醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論課件

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)

主講人1精選PPT課件第一章緒論

學(xué)習(xí)目標掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念;了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位;熟悉遺傳病的概念及分類;了解遺傳病對人類的危害。2精選PPT課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念醫(yī)學(xué)：是一門治療、緩解和預(yù)防疾病以及恢復(fù)和保持健康有關(guān)的科學(xué)和技巧。遺傳學(xué)：是研究生物遺傳和變異的科學(xué)。遺傳：子代與親代相似的現(xiàn)象。變異：子代與親代、子代個體間的差異。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：是遺傳學(xué)基本理論與醫(yī)學(xué)實踐相結(jié)合的一門學(xué)科，主要研究人類疾病和遺傳的關(guān)系。3精選PPT課件

遺傳學(xué)基礎(chǔ)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)遺傳的分子基礎(chǔ)遺傳的細胞學(xué)基礎(chǔ)緒論

遺傳的基本規(guī)律第1節(jié)分離定律第2節(jié)自由組合定律第3節(jié)連鎖與互換定律4精選PPT課件

優(yōu)生學(xué)基礎(chǔ)遺傳病的概念與防治原則染色體病單基因遺傳病多基因遺傳病分子病

遺傳病與遺傳病的預(yù)防優(yōu)生及影響優(yōu)生的的因素5精選PPT課件

前言醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的范圍及在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的作用遺傳病的概述醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支及簡史6精選PPT課件前言人的健康與疾病涉及到“環(huán)境與遺傳”7精選PPT課件前言由環(huán)境因素直接導(dǎo)致的疾病8精選PPT課件前言由遺傳因素直接導(dǎo)致的疾病9精選PPT課件前言由遺傳因素直接導(dǎo)致的疾病10精選PPT課件前言基本由遺傳因素作用導(dǎo)致的疾病，但需環(huán)境中的一定誘因。

苯丙酮尿癥蠶豆病11精選PPT課件前言由環(huán)境因素和遺傳因素交互作用導(dǎo)致的疾病12精選PPT課件疾病與環(huán)境的關(guān)系

基本由遺傳因素決定發(fā)病，環(huán)境為誘因

遺傳因素和環(huán)境因素共同決定發(fā)病13精選PPT課件前言一般而言:遺傳因素參與引起的疾病稱為遺傳病以遺傳病作為研究對象的學(xué)科稱為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)14精選PPT課件遺傳學(xué)是研究生物遺傳與變異現(xiàn)象的本質(zhì)和規(guī)律的科學(xué)。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與人類遺傳學(xué)相互滲透形成的一門邊緣學(xué)科。

優(yōu)生學(xué)是運用遺傳學(xué)的原理和方法研究如何改善人類遺傳素質(zhì)，防止出生缺陷，提高人口質(zhì)量的科學(xué)。遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及優(yōu)生學(xué)的概念15精選PPT課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的邊緣學(xué)科，研究“遺傳病”的發(fā)生機理、傳遞方式、診斷、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險和預(yù)防方法，從而控制遺傳病在一個家庭中的再發(fā)，降低遺傳病在人群中的危害，為人類的健康水平作出貢獻。16精選PPT課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念人類遺傳學(xué)人類遺傳學(xué)主要從人種和人類發(fā)展史的角度來研究人的遺傳性狀，例如人體形態(tài)的測量以及人種的特征，同時廣泛地研究形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能上的變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。在臨床上，這些變異并不干擾或破壞正常的生命活動，其臨床意義不大。

