雙側(cè)基底節(jié)對稱性損傷zyy課件

雙側(cè)基底節(jié)區(qū)病變

的影像學(xué)鑒別診斷山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

趙玉英2015年5月17日濟(jì)南山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英概

述山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英基底節(jié)區(qū)的解剖基底節(jié)區(qū)的動脈血供丘腦的動脈血供基底節(jié)區(qū)的靜脈引流山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英VRS鈣化T2*

鐵沉積SWI

鐵沉積和靜脈概

述蒼白球鐵的沉積概

述

與腦其它部位相比，基底節(jié)富含線粒體、神經(jīng)遞質(zhì)、多種微量元素，而且穿支和脈絡(luò)膜支雙重血供，其代謝活躍，對葡萄糖及氧需求旺盛，在中毒、代謝異常、變性、感染、血管性等疾病時常出現(xiàn)對稱性損傷。當(dāng)影像學(xué)顯示基底節(jié)區(qū)受累時，臨床癥狀可以是多樣的，從運(yùn)動障礙、感覺異常直至昏迷。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英概

述

雖然CT和MRI能準(zhǔn)確的顯示基底節(jié)區(qū)域的病變，但要作出正確診斷還需結(jié)合臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查，以及腦其它部位受累的情況合理應(yīng)用各種功能成像，特別是DWI、ADC、SWI、T2*、MRA、MRV及MRS，可以幫助發(fā)現(xiàn)病變特征，縮小鑒別診斷范圍山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英感染代謝性疾病雙側(cè)基底節(jié)病變獲得性疾病遺傳性疾病HSS

or

PKANINADneuroferritinopathyaceruloplasminemiaWoodhouse-SakatiSPG35SENDA或BPAN

鈣

異

常

沉

積MELASLeigh

SKSS/PEOCockayne

SAGSFahr病一氧化碳甲醇冰毒霉變甘蔗氟乙酰胺乙醚甲氨蝶呤氯酸鉀氰化物乙醇毒蘑菇錳海洛因5-FU雙硫侖三氯乙醇

自

身

免乙腦

疫弓形蟲

性支原體

神經(jīng)白塞病HIV

NMDA腦炎CJD

NMO風(fēng)疹病毒

橋本氏腦病CMV

PACNS森林腦炎

ADEM登革熱

LCC隱球菌

風(fēng)濕性舞蹈癥

EPM

低血糖

糖尿病非酮癥

性偏身舞蹈癥

高氨血癥

高乳酸血癥

維生素B1缺乏

維生素B12缺乏

甲旁亢

甲旁減

WE

CBD

SND

HD

PCNSL

膠質(zhì)瘤

生殖細(xì)胞瘤

轉(zhuǎn)移瘤腦梗塞腦出血腦靜脈系統(tǒng)血栓形成腦動靜脈瘺HIEPRESPercheron栓塞TOBPACNS腔隙狀態(tài)CADASILSusac綜合征

無

鈣

鐵

異

常

沉

積

有機(jī)酸血癥

MMA

GA

Ⅰ

GA

Ⅱ

Canavan病

楓糖尿癥

瓜氨酸血癥

Tay-Sachs病

腦肌酸缺乏

腦葉酸缺乏

肝豆

HD

NF

Ⅰ型山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英雙側(cè)基底節(jié)病變

急

性

病

變慢性病變

中毒

急性代謝異常

感染性

自身免疫性

血管?。ㄟz傳）代謝病中毒感染性自身免疫性遺傳變性病腫瘤

一氧化碳、甲醇、冰毒、霉變甘蔗、氟乙酰胺、乙醚、MTX、

氯酸鉀、氰化物、乙醇、毒蘑菇、海洛因、5-FU、雙硫侖

低血糖、高血糖、尿毒癥、滲透壓聚變、缺血缺氧、WE、高

血氨、高乳酸血癥、遺傳代謝病急性發(fā)作

黃病毒（乙腦等）、隱球菌、支原體、CMV、RV

NMO、NMDA、ADEM、神經(jīng)白塞病、PACNS、橋本腦病

TOB、Percheron栓塞、CVST、DAVF、ACA梗塞、PRES、

CADASIL、Susac綜合征甲旁減、WE、肝性腦病、Fahr病、肝豆、MMA、LS、MELAS、KSS、NBIA、

GA

Ⅰ

GA

Ⅱ、Canavan病、楓糖尿癥、瓜氨酸血癥、Tay-Sachs病、腦肌酸缺乏、腦葉酸缺乏錳、甲苯、一氧化碳CJD、HIV、弓形蟲病風(fēng)濕性舞蹈癥、LCC、Susac綜合征CBD、SND、HD、NF1、Cockyne

