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第21講基因突變與基因重組【基礎(chǔ)梳理】一、基因突變1.變異類(lèi)型概述 基因突變和染色體變異均屬于突變。其中在光學(xué)顯微鏡下可見(jiàn)的可遺傳變異為染色體變異,分子水平發(fā)生的變異為基因突變和基因重組,只在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生的變異為基因重組,真、原核生物和病毒共有的變異類(lèi)型為基因突變。2.基因突變(1)實(shí)例分析:鐮刀型細(xì)胞貧血癥用光學(xué)顯微鏡能否觀(guān)察到紅細(xì)胞形狀的變化?能(填“能”或“不能”)。DNA中堿基對(duì)的改變不一定是基因突變,如非基因片段(2)概念:DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變,叫做基因突變。基因突變一定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變,即基因中堿基排列順序(遺傳信息)的改變。(3)時(shí)間:主要發(fā)生于有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期(4)誘發(fā)基因突變的因素(連線(xiàn))(5)基因突變的特點(diǎn)①普遍性:一切生物都可以發(fā)生。②隨機(jī)性:時(shí)間上——可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期;部位上——可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。③低頻性:自然狀態(tài)下,突變頻率很低。④不定向性:一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因,還可能發(fā)生回復(fù)突變。⑤多害少利性:多數(shù)基因突變破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系,而對(duì)生物有害。小部分基因突變,可使生物獲得新性狀,適應(yīng)改變的環(huán)境。(6)基因突變的意義①新基因產(chǎn)生的途徑;(不改變基因的數(shù)量及在染色體上的位置)②生物變異的根本來(lái)源;③生物進(jìn)化的原始材料。(7)基因突變對(duì)蛋白質(zhì)與性狀的影響①基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小除非終止密碼提前出現(xiàn),否則只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列②基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因a.基因突變可能發(fā)生在非編碼蛋白質(zhì)的脫氧核苷酸序列中。b.密碼子簡(jiǎn)并性:若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸,此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。c.隱性突變:若基因突變?yōu)殡[性突變,如AA中其中一個(gè)A→a,此時(shí)性狀也不改變。d.有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的位置,但該蛋白質(zhì)的功能不變。③基因突變可改變生物性狀的4大成因a.基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成;b.肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后出現(xiàn));c.肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn));d.肽鏈中氨基酸種類(lèi)改變。以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變,進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。④基因突變與細(xì)胞癌變a.基因突變能引起細(xì)胞癌變,但基因突變不是引起癌變的唯一因素,如少數(shù)病毒自帶的癌基因會(huì)引起宿主細(xì)胞癌變。b.原癌基因或抑癌基因突變才會(huì)引起癌變。原癌基因或抑癌基因突變是癌變的內(nèi)在因素。c.基因突變需突變多處,并積累才能引起細(xì)胞癌變。例1:輻射對(duì)人體危害很大,可能導(dǎo)致基因突變。下列相關(guān)敘述正確的是()A.環(huán)境所引發(fā)的變異可能為可遺傳變異B.