第12章-運(yùn)動(dòng)障礙性疾病

人民衛(wèi)生出版社neurology第十二章運(yùn)動(dòng)障礙性疾病概述第十二章運(yùn)動(dòng)障礙性疾病第一節(jié)帕金森病第二節(jié)小舞蹈病第三節(jié)亨廷頓病第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃缘谖骞?jié)肌張力障礙第六節(jié)其他運(yùn)動(dòng)障礙性疾病運(yùn)動(dòng)障礙性疾病(movementdisorders),又稱為錐體外系疾病(extrapyramidaldiseases)一組以隨意運(yùn)動(dòng)緩慢、不自主運(yùn)動(dòng)、肌張力異常和姿勢(shì)步態(tài)障礙等運(yùn)動(dòng)病癥為主要表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，大多與基底節(jié)病變有關(guān)

定義概述

基底節(jié)神經(jīng)纖維環(huán)路皮質(zhì)—皮質(zhì)環(huán)路黑質(zhì)—紋狀體環(huán)路紋狀體—蒼白球環(huán)路尾狀核殼核蒼白球丘腦底核黑質(zhì)概述

與疾病有關(guān)的解剖結(jié)構(gòu)

概述

與疾病有關(guān)的解剖結(jié)構(gòu)

基底節(jié)病變所表現(xiàn)的姿勢(shì)與運(yùn)動(dòng)異常被稱作錐體外系病癥分為三類，即肌張力異?！策^(guò)高或過(guò)低〕、運(yùn)動(dòng)緩慢、異常不自主運(yùn)動(dòng)〔震顫、舞蹈癥、投擲癥、手足徐動(dòng)癥、肌張力障礙〕一般沒(méi)有癱瘓，感覺(jué)及共濟(jì)運(yùn)動(dòng)也不受累概述

基底節(jié)常見病變黑質(zhì)-紋狀體多巴胺能通路病變紋狀體、丘腦底核病變肌強(qiáng)直少動(dòng)多動(dòng)肌張力低下帕金森綜合征投擲癥舞蹈癥概述

基底節(jié)常見病變

Parkinson’sDisease第一節(jié)帕金森病我國(guó)65歲人群患病率為1000/10萬(wàn)，隨年齡增加而升高，男性稍高于女性概述病因/發(fā)病機(jī)制

臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理帕金森病〔Parkinson’sdisease,PD〕又名震顫麻痹，是一種常見于中老年的神經(jīng)變性疾病，臨床上以靜止性震顫、運(yùn)動(dòng)緩慢、肌強(qiáng)直和姿勢(shì)步態(tài)障礙為主要特征第一節(jié)帕金森病遺傳因素概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病約10%有家族史，絕大多數(shù)為散發(fā)性，到目前已有6個(gè)與家族性帕金森病相關(guān)的致病基因被克隆環(huán)境因素概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病MPTP〔一種嗜神經(jīng)毒1-甲基4-苯基1,2,3,6-四氫吡啶〕在人和猴均可誘發(fā)典型的帕金森綜合征MPTP在化學(xué)結(jié)構(gòu)上與某些殺蟲劑和除草劑相似，因此認(rèn)為環(huán)境中與該神經(jīng)毒結(jié)構(gòu)類似的化學(xué)物質(zhì)可能是帕金森病的病因之一神經(jīng)系統(tǒng)老化因此衰老只是帕金森病的促發(fā)因素概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病帕金森病主要發(fā)生于中老年人有資料顯示30歲以后，隨年齡增長(zhǎng)，黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元開始退行性變黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元退行性變程度與發(fā)病有關(guān)PD發(fā)病可能與多種因素有關(guān),多種發(fā)病機(jī)制參與環(huán)境因素遺傳因素生理老化自由基線粒體功能衰竭鈣超載興奮氨基酸

細(xì)胞凋亡黑質(zhì)DA能神經(jīng)元死亡臨床病癥概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病組織病理概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元及其他含色素的神經(jīng)元大量喪失殘留的神經(jīng)細(xì)胞質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)嗜酸性包涵體，即路易小體〔Lewybody〕主要表現(xiàn)兩大病理特征生化病理黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元顯著變性喪失黑質(zhì)-紋狀體多巴胺能通路變性紋狀體多巴胺遞質(zhì)濃度顯著降低〔降低80%以上)臨床病癥多巴胺遞質(zhì)降低的程度與患者的病癥嚴(yán)重度相一致概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病多巴胺拮抗乙酰膽堿紋狀體多巴胺含量顯著降低，造成乙酰膽堿系統(tǒng)功能相對(duì)亢進(jìn)概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病生化病理多于60歲以后發(fā)病，偶有30歲以下發(fā)病者隱匿起病，緩慢進(jìn)展一側(cè)上肢同側(cè)下肢對(duì)側(cè)上肢及下肢概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病主要臨床特征概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病1．靜止性震顫〔statictremor〕2．肌強(qiáng)直〔rigidity〕3．運(yùn)動(dòng)緩慢〔bradykinesia〕4．姿勢(shì)步態(tài)障礙概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病1.血、腦脊液常規(guī)檢查均無(wú)異常2.CT、MRI檢查亦無(wú)特征性改變3.功能性腦影像PET或SPECT檢查有輔助診斷價(jià)值示蹤劑顯影18F-多巴多巴胺遞質(zhì)合成減少125I-β-CIT多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體（DAT），在疾病早期甚至亞臨床期即能顯示降低99mTc-TRODAT-1多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體（DAT），在疾病早期甚至亞臨床期即能顯示降低123I-IBZMD2多巴胺受體功能顯像其活性在早期呈失神經(jīng)超敏，后期低敏PET檢查概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病可能在少數(shù)家族性PD患者中發(fā)現(xiàn)基因突變概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病基因檢測(cè)概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷

病理/生化病理第一節(jié)帕金森病中國(guó)帕金森病診斷標(biāo)準(zhǔn)是中老年發(fā)病，緩慢進(jìn)展性病程必備運(yùn)動(dòng)緩慢及至少具備靜止性震顫、肌強(qiáng)直或姿勢(shì)步態(tài)障礙中的一項(xiàng)左旋多巴治療敏感具備上述條件可做出臨床診斷繼發(fā)性帕金森綜合征藥物外傷感染中毒腦動(dòng)脈硬化概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病有明確病因可尋，如相關(guān)病史是鑒別診斷的關(guān)鍵伴發(fā)于其他神經(jīng)變性疾病的帕金森綜合征概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病常以強(qiáng)直、少動(dòng)為主靜止性震顫很少見對(duì)左旋多巴治療不敏感所伴發(fā)的帕金森病癥特點(diǎn)這類神經(jīng)變性疾病有些有遺傳性，有些為散發(fā)，除程度不一的帕金森病癥外，還有其他病癥早期患者必需與以下疾病鑒別概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病特發(fā)性震顫抑郁癥腦血管病〔一〕治療原那么1.綜合治療藥物治療手術(shù)治療康復(fù)治療心理治療首選只能改善病癥，不能阻止病情的開展概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病2.用藥原那么不同患者的用藥選擇不僅要考慮病情特點(diǎn)，而且要考慮患者的年齡、就業(yè)狀況、經(jīng)濟(jì)承受能力等因素概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病小劑量開始，緩慢遞增個(gè)體化延緩疾病進(jìn)展、控制病癥，并盡可能延長(zhǎng)病癥控制的年限，同時(shí)盡量減少藥物的不良反響和并發(fā)癥概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病治療的目標(biāo)1.保護(hù)性治療目的延緩疾病的開展，改善患者的病癥藥物單胺氧化酶B型抑制劑多巴胺受體沖動(dòng)劑司來(lái)吉蘭維生素E輔酶Q10概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病〔二〕藥物治療2.病癥性治療早期帕金森病治療〔Hoehn-YahrI-II級(jí)〕概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病疾病影響患者的日常生活和工作能力用藥時(shí)機(jī)概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病選藥原那么1〕老年前期〔<65歲〕患者不伴智能減退2〕老年期〔≧65歲〕患者伴智能減退不伴智能減退的老年前期〔<65歲〕患者概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病①多巴胺受體沖動(dòng)劑②司來(lái)吉蘭,或加用維生素E③復(fù)方左旋多巴+兒茶酚-氧位-甲基轉(zhuǎn)移酶〔COMT〕抑制劑④金剛烷胺和/或抗膽堿能藥：震顫明顯而其他抗帕金森病藥物效果不佳時(shí)，選用抗膽堿能藥⑤復(fù)方左旋多巴：一般在①、②、④方案治療效果不佳時(shí)加用出現(xiàn)認(rèn)知功能減退，或因特殊工作之需，需要顯著改善運(yùn)動(dòng)病癥，復(fù)方左旋多巴也可作為首選伴智能減退的老年期〔≧65歲〕患者①首選復(fù)方左旋多巴，必要時(shí)可加用多巴胺受體沖動(dòng)劑、MAO-B抑制劑或COMT抑制劑②盡可能不使用苯海索，尤其是老年男性患者，除非有嚴(yán)重震顫概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病治療藥物概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病1〕抗膽堿能藥2〕金剛烷胺3〕復(fù)方左旋多巴〔芐絲肼左旋多巴、卡比多巴左旋多巴〕4〕多巴胺受體沖動(dòng)劑5〕單胺氧化酶B抑制劑6〕兒茶酚-氧位-甲基轉(zhuǎn)移酶〔COMT〕抑制劑中期帕金森病治療(Hoehn-YahrIII級(jí))早期階段首選多巴胺受體沖動(dòng)劑、司來(lái)吉蘭或金剛烷胺/抗膽堿能藥治療的患者，開展至中期階段時(shí)，應(yīng)添加復(fù)方左旋多巴治療首選低劑量復(fù)方左旋多巴治療的患者，開展至中期階段時(shí)，病癥改善也不顯著，此時(shí)應(yīng)增加劑量，或添加多巴胺受體沖動(dòng)劑、司來(lái)吉蘭或金剛烷胺，或COMT抑制劑概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病晚期帕金森病治療(Hoehn-YahrIV-V級(jí))概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病繼續(xù)力求改善運(yùn)動(dòng)病癥處理伴發(fā)的運(yùn)動(dòng)并發(fā)癥和非運(yùn)動(dòng)病癥治療包括藥物劑量、用法等治療方案調(diào)整手術(shù)治療〔腦深部電刺激術(shù)〕概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病〔1〕運(yùn)動(dòng)并發(fā)癥的治療：運(yùn)動(dòng)并發(fā)癥〔病癥波動(dòng)和異動(dòng)癥〕是晚期患者在治療中最棘手的副作用病癥波動(dòng)治療：①療效減退或劑末惡化：可增加每日服藥次數(shù)或增加每次服藥劑量，或改用緩釋劑，也可加用其他輔助藥物②“開-關(guān)〞現(xiàn)象：處理困難，可試用多巴胺受體沖動(dòng)劑概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病異動(dòng)癥：不自主的舞蹈樣、肌張力障礙樣動(dòng)作，可累及頭面部、四肢、軀干異動(dòng)癥的治療主要有三種形式：①劑峰異動(dòng)癥②雙相異動(dòng)癥③肌張力障礙概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森?、賱┓瀹悇?dòng)癥出現(xiàn)在血液藥物濃度頂峰期與用藥過(guò)量或多巴胺受體超敏有關(guān)減少?gòu)?fù)方左旋多巴單次劑量可減輕多動(dòng)現(xiàn)象晚期患者需同時(shí)加用多巴胺受體沖動(dòng)概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病②雙相異動(dòng)癥〔在劑初和劑末均可出現(xiàn)〕增加復(fù)方左旋多巴每次用藥劑量及服藥次數(shù)加用多巴胺受體沖動(dòng)劑概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森?