綜合征、AGSPCNSL、膠質(zhì)瘤、生殖細(xì)胞瘤、轉(zhuǎn)移瘤山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英一、中

毒

性

損

傷

一氧化碳抑制呼吸鏈電子的轉(zhuǎn)運(yùn)，甲醇代謝產(chǎn)生毒性乙酸鹽，氰化物阻斷組織細(xì)胞呼吸鏈中的三價鐵，其結(jié)果都是抑制線粒體細(xì)胞呼吸鏈的活性。中毒性損傷常導(dǎo)致雙側(cè)基底節(jié)異常表現(xiàn)和腦組織彌漫損傷。一氧化碳易于累及蒼白球，CT上低密度，呈“熊貓眼征”，MRI上呈長或短T1，長T2異常信號?；坠?jié)T2延長是典型的急性中毒表現(xiàn)，常伴隨彌散受限。常見遲發(fā)性腦白質(zhì)病變。殼核出血性壞死可見于氰化物和甲醇中毒。

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英CO中毒山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英甲醇或氰化物中毒：出血性殼核壞死，可見白質(zhì)水腫，伴有乳酸酸中毒山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英海洛因中毒：小腦和大腦后部白質(zhì)和內(nèi)囊后肢受累及U型纖維回避是海洛因吸入中毒的典型特征，可累及蒼白球。

氟乙酰胺中毒：內(nèi)囊后肢，大腦后部白質(zhì)、

胼胝體壓部受累

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英（火柴頭的主要成分）氯酸鉀中毒山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英

可卡因腦?。侯愃艭O中毒，U型纖維回避山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英甲基安非他命（冰毒）中毒：雙側(cè)豆?fàn)詈硕喟l(fā)腔隙性梗塞霉變甘蔗中毒

霉變甘蔗中毒的毒素為節(jié)菱孢霉菌所產(chǎn)生的嗜神經(jīng)毒素3-硝基丙酸，可選擇性損害深部灰質(zhì)及白質(zhì)MRI上表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)，尤其是蒼白球呈對稱性T1低信號，T2高信號，雙側(cè)黑質(zhì)亦可受累，可伴有出血重癥病人晚期可有腦萎縮，深部白質(zhì)內(nèi)亦為長T1、長T2異常信號山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英霉變甘蔗中毒山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英急性酒精中毒：抑制肝糖原再生，類似于低血糖腦病，以基底節(jié)區(qū)、海馬和分水嶺區(qū)白質(zhì)受累為主。

肝功異常病人可累及基底節(jié)核團(tuán)。絕大多數(shù)病人有慢性肝硬化伴門脈高壓、醫(yī)源性或自發(fā)性門腔短路，致含氮代謝產(chǎn)物經(jīng)血腦屏障引起長期中毒性腦損害。肝硬化患者顱腦MRI表現(xiàn)包括雙側(cè)蒼白球、黑質(zhì)于T1加權(quán)像出現(xiàn)高信號。這些表現(xiàn)與錳沉積有關(guān)，肝移植后可以逆轉(zhuǎn)。高氨血癥時可出現(xiàn)急性腦損害特征性MRI表現(xiàn)，如肝硬化失代償期和鳥氨酸氨基甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥。高氨血癥導(dǎo)致雙側(cè)基底節(jié)、島葉、扣帶回的對稱性腫脹，T2延長和彌散受限。

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英二.肝臟疾病山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英急性肝性腦病HegdeAN

et

al

.

Differential

Diagnosis

for

BilateralAbnormalities

of

the

Basal

Ganglia

and

Thalamus.

