分子診斷學(xué)：第13章-模擬試題及答案

PAGEPAGE6第十三章生物信息學(xué)在分子診斷中的應(yīng)用一、選擇題（A型題）：1GenBank是（）A．核酸數(shù)據(jù)庫(kù)B.物種數(shù)據(jù)庫(kù)C.二級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)D.結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫(kù)E.蛋白質(zhì)功能分類(lèi)數(shù)據(jù)庫(kù)2.TrEMBL是（）A．核酸數(shù)據(jù)庫(kù)B.物種數(shù)據(jù)庫(kù)C.一級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)D.結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫(kù)E.蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫(kù)3．OMIM是（）A．蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫(kù)B.物種數(shù)據(jù)庫(kù)C.一級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)D.遺傳病相關(guān)基因數(shù)據(jù)庫(kù)E.核酸數(shù)據(jù)庫(kù)4．利用PubMed，可進(jìn)行（）A．蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)查詢(xún)B.基因組數(shù)據(jù)搜索C.生物學(xué)相關(guān)文獻(xiàn)搜索D.核酸序列比對(duì)E.核酸序列搜索5．與ORF尋找無(wú)關(guān)的是（）A．GeneMark程序包B.GlimmerM軟件C.CLUSTALWD．MORGAN程序E.GETORF程序6.比較氨基酸序列與蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫(kù)的程序?yàn)?)A．blastpB.blastnC.tblastnD.tblastxE.blastx7.比較核苷酸序列與核酸序列數(shù)據(jù)庫(kù)的程序?yàn)?)A．blastpB.blastnC.tblastnD.tblastxE.blastx8.用于多序列比對(duì)的程序?yàn)?)A．BLASTALXB.BLASTALWC.CLUSTALWD.tblastxE.blastx9.關(guān)于PCR引物，下列哪項(xiàng)錯(cuò)誤（）A．引物的長(zhǎng)度一般為15-30個(gè)核苷酸B．引物與相對(duì)應(yīng)的模板序列要緊密互補(bǔ)C．引物可以是DNA鏈，也可以是RNA鏈D．引物與引物之間避免形成穩(wěn)定的二聚體或發(fā)夾結(jié)構(gòu)E．引物的特異性要高，不能與模板的其它位點(diǎn)高度配對(duì) 10.用于蛋白質(zhì)序列功能預(yù)測(cè)的數(shù)據(jù)庫(kù)，主要是()A.InterProB.PHDC.swiss-modelD.GOCE．Primer3 11．用于蛋白質(zhì)序列二級(jí)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)的數(shù)據(jù)庫(kù)，主要是()A.InterProB.PHDC.GenBankD.GOCE．KEGG 12．用于蛋白質(zhì)代謝途徑分析的數(shù)據(jù)庫(kù)是()A.EMBLB.DDBJC.swiss-modelD.GOCE．KEGG13．swiss-model是()A.蛋白質(zhì)代謝途徑分析的數(shù)據(jù)庫(kù)B.核酸結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)服務(wù)器C.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)服務(wù)器D.蛋白質(zhì)二級(jí)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)E．蛋白質(zhì)基本性狀分析數(shù)據(jù)庫(kù)二、名詞解釋?zhuān)?．生物信息學(xué):2．一級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)：3．二級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)：4.GenBank：5．開(kāi)放閱讀框（ORF）:6．BLAST：三、問(wèn)答題：1．簡(jiǎn)述分子生物信息數(shù)據(jù)庫(kù)的分類(lèi)。2．重要的核酸和蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫(kù)有哪些？3．設(shè)計(jì)引物要注意哪些問(wèn)題？常用的引物設(shè)計(jì)軟件有哪些？4．常用BLAST程序及其應(yīng)用范圍？5.常用的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能有關(guān)的數(shù)據(jù)庫(kù)有哪些？參考答案一、選擇題（A型題）：1.A2.E3.D4.C5.C6.A7.B8.C9.C10.A11.B12.E13.C二、名詞解釋?zhuān)?．生物信息學(xué):生物信息學(xué)是生命科學(xué)、計(jì)算機(jī)科學(xué)以及數(shù)學(xué)等學(xué)科相互交叉而形成的一門(mén)新興學(xué)科,是包含生物信息的獲取、處理、貯存、分發(fā)、分析和解釋的所有方面的一門(mén)學(xué)科，它綜合運(yùn)用數(shù)學(xué)、計(jì)算機(jī)科學(xué)和生物學(xué)的各種工具進(jìn)行研究，目的在于了解大量的生物學(xué)意義。