基因突變可能造成某個(gè)基因的缺失C.輻射能導(dǎo)致人體遺傳物質(zhì)發(fā)生定向改變D.有害突變不是生物進(jìn)化的原始材料例2:如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生了一種突變,導(dǎo)致1169位的賴(lài)氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是()A.①處插入堿基對(duì)G—CB.②處堿基對(duì)A—T替換為G—CC.③處缺失堿基對(duì)A—TD.④處堿基對(duì)G—C替換為A—T例3:編碼酶X的基因中某個(gè)堿基對(duì)被替換時(shí),表達(dá)產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。下表顯示了與酶X相比,酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況。下列對(duì)這四種狀況出現(xiàn)原因的判斷,正確的是()比較指標(biāo)①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目11小于1大于1A.狀況①一定是因?yàn)榘被嵝蛄袥](méi)有變化B.狀況②一定是因?yàn)榘被衢g的肽鍵數(shù)減少了50%C.狀況③可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致了終止密碼位置變化D.狀況④可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致tRNA的種類(lèi)增加例4:一只雌鼠的一條染色體上某基因發(fā)生了突變,使野生型(一般均為純合子)變?yōu)橥蛔冃?。讓該雌鼠與野生型雄鼠雜交,F(xiàn)1的雌、雄鼠中均有野生型和突變型。由此可以推斷,該雌鼠的突變?yōu)?)A.顯性突變 B.隱性突變C.Y染色體上的基因突變 D.X染色體上的基因突變二基因重組1.概念2.類(lèi)型交叉互換≠基因重組(1)交叉互換:四分體的非姐妹染色單體的交叉互換(發(fā)生在減Ⅰ前期的四分體時(shí)期)(2)自由組合:位于非同源染色體上非等位基因自由組合(發(fā)生在減Ⅰ后期)(3)人工重組:轉(zhuǎn)基因技術(shù)(人為條件下進(jìn)行的),即基因工程。(4)肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn):R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。3.結(jié)果產(chǎn)生新的基因型,導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。4.意義及應(yīng)用5.基因突變與基因重組的比較項(xiàng)目基因突變基因重組變異本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變?cè)谢虻闹匦陆M合發(fā)生時(shí)間通常發(fā)生在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂后期適用范圍所有生物(包括病毒)進(jìn)行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物等結(jié)果產(chǎn)生新基因(等位基因),控制新性狀產(chǎn)生新基因型,不產(chǎn)生新基因意義生物變異的根本來(lái)源,生物進(jìn)化的原始材料生物變異的重要來(lái)源,有利于生物進(jìn)化應(yīng)用人工誘變育種雜交育種、基因工程育種聯(lián)系基因突變產(chǎn)生新基因,為基因重組提供了自由組合的新基因,基因突變是基因重組的基礎(chǔ)例5:下列關(guān)于高等動(dòng)、植物體內(nèi)基因重組的敘述中,錯(cuò)誤的是()A.基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中B.同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組造成的C.基因型Aa的個(gè)體自交,因?yàn)榛蛑亟M而出現(xiàn)AA、Aa、aa的后代D.同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的交叉互換屬于基因重組例6:如圖為某雄性動(dòng)物個(gè)體(基因型為AaBb,兩對(duì)等位基因位于不同對(duì)常染色體上)細(xì)胞分裂某一時(shí)期示意圖,下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A.