Radiographics,2011(1)山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英慢性獲得性肝腦變性，即NonWilson

DiseaseT1高信號的錳沉積三、非酮癥性高血糖

糖尿病病人血糖控制不好，出現(xiàn)非酮癥性高血糖時表現(xiàn)為急性舞蹈癥或偏側(cè)投擲癥，有時伴精神異常CT顯示單側(cè)或雙側(cè)豆?fàn)詈撕?或尾狀核高密度。MRI上特征性表現(xiàn)是T1加權(quán)序列受累區(qū)域出現(xiàn)特征性高信號，T2加權(quán)序列信號多變，呈“印章樣”、無占位效應(yīng)出現(xiàn)上述信號異常原因尚不清楚，與蛋白沉積、髓磷脂降解產(chǎn)物、血液、或鈣化或其它礦物質(zhì)沉積有關(guān)。血糖控制后，常在2至12月出現(xiàn)病變消失

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英累及雙側(cè)的糖尿病非酮癥性舞蹈癥女，76歲，10天前無明顯誘因出現(xiàn)不自主張口、閉口伴說話費(fèi)力，后逐漸發(fā)展為四肢、軀干部不自主扭動，隨意運(yùn)動或情緒激動時加重，睡眠中消失。入院查體：神清，全身不自主扭動，四肢肌張力明顯減低，腱反射㈩，雙側(cè)病理征㈠，空腹血糖為23.51

mmol/L，尿糖

3+，尿酮體㈠，予氟派啶醇、安坦口服，患者不自主運(yùn)動逐漸減輕并消失，于1周后出院。

一月后復(fù)查病灶消失山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英糖尿病非酮癥性偏側(cè)舞蹈癥四、低血糖

嚴(yán)重低血糖特征性MRI表現(xiàn)包括腦皮質(zhì)、海馬、基底節(jié)T2延長有報(bào)道一些輕微的、可逆的低血糖病例胼胝體壓部、內(nèi)囊、放射冠出現(xiàn)一過性孤立性白質(zhì)異常表現(xiàn)。病人可完全恢復(fù)無神經(jīng)功能缺失。但也可出現(xiàn)嚴(yán)重的、彌漫性的白質(zhì)異常表現(xiàn)。DWI出現(xiàn)典型的高信號彌散受限。影響基底節(jié)預(yù)后常較差。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英低血糖昏迷:丘腦、枕葉回避皮層損傷：CJD

like

lesion五、缺氧缺血性腦?。℉IE）

成人HIE常發(fā)生于心臟驟停、溺水和窒息。輕型成人HIE可僅影響分水嶺區(qū)。嚴(yán)重的HIE特征性影響腦皮質(zhì)、基底節(jié)和海馬，丘腦及小腦也可受到影響，但腦干和小腦白質(zhì)不受累，表現(xiàn)為“白小腦征”。CT表現(xiàn)包括彌漫性水腫，灰質(zhì)密度減低，灰白質(zhì)界線模糊，雙側(cè)基底節(jié)和丘腦密度減低，稱“反轉(zhuǎn)征”但新生兒的HIE急性期表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)核團(tuán)的T1高信號T2低信號，以及內(nèi)囊后肢錐體束正常T1高信號的消失，同時伴有皮層及皮層下點(diǎn)條狀異常信號。

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英35歲，女，心源性猝死CPR復(fù)蘇后山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英新生兒HIE，生后1天山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英六、線粒體腦肌病

亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh綜合征，LS)線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作（MELAS）進(jìn)行性眼外肌麻痹(PEO/KSS)山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英【Leigh綜合征】

Leigh?。▉喖毙詨乃佬阅X脊髓病）是線粒體腦肌病的一種。臨床表現(xiàn)多樣，多見于兒童，成人少見，典型表現(xiàn)為肌張力減低，眼外肌麻痹，呼吸和延髓功能障礙，共濟(jì)失調(diào)。MRI表現(xiàn)基底節(jié)區(qū)、導(dǎo)水管周圍、大腦腳對稱性T2延長，中腦被蓋部是LD早期的特征性受累部位。當(dāng)懷疑LD時，MRI顯示基底節(jié)區(qū)乳酸峰增高，腦脊液乳酸增高支持該病的診斷。

