2023-2024屆高考一輪復(fù)習(xí)生物學(xué)案（人教版）第七單元生物的變異和進(jìn)化第1課時(shí)基因突變與基因重組

第七

單元生物的變異和進(jìn)化

第1課時(shí)基因突變與基因重組

【課標(biāo)要求】1.概述堿基的替換、增添或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿

基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后

果。3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些

基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。

考點(diǎn)一基因突變

■歸納夯實(shí)必備知識

I.變異類型的概述

不可遺傳

不能遺傳給后代的變異

的變異

變

異

類基因突變（所有生物）

型DNA堿基

基因重組（減數(shù)分裂）

可遺傳序列改變

變異染色體變異（光鏡下可見）J

表觀遺傳一DNA（基因）堿基序列不變

2.基因突變

（1）實(shí)例分析：鐮狀細(xì)胞貧血

紅細(xì)胞圓餅狀鐮刀狀

iIt

蛋白質(zhì)正常異常

（血紅蛋白）?t

tI

氨基酸谷氨酸繳氨酸

ttt

mRNAGAGGUG

Iit

血紅蛋白ClllC突C固C

基因G0G≡^GfflG

TA

①患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常,根本原因是發(fā)生了基因突變,堿基對由一替換成M

A1

②用光學(xué)顯微鏡能否觀察到紅細(xì)胞形狀的變化？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助顯

微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀。

(2)概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變,叫作

基因突變。

(3)時(shí)間：可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，但主要發(fā)生在DNA分子復(fù)制過程中,如：真

核生物——主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期。

(4)誘發(fā)基因突變的外來因素(連線)

①物理因素.亞硝酸鹽、堿基類似物等

②化學(xué)因素b.某些病毒的遺傳物質(zhì)

③生物因素紫外線、X射線及其他輻射

(5)突變特點(diǎn)

①普遍性:在生物界是普遍存在的。

②隨機(jī)性：時(shí)間上——可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期;部位上——可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)

不同的DNA分子上,以及同一個(gè)DNA分子的不同部位。

③低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。

④不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。

⑤遺傳性：若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺

傳，但有些植物可通過無性生殖遺傳。

(6)意義：①產(chǎn)生新基因的途徑;②生物變異的根本來源;③為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材

料。

(7)應(yīng)用：誘變育種

①定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)

生基因突變，可以提高突變率,創(chuàng)造人類需要的生物新品種。

②實(shí)例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。

③過程

X射線、紫外線等遒理1

,lz嶺包理一萌發(fā)的種子或幼苗

亞硝酸鹽等色」

④優(yōu)點(diǎn)：可以提高突變率,在較短時(shí)間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型;大幅度地改良某些性狀。

⑤缺點(diǎn)：有利變異個(gè)體往往不多,需要處理大量材料。

3.基因突變與生物性狀的關(guān)系

(1)基因突變對氨基酸序列的影響

堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響

只改變1個(gè)氨基酸的種類替換的結(jié)果也可能使肽鏈合成

替換小

或不改變終止

插入位置前不影響，影響①增添或缺失的位置.越靠前,對

增添大

插入位置后的序列肽鏈的影響越大；②增添或缺失

缺失位置前不影響，影響的堿基數(shù)是3的倍數(shù),則一般僅

缺失大

缺失位置后的序列影響個(gè)別氨基酸

(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因

①導(dǎo)致肽鏈不能合成。

②肽鏈延長(終止密碼子推后)。

③肽鏈縮短(終止密碼子提前)。

④肽鏈中氨基酸種類改變。

(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因

①突變部位：基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子。

②密碼子簡并性。

③隱性突變：例如AA中其中一個(gè)Afa,此時(shí)性狀也不改變。

④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。

4.細(xì)胞的癌變

(1)實(shí)例：結(jié)腸癌發(fā)生的示意圖

正常結(jié)腸

上皮細(xì)胞

抑癌基因If??*?w??原癌基因

突變’

抑癌基因∏

突變

癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移癌

抑癌基因UIf典

余―■突變

(2)原因：人和動物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。

①一般來說，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的,這類基因一旦突變

或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng),就可能引起細(xì)胞癌變。

②抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡,這類基因一旦突變

而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性,也可能引起細(xì)胞癌變。

【提醒】a.原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個(gè)基因；b.不是只有癌細(xì)胞中才存

