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文檔簡介

五

眼遺傳概述

1遺傳性疾病：是指由于遺傳物質(zhì)（DNA)異常改變所引起的疾病眼遺傳學(xué)（ophthalmicgenetics）主要研究眼遺傳病及有眼部表現(xiàn)的全身性遺傳病的遺傳方式、發(fā)病機(jī)制及其可能的防治手段。染色體：22對常染色體和一對性染色體

染色體是由DNA和一些特殊蛋白質(zhì)組成的，包含了約3萬個基因

2一、臨床遺傳學(xué)

根據(jù)遺傳方式與遺傳物質(zhì)的關(guān)系，眼遺傳病也分四大類：1染色體遺傳病

2單基因遺傳病3多基因遺傳病4線粒體遺傳病3染色體遺傳病染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，又稱染色體病或染色體畸變綜合征染色體數(shù)目異常的疾病常表現(xiàn)為全身綜合征如Down綜合征伴眼部外形改變

染色體結(jié)構(gòu)異常的疾病如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等4單基因遺傳病單一基因突變眼病及有眼部表現(xiàn)的遺傳病中屬單基因遺傳病最多（視網(wǎng)膜色素變性）常染色體顯性遺傳如先天性上瞼下垂、Marfan綜合征等常染色體隱性遺傳如高度近視、半乳糖血癥等性連鎖遺傳如紅綠色盲、眼白化病、原發(fā)性眼球震顫等5常染色體顯性遺傳病的特點1基因變異為雜合子(Aa)即可導(dǎo)致疾病的發(fā)生2假如家族成員多，每一代可見發(fā)病的患者3患者父母必有一方也是患者4男女發(fā)病幾率相等5雜合子患者和正常人配偶所生的子女有50%概率患病6常染色體隱性遺傳病的特點1基因變異為純合子(aa)才可導(dǎo)致疾病的發(fā)生2患者多位散發(fā)病例，無連續(xù)傳代現(xiàn)象3家族中近親結(jié)婚會使后代患病概率增加4男女發(fā)病幾率相等5兩個雜合的正常人在子女有25%概率患病(aa),25%為完全正?；駻A,50%為攜帶者Aa7X染色體連鎖隱性遺傳病的特征1絕對沒有男性直接傳給下一代男性的遺傳女性攜帶者可以遺傳給下一代（也是攜帶者）2男性患者多于女性3女性攜帶者不發(fā)病或程度較輕4隔代遺傳現(xiàn)象8多基因遺傳病涉及多個基因位點，其發(fā)病與環(huán)境因素密切相關(guān)，又稱多因子

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