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英男，8歲，因運(yùn)動發(fā)育遲滯、多動1年，頭痛嘔吐1周來診。

MILS/MELAS

overlap，mtDNA的

ND3

C10191T突變?！叭轭^體豁免”是其區(qū)別于WE的重要特征【MELAS】

不符合血管分布的以皮層受累為主的卒中樣病灶，病灶多呈遷徙性。多伴有基底節(jié)鈣化?？蓛H有基底節(jié)區(qū)核團(tuán)受累，以尾狀核多見，表現(xiàn)為長T1和長T2異常信號。腦病表現(xiàn)：頭痛、癲癇、癡呆、偏癱、偏盲等乳酸酸中毒和/或RRF身材矮小,多有母系遺傳家族史，任何年齡均可發(fā)病山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英FMELAS患者的典型影像學(xué)表現(xiàn)【進(jìn)行性眼外肌麻痹(PEO/KSS)】

1.

KSS必有的三聯(lián)征

20歲前起病

進(jìn)行性眼外肌麻痹

視網(wǎng)膜色素變性

至少再有以下一條:

①共濟(jì)失調(diào)

②CSF

蛋白

③心臟傳導(dǎo)阻滯2.

CPEO

上瞼下垂，眼外肌麻痹

RRF兩者均可伴有腦白質(zhì)和基底節(jié)區(qū)結(jié)構(gòu)的損傷，以丘腦和蒼白

球受累為主

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英KSS七、肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。?/p>

ATP7A基因缺陷AR的銅代謝障礙疾病顱腦CT改變：①雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)對稱性弓形向外的帶狀低密度灶；②雙側(cè)丘腦區(qū)腹外側(cè)對稱性類圓形低密度灶；③腦萎縮；④尾狀核低密度灶MRI表現(xiàn)：主要發(fā)生在基底節(jié)、丘腦、中腦、橋腦、小腦齒狀核,也可發(fā)生在腦白質(zhì)內(nèi)，累及部位與臨床癥狀相關(guān)。MR上多為長T1和長T2信號,以FLAIR信號最明顯，呈不規(guī)則的條紋狀異常信號血清銅和銅藍(lán)蛋白降低，但值得注意的是這不只是Wilson的專利，亦可存在于ATP7B基因缺陷的XR的Menkes病以及CP基因缺陷導(dǎo)致的銅藍(lán)蛋白缺陷癥中

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英Wilson病山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英八、腦橋外髓鞘溶解癥

橋腦外脫髓鞘是指橋腦外結(jié)構(gòu)脫髓鞘綜合征，滲透性脫髓鞘與電解質(zhì)失衡（特別是低鈉血癥糾正過快時）、慢性酒精中毒、營養(yǎng)不良和器官移植有關(guān)。橋腦外髓鞘溶解癥表現(xiàn)為蒼白球、殼核、丘腦和小腦，甚至皮層的長T1長T2異常信號。早期病變?？杀憩F(xiàn)為彌散受限。連續(xù)檢測血鈉對診斷有幫助?？珊喜PM，亦可單獨(dú)出現(xiàn)。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英CPM和EPM：蒼白球回避，橋腦三叉戟或蝶翼狀信號增高九、Wernicke腦病

Wernicke腦病主要原因是維生素B1缺乏，常見于慢性酒精中毒和營養(yǎng)不良。典型臨床表現(xiàn)為眼外肌麻痹、精神意識障礙和共濟(jì)失調(diào)三聯(lián)征?？杉毙园l(fā)病。典型MRI表現(xiàn)包括內(nèi)側(cè)丘腦、導(dǎo)水管周圍、乳頭體、終板對稱性長T1長T2信號。也可表現(xiàn)為瘀點(diǎn)狀出血、彌散受限及強(qiáng)化。乳頭體受累常見于慢性酒精中毒患者。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英Wernicke腦病，8歲，男，視力下降、眼球運(yùn)動障礙

和行走不穩(wěn)1月來診。大劑量維生素B1治療后好轉(zhuǎn)十、腦內(nèi)鐵沉積性神經(jīng)變性?。∟BIA，neurodegeneration

with

brain

iron

accumulation)

NBIA是一組進(jìn)行性的腦部鐵鹽沉積所致的神經(jīng)系統(tǒng)變性病，表現(xiàn)為進(jìn)

行性加劇的錐體外系癥狀及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以基底節(jié)區(qū)異常的鐵鹽沉

積為主要影像學(xué)表現(xiàn)。

主要包括：

1.

