第五章基因突變及其變異第3節(jié)人類遺傳病

第五章基因突變及其他變異1.遺傳病：由于遺傳物質(zhì)(生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì))改變而引起。的人類疾病一、人類幾類疾病的區(qū)別：2.先天性疾?。撼錾耙研纬傻幕位蚣膊?一般嬰兒出生時(shí) 就已表現(xiàn)出的疾病。3.家族性疾?。阂粋€(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種疾病,即某一疾病有家族史。(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維生素D佝僂病(2)環(huán)境引起，屬非遺傳病。如飲食中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員可能患夜盲癥遺傳性小腦運(yùn)動(dòng)失調(diào)癥（35歲后發(fā)?。┤焉锲诘牟《靖腥疽鸬南忍煨孕呐K病，不是遺傳。二.遺傳病的類型：?jiǎn)位蜻z傳?。ㄒ粚?duì)等位基因控制）顯性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病隱性遺傳病伴X顯：常顯：伴X隱：常隱：先天性愚型,21三體綜合征特納氏綜合征(性腺發(fā)育不良，45,XO)先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）、XYY綜合征（47,XYY）原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。（群體中發(fā)病率高）白化病（A，a）苯丙酮尿癥先天性聾啞鐮刀型細(xì)胞貧血癥紅綠色盲（B，b）血友病（H，h）多指并指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病三、遺傳病的調(diào)查、預(yù)防和治療（一）遺傳病的調(diào)查：（二）遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）１．調(diào)查某種單基因遺傳病的發(fā)病率：２．調(diào)查某種單基因遺傳病的遺傳方式：１．禁止近親結(jié)婚⑴調(diào)查群體足夠大⑵隨機(jī)取樣⑴調(diào)查患病家族（分男正常、男病、女正常、女病記錄表格）⑵繪制家族系譜圖，研究遺傳方式?；茧[性遺傳病的機(jī)會(huì)大大增加２．提倡“適齡生育”最適年齡為24到29歲3．遺傳咨詢4.產(chǎn)前診斷羊水（羊膜穿刺）檢查、Ｂ超檢、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等四、人類基因組計(jì)劃及其意義

測(cè)定人類基因組的全部DNA序列（24條染色體），解讀其中包含的遺傳信息。①其父子患病為伴性②其父子正常為常隱

男都病，女不病伴Y1、判斷：是否伴Y遺傳2、判斷：顯/隱性無(wú)中生有———隱性有中生無(wú)———顯性3、判斷：常/X染色體判斷順序常用方法：無(wú)中生有為隱性隱性找女病有中無(wú)有為顯性顯性找男?、倨淠概疾榘樾寓谄淠概槌ｏ@遺傳系譜圖的判斷方法（口訣）無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子患病為伴性，父子有正非伴性。有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病，母女患病為伴性，母女有正非伴性。1.下圖是人類中某遺傳病的系譜圖，請(qǐng)推測(cè)其最可能的遺傳方式是：A、X染色體顯性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、X染色體隱性遺傳D、常染色體隱性遺傳ⅠⅡⅢ分析：1、確定顯、隱性2、確定常、性染色體A、X染色體顯性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、X染色體隱性遺傳D、常染色體隱性遺傳2.對(duì)某地區(qū)一個(gè)家族的某種遺傳病的調(diào)查如下圖，請(qǐng)據(jù)圖分析回答（用Aa表示這對(duì)等位基因）：345678910111213141512ⅠⅡⅢ3.下圖是人類一種稀有遺傳病的家系圖譜，請(qǐng)推測(cè)這種病最可能的遺傳方式是A、