、奂埩φ系K清晨服藥之前足或小腿痛性肌痙攣，可在睡前服用復(fù)方左旋多巴控釋劑或長(zhǎng)效多巴胺受體沖動(dòng)劑，或在起床前服用彌散型多巴絲肼或標(biāo)準(zhǔn)片發(fā)生于劑末或劑峰的肌張力障礙可對(duì)復(fù)方左旋多巴用量作相應(yīng)的增減概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病非運(yùn)動(dòng)病癥治療精神障礙自主神經(jīng)功能障礙睡眠障礙帕金森病的非運(yùn)動(dòng)病癥：概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病精神障礙的治療首先考慮依次逐減或停用：抗膽堿能藥、金剛烷胺、丙炔苯丙胺、多巴胺受體沖動(dòng)劑仍有病癥，將復(fù)方左旋多巴逐步減量對(duì)經(jīng)藥物調(diào)整無(wú)效的嚴(yán)重精神癥、意識(shí)模糊可加用抗精神病藥對(duì)于認(rèn)知障礙和癡呆，可應(yīng)用膽堿酯酶抑制劑便秘泌尿障礙位置性低血壓增加飲水量和高纖維含量的食物停用抗膽堿能藥應(yīng)用助便藥減少晚餐后的攝水量也可試用奧昔布寧、莨菪堿等外周抗膽堿能藥睡眠應(yīng)增加鹽和水的攝入量時(shí)抬高頭位；可穿彈力褲不要快速?gòu)呐P位起來(lái)米多君治療有效自主神經(jīng)功能障礙的治療概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病失眠假設(shè)與夜間的帕金森病運(yùn)動(dòng)病癥相關(guān)，睡前需加用復(fù)方左旋多巴控釋片，假設(shè)伴有RLS者，睡前加用多巴胺受體沖動(dòng)劑，或復(fù)方左旋多巴控釋片睡眠障礙的治療概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病早期藥物治療顯效，而長(zhǎng)期治療療效明顯減退，同時(shí)出現(xiàn)異動(dòng)癥者可考慮手術(shù)治療手術(shù)僅是改善病癥，而不能根治疾病，術(shù)后仍需應(yīng)用藥物治療，但可減少劑量〔三〕手術(shù)及干細(xì)胞治療手術(shù)適應(yīng)證概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病對(duì)非原發(fā)性帕金森病的帕金森疊加、帕金森綜合征患者是手術(shù)的禁忌證對(duì)處于早期帕金森病、藥物治療顯效的患者，不宜手術(shù)治療禁忌證手術(shù)療效肢體震顫肌強(qiáng)直軀體性中軸病癥有效無(wú)效手術(shù)方法神經(jīng)核毀損術(shù)腦深部電刺激術(shù)〔DBS〕概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病干細(xì)胞治療概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病是正在探索中的一種較有前景的新療法概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病〔四〕中醫(yī)、康復(fù)及心理治療對(duì)患者進(jìn)行語(yǔ)言、進(jìn)食、走路及各種日常生活訓(xùn)練和指導(dǎo)，日常生活幫助，可改善生活質(zhì)量教育與心理疏導(dǎo)也是帕金森病治療中不容無(wú)視的輔助措施概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理/生化病理第一節(jié)帕金森病帕金森病是一種慢性進(jìn)展性疾病，無(wú)法治愈多數(shù)患者在疾病的前幾年可繼續(xù)工作，但數(shù)年后逐漸喪失工作能力至疾病晚期，由于全身僵硬、活動(dòng)困難，終至不能起床，最后常死于肺炎等各種并發(fā)癥第二節(jié)小舞蹈病ChoreaMinor概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第二節(jié)小舞蹈病小舞蹈病又稱Sydenham舞蹈病、風(fēng)濕性舞蹈病,是風(fēng)濕熱在神經(jīng)系統(tǒng)的常見表現(xiàn)，本病多見于兒童和青少年舞蹈樣動(dòng)作肌張力降低肌力減退精神病癥臨床特征本病被認(rèn)為是由A組β溶血性鏈球菌感染引起的自身免疫反響所致機(jī)體針對(duì)鏈球菌感染的免疫應(yīng)答反響中產(chǎn)生的抗體，與某種未知基底節(jié)神經(jīng)元抗原存在交叉反響，引起免疫炎性反響而致病概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第二節(jié)小舞蹈病血液抗體尾狀核、丘腦底核及其他部位神經(jīng)元抗原概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第二節(jié)小舞蹈病血清中的抗神經(jīng)元抗體滴度隨著舞蹈癥的好轉(zhuǎn)而降低，隨著病情加重而升高CSF抗體抗原黑質(zhì)紋狀體丘腦底核小腦齒狀核大腦皮質(zhì)充血、水腫、炎性細(xì)胞浸潤(rùn)及神經(jīng)細(xì)胞彌漫性變性出現(xiàn)散在動(dòng)脈炎、點(diǎn)狀出血腦組織可呈現(xiàn)栓塞性小梗死，軟腦膜輕度炎性改變，血管周圍有少量淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第二節(jié)小舞蹈病概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第二節(jié)小舞蹈病多見于5～15歲，男女之比約為1:3無(wú)季節(jié)、種族差異病前常有上呼吸道炎、咽喉炎等A組β溶血性鏈球菌感染史大多數(shù)為亞急性起病，少數(shù)可急性起病1．舞蹈癥面部：眉、弄眼、噘嘴、吐舌、扮鬼臉上肢：各關(guān)節(jié)交替伸屈、內(nèi)收下肢：步態(tài)顛簸精神緊張時(shí)加重，睡眠時(shí)消失概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第二節(jié)小舞蹈病可以是全身性，也可以是一側(cè)較重，主要累及面部和肢體遠(yuǎn)端舞蹈癥常在發(fā)病2～4周內(nèi)加重，3-6月內(nèi)自發(fā)緩解約20%的患兒會(huì)復(fù)發(fā)，通常發(fā)生在2年內(nèi)少數(shù)在初次發(fā)病十年后再次出現(xiàn)輕微的舞蹈癥概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第二節(jié)小舞蹈病2．肌張力低下和肌無(wú)力擠奶婦手法或盈虧征概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第二節(jié)小舞蹈病3．精神障礙焦慮、抑郁、情緒不穩(wěn)、激惹、注意力下降、偏執(zhí)-強(qiáng)迫行為等，有時(shí)出現(xiàn)精神病癥先于舞蹈癥4．其他約1/3患兒可伴其他急性風(fēng)濕熱表現(xiàn)，如低熱、關(guān)節(jié)炎、心瓣膜炎、風(fēng)濕結(jié)節(jié)等1.血清學(xué)檢查白細(xì)胞增多，血沉加快，C反響蛋白效價(jià)升高，抗鏈球菌溶血素“O〞滴度增加由于本病多發(fā)生在鏈球菌感染后2~3個(gè)月，甚至6~8個(gè)月，故發(fā)生舞蹈樣動(dòng)作時(shí)鏈球菌檢查常為陰性概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第二節(jié)小舞蹈病2.咽拭子培養(yǎng)可檢出A組溶血型鏈球菌3.腦電圖概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第二節(jié)小舞蹈病腦電圖為輕度彌漫性慢波活動(dòng)，無(wú)特異性概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第二節(jié)小舞蹈病4.影像學(xué)檢查CT顯示尾狀核區(qū)低密度灶及水腫MRI顯示尾狀核、殼核、蒼白球增大，T2加權(quán)像信號(hào)增強(qiáng)，隨臨床好轉(zhuǎn)而消退概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷

病理第二節(jié)小舞蹈病兒童或青少年起病有風(fēng)濕熱或鏈球菌感染史亞急性或急性起病的舞蹈癥伴肌張力低下、肌無(wú)力或/和精神病癥合并其他風(fēng)濕熱表現(xiàn)及自限性病程可進(jìn)一步支持診斷少年型亨廷頓病神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥肝豆?fàn)詈俗冃愿鞣N原因〔藥物、感染、腦缺氧、核黃疸〕引起的病癥性舞蹈病抽動(dòng)癥扭轉(zhuǎn)痙攣概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第二節(jié)小舞蹈病1.對(duì)癥治療舞蹈癥狀硝西泮地西泮丁苯那嗪氯丙嗪氟哌啶醇易誘發(fā)錐體外系副作用，一旦發(fā)生，需減少劑量概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第二節(jié)小舞蹈病對(duì)因治療概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第二節(jié)小舞蹈病青霉素80萬(wàn)單位肌注，2次/日，1～2周為一療程；以后可給予長(zhǎng)效青霉素120萬(wàn)單位肌注，每月1次。不能使用青霉素，可改用其他鏈球菌敏感的抗菌素在確診本病后，無(wú)論病癥輕重，均需應(yīng)用抗鏈球菌治療，目的在于最大限度地防止或減少小舞蹈病復(fù)發(fā)及防止心肌炎、心瓣膜病的發(fā)生免疫療法理論上免疫療法可能有效糖皮質(zhì)激素、血漿置換、免疫球蛋白靜脈注射治療本病，可縮短病程與減輕病癥概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第二節(jié)小舞蹈病本病為自限性，即使不經(jīng)治療，3～6個(gè)月后也可自行緩解，適當(dāng)治療可縮短病程，約1/4患兒可復(fù)發(fā)概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第二節(jié)小舞蹈病第三節(jié)亨廷頓病HuntingtonDisease,HD亨廷頓病(Huntingtondisease,HD)又稱：概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療診斷/鑒別診斷病理/生化改變第三節(jié)亨廷頓病亨廷頓舞蹈病慢性進(jìn)行性舞蹈病遺傳性舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳的基底節(jié)和大腦皮質(zhì)變性疾病臨床特征舞蹈癥精神異常癡呆概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療診斷/鑒別診斷病理/生化改變第三節(jié)亨廷頓病在Huntingtin內(nèi)，(CAG)n重復(fù)編碼一段長(zhǎng)的多聚谷氨酰胺功能區(qū)，故認(rèn)為本病可能由于獲得一種毒性的功能所致本病的致病基因IT15位于4p16.3，基因的表達(dá)產(chǎn)物為約含3,144個(gè)氨基酸的多肽，命名為Huntingtin，在IT15基因5’端編碼區(qū)內(nèi)的三核苷酸(CAG)重復(fù)序列拷貝數(shù)異常增多拷貝數(shù)越多，發(fā)病年齡越早，臨床病癥越重概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療診斷/鑒別診斷病理/生化改變第三節(jié)亨廷頓病病變部位紋狀體大腦皮質(zhì)齒狀核黑質(zhì)視丘、視丘下核概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療診斷/鑒別診斷病理/生化改變第三節(jié)亨廷頓病大腦皮質(zhì)皮質(zhì)萎縮概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療診斷/鑒別診斷病理/生化改變第三節(jié)亨廷頓病特別是第3、5和6層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞喪失，合并膠質(zhì)細(xì)胞增生尾狀核、殼核神經(jīng)元大量變性、喪失投射至外側(cè)蒼白球的紋狀體傳出神經(jīng)元較早受累舞蹈癥的根底隨疾病進(jìn)展，投射至內(nèi)側(cè)蒼白球的紋狀體傳出神經(jīng)元也遭殃及，是導(dǎo)致肌強(qiáng)直及肌張力障礙的原因概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療診斷/鑒別診斷病理/生化改變第三節(jié)亨廷頓病生化改變?chǔ)?氨基丁酸、乙酰膽堿及其合成酶多巴胺神經(jīng)調(diào)質(zhì)腦啡肽、P物質(zhì)生長(zhǎng)抑素和神經(jīng)肽Y增加概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療診斷/鑒別診斷病理/生化改變第三節(jié)亨廷頓病起病隱襲，緩慢進(jìn)展，無(wú)性別差異絕大多數(shù)有陽(yáng)性家族史早發(fā)現(xiàn)象概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療診斷/鑒別診斷病理/生化改變第三節(jié)亨廷頓病本病好發(fā)于30～50歲5%～10%的患者發(fā)病于兒童和青少年10%在老年患者的連續(xù)后代中有發(fā)病提前傾向1.錐體外系病癥全身性，程度輕重不一典型表現(xiàn)為手指彈鋼琴樣動(dòng)作和面部怪異表情，累及軀干可產(chǎn)生舞蹈樣步態(tài)，可合并手足徐動(dòng)及投擲癥隨著病情進(jìn)展，舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)可逐漸減輕，而肌張力障礙及動(dòng)作緩慢、肌強(qiáng)直、姿勢(shì)不穩(wěn)等帕金森綜合征漸趨明顯概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療診斷/鑒別診斷病理/生化改變第三節(jié)亨廷頓病以舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)最常見2.精神障礙及癡呆精神障礙癡呆概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療診斷/鑒別診斷病理/生化改變第三節(jié)亨廷頓病情感、性格人格改變行為異常注意力減退、記憶力降低認(rèn)知障礙及智能減退呈進(jìn)展性加重3.其他快速眼球運(yùn)動(dòng)〔掃視〕常受損伴癲癇發(fā)作體重明顯下降睡眠和/或性功能障礙常見晚期出現(xiàn)構(gòu)音障礙和吞咽困難概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療診斷/鑒別診斷病理/生化改變第三節(jié)亨廷頓病基因檢測(cè)