與該細(xì)胞活動(dòng)關(guān)系最密切的激素是雄性激素B.3和4上對(duì)應(yīng)位置基因不同是因?yàn)樵摷?xì)胞在間期發(fā)生了基因突變C.若該細(xì)胞以后正常進(jìn)行減數(shù)分裂,可產(chǎn)生3種或4種不同基因型的配子(3與4未發(fā)生交換)D.1上a的出現(xiàn)可能是發(fā)生了交叉互換,也可能是發(fā)生了基因突變例7:圖甲為基因型為AABb的二倍體動(dòng)物某細(xì)胞進(jìn)行分裂的示意圖(染色體1、2為常染色體),圖乙為該動(dòng)物體內(nèi)正在分裂的某細(xì)胞中染色體、核DNA和染色單體的數(shù)量關(guān)系圖。不考慮交叉互換,下列敘述錯(cuò)誤的是()A.圖甲細(xì)胞中a基因的出現(xiàn)一定是基因突變的結(jié)果B.圖甲細(xì)胞內(nèi)染色體、核DNA和染色單體的數(shù)量關(guān)系可用圖乙表示C.該動(dòng)物只產(chǎn)生基因型為AB和aB兩種比例相等的配子D.圖乙表示的不同時(shí)期的細(xì)胞中染色體數(shù)目可能不同【要點(diǎn)點(diǎn)撥】1.基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因,如病毒和原核細(xì)胞不存在等位基因,其基因突變產(chǎn)生的是新基因。2.基因突變不一定都能遺傳給后代。(1)基因突變?nèi)绻l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中,一般不遺傳給后代,但有些植物可能通過(guò)無(wú)性生殖遺傳給后代。(2)如果發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中,可以通過(guò)配子遺傳給后代。3.在自然條件下,對(duì)于生物個(gè)體而言,發(fā)生自然突變的頻率是很低的,但是從整個(gè)種群來(lái)看,在漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的,其中有不少突變是有利突變,對(duì)生物的進(jìn)化有重要意義。因此基因突變能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供原材料。4.囊性纖維病的根本原因是基因中發(fā)生了堿基對(duì)的缺失;而豌豆皺粒的根本原因是基因中發(fā)生了堿基對(duì)的增添。5.有關(guān)基因突變的6點(diǎn)提醒(1)DNA中堿基對(duì)的增添、缺失和替換不一定是基因突變,只有引起了基因結(jié)構(gòu)變化,才是基因突變。(2)基因突變不只是發(fā)生在分裂間期:基因突變通常發(fā)生在有絲分裂的間期或減數(shù)第一次分裂前的間期,但也能發(fā)生在其他各時(shí)期,只是突變率更低。(3)誘變因素不能決定基因突變的方向:誘變因素可提高基因突變的頻率,但不會(huì)決定基因突變的方向,基因突變具有不定向性的特點(diǎn)。(4)基因突變時(shí)堿基對(duì)的改變可多可少:基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對(duì)種類(lèi)和數(shù)目的改變,只要是基因分子結(jié)構(gòu)內(nèi)的變化,1個(gè)堿基對(duì)的改變叫基因突變,多個(gè)堿基對(duì)的改變也叫基因突變。(5)基因突變不會(huì)改變DNA分子上基因的數(shù)目和位置:基因突變發(fā)生在基因內(nèi)部,并沒(méi)有改變DNA分子上基因的數(shù)目和位置。(6)基因突變的利與害取決于環(huán)境或研究對(duì)象的不同,如小麥的高稈對(duì)小麥本身有利,但對(duì)增產(chǎn)不利。6.基因重組一般發(fā)生于有性生殖過(guò)程中,無(wú)性生殖的生物不發(fā)生,有性生殖的個(gè)體的體細(xì)胞增殖時(shí)也不發(fā)生。7.多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式,導(dǎo)致后代性狀多種多樣,但不屬于基因重組。8.雜合子自交后代發(fā)生性狀分離,根本原因是等位基因的分離,而不是基因重組。9.基因重組在人工操作下也可以實(shí)現(xiàn),如基因工程、肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)中都發(fā)生了基因重組。10.基因突變、基因重組和染色體變異都是可遺傳變異的來(lái)源,原因是三者細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)都發(fā)生了變化。【課時(shí)作業(yè)】一、單項(xiàng)選擇題1.下面敘述的變異現(xiàn)象,可遺傳的是()A.果樹(shù)修剪后所形成的樹(shù)冠具有特定的形狀B.