在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和抑

癌基因共同對細(xì)胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用；d.并不是一個(gè)基因發(fā)生突變就會引發(fā)細(xì)胞癌變。

(3)癌細(xì)胞的特征

能夠無限增殖,形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化,細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細(xì)胞之間的黏著性

顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。

■拓展提升科學(xué)思維

據(jù)圖分析基因突變相關(guān)問題:

體內(nèi)因素：異AATTCCGG正常復(fù)制金’

常的代謝物

質(zhì)等TTAAGGCC^TTAAGGCC

①_因素:H④增添AATTACCGG

射線、激光等魏廣-Illi-」.某伏|

TTAATGGCC堿基

因案:AATTACGG,…二

I②錯(cuò)b替換：—.序列

I病毒等IlllI1-

③因索:TTAATGeC改變

亞硝酸鹽、堿?)缺失.AIAllTITCICI一

凡類似物等-

遺傳信TTAAGG

息改變*

)A二'.a

可逆性、

不定向性

(1)①②③分別表示引起基因突變的什么因素？

提示物理、生物、化學(xué)。

(2)為什么在細(xì)胞分裂前的間期易發(fā)生基因突變？

提示細(xì)胞分裂前的間期進(jìn)行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時(shí)需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受

到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基的改變。

(3)基因突變一定產(chǎn)生等位基因嗎？為什么？

提示不一定。真核生物基因突變一般可產(chǎn)生它的等位基因，而病毒和原核細(xì)胞中不存在等

位基因，其基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。

■突破強(qiáng)化關(guān)鍵能力

1.科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的兩個(gè)基因發(fā)生突變有關(guān)，突變情況

如下表所示。已知賴氨酸的密碼子為AAA、AAG,谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突

變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F(xiàn)l均為圓眼果蠅，F(xiàn)l雌雄交配，測得F2中圓眼果蠅有

450只，棒眼果蠅有30只。下列敘述正確的是()

突變基因III

蛋白質(zhì)變化某個(gè)位點(diǎn)的賴氨酸替換為谷氨酰胺多肽鏈長度比野生型果蠅的長

A.突變基因I的模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為A-C

B.導(dǎo)致II中蛋白質(zhì)變化的原因可能是突變基因II的終止密碼子延后出現(xiàn)

C.控制眼形的基因I、Il中的一個(gè)基因發(fā)生突變對性狀無影響

D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16

答案C

解析根據(jù)題干信息和題表可知，突變基因I造成某個(gè)位點(diǎn)的賴氨酸替換為谷氨酰胺，說明

mRNA上的密碼子中的A替換為C,根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則，推測模板鏈中所發(fā)生的堿基變

化為T-G,A錯(cuò)誤；導(dǎo)致H中蛋白質(zhì)變化的原因可能是mRNA上的終止密碼子延后出現(xiàn)，

B錯(cuò)誤；由F2果蠅中圓眼：棒眼=450:30=15：1可知，基因I、II分別位于兩對同源染色

體上，遵循基因的自由組合定律，且只有隱性純合子才能表現(xiàn)為棒眼，故只有一個(gè)基因發(fā)生

突變對性狀無影響，C正確；F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/15=1/5,D錯(cuò)誤。

2.我國利用航天技術(shù)在生物育種上取得了豐碩成果。下列關(guān)于太空育種的說法，正確的是

()