2．一級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)：從數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)來(lái)源來(lái)看，數(shù)據(jù)庫(kù)可以分為一級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)和二級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)。一級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)都直接來(lái)源于實(shí)驗(yàn)獲得的原始數(shù)據(jù)，只經(jīng)過(guò)簡(jiǎn)單的歸類(lèi)整理和注釋。如序列數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)自序列測(cè)定，基因組數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)自基因組作圖，結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)自X射線衍射和核磁共振等結(jié)構(gòu)測(cè)定。Genbank、EMBL、DDBJ、SWISS-PROT、PIR等都是一級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)。3．二級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)：從數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)來(lái)源來(lái)看，數(shù)據(jù)庫(kù)可以分為一級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)和二級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)。二級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)是在一級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)和理論分析的基礎(chǔ)上針對(duì)特定目標(biāo)衍生而來(lái)，是對(duì)核酸和蛋白質(zhì)序列、基因組圖譜、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)及文獻(xiàn)等數(shù)據(jù)進(jìn)行進(jìn)一步分析、整理、歸納、注釋?zhuān)鴺?gòu)建成的具有特殊生物學(xué)意義和專(zhuān)門(mén)用途的次級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)。國(guó)際上二級(jí)生物學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)非常多，它們因針對(duì)不同的研究?jī)?nèi)容和需要而各具特色，如以核酸數(shù)據(jù)庫(kù)為基礎(chǔ)構(gòu)建的基因調(diào)控轉(zhuǎn)錄因子和結(jié)合位點(diǎn)數(shù)據(jù)庫(kù)TransFac、以蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫(kù)為基礎(chǔ)構(gòu)建的蛋白質(zhì)功能位點(diǎn)數(shù)據(jù)庫(kù)Prosite、蛋白質(zhì)序列指紋圖譜數(shù)據(jù)庫(kù)Prints和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)家族分類(lèi)數(shù)據(jù)庫(kù)SCOP等等，都是二級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)。4.GenBank：是由美國(guó)國(guó)立生物技術(shù)信息中心（NationalCenterforBiotechnologyInformation，NCBIhttp）于1988年建立的核酸和蛋白質(zhì)序列的數(shù)據(jù)庫(kù)，并提供相關(guān)的文獻(xiàn)目錄和生物學(xué)注釋。5．開(kāi)放閱讀框（ORF）:開(kāi)放閱讀框（OpenReadingFrame，ORF）就是核苷酸序列中的編碼蛋白質(zhì)部分，它包含一段從5’6．BLAST：BasicLocalAlignmentSearchTool，基本區(qū)域列陣搜索工具。是由S.Altschul等人在20世紀(jì)90年代早期提出來(lái)的，是序列數(shù)據(jù)庫(kù)搜索最常用的工具之一。三、問(wèn)答題：1．分子生物信息數(shù)據(jù)庫(kù)的分類(lèi)?答：分子生物信息數(shù)據(jù)庫(kù)種類(lèi)繁多，可根據(jù)數(shù)據(jù)類(lèi)型、物種類(lèi)型或數(shù)據(jù)來(lái)源等進(jìn)行分類(lèi)。最早使用的數(shù)據(jù)庫(kù)是基于數(shù)據(jù)類(lèi)型如DNA、RNA、EST和蛋白質(zhì)而建立的，如NCBI中的UniGene數(shù)據(jù)庫(kù)為DNA序列數(shù)據(jù)庫(kù)。根據(jù)物種類(lèi)型而建立的數(shù)據(jù)庫(kù)用于儲(chǔ)存該物種基因組中有關(guān)結(jié)構(gòu)和功能基因組信息。一些主要的物種數(shù)據(jù)庫(kù)如人類(lèi)基因組數(shù)據(jù)庫(kù)、水稻數(shù)據(jù)庫(kù)、果蠅數(shù)據(jù)庫(kù)、擬南芥數(shù)據(jù)庫(kù)、線蟲(chóng)數(shù)據(jù)庫(kù)、酵母數(shù)據(jù)庫(kù)、大腸埃希菌數(shù)據(jù)庫(kù)等。