用生長(zhǎng)素類(lèi)似物處理未經(jīng)受粉的番茄雌蕊,得到的果實(shí)無(wú)子C.由于水肥充足,小麥出現(xiàn)穗多粒大的性狀D.開(kāi)紅花的一株豌豆自交,后代部分植株開(kāi)白花2.基因突變和基因重組的共性是()A.對(duì)個(gè)體生存都有利B.都有可能產(chǎn)生新的基因型C.都可以產(chǎn)生新的基因D.都可以用光學(xué)顯微鏡檢測(cè)出3.下列有關(guān)生物體內(nèi)基因重組和基因突變的敘述,正確的是()A.由堿基對(duì)改變引起的DNA分子結(jié)構(gòu)的改變就是基因突變B.減數(shù)分裂過(guò)程中,控制一對(duì)性狀的基因不能發(fā)生基因重組C.淀粉分支酶基因中插入了一段外來(lái)DNA序列不屬于基因突變D.小麥植株在有性生殖時(shí),一對(duì)等位基因一定不會(huì)發(fā)生基因重組4.基因D因堿基對(duì)A/T替換為G/C而突變成基因d,則下列各項(xiàng)中一定發(fā)生改變的是()A.d基因在染色體上的位置B.d基因中的氫鍵數(shù)目C.d基因編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)D.d基因中嘌呤堿基所占比例5.基因型為AaBB的某二倍體動(dòng)物細(xì)胞分裂示意圖如下,下列分析錯(cuò)誤的是()A.甲、乙細(xì)胞表明該動(dòng)物發(fā)生了基因突變B.丙細(xì)胞表明該動(dòng)物可能在減數(shù)第一次分裂時(shí)發(fā)生過(guò)交叉互換C.丙細(xì)胞的名稱(chēng)是次級(jí)精母細(xì)胞或第一極體D.甲、乙、丙產(chǎn)生的變異均屬于可遺傳的變異6.鐮刀型細(xì)胞貧血癥(SCD)病因的發(fā)現(xiàn),是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)史上重要的事件。假設(shè)正常血紅蛋白由H基因控制,突變后的異常血紅蛋白由h基因控制。下列相關(guān)敘述正確的是()A.基因H的長(zhǎng)度較基因h長(zhǎng)B.SCD的根本原因是一個(gè)氨基酸發(fā)生了替換C.h基因與H基因中的嘌呤堿基和嘧啶堿基的比值不同D.SCD屬于單基因遺傳病,該病的癥狀可利用光學(xué)顯微鏡觀(guān)察到7.野生型豌豆成熟后,子葉由綠色變?yōu)辄S色,而突變型豌豆由于Y基因轉(zhuǎn)變成y基因?qū)е孪嚓P(guān)蛋白功能異常(變化的氨基酸序列如圖所示),該蛋白進(jìn)入葉綠體后調(diào)控葉綠素降解的能力降低,最終使突變型豌豆子葉維持“常綠”。據(jù)此分析錯(cuò)誤的是()A.Y基因轉(zhuǎn)變成y基因的過(guò)程屬于染色體結(jié)構(gòu)變異B.Y基因轉(zhuǎn)變成y基因的過(guò)程中有堿基對(duì)的增添、替換C.Y基因轉(zhuǎn)變成y基因不一定會(huì)引起豌豆表現(xiàn)型的變化D.Y基因轉(zhuǎn)變成y基因后嘌呤數(shù)與嘧啶數(shù)的比例不變8.堿基類(lèi)似物5-溴尿嘧啶(5-Bu)既能與堿基A配對(duì),又可以與堿基G配對(duì)。在含有5-Bu、A、G、C、T五種物質(zhì)的培養(yǎng)基中培養(yǎng)大腸桿菌,得到突變體大腸桿菌。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是 ()A.5-Bu誘發(fā)突變主要發(fā)生在DNA分子復(fù)制過(guò)程中B.該培養(yǎng)基中大腸桿菌的基因突變頻率明顯提高C.很多位點(diǎn)發(fā)生T—A到C—G的替換后,DNA分子結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性增強(qiáng)D.在此培養(yǎng)基上至少繁殖2代,才能實(shí)現(xiàn)DNA分子某位點(diǎn)堿基對(duì)從T—A到C—G的替換9.某農(nóng)業(yè)研究所在誘變育種過(guò)程中,發(fā)現(xiàn)一株闊葉小麥植株的光合作用較強(qiáng),屬于高產(chǎn)小麥,這一性狀在小麥中首次發(fā)現(xiàn)?,F(xiàn)將該植株與普通小麥進(jìn)行雜交,F1中有1/2表現(xiàn)為高產(chǎn)。下列表述不正確的是 ()A.闊葉突變應(yīng)為顯性突變,該突變植株為雜合子B.收獲的高產(chǎn)植株自交,后代可能有3/4植株高產(chǎn)C.現(xiàn)用F1自交,那么子代中能穩(wěn)定遺傳的個(gè)體應(yīng)占4/5D.若高產(chǎn)植株較普通植株能增產(chǎn)10%,雜合子自交的后代作為種子,能增收7.5%10.某DNA上的M基因編碼含65個(gè)氨基酸的一條肽鏈。該基因發(fā)生缺失突變,使mRNA減少了一個(gè)AUA堿基序列,表達(dá)的肽鏈含64個(gè)氨基酸。