Hallervorden-Spatz綜合征（HSS）,即Pantothenate

kinase

associated

neurodegeneration

（PKAN），PANK2基因，AR2.

嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良（PLAN，INAD），PLA2G6基因，AR3.

神經(jīng)鐵蛋白?。╪euroferritinopathy），F(xiàn)TL基因，AD4.

無銅藍(lán)蛋白血癥（aceruloplasminemia),

CP基因，AR5.Woodhouse-Sakati綜合征，C2orf37基因，AR6.

遺傳性痙攣性截癱35型（SPG35），F(xiàn)A2H基因，AR7.

伴成人期神經(jīng)變性的靜態(tài)腦?。⊿ENDA），亦稱BPAN，WDR45基因，AR

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英疾病遺傳致病基因發(fā)病年齡臨床特點(diǎn)影像學(xué)特點(diǎn)神經(jīng)鐵蛋白病neuroferritinopathyADFTL13～63歲平均39歲認(rèn)知正常舞蹈癥肌張力障礙基底節(jié)、小腦、大腦皮層彌漫性鐵沉積殼核及尾狀核囊變無銅藍(lán)蛋白血癥aceruloplasminemiaARCP16～72歲平均51歲癡呆視網(wǎng)膜病變小腦共濟(jì)失調(diào)基底節(jié)、小腦、大腦皮層彌漫性鐵沉積無殼核及尾狀核囊變典型PKANARPANK2小于6歲姿勢平衡障礙肌張力障礙痙攣步態(tài)視網(wǎng)膜病變腦內(nèi)僅局限于蒼白球和黑質(zhì)的異常鐵沉積虎眼征不典型PKANARPANK21～28歲平均14歲語言障礙（重復(fù)語言、構(gòu)音障礙）癡呆、精神異常腦內(nèi)僅局限于蒼白球和黑質(zhì)的異常鐵沉積虎眼征典型嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良（INAD)ARPLA2G60.5～2.5歲,平均1歲精神運(yùn)動發(fā)育遲滯軀干肌肌張力低肌張力障礙，痙攣小腦共濟(jì)失調(diào)，癲癇50%有腦內(nèi)僅局限于蒼白球和黑質(zhì)的異常鐵沉積小腦萎縮不典型嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良（INAD)ARPLA2G61.5～6.5歲,平均4.4歲社會能力發(fā)育遲滯共濟(jì)失調(diào)語言發(fā)育遲緩腦內(nèi)僅局限于蒼白球和黑質(zhì)的異常鐵沉積小腦萎縮已知幾種常見NBIAs

的疾病特點(diǎn)Hallervorden－Spatz綜合征

AR，分典型的早發(fā)快速進(jìn)展型和不典型遲發(fā)緩慢進(jìn)展型。典型早期發(fā)作型和1/3不典型病例，PANK2基因發(fā)生突變，該基因編碼泛酸激酶，病人泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)變性表現(xiàn)為錐體及錐體外系受累癥狀，肌張力失常及構(gòu)音困難特征性表現(xiàn)，在T2加權(quán)像上可見雙側(cè)蒼白球低信號，

在其前內(nèi)側(cè)出現(xiàn)對稱性高信號，即所謂“虎眼征”

，但不見于PANK2突變陰性病人在早發(fā)型，多有視網(wǎng)膜色素變性山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英PANK2突變陽性的HSS患者，典型的虎眼征山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英

Left

hand

panel:

faint

increase

in

T1

signal

in

the

putamen

bilaterally

in

the

asymptomatic

case

(Case

1).

