教你如何看染色體檢測(cè)報(bào)告

如何解讀

人類染色體核型分析報(bào)告Blier一、什么是染色體?

染色體是生物遺傳物質(zhì)——是染色質(zhì)的特殊表現(xiàn)形態(tài)，它僅出現(xiàn)在細(xì)胞分裂中期，染色質(zhì)在細(xì)胞分裂中期形成的特殊形態(tài)稱為染色體。染色體是生物細(xì)胞遺傳學(xué)的主要研究對(duì)象。不同的物種染色體的數(shù)目是不相同的，人染色體是46條，大猩猩染色體是48條，雞染色體是70條。一般情況下各種生物的染色體數(shù)目和形態(tài)都是恒定的，染色體是種的標(biāo)志，同一物種染色體數(shù)目相同，但其中一對(duì)染色體(我們稱之為“性染色體”)決定生物體的性別，即存在雌性生物與雄性生物染色體形態(tài)差異。

人染色體是46條，23對(duì)，其中決定男女性別的一對(duì)染色體我們稱之為‘性染色體’，其它22對(duì)稱之為‘常染色體”。核型分析主要研究染色體的數(shù)目與形態(tài)，所以人類染色體核型分析報(bào)告主要內(nèi)容是報(bào)告研究對(duì)象的染色體數(shù)目與形態(tài)是否正常(包括性染色體)．二、報(bào)告解讀案例一：染色體核型46，XX

解讀：這是一例染色體數(shù)目與形態(tài)未見異常的女性染色體報(bào)告。該染色體核型的染色體數(shù)目是46(與正常人數(shù)目一致)，性染色體是XX(與正常女性染色體一致)，并且未見到異常染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)。案例二：染色體核型46，XY

解讀：這是—例染色體數(shù)目與形態(tài)未見異常的男性染色體報(bào)告。該染色體核型的染色體數(shù)日是46(與正常人數(shù)目一致)，性染色體是XY(與正常男性染色缽一致)．并且未見到異常染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)。

案例三：染色體核型為45，X

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是45(比正常人少了一條)，性染色體是X(比正常女性丟失了一條X染色體)。這是典型先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，又稱特納綜合征的染色體核型。臨床表現(xiàn)為女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外陰，閉經(jīng)，體型矮小，蹼頸，肘外翻等。案例四：染色體核型為47，XXX

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是47(比正常多了—條)，性染色體是XXX(比正常女性多了—條X染色體)。這是XXX綜合征，又稱超雌綜合征或X三體綜合征的染色體核型。表型大多數(shù)如正常女性，身體發(fā)育正常或稍差，乳腺發(fā)育不良，卵巢功能異常，月經(jīng)失調(diào)或閉經(jīng)，有生育能力或不育，智力發(fā)育遲緩甚至精神異常。

案例五：染色體核型為47，XXY

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是47(比正常多了一條，性染色體是XXY(比正常男性多了一條x染色體)。這是47，XXY綜合征，又稱克氏綜合征或先天性睪丸發(fā)育不全綜合征或稱小睪癥的染色體核型?；颊弑硇湍行?，一般青春期后才出現(xiàn)癥狀。主要癥狀為智力基本正?；蜻t鈍，身材高人，四肢細(xì)長。青春期后陰莖小，睪丸不發(fā)育掣丸組織活檢可見曲細(xì)精管萎縮，呈玻璃樣變性，排列不規(guī)則，有大量間質(zhì)細(xì)胞和支持細(xì)胞。無精子、無胡須、不育、男性乳房發(fā)育，陰毛呈女性分布或稀少。案例六：染色體核型為46，XY，t（12；13)(p13；q21)

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)日是46，性染色體是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1區(qū)3號(hào)帶，q表示長臂而q21表示長臂2區(qū)1號(hào)帶。t（12；13)(p13；q21)表示12號(hào)染色體和13號(hào)染色體發(fā)生平衡易位，斷裂易位點(diǎn)發(fā)生在12號(hào)染色體短臂1區(qū)3號(hào)帶和13號(hào)染色體短臂2區(qū)1號(hào)帶。

案例七：染色體核型為46，XX，t（1；8)(q25；p21)

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是XX。t(translocation)表示易位，q表示長臂而q25表示長臂2區(qū)5號(hào)帶，p表示短臂而p21表示短臂2區(qū)1號(hào)帶。t(1：8)(q25；p21)表示1號(hào)染色體和8號(hào)染色體發(fā)生平衡易位，斷裂易位點(diǎn)發(fā)生在1號(hào)染色體長臂2區(qū)5號(hào)帶和8號(hào)染色體短臂2區(qū)l號(hào)

案例八：染色體核型為46，X，i（Xq)