以下有關(guān)說(shuō)法正確的是 ()A.在突變基因表達(dá)時(shí),翻譯過(guò)程最多涉及62種密碼子B.M基因突變后,參與基因復(fù)制的嘌呤核苷酸比例會(huì)上升C.突變前后編碼的兩條多肽鏈中,最多有1個(gè)氨基酸不同D.與原M基因相比,突變后的M基因熱穩(wěn)定性相對(duì)下降二、多項(xiàng)選擇題11.人類(lèi)β地中海貧血癥是一種由β珠蛋白基因突變引起的單基因遺傳病,該基因存在多種突變類(lèi)型。甲患者珠蛋白β鏈第17、18位氨基酸缺失;乙患者β珠蛋白基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換,導(dǎo)致β鏈縮短。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色體的相同位置B.甲患者β鏈氨基酸的缺失是基因中堿基對(duì)不連續(xù)的缺失所致C.乙患者基因突變位點(diǎn)之后的堿基序列都發(fā)生了改變D.通過(guò)染色體檢查可明確診斷該病攜帶者和患者12.黃色小鼠(AA)與黑色小鼠(aa)雜交,產(chǎn)生的F1(Aa)不同個(gè)體出現(xiàn)了不同體色(基因A對(duì)a為完全顯性)。研究表明,不同體色的小鼠A基因的堿基序列相同,但A基因上CpG雙核苷酸的胞嘧啶有不同程度的甲基化現(xiàn)象(如圖所示),甲基化不影響DNA復(fù)制,但發(fā)生甲基化的DNA片段可以和某種蛋白質(zhì)結(jié)合,使DNA鏈高度緊密排列。下列有關(guān)分析正確的是()A.F1體色的差異與A基因甲基化程度有關(guān)B.A基因甲基化可能影響RNA聚合酶與A基因的結(jié)合C.甲基化不影響堿基互補(bǔ)配對(duì)過(guò)程D.甲基化是引起基因突變的常見(jiàn)方式13.育種專(zhuān)家在稻田中發(fā)現(xiàn)一株十分罕見(jiàn)的“一桿雙穗”植株,經(jīng)鑒定該變異性狀是由基因突變引起的。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.這種性狀是由顯性基因突變成隱性基因引起的B.該變異植株自交可產(chǎn)生這種變異性狀的純合子C.觀(guān)察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置D.將該株水稻的花粉離體培養(yǎng)后即可獲得穩(wěn)定遺傳的高產(chǎn)品系三、非選擇題14.一個(gè)Pendred綜合征(又稱(chēng)耳聾—甲狀腺腫綜合征)家系如圖所示。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:(1)據(jù)圖1判斷,該病的遺傳方式最可能是________________________遺傳。(2)科研人員研究發(fā)現(xiàn)該病致病基因?yàn)镻DS基因,對(duì)Ⅱ-4進(jìn)行基因檢測(cè),部分結(jié)果如圖2。該患者的PDS基因的2168號(hào)位點(diǎn)發(fā)生了____________________________________________,導(dǎo)致其編碼的肽鏈第723位的組氨酸變?yōu)榫彼?。采用同樣的方法?duì)Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2進(jìn)行基因檢測(cè),發(fā)現(xiàn)該家系的四名患者的PDS基因發(fā)生了不同的突變(結(jié)果如表),體現(xiàn)了基因突變具有________的特點(diǎn)。四名患者都攜帶________種不同的突變基因,導(dǎo)致體內(nèi)無(wú)法合成正確的P蛋白,其中Ⅲ-1的突變基因最可能來(lái)自________(填“自身發(fā)生”或“父母”)。患者編號(hào)PDS基因的等位基因一PDS基因的等位基因二核苷酸改變氨基酸改變核苷酸改變氨基酸改變Ⅱ-41174A→TN392Y2168A→GH723RⅡ-51548插入C移碼1541A→CQ514PⅢ-11541A→CQ514P2168A→GH723RⅢ-21174A→TN392Y1548插入C移碼15.廣西、廣東地區(qū)高發(fā)的β-地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。研究發(fā)現(xiàn),由于正?;駻突變成致病基因a,患者的β-珠蛋白(血紅蛋白的組成部分)合成受阻(見(jiàn)圖甲,AUG、UAG分別為起始密碼子和終止密碼子)。請(qǐng)據(jù)圖分析并回答下列問(wèn)題:(1)圖甲中過(guò)程①所需的酶是,過(guò)程②在細(xì)胞質(zhì)的內(nèi)進(jìn)行。導(dǎo)致過(guò)程①與過(guò)程②在時(shí)間和場(chǎng)所上不連續(xù)的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)是的存在。
