基本單位。細(xì)胞組織器官個(gè)體系統(tǒng)分化構(gòu)成組成組成知識(shí)點(diǎn)4：所有生物都是有細(xì)胞組成的嗎？?jī)?nèi)質(zhì)網(wǎng)高爾基體細(xì)胞膜核糖體細(xì)胞質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能知識(shí)點(diǎn)5：受精卵如何形成？男性睪丸每天產(chǎn)生數(shù)億個(gè)精子女性每個(gè)月產(chǎn)生成熟一個(gè)卵細(xì)胞

精子卵子受精部位子宮內(nèi)膜胚胎發(fā)育輸卵管精卵結(jié)合示意生殖過(guò)程歸納：精子（睪丸）卵子（卵巢）受精卵受精卵的早期發(fā)育胎兒（輸卵管）（輸卵管）（子宮內(nèi)）嬰兒陰道產(chǎn)出知識(shí)點(diǎn)6：細(xì)胞的分裂方式有哪些？細(xì)胞周期A與B的關(guān)系？A與C的關(guān)系？a與a1的關(guān)系？a與b1的關(guān)系？A和B合稱什么？（同源染色體）（非同源染色體）（姐妹染色單體）（非姐妹染色體）（四分體）

同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，四分體中的非姐妹染色單體之間相對(duì)應(yīng)的部位常常會(huì)發(fā)生交叉與互換假設(shè):進(jìn)行有性生殖的生物以有絲分裂的方式產(chǎn)生兩性生殖細(xì)胞.推理:從上一代到下一代,體細(xì)胞中染色體數(shù)目發(fā)生了什么變化?知識(shí)點(diǎn)7：人類精子和卵子分別是怎么形成的？＋=初級(jí)精母細(xì)胞次級(jí)精母細(xì)胞精細(xì)胞精子精原細(xì)胞染色體復(fù)制減數(shù)第一次分裂減數(shù)第二次分裂變形精子發(fā)生減數(shù)第二次分裂的特點(diǎn)：1、染色體不再?gòu)?fù)制。2、細(xì)胞中無(wú)同源染色體3、染色體的著絲點(diǎn)分裂。1、染色體發(fā)生復(fù)制2、同源染色體聯(lián)會(huì)形成四分體。

3、同源染色體分離,使形成的子細(xì)胞染色體數(shù)目減半。減數(shù)第一次分裂的特點(diǎn)：精子和卵細(xì)胞的形成過(guò)程有何異同染色體的行為變化相同：即染色體先復(fù)制，在第一次分裂時(shí)同源染色體聯(lián)會(huì)，非姐妹染色體交叉互換，同源染色體分離，非同源染色體自由組合，第一次分裂結(jié)束后染色體數(shù)目減半；第二次分裂時(shí)著絲點(diǎn)分裂，姐妹染色單體分離1個(gè)精原細(xì)胞形成4個(gè)精細(xì)胞；再經(jīng)變形作用形成4個(gè)精子細(xì)胞質(zhì)不均等分裂；1個(gè)卵原細(xì)胞只形成1個(gè)卵細(xì)胞；精子的形成過(guò)程卵細(xì)胞的形成過(guò)程相同點(diǎn)不同點(diǎn)知識(shí)點(diǎn)8：中心法則雙螺旋模型DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)是指兩條脫氧多核苷酸鏈反向平行盤繞所形成的雙螺旋結(jié)構(gòu)。

遺傳信息的傳遞----中心法則

在遺傳信息傳遞過(guò)程中，以原來(lái)DNA分子為模板合成出相同分子的過(guò)程稱為復(fù)制(Replication)。生物的遺傳信息從DNA傳遞給mRNA的過(guò)程稱為轉(zhuǎn)錄(Transcription)。根據(jù)mRNA鏈上的遺傳信息合成出具有特定氨基酸順序的蛋白質(zhì)肽鏈的過(guò)程，被稱為翻譯(Translation)和表達(dá)(Expression)。DNA轉(zhuǎn)錄翻譯復(fù)制逆轉(zhuǎn)錄RNA復(fù)制RNA蛋白質(zhì)真核生物基因組的特點(diǎn)：1.體細(xì)胞內(nèi)的基因組為二倍體。2.基因組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物的基因組，具有多復(fù)制起點(diǎn)。3.基因組中不編碼的區(qū)域多于編碼區(qū)域。4.大部分基因含有內(nèi)含子，因此，基因是不連續(xù)的（斷裂基因）。5.真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順?lè)醋印Ｒ粋€(gè)結(jié)構(gòu)基因經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯生成一個(gè)mRNA分子和一條多肽鏈。6.單一序列為主，存在大量重復(fù)序列。知識(shí)點(diǎn)9：真核生物基因組特點(diǎn)？知識(shí)點(diǎn)10：細(xì)胞分化有絲分裂受精卵細(xì)胞分化

在個(gè)體發(fā)育中，由一個(gè)或一種細(xì)胞增殖產(chǎn)生的后代，在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功能上發(fā)生穩(wěn)定性差異的過(guò)程。

細(xì)胞的全能性生物體中的一個(gè)體細(xì)胞或一個(gè)性細(xì)胞在一定條件下，有能力重新形成完整的個(gè)體，或者分化形成該個(gè)體任何種類的細(xì)胞。此特性稱為“細(xì)胞全能性”。受精卵、8細(xì)胞期前的胚胎細(xì)胞是全能細(xì)胞。受精卵及卵裂最初形成的細(xì)胞具有全能性治療性克隆通常指通過(guò)對(duì)干細(xì)胞的研究來(lái)復(fù)制人類的某些組織或器官。生殖性克隆是指對(duì)整個(gè)人的復(fù)制?？寺雰壕哂信c遺傳物質(zhì)源相同的生理特性。目前，國(guó)際上一般把對(duì)人類自身的克隆分為治療性克隆和生殖性克隆。你對(duì)克隆人的觀點(diǎn)是什么？知識(shí)點(diǎn)11：克隆問(wèn)題1我們能否利用類似植物組織培養(yǎng)獲得完整植物體的方法培養(yǎng)動(dòng)物細(xì)胞，使其發(fā)育成一個(gè)完整的個(gè)體？不能，高度分化的植物細(xì)胞仍保持著全能性，而動(dòng)物細(xì)胞的全能性會(huì)隨細(xì)胞分化程度的提高逐漸受到限制，分化潛能逐漸變?nèi)?。所以目前還不能利用類似植物組織培養(yǎng)的方法獲得完整的動(dòng)物體