17精選PPT課件圖片導(dǎo)入18精選PPT課件“一母生九子、連母十不同”遺傳-變異“龍生龍、鳳生鳳、老鼠的孩子會打洞”圖片導(dǎo)入19精選PPT課件卷舌1、有卷舌2、無卷舌拇指豎起時彎曲情形1、挺直2、拇指向指背面彎曲上眼臉有無褶皺1、雙眼皮2、單眼皮遺傳性狀20精選PPT課件21精選PPT課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分科分科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)群體遺傳學(xué)腫瘤遺傳學(xué)發(fā)育遺傳學(xué)優(yōu)生學(xué)細胞遺傳學(xué)體細胞遺傳學(xué)22精選PPT課件細胞遺傳學(xué)研究人類染色體的正常形態(tài)結(jié)構(gòu)以及染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常與染色體病關(guān)系的學(xué)科。1923年：PainterTS，2n＝48條，XX、XY。1952年：HsuTC，低滲處理法；1956年：TjioJH，46條。1959年：21三體；Turner；Klinefelter；染色體病。1960年：Denver體制。1961年：Lyon。1970年：CasperssonT，染色體顯帶技術(shù)。1975年：高分辨。20世紀80年代：FISH技術(shù)。23精選PPT課件分子遺傳學(xué)1944年：AveryOT，McLeodCM，McCarthyM——DNA1953年：WatsonJD和CrickFHC，DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)--開始1967年：HolleyRW，KhoranaHG，NirenbergMW破譯——geneticcode1968年：ArberW，SmithH，NathansD發(fā)現(xiàn)限制性酶。1977年：SangerF，雙脫氧核苷酸法分析DNA序列。1985年：MullisK提出聚合酶鏈式反應(yīng)(PCR)。20世紀90年代：人類基因組計劃(HGP)。24精選PPT課件人類基因組計劃“人類基因組計劃(HGP)”

是20世紀90年代初開始的全球范圍的全面研究人類基因組的重大科學(xué)項目。HGP是美國科學(xué)家在1986年率先提出的，旨在闡明人類基因組DNA3.0×109核苷酸的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類3-3.5萬基因并闡明其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使得人類第一次在分子水平上全面地認識自我。25精選PPT課件

生化遺傳學(xué)研究人類遺傳物質(zhì)的性質(zhì)，以及遺傳物質(zhì)對蛋白質(zhì)合成和對機體代謝的調(diào)節(jié)控制。1902年：GarrodA首次提出先天性代謝病概念，AR。1941年：BeadleGW和TatumEL，紅色鏈孢霉突變“一個基因一種酶”。1949年：PaulingL，鐮狀細胞貧血癥、“分子病”。1956年：IngramVM，珠蛋白

6Glu谷→

6Val纈。26精選PPT課件科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的作用1人群中已認識到的單基因病及異常性狀2013年已增加到21500種。3隨著對人類遺傳病的研究日益深入，有些以前認為與遺傳無關(guān)的一些傳染病，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)也是受遺傳因素影響的。2過去有些原因不明的常見病如腫瘤、糖尿病、先天性心臟病、原發(fā)性高血壓和精神分裂癥等，現(xiàn)已證實為遺傳病。27精選PPT課件

一、遺傳病概述1、遺傳病概念2、遺傳病特點3、遺傳病分類4、遺傳病危害28精選PPT課件遺傳病一、什么是遺傳?。?/p>

廣義：由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。

狹義：由生殖細胞和受精卵遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。29精選PPT課件遺傳病二、遺傳病的特點

（一）遺傳病的先天性（二）遺傳病的家族性（三）垂直傳遞（四）遺傳病的“終生性”（五）遺傳病的“罕見性”

30精選PPT課件遺傳病遺傳病的特點（一）遺傳病的先天性（二）遺傳病的家族性

（三）垂直傳遞（四）遺傳病的“終生性”（五）遺傳病的“罕見性”

31精選PPT課件32精選PPT課件遺傳病遺傳病的特點（一）遺傳病的先天性（二）遺傳病的家族性（三）垂直傳遞（四）遺傳病的“終生性”（五）遺傳病的“罕見性”33精選PPT課件34精選PPT課件遺傳病遺傳病的特點（一）遺傳病的先天性（二）遺傳病的家族性（三）垂直傳遞

（四）遺傳病的“終生性”（五）遺傳病的“罕見性”35精選PPT課件

容易混淆的問題遺傳性疾病與家族性疾病遺傳性疾病與先天性疾病

遺傳病的特點①先天性②家族性③垂直傳遞④“終生性”

⑤“罕見性”36精選PPT課件遺傳病三、人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w病（四）體細胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病37精選PPT課件遺傳病人類遺傳病的分類