(2)分析圖甲可知,由正?;駻突變成致病基因a,只是DNA模板鏈上的一個(gè)堿基對(duì)的而導(dǎo)致的,即由。
(3)若異常mRNA進(jìn)行翻譯產(chǎn)生了異常β-珠蛋白,則該異常β-珠蛋白比正常珠蛋白相對(duì)分子質(zhì)量要。
(4)事實(shí)上,基因型為aa的患者體內(nèi)并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)上述異常蛋白,這是因?yàn)榧?xì)胞里出現(xiàn)的異常mRNA被SURF復(fù)合物識(shí)別并發(fā)生了降解(見(jiàn)圖乙)。除SURF復(fù)合物外,科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)了具有類(lèi)似作用的其他復(fù)合物,他們被統(tǒng)稱(chēng)為“mRNA監(jiān)視系統(tǒng)”。這種“mRNA監(jiān)視系統(tǒng)”既可以阻止(填過(guò)程)產(chǎn)生一些具有潛在危害的蛋白質(zhì)的表達(dá),從而保護(hù)自身機(jī)體,又可以減少。
【答案解析】例1:答案A解析環(huán)境所引發(fā)的變異如果導(dǎo)致遺傳物質(zhì)也發(fā)生了改變,則為可遺傳變異,A正確;輻射導(dǎo)致的基因突變可能造成某個(gè)基因中的堿基對(duì)的增添、缺失或替換,但不會(huì)造成某個(gè)基因的缺失,B錯(cuò)誤;由于生物的變異是不定向的,所以輻射不能導(dǎo)致人體遺傳物質(zhì)發(fā)生定向改變,C錯(cuò)誤;突變和基因重組是生物進(jìn)化的原始材料,無(wú)論有害還是有利變異,D錯(cuò)誤。例2:答案B解析根據(jù)圖中1168位的甘氨酸的密碼子GGG可知,WNK4基因是以其DNA分子下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成mRNA的,那么1169位的賴(lài)氨酸的密碼子是AAG,因此取代賴(lài)氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG。由此可推知,該基因發(fā)生的突變是②處堿基對(duì)A—T替換為G—C。例3:答案C解析基因突變引起氨基酸種類(lèi)替換后,蛋白質(zhì)的功能不一定發(fā)生變化,A錯(cuò)誤;蛋白質(zhì)功能取決于氨基酸的種類(lèi)、數(shù)目、排列順序及蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu),狀況②中酶Y與酶X的氨基酸數(shù)目相同,所以肽鍵數(shù)不變,B錯(cuò)誤;狀況③氨基酸數(shù)目減少,最可能的原因是突變導(dǎo)致了終止密碼位置提前,C正確;tRNA的種類(lèi)共有61種,基因突變不會(huì)導(dǎo)致tRNA種類(lèi)改變,狀況④氨基酸數(shù)目增加可能是終止密碼后移導(dǎo)致的,D錯(cuò)誤。例4:答案A解析由于這只野生型雄鼠為純合子,而突變型雌鼠有一條染色體上的基因發(fā)生突變,F(xiàn)1的雌、雄鼠中出現(xiàn)兩種性狀,所以該突變基因?yàn)轱@性基因,即該突變?yōu)轱@性突變,突變基因可能在常染色體上,也可能在X染色體上。題后歸納:顯性突變和隱性突變的判斷(1)(2)判定方法2.突變的具體形式的判斷(1)確定突變的形式:若只是一個(gè)氨基酸發(fā)生改變,則一般為堿基對(duì)的替換;若氨基酸序列發(fā)生大的變化,則一般為堿基對(duì)的增添或缺失。(2)確定替換的堿基對(duì):一般根據(jù)突變前后轉(zhuǎn)錄成的mRNA的堿基序列判斷,若只有一個(gè)堿基存在差異,則該堿基所對(duì)應(yīng)的基因中的堿基就為替換的堿基。例5:答案C解析高等動(dòng)、植物體內(nèi)基因重組包括交叉互換和自由組合,分別發(fā)生在減Ⅰ前期和減Ⅰ后期,A、D正確;同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因的自由組合造成的,B正確;基因型Aa的個(gè)體自交,出現(xiàn)AA、Aa、aa的后代,是因?yàn)榈任换虻姆蛛x以及雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合,C錯(cuò)誤。