上課用生物變異的來(lái)源

第四章生物的變異1方形西瓜太空南瓜這種太空南瓜王最大能長(zhǎng)到200多公斤，在生長(zhǎng)繁殖期頂峰時(shí)，南瓜每天能增大5公斤。表現(xiàn)型基因型

+環(huán)境條件〔改變〕〔改變〕〔改變〕不遺傳的變異可遺傳的變異生物的變異可遺傳的變異：不遺傳的變異：基因突變?nèi)旧w畸變基因重組僅由環(huán)境不同引起由遺傳物質(zhì)改變引起第一節(jié)生物變異的來(lái)源一、基因重組1、概念:在有性生殖過(guò)程中,控制不同性狀的基因重新組合，導(dǎo)致后代不同于親本類(lèi)型的現(xiàn)象。2、類(lèi)型:①自由組合:②交叉互換:非同源染色體上的非等位基因的自由組合四分體的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部互換.(交叉互換)非同源染色體上的非等位基因自由組合YyrRYyRrYr和yRYR和yrAabBAaBb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換ABabAB

ab

AB

ab

等位基因交換AB

ab

AbaB思考:一種具有20對(duì)等位基因〔這20對(duì)等位基因分別位于20對(duì)同源染色體上〕的生物進(jìn)行雜交時(shí)，F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有種。220=1048576A:基因重組能否產(chǎn)生新的基因？B:能否產(chǎn)生新的基因型？C:基因重組能否產(chǎn)生新的性狀？有性生殖〔減數(shù)分裂〕生物多樣性原因之一為動(dòng)植物的遺傳育種提供物質(zhì)根底4、意義:3、實(shí)現(xiàn)途徑:1910年，赫里克醫(yī)生的診所來(lái)了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無(wú)力，是嚴(yán)重的貧血病患者。對(duì)病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞在顯微鏡不是正常的圓餅形，而是又長(zhǎng)又彎的鐮刀形，稱(chēng)鐮刀型細(xì)胞貧血癥。

二、基因突變(一)基因突變的實(shí)例鐮刀型貧血癥簡(jiǎn)介:鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病。一旦缺氧，患者紅細(xì)胞變成長(zhǎng)鐮刀型，血液的粘性增加，引起紅細(xì)胞的堆積，導(dǎo)致各器官血流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大，四肢的骨骼、關(guān)節(jié)疼痛，血尿和腎功能衰竭等病癥，病重時(shí)，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。

為什么谷氨酸會(huì)被纈氨酸取代呢？

1956年，英國(guó)科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀狀細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白異常，一條多肽鏈上的谷氨酸被纈氨酸取代。正常異常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

…－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸—…血紅蛋白正常異常氨基酸谷氨酸纈氨酸mRNADNACTT突變

紅細(xì)胞圓餅狀鐮刀型鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因分析GAAGUACATGAAGTA相應(yīng)性狀的改變相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變相應(yīng)氨基酸的改變mRNA分子中的堿基發(fā)生變化DNA分子中的堿基對(duì)發(fā)生變化具體變化過(guò)程:(根本原因)(直接原因)替換增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGCGGCG

AT

TA

CCGCGGCG

AT

TA

AT

ACCGC

TGGCG

DNA片段堿基對(duì)的增添、缺失或替換，改變了遺傳信息。A

TCCGCT

AGGCG

CCGCGGCG

機(jī)理：

DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的

、

和

，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。

增添缺失替換〔二〕基因突變的概念：基因內(nèi)部核酸分子上的特定核苷酸序列發(fā)生改變的現(xiàn)象或過(guò)程．思考與討論：①基因堿基對(duì)的改變，是否一定會(huì)引起蛋白質(zhì)〔性狀〕的改變？(三)基因突變發(fā)生的時(shí)間？細(xì)胞周期中的分裂間期A(yíng).有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細(xì)胞生殖細(xì)胞中可以發(fā)生基因突變〔但一般不能傳給后代〕中也可以發(fā)生基因突變〔可以通過(guò)受精作用直接傳給后代〕DNA在進(jìn)行復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤.(四)基因突變的結(jié)果和意義生物變異的根本來(lái)源，為進(jìn)化提供原材料常見(jiàn)突變性狀：棉花：正常枝——短果枝果蠅：紅眼——白眼長(zhǎng)翅——?dú)埑峒银潱河鹈咨壹t色人：正常色覺(jué)——色盲正常膚色——白化病

