早發(fā)性卵巢功能不全的臨床診療專家共識（2023版）

最新早發(fā)性卵巢功能不全的臨床診療專家共識(2023版)性在40歲之前出現的卵巢功能減退，主要表現為月經異常(閉經、月經雌激素水平波動性下降。POI的發(fā)病率為1%~4%,全球性POI發(fā)病率的巢儲備功能減退(diminishedovarianreserve,DOR)和卵巢早衰(prematureovarianfailure,POF)。(一)遺傳因素POI在遺傳學上具有高度異質性，有陽性家族史者約占10%(5.0%~37.5%),已經證實有較多基因參與POI的發(fā)病，主要包括：transcript)、DIA基因(即Diaphanous)、ZFX基因(即zincfinger基因(drosophilafatfacetsrelatedX-linkedgene)、SOX基因(即protein15)、PGRMC1基因(即progesteronereceptormembranedifferentiationfactor9)]、FIGLA基因(即folliculogenesisspecifichomeoboxgene)、NR5A1基因(即nuclearreceptorsubfamily5,groupA,member1)GPR3基因(即Gprotein-coupledreceptor3)MCM8和MCM9基因(即minichromosomemaintenancecomplexcomponent8and9)HFM1基因(即ATP-dependentDNAhelicasehomolog)、STAG3基因(即stromalantigen3)、SYCE1基因(即synaptonemalcomplex(二)免疫因素的60%~80%,且疫性POI的14%~27%。此外，類固醇合成酶抗體、促性腺激素及其受體(三)感染因素(四)醫(yī)源性因素(五)環(huán)境因素及不良生活方式響而損傷卵巢功能。多種環(huán)境內分泌干擾物(endocrine-disrupting(一)癥狀(二)體征(三)輔助檢查1.基礎生殖激素檢查：FSH>25U/L(在月經周期的第2~4天，或閉經時檢測2次檢測間隔4周以上)血清AMH≤7.85pmol/L(即1.1ng/ml),巢內直徑2~10mm的竇卵泡數量之和<5個或不可見。3.染色體和(或)基因檢測：非醫(yī)源性POI患者均建議行染色體檢測?；蚨鷾y序(NGS)技術，5.卵巢活檢：對于鑒別POI與卵巢抵抗綜合征(resistantovarian(一)診斷標準2.月經稀發(fā)或停經4個月以上；3.血清基礎FSH>25U/L(至少2次，間隔>4周)。(二)病因學診斷(三)鑒別診斷1.多囊卵巢綜合征(polycysticovarysyndr2.體質性青春期發(fā)育延遲(constitutionaldelayofgrowthand3.MRKH綜合征(Mayer-Rokitansky-Küster-4.雄激素不敏感綜合征(androgeninsensitivitysyndrome):患者色體核型為46,XY,但X染色體上的AR基因缺陷。性腺為睪丸，位于(一)一般管理(二)激素補充治療激素補充治療(hormonereplacementtherapy,HRT)不僅可以緩解(1)時機：早期診斷的POI患者，推薦在11~12歲時開始低劑量的雌激(4)劑量及療程：開始為小劑量(成人生理劑量的1/8~1/4),然后每6二醇皮貼50μg/d,連續(xù)應用。屈孕酮片(每盒28片，前14片每片含1mg或2mg17β-雌二醇，后14片每片含1mg或2mg17β-雌二醇+10mg地屈孕酮)。由于序貫治進行HRT。但尚無資料提示藥物長期(>1年)局部應用的全身安全性。長期單獨應(三)非激素治療(四)長期健康管理引起每年2%~5%的快速骨丟失。POI患者由于雌激素缺乏的程度不同，生時才被關注。POI患者骨質疏松的發(fā)生率在8%~27%,有證據支持使素是2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)。過早絕經和POI北美絕經學會(Nort