（一）單基因病（二）多基因?。ㄈ┤旧w病（四）體細胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病38精選PPT課件單基因病是疾病的發(fā)生是由“單”基因的突變所致(一對主基因)。又包括AD、AR、XD、XR單基因病不多見，但由于其遺傳性，危害很大39精選PPT課件40精選PPT課件遺傳病人類遺傳病的分類（一）單基因病

（二）多基因?。ㄈ┤旧w病（四）體細胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病41精選PPT課件多基因病是由兩對以上基因突變所所致，且環(huán)境因素在這類疾病的發(fā)生中起不同程度作用的一類疾病，如若干人類常見病：高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲癇、精神分裂癥、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、智能發(fā)育障礙等。

42精選PPT課件43精選PPT課件遺傳病人類遺傳病的分類（一）單基因病（二）多基因病

（三）染色體?。ㄋ模w細胞遺傳病（五）線粒體遺傳病44精選PPT課件染色體病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類疾病。從本質(zhì)上說，這類疾病涉及一個或多個基因結(jié)構(gòu)或數(shù)量的變化，因此其對個體的危害往往大于單基因病和多基因病，其中最常見的染色體異常為Down綜合征。

45精選PPT課件46精選PPT課件遺傳病人類遺傳病的分類（一）單基因病（二）多基因?。ㄈ┤旧w病

（四）體細胞遺傳病（五）線粒體遺傳病47精選PPT課件體細胞遺傳病只在特異的體細胞中發(fā)生，體細胞基因突變是此類疾病發(fā)生的基礎(chǔ)。這類疾病包括惡性腫瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在經(jīng)典的遺傳病中，并不包括這一類疾病。48精選PPT課件遺傳病人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細胞遺傳病

（五）線粒體遺傳病49精選PPT課件線粒體是細胞內(nèi)的一個重要細胞器，是除細胞核之外惟一含有DNA的細胞器，具有自己的蛋白質(zhì)翻譯系統(tǒng)和遺傳密碼。

線粒體遺傳病就是由線粒體DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遺傳性視神經(jīng)病等。50精選PPT課件

三、遺傳病的類型遺傳病基因病染色體病單基因病多基因病常染色體病性染色體病體細胞遺傳病線粒體遺傳病51精選PPT課件遺傳病對人類的危害●遺傳病嚴重地威脅著人類健康52精選PPT課件●遺傳病是嬰兒死亡的主要原因

53精選PPT課件●遺傳病是不育、流產(chǎn)的主要原因之一

原發(fā)性不育約占已婚夫婦的1／10。自然流產(chǎn)占全部妊娠的7％，其中50％是由染色體畸變所引起的。54精選PPT課件●智力低下的主要病因是遺傳病55精選PPT課件智商就是智力商數(shù)，簡稱IQ。智力通常叫智慧，也叫智能。是人們認識客觀事物并運用知識解決實際問題的能力。智商：心理學(xué)智力測驗術(shù)語,即智力商數(shù)。智力測驗者用以標示智力發(fā)展水平，它是依下列公式求得的，智力年齡/實足年齡×100=智力商數(shù)。如果某兒童智齡和實齡相等，依公式計算智商測驗等于100，即標示其智力相當(dāng)于中等兒童的發(fā)展水平。智商測驗者將智商在120以上的稱作“聰明”，在80以下稱作“愚蠢”他們還認為智商基本上是不變的。56精選PPT課件智商是200分制。90～110分者屬正常智力范圍120～140分者為聰明人140分以上者稱天才。分數(shù)越低表示智力越差。70分以下者為智力低下，其中50～70分者屬愚笨，25～50分者為癡呆，0～25分者為白癡。智力既有遺傳基礎(chǔ)，又受環(huán)境的影響。父母智力高，子女智力往往偏高；父母智力平常，子女智力一般；父母智力有缺陷，子女智力發(fā)育可能不完全。57精選PPT課件情商（EQ）又稱情緒智力，是近年來心理學(xué)家們提出的與智力和智商相對應(yīng)的概念。它主要是指人在情緒、情感、意志、耐受挫折等方面的品質(zhì)。總的來講，人與人之間的情商并無明顯的先天差別，更多與后天的培養(yǎng)息息相關(guān)。以往認為，一個人能否在一生中取得成就，智力水平是第一重要的，即智商越高，取得成就的可能性就越大。但現(xiàn)在心理學(xué)家們普遍認為，情商水平的高低對一個人能否取得成功也有著重大的影響作用，有時其作用甚至要超過智力水平。58精選PPT課件那么，到底什么是情商呢？