例6:答案B解析由于該動(dòng)物個(gè)體為雄性,且性激素能促進(jìn)生殖細(xì)胞的形成,所以與該細(xì)胞活動(dòng)關(guān)系最密切的激素是雄性激素,A正確;由于該雄性動(dòng)物的基因型為AaBb,據(jù)圖可知B、b可位于3和4這對(duì)同源染色體上,因此兩條染色體的相同位置為等位基因,B錯(cuò)誤;如果是發(fā)生基因突變,則該細(xì)胞就會(huì)產(chǎn)生3種不同基因型的配子,如果是發(fā)生交叉互換,則會(huì)產(chǎn)生4種不同基因型的配子,C正確;1上a的出現(xiàn)可能是同源染色體上發(fā)生了交叉互換,也可能是間期時(shí)發(fā)生了基因突變,D正確。例7:答案C解析該動(dòng)物的基因型為AABb,圖甲細(xì)胞中a基因的出現(xiàn)一定是基因突變的結(jié)果,A正確;圖甲細(xì)胞內(nèi)染色體、核DNA和染色單體的數(shù)量關(guān)系可用圖乙表示,即染色體數(shù)∶核DNA數(shù)∶染色單體數(shù)=1∶2∶2,B正確;該動(dòng)物能產(chǎn)生基因型為AB、aB、Ab的三種配子,C錯(cuò)誤;1.答案D解析生物的變異分為可遺傳變異和不可遺傳變異,其中可遺傳變異是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變,包括基因突變、基因重組和染色體變異,環(huán)境等因素改變引起的變異,其遺傳物質(zhì)沒(méi)發(fā)生改變,屬于不可遺傳變異。修剪果樹(shù)只是改變果樹(shù)的形狀,并沒(méi)有改變果樹(shù)的遺傳物質(zhì),因此該性狀不可遺傳,A錯(cuò)誤;用生長(zhǎng)素類(lèi)似物處理得到的果實(shí)之所以無(wú)子,是因?yàn)榉汛迫餂](méi)有受粉,并沒(méi)有改變植株的遺傳物質(zhì),因此該性狀是不可遺傳的,B錯(cuò)誤;由于水肥充足,小麥出現(xiàn)穗多粒大的性狀,也是環(huán)境改變引起的變異,其遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生改變,因此該性狀不可遺傳,C錯(cuò)誤;豌豆的紅花和白花性狀受一對(duì)等位基因控制,雜合子紅花植株Aa自交,后代部分植株為白花aa,該白花植株的后代都是白花,該性狀是可以遺傳的,D正確。2.答案B解析基因突變產(chǎn)生的變異大多數(shù)是有害的,A錯(cuò)誤;基因突變可以產(chǎn)生新的基因,進(jìn)而出現(xiàn)新的基因型,基因重組可以產(chǎn)生新的基因型,B正確;基因重組能產(chǎn)生新的基因型,不能產(chǎn)生新基因,C錯(cuò)誤;基因突變和基因重組都是分子水平上的變異,在光學(xué)顯微鏡下都不能觀(guān)察到,D錯(cuò)誤。3.答案D解析由堿基對(duì)的改變引起基因結(jié)構(gòu)的改變稱(chēng)為基因突變,A錯(cuò)誤;若一對(duì)相對(duì)性狀由兩(多)對(duì)等位基因控制,則減數(shù)分裂過(guò)程中,可能發(fā)生基因重組,B錯(cuò)誤;淀粉分支酶基因中插入了一段外來(lái)DNA序列,屬于基因突變,C錯(cuò)誤;基因重組發(fā)生在兩(多)對(duì)等位基因之間,D正確。4.答案B解析D和d屬于等位基因,位于同源染色體的同一位置上,A錯(cuò)誤;堿基對(duì)A/T之間有兩個(gè)氫鍵,G/C之間有三個(gè)氫鍵,堿基對(duì)A/T替換為G/C會(huì)使基因中的氫鍵數(shù)目改變,B正確;由于密碼子具有簡(jiǎn)并性,基因突變后編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)可能不變,C錯(cuò)誤;基因中嘌呤堿基與嘧啶堿基比例相等,各占1/2,D錯(cuò)誤。5.答案C解析甲細(xì)胞中的剛分離的一對(duì)子染色體和乙細(xì)胞中一對(duì)姐妹染色單體上都出現(xiàn)了B和b這對(duì)等位基因,根據(jù)個(gè)體的基因型(AaBB)可知,b基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果,A正確;觀(guān)察丙細(xì)胞可知,帶有A基因的染色體上有其同源染色體的部分片段,再根據(jù)個(gè)體的基因型(AaBB)可知發(fā)生了交叉互換,B正確;乙細(xì)胞處于減數(shù)第一次分裂后期,由其細(xì)胞質(zhì)均等分裂可判斷該動(dòng)物為雄性,因此丙細(xì)胞不可能為第一極體,只能是次級(jí)精母細(xì)胞,C錯(cuò)誤;甲、乙、丙三個(gè)細(xì)胞依次發(fā)生基因突變、基因突變、基因重組,均為可遺傳變異,D正確。6.答案D解析鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因中一對(duì)堿基的替換引起的,基因的長(zhǎng)度不變,A錯(cuò)誤;SCD的根本原因是基因中一個(gè)堿基對(duì)的替換,B錯(cuò)誤;雙鏈DNA分子中的嘌呤堿基和嘧啶堿基的比值都等于1,C錯(cuò)誤;鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于單基因遺傳病,患者的紅細(xì)胞呈鐮刀型,可利用光學(xué)顯微鏡觀(guān)察紅細(xì)胞形態(tài)來(lái)確定是否患病,D正確。