從數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)來(lái)源來(lái)看，又可以分為一級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)和二級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)。一級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)都直接來(lái)源于實(shí)驗(yàn)獲得的原始數(shù)據(jù)，只經(jīng)過(guò)簡(jiǎn)單的歸類(lèi)整理和注釋。如序列數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)自序列測(cè)定，基因組數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)自基因組作圖等。二級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)是在一級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)和理論分析的基礎(chǔ)上針對(duì)特定目標(biāo)衍生而來(lái)，是對(duì)核酸和蛋白質(zhì)序列、基因組圖譜、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)及文獻(xiàn)等數(shù)據(jù)進(jìn)行進(jìn)一步分析、整理、歸納、注釋?zhuān)鴺?gòu)建成的具有特殊生物學(xué)意義和專(zhuān)門(mén)用途的次級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)。2．重要的核酸和蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫(kù)有哪些？答：重要的核酸數(shù)據(jù)庫(kù)有：Genbank、EMBL（歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室）和DDBJ（日本DNA數(shù)據(jù)庫(kù)）。重要的蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫(kù)有：SWISS-PROT、TrEMBL、PIR-PSD（蛋白質(zhì)信息資源－國(guó)際蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫(kù)）、UniPro(世界蛋白質(zhì)資源)。3．設(shè)計(jì)引物要注意哪些問(wèn)題？常用的引物設(shè)計(jì)軟件有哪些？答：首先要遵循的如下基本原則：1）引物與相對(duì)應(yīng)的模板序列要緊密互補(bǔ)；2）引物與引物之間避免形成穩(wěn)定的二聚體或發(fā)夾結(jié)構(gòu)；3）引物的特異性要高，不能與模板的其它位點(diǎn)高度配對(duì)，以免引發(fā)非特異性DNA聚合反應(yīng)（即錯(cuò)配）。實(shí)現(xiàn)這3條基本原則需要考慮到諸多因素，如引物長(zhǎng)度（15-30bp，常用為20bp左右）、產(chǎn)物長(zhǎng)度（以200-500bp為宜）、引物序列的Tm值（50－60℃）、引物堿基構(gòu)成（G+C含量以40-60%為宜，G+C太少擴(kuò)增效果不佳，G+C過(guò)多易出現(xiàn)非特異條帶），ATGC最好隨機(jī)分布，避免5個(gè)以上的嘌呤或嘧啶核苷酸的成串排列；另外，還和引物與模板形成雙鏈的內(nèi)部穩(wěn)定性和形成引物二聚體及發(fā)夾結(jié)構(gòu)的能值等等有關(guān)。常用的引物設(shè)計(jì)軟件有：Primer3，PrimerPremier，Oligo4．常用BLAST程序及其應(yīng)用范圍？答：BLAST包含五個(gè)基本程序和若干個(gè)相應(yīng)的數(shù)據(jù)庫(kù)，分別針對(duì)不同的查詢(xún)序列和要搜索的數(shù)據(jù)庫(kù)類(lèi)型。BLAST的基本信息、種類(lèi)見(jiàn)下表。表BLAST的基本信息、種類(lèi)程序數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)說(shuō)明blastp蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)用于鑒定蛋白質(zhì)的氨基酸序列和在數(shù)據(jù)庫(kù)中尋找相似序列blastn核苷酸核苷酸用于鑒定新得到的核苷酸序列和尋找與之相似的序列blastx蛋白質(zhì)核苷酸（翻譯）把一個(gè)需要查詢(xún)的核苷酸翻譯成氨基酸序列，再在蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫(kù)中查找其相似序列tblastn核苷酸（翻譯）蛋白質(zhì)與blastx相反，把蛋白質(zhì)序列轉(zhuǎn)化成核苷酸序列，再在核酸數(shù)據(jù)庫(kù)中查找其相似序列tblastx核苷酸（翻譯）核苷酸（翻譯）把需要查詢(xún)的核苷酸序列和數(shù)據(jù)庫(kù)的核苷酸序列按六個(gè)框架翻譯成氨基酸序列后再進(jìn)行比較5.常用的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能有關(guān)的數(shù)據(jù)庫(kù)有哪些？答：常用的蛋白質(zhì)二級(jí)結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫(kù)有PHD、ANTHEPROT和COILS，其中最常用的是PH