美國心理學(xué)家認為，情商包括以下幾個方面的內(nèi)容：

一、是認識自身的情緒，只有認識自己，才能成為自己生活的主宰。 二、是能妥善管理自己的情緒，即能調(diào)控自己。 三、是自我激勵，它能夠使人走出生命中的低潮，重新出發(fā)。 四、是認知他人的情緒，這是與他人正常交往，實現(xiàn)順利溝通的基礎(chǔ)。五、是人際關(guān)系的管理，即領(lǐng)導(dǎo)和管理能力。

59精選PPT課件高情商典型表現(xiàn)為：1．自動自發(fā)2．目光遠大3．情緒控制4．認識自我5．人際技巧

即：尊重所有人的人權(quán)和人格尊嚴。不將自己的價值觀強加于他人。對自己有清醒的認識，能承受壓力。自信而不自滿。人際關(guān)系良好，和朋友或同事能友好相處。善于處理生活中遇到的各方面的問題。認真待每一件事情。60精選PPT課件較高情商

是負責(zé)任的“好”公民。有自尊心，有獨立人格，但在一些情況下易受別人焦慮情緒的感染。 比較自信而不自滿。 較好的人際關(guān)系。 能應(yīng)對大多數(shù)的問題，不會有太大的心理壓力。61精選PPT課件較低情商易受他人影響，自己的目標不明確。比低情商者善于原諒，能控制大腦。能應(yīng)付較輕的焦慮情緒。把自尊建立在他人認同的基礎(chǔ)上。缺乏堅定的自我意識。人際關(guān)系較差。62精選PPT課件低情商自我意識差。無確定的目標，也不打算付諸實踐。嚴重依賴他人。處理人際關(guān)系能力差。應(yīng)對焦慮能力差。生活無序。無責(zé)任感，愛抱怨。63精選PPT課件●隱性有害基因?qū)θ祟惤】禈?gòu)成潛在性威脅

64精選PPT課件約1.3%有嚴重的出生缺陷或先天畸形遺傳病對我國人群的影響我國大約有1500萬新生兒70~80%涉及遺傳因素：13~15萬50%由染色體畸變引起：112萬自然流產(chǎn)約占15%已存活的兒童，住院就診的約有1/4~1/3患與遺傳有關(guān)的疾病65精選PPT課件

未受累的人群中，據(jù)估計平均每個人都攜帶由5～6個隱性有害基因。他們沒有患病，稱為致病基因的攜帶者，可將有害基因傳遞給后代，形成遺傳負荷。遺傳病對我國人群的影響66精選PPT課件人群中，約3％～5％患某種單基因病約15％～20％患某種多基因病約1％患染色體病

體細胞遺傳病中的惡性腫瘤構(gòu)成我國不同地區(qū)人群死亡原因的第一或第二位。

我國人群中智力低下的發(fā)生率約為2.2％，其中1/3以上有多基因、單基因或染色體改變的基礎(chǔ)。遺傳病對我國人群的影響67精選PPT課件發(fā)展簡史分支醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的簡史及分支68精選PPT課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡史18世紀至19世紀上半葉醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展人類基因組計劃時代現(xiàn)代遺傳學(xué)傳統(tǒng)遺傳學(xué)啟蒙1865年孟德爾定律1883年高爾頓的優(yōu)生學(xué)1906年遺傳平衡定律1910年摩爾根基因?qū)W說1924年免疫遺傳學(xué)1953年DNA模型1960年正負優(yōu)生學(xué)69精選PPT課件現(xiàn)代遺傳學(xué)之父，奧地利生物學(xué)家格雷戈爾·孟德爾

1822～188470精選