結(jié)果：基因突變的結(jié)果往往使一個(gè)基因變成它的等位基因,即產(chǎn)生了新的基因.基因突變的意義:(五)誘發(fā)基因突變的因素物理因素化學(xué)因素生物因素基因突變的因素各種射線(xiàn)、溫度劇變等亞硝酸和堿基類(lèi)似物等病毒和某些細(xì)菌等放射性污染七、基因突變的特點(diǎn)１、普遍性:基因突變可發(fā)生在任何生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期突變發(fā)生的時(shí)間越早，表現(xiàn)突變的局部越多，突變發(fā)生的時(shí)期越晚，表現(xiàn)突變的局部越少。２、多方向性：基因突變是不定向的。３、可逆性：基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類(lèi)色盲基因3×10－5小資料４、稀有性：突變率低；白化苗５、有害性：大多數(shù)突變是有害的白化病為什么呢？

任何一種生物都是長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程的產(chǎn)物，它們與環(huán)境取得了高度的協(xié)調(diào)。并指無(wú)腦兒白化病〔常、隱〕唇裂基因突變和重組引起的變異有什么區(qū)別?1．基因突變：基因_________改變，它________新的基因發(fā)生時(shí)期：________________________

特點(diǎn)：①普遍性、②多方向性、③___________、④多數(shù)有害、⑤可逆性。

2．基因重組：控制不同性狀的_____________，_______新基因，可形成新的________。發(fā)生時(shí)期：___________________

特點(diǎn)：__________內(nèi)部結(jié)構(gòu)能產(chǎn)生細(xì)胞分裂間期〔DNA復(fù)制時(shí)〕稀有性基因重新組合不產(chǎn)生基因型有性生殖過(guò)程中(減數(shù)第一次分裂)變異非常豐富課堂小結(jié)1、某自花傳粉植物連續(xù)幾代開(kāi)紅花，一次開(kāi)出一朵白花，白花的后代全開(kāi)白花，其原因是A．基因突變B．基因重組C．基因別離D．環(huán)境影響A2、上眼瞼下垂是一種顯性遺傳病,某一男性患者,其父母正常，請(qǐng)判斷這人性狀最可能是

A.伴性遺傳B.常染色體遺傳

C.基因突變D.基因重組C3.如果將一個(gè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的患者血液,輸給一個(gè)血型相同的正常人,將使正常人BA、基因產(chǎn)生突變,使此人患病

B、無(wú)基因突變,性狀不遺傳給此人

C、基因重組,將病遺傳給此人

D、無(wú)基因突變,此人無(wú)病,其后代患病5、生物界是千姿百態(tài)，多種多樣的，這都要建立在生物豐富變異的根底上。生物豐富的變異主要來(lái)源于A(yíng).基因重組B.基因突變C.染色體變異D.環(huán)境變化A4、假設(shè)一對(duì)夫婦所生育子女中，性狀差異甚多，這種變異主要來(lái)自A.基因突變B.基因重組C.環(huán)境影響D.染色體變異B三、染色體畸變〔一〕染色體結(jié)構(gòu)的變異〔二〕染色體數(shù)目的變異〔一)染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失重復(fù)倒位易位上海第五人民醫(yī)院新近發(fā)現(xiàn)一例罕見(jiàn)的“貓叫綜合征〞患兒。缺失染色體中某一片段的缺失。重復(fù)染色體中增加了某一片段。野生型：卵圓眼變異型：棒狀眼如果人的第22號(hào)染色體和第14號(hào)染色體發(fā)生易位會(huì)使人患易位染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上。慢性粒細(xì)胞白血病(常見(jiàn)的一種白血病)倒位染色體某一片段的位置顛倒了180°。一位患有多年習(xí)慣性流產(chǎn)的婦女，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)她的第9號(hào)染色體臂內(nèi)倒位。染色體結(jié)構(gòu)變異染色體上的基因的數(shù)目和排列順序改變生物性狀的變異多數(shù)不利三染色體變異染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異整倍體變異非整倍體變異缺失重復(fù)倒位易位〔二〕染色體數(shù)目變異1、個(gè)別染色體的增添或減少二十一三體綜合征是一種最常見(jiàn)的常染色體病，人群中的發(fā)病率高達(dá)1/600-1/800.患者比正常人多了一條21號(hào)染色體?；颊咧橇Φ拖拢眢w發(fā)育緩慢?；純好嫒萏厥?，舌頭常伸出口外，故又叫伸舌樣癡呆癥。50%的患兒由先天性心臟病，局部發(fā)育過(guò)程中死亡。響譽(yù)世界的著名“天才〞音樂(lè)指揮家舟舟18三體綜合征出生體重低，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無(wú)裂畸形，頭皮缺損。小或無(wú)眼球，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟病(室隔缺損與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉)二十一單體出生前后生長(zhǎng)發(fā)育緩慢。智力嚴(yán)重低下。小頭，外眼角下斜，高鼻梁，鼻根寬，小下頦，魚(yú)型嘴。耳大而低位。個(gè)別染色體的減少性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良也稱(chēng)特納氏綜合征。常見(jiàn)的一種性染色體病，病人缺少一條X染色體，性染色體組成為XO。病人外觀(guān)雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。發(fā)病率為1/3500基因突變和染色體變異的區(qū)別基因突變：染色體上某一個(gè)位點(diǎn)上基因