概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

輔助檢查

治療診斷/鑒別診斷病理/生化改變第三節(jié)亨廷頓病CAG重復(fù)序列拷貝數(shù)增加，大于40具有診斷價(jià)值該檢測(cè)假設(shè)結(jié)合臨床特異性高、價(jià)值大，幾乎所有的病例可通過(guò)該方法確診電生理檢查腦電圖呈彌漫性異常，但無(wú)特異性影像學(xué)檢查CT及MRI顯示大腦皮質(zhì)和尾狀核萎縮，腦室擴(kuò)大；MRI的T2加權(quán)像示殼核信號(hào)增強(qiáng)MR波譜〔MRS〕示大腦皮質(zhì)及基底節(jié)乳酸水平增高18F氟-脫氧葡萄糖PET檢測(cè)顯示尾狀核、殼核代謝明顯降低概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療診斷/鑒別診斷病理/生化改變第三節(jié)亨廷頓病發(fā)病年齡慢性進(jìn)行性舞蹈樣動(dòng)作精神病癥和癡呆結(jié)合家族史基因檢測(cè)可確診，可發(fā)現(xiàn)臨床前期病例概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療診斷/鑒別診斷病理/生化改變第三節(jié)亨廷頓病小舞蹈病良性遺傳性舞蹈病發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥老年性舞蹈病肝豆?fàn)詈俗冃赃t發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙棘狀紅細(xì)胞增多癥并發(fā)舞蹈癥概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療診斷/鑒別診斷

病理/生化改變第三節(jié)亨廷頓病目前無(wú)有效治療多巴胺受體阻滯劑：氟哌啶醇等中樞多巴胺耗竭劑：丁苯那嗪概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療診斷/鑒別診斷病理/生化改變第三節(jié)亨廷頓病舞蹈病癥可選用：第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃訦epatolenticularDegeneration,HLD概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃杂址Q威爾遜病(Wilson’sdisease，WD)是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病臨床特征錐體外系病癥精神病癥肝硬化腎功能損害角膜色素環(huán)概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃訵D致病基因13q14.3表達(dá)產(chǎn)物P型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶肝細(xì)胞Golgi體P型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶負(fù)責(zé)肝細(xì)胞內(nèi)的銅轉(zhuǎn)運(yùn)金屬離子結(jié)合區(qū)跨膜區(qū)ATP酶功能區(qū)基因突變位點(diǎn)概述病因/發(fā)病機(jī)制

臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃糟~作為輔基參與多種重要生物酶的合成銅藍(lán)蛋白具有氧化酶的活性，因呈深藍(lán)色而得名循環(huán)中的銅大約90%～95%結(jié)合在銅藍(lán)蛋白上,約70%的銅藍(lán)蛋白存在于血漿中，其余局部存在組織中,多余的銅主要以銅藍(lán)蛋白的形式從膽汁排出體外概述病因/發(fā)病機(jī)制

臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃訮型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶缺陷銅進(jìn)入血液致病沉積在腦、腎、角膜過(guò)量銅在肝細(xì)胞聚集銅轉(zhuǎn)運(yùn)到Golgi體肝細(xì)胞壞死概述病因/發(fā)病機(jī)制

臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃圆±砀淖冎饕奂案?、腦、腎和角膜概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃酝獗砑扒忻婢梢姶笮〔坏鹊慕Y(jié)節(jié)或假小葉，病變明顯者似壞死后性肝硬化，肝細(xì)胞常有脂肪變性，并含銅顆粒電鏡下可見肝細(xì)胞內(nèi)線粒體變致密，線粒體嵴消失，粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)斷裂

肝臟腦部以殼核最明顯，殼核最早發(fā)生變性，其次為蒼白球及尾狀核，大腦皮質(zhì)亦可受累。殼核萎縮，島葉皮質(zhì)內(nèi)陷，殼核及尾狀核色素沉著，嚴(yán)重者可形成空洞鏡檢可見殼核內(nèi)神經(jīng)元和髓鞘纖維顯著減少或完全消失，膠質(zhì)細(xì)胞增生。其他受累部位鏡下可見類似變化概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃源竽X角膜邊緣后彈力層及內(nèi)皮細(xì)胞質(zhì)，有棕黃色的細(xì)小銅顆粒沉積概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃越悄ざ嘤谇嗌倌昶谄鸩。贁?shù)可遲至成年期，發(fā)病年齡40～50歲以肝臟病癥起病者平均年齡約11歲，以神經(jīng)病癥起病者平均年齡約19歲少數(shù)可以急性溶血性貧血、皮下出血、鼻出血、關(guān)節(jié)病變、腎損害及精神障礙為首發(fā)病癥起病多較緩慢，少數(shù)可由于外傷、感染或其他原因而呈急性發(fā)病概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃陨窠?jīng)系統(tǒng)病癥舞蹈樣動(dòng)作手足徐動(dòng)樣動(dòng)作肌張力障礙怪異表情震顫肌強(qiáng)直運(yùn)動(dòng)遲緩構(gòu)音障礙吞咽困難屈曲姿勢(shì)慌張步態(tài)20歲之前起病常以肌張力障礙、帕金森綜合征為主，年齡更大者常表現(xiàn)震顫、舞蹈樣或投擲樣動(dòng)作概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃陨窠?jīng)損害皮質(zhì)功能損害小腦損害錐體系損害下丘腦損害進(jìn)行性智力減退、注意力散漫等,晚期可發(fā)生幻覺(jué)等器質(zhì)性精神病病癥肥胖、持續(xù)高熱及高血壓，少數(shù)患者可有癲癎發(fā)作。病癥常緩慢開展，可有階段性緩解或加重，亦有進(jìn)展迅速者，特別是年輕患者概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃愿闻K病癥非特異性慢性肝病病癥群倦怠、無(wú)力、食欲不振、肝區(qū)疼痛、肝腫大或縮小、脾腫大及脾功能亢進(jìn)、黃疸、腹水、蜘蛛痣、食道靜脈曲張破裂出血及肝昏迷等10%～30%的患者發(fā)生慢性活動(dòng)性肝炎，少數(shù)患者表現(xiàn)無(wú)病癥性肝、脾腫大，或轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)升高而無(wú)任何肝病癥概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃匝鄄繐p害K-F環(huán)95%～98%患者有K-F環(huán)。

K-F環(huán)是本病最重要的體征絕大多數(shù)見于雙眼，個(gè)別見于單眼概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃詧D12-1角膜K-F環(huán)概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃云つw色素沉著,尤以面部及雙小腿伸側(cè)明顯

出現(xiàn)腎性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿

骨質(zhì)疏松、骨和軟骨變性概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃云渌邈~藍(lán)蛋白及銅氧化酶活性

血清銅藍(lán)蛋白降低是重要診斷依據(jù)之一但應(yīng)注意血清銅藍(lán)蛋白降低還可見于腎病綜合征、慢性活動(dòng)性肝炎、原發(fā)性膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合征、蛋白-熱量缺乏性營(yíng)養(yǎng)不良血清銅藍(lán)蛋白值與病情、病程及驅(qū)銅治療效果無(wú)關(guān)銅氧化酶活性：可間接反映血清銅藍(lán)蛋白含量，其意義與直接測(cè)定血清銅藍(lán)蛋白相同概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查

治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃匀梭w微量銅血清銅14.7～20.5mol/L90%患者血清銅降低診斷意義較銅藍(lán)蛋白略低與病情、治療效果無(wú)關(guān)概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查

治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃阅蜚~24小時(shí)尿銅含量服用排銅藥物后尿銅體內(nèi)蓄積銅大量排出后,尿銅含量這些變化可作為臨床排銅藥物劑量調(diào)整的參考指標(biāo)概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查

治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃钥诜嗝拱泛笳Ｈ撕臀唇?jīng)治療的患者尿銅均明顯增高，但患者比正常人更顯著，可作為本病的一種輔助診斷方法肝銅量診斷Wilson病的金標(biāo)準(zhǔn)之一絕大多數(shù)患者肝銅含量在250μg/g干重以上(正常50μg/g干重)概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查

治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃愿文I功能肝損害：不同程度的肝功能異常如血清總蛋白降低、γ-球蛋白增高

腎功能損害：尿素氮、肌酐增高及尿蛋白概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查

治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃杂跋駥W(xué)檢測(cè)CT顯示雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)低密度灶，大腦皮質(zhì)萎縮MRI顯示雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)T1低信號(hào)、T2高信號(hào)

X線平片可見骨質(zhì)疏松、骨關(guān)節(jié)炎或骨軟化，最常見受損部位在雙腕關(guān)節(jié)以下

概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查

治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃噪x體皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)基因診斷利用常規(guī)手段不能確診的病例，或?qū)Σ“Y前期患者或基因攜帶者篩選時(shí)，可考慮基因檢測(cè)經(jīng)高濃度銅培養(yǎng)液傳代孵育的患者皮膚成纖維細(xì)胞，其胞質(zhì)內(nèi)銅/蛋白比值遠(yuǎn)高于雜合子及對(duì)照組，結(jié)果無(wú)重疊概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查

