孕前優(yōu)生檢查

由出生缺陷

談免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目

優(yōu)生學(xué)－“健康出生（HealthyBirth）”

幾個(gè)數(shù)椐我國當(dāng)前每年新生嬰兒約2000萬，每年約出生遺傳病患兒80~120萬；約占4~6％（而這80萬嬰兒僅屬于當(dāng)前基因診斷技術(shù)有能力加以診斷之列，尚不包括諸如精神病以及其他導(dǎo)致性格與行為特征異?；蚩砂l(fā)展成“疾病”等多基因的“準(zhǔn)疾病”）。15歲以下死亡兒童中40%為遺傳病患兒；自然流產(chǎn)兒中有50%以上為遺傳病所致；我國人口中輕度智力低下者約2000萬，嚴(yán)重者約200萬；人群中10%約有受某種遺傳病所累；1/10每個(gè)人都可能是5-6個(gè)致病基因的攜帶者。全世界每年大約有５００萬出生缺陷嬰兒誕生，８５％是在發(fā)展中國家。出生缺陷的前四位約有２２萬例先天性心臟病，１０萬例神經(jīng)管畸形，５萬例唇腭裂及３萬例先天愚型。預(yù)防出生缺陷我國2006-2020中長期規(guī)劃，力爭使我國新生兒缺陷率降低到3‰。我國是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的２０％。我國政府決定將９月１２日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”，并建議聯(lián)合國將其確定為“世界預(yù)防出生缺陷日1、什么是出生缺陷？出生缺陷是指嬰兒出生時(shí)就存在各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的異常。

2、出生缺陷類型？（1）形態(tài)異常：如無腦兒、唇腭裂

（2）功能障礙：如先天性聾啞

（3）先天智力低下：如21體(唐氏綜合征)無腦兒無腦兒脊柱裂腦脊膜膨出腦積水腦癱唇腭裂我國出生缺陷現(xiàn)狀每年2000萬新生兒中，有4—6%為先天殘疾，約80-120萬為出生缺陷。

30-40萬為肉眼可見的出生缺陷。8-10萬為神經(jīng)管畸形。

發(fā)生率是發(fā)達(dá)國家平均水平的10倍，有1/3的死胎、1/4—1/3的新生兒死亡是由神經(jīng)管畸形引起。出生缺陷造成原因環(huán)境因素:10%

遺傳因素:20%營養(yǎng)因素:70%營養(yǎng)干預(yù)可以改善環(huán)境因素造成的影響營養(yǎng)干預(yù)可以促進(jìn)遺傳優(yōu)化

出生缺陷的預(yù)防WHO提出三級預(yù)防措施

一級預(yù)防：防止出生缺陷的發(fā)生

孕期保健、遺傳咨詢、健康教育二級預(yù)防：減少出生缺陷兒的出生孕前檢查、產(chǎn)前檢查、中止妊娠三級預(yù)防：出生缺陷的治療優(yōu)生的措施1.禁止近親結(jié)婚：最簡單、有效的方法2.遺傳咨詢：預(yù)防的主要手段之一3.提倡“適齡生育”：

24——29歲4.孕前檢查、產(chǎn)前診斷：優(yōu)生的重要措施之一5.婚前檢查和咨詢：是優(yōu)生的第一關(guān)遺傳咨詢服務(wù)的對象1．智力低下者2．生長發(fā)育異常者3．妊娠、生育疾患(不明原因流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史)4．原發(fā)不孕的夫婦5．原發(fā)性閉經(jīng)者6．性發(fā)育不全或性畸形者7．羊水過多或過少的孕婦

8．胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩的孕婦

9.夫婦一方有致畸因素接觸史的孕婦10.疑為遺傳病患者或其血緣親屬

11．大于35歲以上的高齡孕婦,男方40歲以上.

12.醫(yī)生認(rèn)為應(yīng)做咨詢和產(chǎn)前診斷者。13.已發(fā)生過母兒血型不合者導(dǎo)致兒童智力低下的主要因素一、遺傳因素二、感染:TORCH和梅毒三、營養(yǎng):孕期營養(yǎng)不良是宮內(nèi)胎兒生長遲滯,低