7.答案A解析①、②號(hào)位點(diǎn)對(duì)應(yīng)堿基序列發(fā)生了堿基對(duì)的替換,只改變了該位點(diǎn)的氨基酸,不影響其前后的氨基酸序列,③號(hào)位點(diǎn)增加了兩個(gè)氨基酸,故基因中相應(yīng)位點(diǎn)增加了6個(gè)堿基對(duì),雖然基因內(nèi)部有多個(gè)堿基對(duì)的改變,但仍屬于基因結(jié)構(gòu)的改變,Y基因轉(zhuǎn)變成y基因的過(guò)程屬于基因突變而非染色體結(jié)構(gòu)變異,A錯(cuò)誤、B正確;如果顯性純合豌豆YY發(fā)生隱性突變,突變?yōu)閅y,豌豆的表現(xiàn)型不變,C正確;豌豆的遺傳物質(zhì)為雙鏈DNA分子,Y基因發(fā)生突變前后其嘌呤數(shù)與嘧啶數(shù)的比例始終是1∶1,D正確。8.答案D解析基因突變主要發(fā)生在DNA分子復(fù)制過(guò)程中;5-Bu既能與堿基A配對(duì),又可以與堿基G配對(duì),使基因突變頻率明顯提高;由于T—A之間含2個(gè)氫鍵,C—G之間含3個(gè)氫鍵,所以發(fā)生T—A到C—G的替換后,DNA分子結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性增強(qiáng);在此培養(yǎng)基上至少繁殖3代,才能實(shí)現(xiàn)DNA分子某位點(diǎn)堿基對(duì)從T—A到C—G的替換。9.答案C解析假設(shè)控制該性狀的基因?yàn)锳和a,該闊葉小麥植株是突變形成的,說(shuō)明普通小麥?zhǔn)羌兒献?如果普通小麥的基因型為AA,則該突變植株的基因型為aa,該突變植株與普通小麥進(jìn)行雜交,后代不可能出現(xiàn)高產(chǎn),因此普通小麥的基因型為aa,該突變植株的基因型為Aa,闊葉突變應(yīng)為顯性突變,該突變植株為雜合子,A正確;該植株與普通小麥進(jìn)行雜交,F1中的基因型為Aa和aa,因此收獲的高產(chǎn)植株Aa自交,后代植株高產(chǎn)(AA和Aa)占的比值為3/4,B正確;F1的基因型為Aa和aa,兩者比例為1∶1,F1自交,子代中能穩(wěn)定遺傳的個(gè)體的基因型為AA和aa,不能穩(wěn)定遺傳的個(gè)體的基因型為Aa,占的比值為1/2×1/2=1/4,因此子代中能穩(wěn)定遺傳的個(gè)體應(yīng)占3/4,C錯(cuò)誤;雜合子(Aa)自交的后代中AA和Aa占的比值為3/4,因此能增收3/4×10%=7.5%,D正確。10.答案A解析在突變基因的表達(dá)過(guò)程中,最多需要64種密碼子,其中有3種是終止密碼子,但是只要遇到其中一種即可終止翻譯過(guò)程,故最多涉及62種密碼子,A正確;M基因突變后,使mRNA減少了一個(gè)AUA堿基序列,根據(jù)堿基互補(bǔ)原則,因而參與基因復(fù)制的嘧啶核苷酸數(shù)量減少,但由于嘌呤和嘧啶配對(duì),均為50%,突變前后此比例不會(huì)發(fā)生變化,故嘌呤核苷酸比例不變,B錯(cuò)誤;如果減少的3個(gè)堿基在兩個(gè)氨基酸之間,則突變前后編碼的一條肽鏈只少了1個(gè)氨基酸,其余均相同,如果減少的3個(gè)堿基發(fā)生在一個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)的密碼子內(nèi),則突變前后編碼的這條肽鏈有2個(gè)氨基酸不同,C錯(cuò)誤;mRNA與DNA配對(duì),mRNA上的AUA對(duì)應(yīng)該基因中減少的序列為T(mén)AT,AT堿基之間只有2個(gè)氫鍵,GC之間3個(gè)氫鍵,基因發(fā)生缺失突變后AT堿基比例下降,GC相對(duì)上升,氫鍵越多結(jié)構(gòu)越穩(wěn)定,熱穩(wěn)定性越高,D錯(cuò)誤。11.答案BCD解析甲、乙患者的致病基因均是由β珠蛋白基因突變產(chǎn)生的,一個(gè)基因突變可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因,而等位基因位于一對(duì)同源染色體的相同位置上,所以甲、乙患者的致病基因位于同源染色體的相同位置;甲患者珠蛋白β鏈第17、18位氨基酸缺失,是基因中堿基對(duì)連續(xù)的缺失所致;乙患者β珠蛋白基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換,導(dǎo)致β鏈縮短,說(shuō)明其發(fā)生基因突變后
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