的改變，光學(xué)顯微鏡下不可見(jiàn)。可用顯微鏡直接觀(guān)察到的比較明顯的染色體變化。染色體變異：類(lèi)型染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異個(gè)別染色體增減染色體成倍增減2、以染色體組的形式成倍地增添或減少〔二〕染色體數(shù)目變異整組變異正常增多減少非整組變異果蠅體細(xì)胞染色體圖解ⅡⅡⅢⅢⅣⅣ♀XX♂XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣ雄果蠅染色體組圖解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色體組雌果蠅染色體組圖解XⅡⅢⅣⅡⅢⅣXXⅡⅡⅢⅢⅣⅣX細(xì)胞中的一組非同源染色體，形態(tài)和功能各不相同，但攜帶著控制一種生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳和變異的全部信息。染色體組如人、果蠅等生物的配子中的所有染色體就是一個(gè)染色體組。那么人的體細(xì)胞中含有二個(gè)染色體組。、特點(diǎn)：

a它們形態(tài)大小、功能各不相同

b.但是攜帶著控制一種生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳變異的全套遺傳信息ABCD1、某生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)目為8條，以下圖中，表示含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞是C2、某生物的基因型為AAaaBbbbCCCc，那么它有多少個(gè)染色體組A、2、B、3C、4D、8染色體組數(shù)的判斷方法：1、圖形題就看同源染色體的條數(shù)2、基因型題就看同種類(lèi)型字母的個(gè)數(shù)3、二倍體和多倍體1〕二倍體：由受精卵發(fā)育而成的，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。例如：人、果蠅、玉米等大多數(shù)生物。2〕多倍體①概念：由受精卵發(fā)育而成的，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上的染色體組的個(gè)體。例如：三倍體香蕉、四倍體馬鈴薯、六倍體小麥。果蠅〔二倍體〕香蕉〔三倍體〕馬鈴薯〔四倍體〕普通小麥〔六倍體〕多倍體形成的原因體細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中，染色體完成了復(fù)制，但是由于外界環(huán)境條件或生物內(nèi)部因素的干擾，紡錘體的形成受到破壞，已分開(kāi)的染色體不能移向兩極使染色體數(shù)目加倍。即有絲分裂過(guò)程受阻4個(gè)染色體8個(gè)染色體無(wú)紡綞體形成染色體復(fù)制著絲點(diǎn)分裂無(wú)紡綞絲牽引細(xì)胞分裂多倍體形成的原因蜜蜂(2n=32)卵細(xì)胞(n=16)雄蜂(n)玉米(2n=20)卵細(xì)胞(n=10)卵細(xì)胞(2n=24)卵細(xì)胞(3n=21)玉米植物(n)水稻植物(2n)水稻(4n=48)小麥(6n=42)小麥植物(3n)特點(diǎn):來(lái)源:由生物的配子〔生殖細(xì)胞)直接發(fā)育形成(單性生殖)染色體組成:體細(xì)胞含有本物種配子的染色體數(shù)3〕單倍體染色體數(shù)目加倍后的草莓資料正常水稻有兩個(gè)染色體組，四倍體水稻的干粒重量是二倍體水稻的兩倍，蛋白質(zhì)含量提高5%~10%，單位面積增產(chǎn)達(dá)50％以上；四倍體水稻長(zhǎng)得特別茂盛，能開(kāi)花結(jié)果，但生長(zhǎng)期特別長(zhǎng)，甚至要幾年才能成熟！只有一個(gè)染色體組的水稻生長(zhǎng)十分瘦弱，稻穗中全是空殼。單、二、多倍體的比較以下情況中不屬于染色體變異的是〔〕A第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病B第21號(hào)染色體多一條引起的唐氏綜合癥C同源染色體交換了對(duì)應(yīng)局