治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃寓俑尾∈坊蚋尾≌?錐體外系病征②血清銅藍(lán)蛋白顯著降低或/及肝銅增高③角膜K-F環(huán)④陽(yáng)性家族史概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷標(biāo)準(zhǔn)符合①②③或①②④可確診Wilson病符合①③④很可能為典型Wilson病符合②③④很可能為病癥前Wilson病符合4條中的2條那么為可能Wilson病概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃澡b別診斷急性、慢性肝炎、肝硬化小舞蹈病亨廷頓病原發(fā)性肌張力障礙帕金森病精神病概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷

病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃灾委熢敲吹豌~飲食用藥物減少銅的吸收，增加銅的排出治療愈早愈好，對(duì)病癥前期患者也需及早治療概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃?.低銅飲食概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃詰?yīng)盡量防止食用含銅多的食物高氨基酸、高蛋白飲食能促進(jìn)尿銅的排泄2.阻止銅吸收鋅劑四硫鉬酸銨概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃粤蛩徜\醋酸鋅葡萄糖酸鋅3.促進(jìn)排銅藥物均為銅絡(luò)合劑，通過(guò)與血液及組織中的銅形成無(wú)毒的復(fù)合物從尿排出概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃愿攀霾∫?發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃?1)D-青霉胺D-penicillamine藥理作用治療Wilson病的首選藥物不僅在于絡(luò)合血液及組織中的過(guò)量游離銅從尿中排出，而且能與銅在肝中形成無(wú)毒的復(fù)合物而消除銅在游離狀態(tài)下的毒性概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃猿扇肆?～1.5g/d，兒童為20mg/〔kg·d〕分3次口服，需終生用藥。有時(shí)需數(shù)月方起效，可動(dòng)態(tài)觀察血清銅代謝指標(biāo)及裂隙燈檢查K-F環(huán)監(jiān)測(cè)療效少數(shù)患者可引起發(fā)熱、藥疹、白細(xì)胞減少、肌無(wú)力、震顫，極少數(shù)可發(fā)生骨髓抑制、狼瘡樣綜合征、腎病綜合征等嚴(yán)重毒副作用〔2〕三乙基四胺成人用量為1.2g/d。副作用小，可用于青霉胺出現(xiàn)毒性反響的患者概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃辕熜Ш退幚碜饔门cD-青霉胺根本相同〔3〕二巰基丁二酸鈉Na-DMS概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃允呛须p巰基的低毒高效重金屬絡(luò)合劑，能與血中游離銅、組織中已與酶系統(tǒng)結(jié)合的銅離子結(jié)合，形成解離及毒性低的硫醇化合物從尿排出〔4〕其他二巰基丙醇(BAL〕二巰丙磺酸酸(DMPS)依地酸鈣鈉〔EDTANa-Ca〕概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃?.對(duì)癥治療肌強(qiáng)直及震顫者可用金剛烷胺或/和苯海索，病癥明顯者可用復(fù)方左旋多巴精神病癥明顯者應(yīng)予抗精神病藥抑郁病癥明顯者可用抗抑郁藥智力減退可用促智藥無(wú)論有無(wú)肝損害均需護(hù)肝治療概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃?.手術(shù)治療適應(yīng)證對(duì)嚴(yán)重脾功能亢進(jìn)患者因長(zhǎng)期白細(xì)胞和血小板顯著減少，經(jīng)常出血或/和感染不能用青霉胺或僅能用小劑量，達(dá)不到療效的患者脾切除經(jīng)各種治療無(wú)效的嚴(yán)重病例可考慮肝移植概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃愿我浦脖静≡缙谠\斷并早期驅(qū)銅治療，一般較少影響生活質(zhì)量和生存期，少數(shù)病情嚴(yán)重者預(yù)后不良概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查治療/預(yù)后

診斷/鑒別診斷病理第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃缘谖骞?jié)肌張力障礙 Dystonia病因部位肌張力障礙是主動(dòng)肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過(guò)度收縮引起的以肌張力異常動(dòng)作和姿勢(shì)為特征運(yùn)動(dòng)障礙的綜合征，具有不自主性和持續(xù)性特點(diǎn)原發(fā)性和繼發(fā)性局限性、節(jié)段性、偏身性和全身性概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療局限性肌張力障礙肌張力障礙只影響到軀體的一局部節(jié)段性肌張力障礙全身肌張力障礙累及一個(gè)以上相鄰部位,一側(cè)上肢加頸部，雙側(cè)下肢累及至少一個(gè)節(jié)段，加上一個(gè)以上其他部位痙攣性斜頸口-下頜肌張力障礙眼瞼痙攣書寫痙攣概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療原發(fā)性肌張力障礙多為散發(fā)，少數(shù)有家族史，呈常染色體顯性或隱性遺傳，或X染色體連鎖遺傳，最多見于7～15歲兒童或少年概述病因/發(fā)病機(jī)制

臨床表現(xiàn)診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療DYT1基因突變常染色體顯性遺傳的原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣定位在9q32-34，外顯率為30%～50%GCH-1基因突變多巴反響性肌張力障礙概述病因/發(fā)病機(jī)制

臨床表現(xiàn)診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療X-連鎖隱性遺傳肌張力障礙-帕金森綜合征

常染色體顯性遺傳

家族性局限性肌張力障礙概述病因/發(fā)病機(jī)制

臨床表現(xiàn)診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療繼發(fā)性肌張力障礙感染、變性病、中毒、代謝障礙、腦血管病、外傷、腫瘤、藥物概述病因/發(fā)病機(jī)制