Middle

panel:

more

prominent

signal

increase

in

the

periphery

of

the

putamen

and

globus

pallidus

in

the

intermediate

case(Case

12).

Right

hand

panel:

prominent

peripheral

signal

increase

surroundingthe

cystic

degeneration

of

the

putamen

and

globus

pallidus

in

theadvanced

case

(Case

35)虎眼征多在發(fā)病10年后出現(xiàn)山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英T2*

神經(jīng)鐵蛋白病T2神經(jīng)鐵蛋白病（尾狀核、殼核囊變）T2*

神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良T2

無銅藍(lán)蛋白血癥T2

HSS的虎眼征T2

SENDA十一、克雅氏?。–JD）

CJD（Creutzfeldt-Jakob

disease

）是由朊病毒引起的可傳播的致死性神經(jīng)變性疾病。主要有四種亞型：散發(fā)型、家族型、醫(yī)源型、變異型。病人表現(xiàn)為進(jìn)行性癡呆、肌陣攣、多灶性神經(jīng)功能缺損。確診需要腦活檢或尸檢。非侵入性診斷還需要看腦電圖產(chǎn)生周期性尖波或棘波或檢測腦脊液中14-3-3蛋白。典型的表現(xiàn)是腦皮層及基底節(jié)受累，與T2加權(quán)相比，DWI更敏感，特別是皮質(zhì)病灶，表現(xiàn)為花邊征。變異型CJD與牛海綿狀腦病有關(guān)，典型表現(xiàn)為雙側(cè)丘腦枕部病變，稱為丘腦枕征或丘腦枕核和丘腦背內(nèi)側(cè)核同時受累稱為曲棍球征。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英CJD典型的曲棍球征和花邊征十二、基底節(jié)鈣化綜合征

Fahr?。ㄌ匕l(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣沉積癥

）、甲旁減Cockayne

syndrome：AR，小頭、紋狀體及小腦鈣化和腦白質(zhì)營養(yǎng)不良綜合征，皮膚對光敏感、身材矮小、視神經(jīng)萎縮、耳聾，腦血管或其他臟器的鈣化Aicardi-Goutieres

syndrome（AGS）：

AR或AD，反復(fù)發(fā)作凍瘡、基底節(jié)及腦深部白質(zhì)鈣化、伴囊變的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦病，CSF淋巴細(xì)胞增多LCC（伴鈣化和囊變的白質(zhì)腦病）：腦微血管病線粒體腦肌病，特別是MELAS先天性TORCH感染*

鈣化在CT上呈高密度，但在MRI上卻可以呈等、高或低信號，難以鑒別！

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英【Fahr病】

累及基底節(jié)、丘腦、齒狀核、半卵圓中心。患者沒有甲狀旁腺功能減低。表現(xiàn)為慢性發(fā)作的非特異性癥狀，如頭痛、眩暈、運(yùn)動障礙、暈厥以及抽搐。神經(jīng)影像表現(xiàn)為雙側(cè)對稱性致密鈣質(zhì)沉著于基底節(jié)、齒狀核、丘腦、大腦皮質(zhì)下白質(zhì)區(qū)。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英Fahr病甲旁減山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英MELAS山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英Cockayne

綜合征

20歲男，身材矮小，面部多發(fā)光敏性色素沉著性皮損及角膜炎神經(jīng)系統(tǒng)查體僅有雙側(cè)腱反射亢進(jìn)無家族史顱內(nèi)基底節(jié)、小腦齒

狀核及皮層下白質(zhì)鈣

化2015

American

Academy

of

Neurology

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英AGS山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英LCC女，24歲，農(nóng)民，頭痛、嘔吐18個月，加重7天山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英

巨細(xì)胞病毒感染山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英先天性巨細(xì)胞病毒感染十三、腦血管病