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是X(比正常女性丟失了一條X染色體)，但增加了一條(結(jié)構(gòu)異常的)染色體i(xq)。i（iSOChroaosoae)等臂染色體，i(Xq)表示X長臂等臂?；颊弑硇徒?5，X特納綜合征，但癥狀較輕。身材矮小，第二性征不發(fā)育，閉經(jīng)，肘外翻等。

案例九：染色體核型為46，X，i（Xq)

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是K(比正常女性丟失了一條x染色體)，但增加了一條(結(jié)構(gòu)異常的)染色體i（Xp)。i(Xp)表示x短臂等臂?；颊弑砝缃?5，X特納綜合征．第二性征發(fā)育不良，但身材不矮。案例十：染色體核型為46，XY，inv(9）（p11：q13)

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是XY。Inv（inversion)表示倒位，inv（9）（p11；q13)表示9號(hào)染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生了(臂間)倒位，發(fā)生結(jié)構(gòu)倒位的部位是9號(hào)染色體的短臀1區(qū)1號(hào)帶和9號(hào)染色體的長臂1區(qū)3號(hào)帶。

倒位可能不發(fā)生遺傳物質(zhì)丟失，但中間片段的位置順序顛倒了。一般認(rèn)為，臂間倒位片段的長短關(guān)系到了胚胎的存活。倒位片段越長，則該片段內(nèi)配對(duì)交換的機(jī)會(huì)越多，而非倒位片段比較短，重復(fù)或缺失比較少，因而對(duì)子代生存的危害不會(huì)太大：相反，倒位片段越短，則該片段內(nèi)配對(duì)交換的機(jī)會(huì)教少，而非倒位片段比較長，重復(fù)或缺失比較多，因而對(duì)子代生存的危害較大，可能會(huì)導(dǎo)致胚胎死亡。但亦有人認(rèn)為9號(hào)染色體的臂間倒位可能是一種多態(tài)現(xiàn)象。

案例十一：染色體核型為46，XY，9qh+

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)日是46，性染色體是XY。q表示長臂、h表示副縊痕，qh+表示9號(hào)染色體的長臂副縊痕增長。

三、什么是染色體多態(tài)現(xiàn)象?

用Q帶、G帶C帶顯帶技術(shù)的研究發(fā)現(xiàn)，所有個(gè)體的染色體顯帶核型均有微小變化，這種現(xiàn)象稱帶型多態(tài)性。對(duì)染色體的多態(tài)現(xiàn)象存在爭議，有人提出染色體微小變異影響性腺發(fā)育，四種染色體微小變異者：1、性染色體Y長臂增長；2、S+，即13、14、15、21、22號(hào)染色體隨體增加；3、Inv(9)，即9號(hào)染色體臂間倒位；4、1，9，16號(hào)次縊痕增加。它們的臨床癥狀與染色體平衡易位者的臨床癥狀驚人相似。有性生殖細(xì)胞中分子水平配子之間微小的不等交換同樣可以對(duì)后代產(chǎn)生遺傳效應(yīng)和相應(yīng)的臨床特征，諸如性腺發(fā)育異常或生殖器發(fā)育異常，出現(xiàn)無精癥、原發(fā)性閉經(jīng)、尿道下裂進(jìn)而性畸形。在染色體檢測(cè)中出現(xiàn)以上現(xiàn)象者，一定要作產(chǎn)前診斷，以防止遺傳病的發(fā)生。四、什么是染色體平衡易位?

染色體平衡易位攜帶者的臨床意義某個(gè)體兩條或兩條以上染色體發(fā)生斷裂，斷片發(fā)生相互交換(易位)，但這種易位一般沒有遺傳物質(zhì)丟失或者丟失不多而未引起足夠變化以使個(gè)體表型(身體外表)改變，臨床上稱這種染色體易位為平衡易位。具有染色體平衡易位結(jié)構(gòu)異常的個(gè)體稱為染色體平衡易位攜帶者，個(gè)體表型正常，但可將結(jié)構(gòu)異常的染色體往子代傳遞，而引起胎兒流產(chǎn)、死亡，新生兒死亡或生出畸形兒等。人群中，染色體平衡易位攜帶者的發(fā)生率約為1／200——1／400。五、什么是染色體的羅伯遜易位?D組(13、14、15號(hào)染色體)和G組(2l、21號(hào)染色體)近端著絲粒染色體間通過著絲粒融合而成的易位，稱之為羅伯遜易位。這種易位保留了兩條染色體的整個(gè)X臂，只缺少兩個(gè)短臂，由于D組(13、14、15號(hào)染色體)和C組(21、22號(hào)染色體)染色體短臂小，含基因少，所以這種易位攜帶者一般表型正?；驘o嚴(yán)重先天畸形，智力發(fā)育正常，但其子代中可形成單體或三體，引起自然流產(chǎn)或出