臨床表現(xiàn)診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療指有明確病因的肌張力障礙，病變部位包括紋狀體、丘腦、藍(lán)斑、腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等處原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣病理學(xué)特征隨原發(fā)病不同而異非特異性的病理改變，包括殼核、丘腦及尾狀核的小神經(jīng)元變性死亡，基底節(jié)的脂質(zhì)及脂色素增多概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療1.扭轉(zhuǎn)痙攣(torsionspasm)是指全身性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙又稱畸形性肌張力障礙，臨床上以四肢、軀干甚至全身的劇烈而不隨意的扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)異常為特征概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療按病因可分為原發(fā)性繼發(fā)性各種年齡均可發(fā)病成年起病者兒童起病者有陽(yáng)性家族史，病癥常從一側(cè)或兩側(cè)下肢開始，逐漸進(jìn)展至廣泛的不自主的扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)異常，導(dǎo)致嚴(yán)重的功能障礙多為散發(fā)，病癥常從上肢或軀干開始，大約20%的患者最終可開展為全身性肌張力障礙，一般不會(huì)嚴(yán)重致殘概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療特征概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療早期表現(xiàn)一側(cè)或兩側(cè)下肢的輕度運(yùn)動(dòng)障礙，足呈內(nèi)翻跖曲，行走時(shí)足跟不能著地，隨后出現(xiàn)軀干和四肢發(fā)生不自主的扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)以軀干為軸的扭轉(zhuǎn)或螺旋樣運(yùn)動(dòng)頸肌受累痙攣性斜頸面肌受累擠眉弄眼、牽嘴歪舌、舌伸縮扭動(dòng)肌張力在扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)時(shí)增高，扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)停止后那么轉(zhuǎn)為正?；驕p低自主運(yùn)動(dòng)或精神緊張時(shí)扭轉(zhuǎn)痙攣加重，睡眠時(shí)完全消失概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療常染色體顯性遺傳者的家族成員中，可有多個(gè)同病成員或有多種頓挫型局限性病癥，且多自上肢開始，可長(zhǎng)期局限于起病部位，即使進(jìn)展成全身型，病癥亦較輕微概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療①眼瞼痙攣②眼瞼痙攣合并口-下頜肌張力障礙③口-下頜肌張力障礙概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療2.Meige綜合征3.痙攣性斜頸(spasmodictorticollis)

多見于30-50歲，也可發(fā)生于兒童或老年人，男女比例為1：2早期表現(xiàn)為周期性頭向一側(cè)轉(zhuǎn)動(dòng)或前傾、后仰，后期頭常固定于某一異常姿勢(shì)因以胸鎖乳突肌、斜方肌為主的頸部肌群陣發(fā)性不自主收縮，引起頭向一側(cè)扭轉(zhuǎn)或陣攣性傾斜受累肌肉常有痛感，亦可見肌肉肥大，可因情緒沖動(dòng)而加重，手托下頜、面部或枕部時(shí)減輕，睡眠時(shí)消失概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療4.手足徐動(dòng)癥(athetosis)

指痙癥或易變性痙攣，是肢體遠(yuǎn)端為主的緩慢彎曲的蠕動(dòng)樣不自主運(yùn)動(dòng)極緩慢的手足徐動(dòng)導(dǎo)致姿勢(shì)異常頗與扭轉(zhuǎn)痙攣相似，后者主要侵犯肢體近端、頸肌和軀干肌，典型表現(xiàn)以軀干為軸扭轉(zhuǎn)概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療5.書寫痙攣和其他職業(yè)性痙攣

指在執(zhí)行書寫、彈鋼琴、打字等職業(yè)動(dòng)作時(shí)手和前臂出現(xiàn)的肌張力障礙和異常姿勢(shì)，患者常不得不用另一只手替代，而做與此無(wú)關(guān)的其他動(dòng)作時(shí)那么為正常概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)

診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療病史不自主運(yùn)動(dòng)和/或異常姿勢(shì)的特征性表現(xiàn)概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)診斷

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙治療僵人綜合征舞蹈癥扭轉(zhuǎn)痙攣不自主運(yùn)動(dòng)速度快、運(yùn)動(dòng)模式變幻莫測(cè)、無(wú)持續(xù)性姿勢(shì)異常，并伴肌張力降低發(fā)作性軀干肌和四肢近端肌緊張、僵硬和強(qiáng)直，而面肌和肢體遠(yuǎn)端肌常不受累，僵硬可明顯限制患者的主動(dòng)運(yùn)動(dòng)，且常伴有疼痛概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)診斷

治療鑒別診斷

病理第五節(jié)肌張力障礙痙攣斜頸病癥性斜頸斜頸姿勢(shì)常固定不變，感覺(jué)性刺激不能使其減輕，運(yùn)動(dòng)也不會(huì)使其加重，同時(shí)能檢出相應(yīng)的體征，與肌張力障礙不同概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)診斷

治療鑒別診斷

病理第五節(jié)肌張力障礙Meige綜合征面肌痙攣下頜錯(cuò)位咬合顳下關(guān)節(jié)綜合征神經(jīng)癥概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)診斷

治療鑒別診斷

病理第五節(jié)肌張力障礙原發(fā)性肌張力障礙除可伴有震顫外，一般無(wú)其他陽(yáng)性神經(jīng)病癥和體征繼發(fā)性肌張力障礙的篩查手段包括：頭顱CT或MRI，頸部MRI、血細(xì)胞涂片、代謝篩查、銅代謝測(cè)定及裂隙燈檢查對(duì)兒童期起病的扭轉(zhuǎn)痙攣還可進(jìn)行DYT1基因突變篩查概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)診斷

治療鑒別診斷

病理第五節(jié)肌張力障礙明確肌張力障礙診斷后要盡量尋找病因概述病因/發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)診斷

治療

鑒別診斷病理第五節(jié)肌張力障礙藥物