腦靜脈系統(tǒng)血栓形成{CVST）硬腦膜動靜脈瘺（DAVF）基底動脈尖綜合征（TOB）Percheron動脈血栓大腦前動脈梗塞可逆性后部腦病綜合征（PRES）原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管炎（PACNS）CADASILSusac綜合征山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英女，45歲，農(nóng)民，重度貧血，因“頭痛2周，神志不清伴大小便失禁1周”來診山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英T1、T2FLAIR和DWI上雙側(cè)的大腦大靜脈可見致密圓點(diǎn)征要從常規(guī)序列上找尋CVST的蛛絲馬跡SWI示多發(fā)微出血，值得注意的是在診斷CVST時T2*較SWI更有意義山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英中年男性，10天前無明顯誘因出現(xiàn)頭痛，隨后又出現(xiàn)

反應(yīng)遲鈍、詞不達(dá)意及記憶力減退，近兩天上述癥

狀加重且出現(xiàn)多睡，時有煩躁譫妄。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英男，19歲，結(jié)核性胸膜炎治療過程中出現(xiàn)頭痛、頭暈癥狀。高同型半胱氨酸血癥。診斷：大腦內(nèi)靜脈血栓形成。注意大腦內(nèi)靜脈血栓時的丘腦“氣球征”43歲男，建筑工程師，“精神行為異常、行動遲緩4月余”。大腦大靜脈動

靜脈瘺，動脈血供來自雙側(cè)頸內(nèi)動脈系統(tǒng)、左頸外動脈系統(tǒng)及大腦后動脈

，大腦大靜脈血流逆向充盈，大腦內(nèi)靜脈及基底靜脈、直竇顯影欠佳。進(jìn)行性癡呆+腦白質(zhì)病變，勿忘DAVF基底動脈尖綜合征（TOBS）:符合后循環(huán)供血范圍山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英Percheron動脈栓塞Percheron動脈栓塞：75歲，男，突發(fā)意識不清1天山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英右大腦前動脈發(fā)自一側(cè)頸內(nèi)動脈山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英雙側(cè)基底節(jié)區(qū)多發(fā)微出血，高血壓病山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英PRES山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管炎山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英CADASIL多發(fā)腔隙性梗塞及缺血變性灶；顳極、外囊的受累是其特征性影像學(xué)改變；晚期病變可融合成片；無高血壓病史；MRA或DSA陰性

Susac綜合征包括腦病、視網(wǎng)膜分支動脈阻塞和聽力喪失三聯(lián)征，屬自身免疫性微血管內(nèi)皮細(xì)胞病，主要影響腦、視網(wǎng)膜和內(nèi)耳（耳蝸和半規(guī)管）的毛細(xì)血管前微動脈。內(nèi)囊的串珠樣病變及胼胝體的輪輻狀、雪球狀、冰錐樣缺血灶是其典型的神經(jīng)影像學(xué)特點(diǎn)

Neuro-Behcet病是一種不明原因多系統(tǒng)反復(fù)發(fā)生的多系統(tǒng)疾病?；谄咸涯ぱ?、口腔潰瘍、生殖器潰瘍的自身免疫性疾病。3%病人首發(fā)于神經(jīng)癥狀，如頭痛、構(gòu)音障礙、小腦癥狀、感覺癥狀、性格改變。Neuro-Behcet病局限性和多灶性病變均較常見，少數(shù)情況表現(xiàn)為腦膜腦炎及深靜脈栓塞。局限性病變多累及腦干、基底節(jié)（1/3累及雙側(cè)）、丘腦。少見一些的是大腦半球白質(zhì)和頸胸段脊髓。病灶在T2加權(quán)像呈高信號，T1像呈低信號，增強(qiáng)掃描有強(qiáng)化，多呈血管源性水腫。DWI呈等信號或稍高信號。十四、神經(jīng)白塞氏病山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英20歲，男，間斷性發(fā)熱伴頭痛、反應(yīng)遲鈍2個月

黃病毒屬腦炎，是具有包膜的單鏈RNA病毒，為蟲媒病毒，如流行性乙型腦炎、西尼羅河熱、登革熱病毒、森林腦炎病毒等。典型表現(xiàn)為季節(jié)性和深部灰質(zhì)結(jié)構(gòu)受累。臨床主要表現(xiàn)是伴隨中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、運(yùn)動障礙、意識改變、抽搐及昏迷，出現(xiàn)發(fā)熱、寒顫、頭痛、皮疹及全身疼痛。血清學(xué)診斷是檢測血清抗體及酶鏈免疫試驗(yàn)。乙腦特征性MRI表現(xiàn)是T2高信號，典型累及丘腦后內(nèi)側(cè)。病灶內(nèi)出血及彌散受限也有報(bào)道，其它地方受累包括紅核、黑質(zhì)、橋腦、海馬、大腦皮質(zhì)和小腦。西尼河熱典型表現(xiàn)雙側(cè)丘腦、尾狀核、豆?fàn)詈耸芾邸?/p>

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趙玉英十五、黃病毒腦炎山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英乙腦巨細(xì)胞病毒腦炎山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英十六、腦弓形蟲病

腦弓形蟲病多發(fā)生于免疫力低下的患者，如AIDS病患者和長期服用免疫抑制劑的病人。CNS感染致發(fā)熱、頭痛、意識障礙及局限性神經(jīng)功能缺損和抽搐。神經(jīng)影像學(xué)：腦弓形蟲病表現(xiàn)為基底節(jié)或灰白質(zhì)交界區(qū)多發(fā)病灶。T2加權(quán)像病灶呈低或等信號，有明顯占位效應(yīng)及血管源性腦水腫。出血性病灶T1加權(quán)像表現(xiàn)為高信號。增強(qiáng)掃描呈典型結(jié)節(jié)狀及環(huán)狀強(qiáng)化表現(xiàn)，類似于PSNSL。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英

PCNSL可見于免疫力低下及免疫正常人群。PCNSL常累及大腦半球深部腦室周圍白質(zhì)、胼胝體和基底節(jié)結(jié)構(gòu)。腦室旁分布及室管膜下播散能幫助它與CNS弓形體病鑒別。有“幽靈瘤”之稱MRS膽堿峰升高、

CT顯示高密度、T2加權(quán)相對于腦灰質(zhì)呈等或低信號對診斷有幫助。病灶可呈均一強(qiáng)化、棉絮狀強(qiáng)化、開環(huán)狀強(qiáng)化或環(huán)狀強(qiáng)化。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英十七、原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英CT平掃的高密度有助于鑒別良惡性病變山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英PCNSL

1～1.5%腦腫瘤累及丘腦，PBTG多見于兒童和青年人，特征性累及雙側(cè)丘腦的腫瘤。病人表現(xiàn)為行動異常，從性格變化到癡呆。雖然PBTG是一種低級別的星形細(xì)胞瘤（WHO

II），但由于位置深，即使經(jīng)治療預(yù)后仍較差。CT和MRI典型表現(xiàn)為雙側(cè)丘腦增大。MRI表現(xiàn)為T2高信號，T1等信號，不強(qiáng)化。病灶進(jìn)展緩慢，多保持在丘腦內(nèi)，界于灰白質(zhì)之間。

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趙玉英十八、原發(fā)性雙側(cè)丘腦膠質(zhì)瘤（PBTG）山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英

神經(jīng)纖維瘤病是最常見的神經(jīng)皮膚綜合征，可為散發(fā)或AD，分為7型神經(jīng)纖維瘤病I型最為常見。診斷基于牛奶咖啡斑、腋窩或腹股溝雀斑樣色素沉著、Lisch結(jié)節(jié)、神經(jīng)纖維瘤、叢狀神經(jīng)纖維瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、骨發(fā)育不良或假關(guān)節(jié)。MRI表現(xiàn)腦內(nèi)出現(xiàn)局限性T2高信號，常伴T1亦高信號。一些研究表明蒼白球是最常受累部位，常為雙側(cè)，但這些高信號病灶也可見于小腦及腦干。無占位效應(yīng)，無灶周水腫，增強(qiáng)掃描無強(qiáng)化。

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趙玉英十九、神經(jīng)纖維瘤病I型山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英

Huntingdon?。℉D）

紋狀體黑質(zhì)變性（SND）

皮質(zhì)基底節(jié)變性（CBD）山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英二十、變性病山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

趙玉英HD的特征性尾狀核頭和殼核的萎縮SND的