A.太空育種是利用太空的強(qiáng)輻射、微重力等因素誘導(dǎo)基因發(fā)生重組

B.太空育種可以有針對性地提高有利變異的頻率

C.在太空遨游過程中種子若產(chǎn)生新的基因，則代表形成了新的物種

D.航天器搭載的通常是萌發(fā)的種子，原因是萌發(fā)的種子有絲分裂旺盛

答案D

解析太空育種是利用太空的強(qiáng)輻射、微重力等因素誘導(dǎo)發(fā)生基因突變或者染色體變異，A

錯(cuò)誤；變異是不定向的，不能有針對性地提高有利變異的頻率，B錯(cuò)誤；新物種形成的標(biāo)志

是產(chǎn)生生殖隔離，在太空遨游過程中種子若產(chǎn)生新的基因，不一定代表形成了新的物種，C

錯(cuò)誤；航天器搭載的通常是萌發(fā)的種子，原因是萌發(fā)的種子有絲分裂旺盛，容易發(fā)生突變，

D正確。

考點(diǎn)二基因重組

■歸納夯實(shí)必備知識

1.范圍：主要是真核生物的直性生殖過程中。

2.實(shí)質(zhì)：控制不同性狀的基因的重新組合。

3.類型

(1)自由組合型：減數(shù)分裂I的后期，位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自

由組合而發(fā)生重組(如下圖)。

(2)交換型：在減數(shù)分裂過程中的四分體時(shí)期(減數(shù)分裂I前期)，位于同源染色體上的笠位基

因有時(shí)會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換,導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組

(如下圖)。

(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組(如下圖)。

外源基因

重組質(zhì)粒受體細(xì)胞

(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。

CS型細(xì)菌的濡+S型細(xì)菌

RSix加入/DNA

細(xì)菌r

R型細(xì)菌的培養(yǎng)基

4.結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型,導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。

5.意義及應(yīng)用

「是生物變異的來源之一

國卦-為生物筵提供材料

L是形成生物多樣性的重要原因之一

f?殖進(jìn)行雜交育種

一^將雙方親本中的優(yōu)

良性狀集中在一起

?柘展提升科學(xué)思維

如圖a、b為某二倍體生物細(xì)胞分裂不同時(shí)期的細(xì)胞圖像。請分析回答下列問題:

(1)圖a細(xì)胞處于什么時(shí)期？細(xì)胞中的1、2號染色體發(fā)生了什么變異？

提示圖a細(xì)胞處于四分體時(shí)期。細(xì)胞中的1、2號染色體因互換發(fā)生了基因重組。

(2)圖b細(xì)胞處于什么時(shí)期？該細(xì)胞名稱是什么？在該時(shí)期細(xì)胞中可發(fā)生哪種變異？

提示圖b細(xì)胞處于減數(shù)分裂I后期。該細(xì)胞名稱為初級精母細(xì)胞。該時(shí)期細(xì)胞可發(fā)生非同

源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組。

（3）二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間一定能發(fā)生互換嗎？為什么？

提示不一定。二倍體生物進(jìn)行有性生殖產(chǎn)生生殖細(xì)胞的過程中（減數(shù)分裂時(shí)），在四分體時(shí)

期同源染色體的非姐妹染色單體間可發(fā)生互換。

■突破強(qiáng)化關(guān)鍵能力

3.基因型為AaBb（兩對基因獨(dú)立遺傳）的某二倍體生物有以下幾種細(xì)胞分裂圖像，下列說法

正確的是（）

A.圖甲中基因a最可能來源于染色體的互換

B.圖乙中基因a不可能來源于基因突變

C.丙細(xì)胞產(chǎn)生的子細(xì)胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異

D.圖丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)

答案D

解析圖甲是有絲分裂后期圖像，圖中基因a出現(xiàn)的原因是基因突變，A錯(cuò)誤；圖乙是減數(shù)

分裂∏圖像，圖中基因a出現(xiàn)的原因可能是同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之

間的互換而發(fā)生交換，也可能是基因突變，B錯(cuò)誤；丙細(xì)胞產(chǎn)生的2個(gè)子細(xì)胞中，一個(gè)多一

條染色體，一個(gè)少一條染色體，屬于染色體數(shù)目變異，且基因a出現(xiàn)的原因可能是同源染色

體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，也可能是基因突變，C錯(cuò)誤；

圖丁是減數(shù)分裂II后期圖像，圖中基因a出現(xiàn)的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，

基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是四分體時(shí)期發(fā)生了非姐妹染色單體之間的互換，

因此基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)，D正確。

【歸納總結(jié)】判斷基因重組和基因突變的方法

.(I)如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹

染色單體B與b不同的原因是基因突變

一)親子代

到基因型.

(2)如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色

、單體B與b不同的原因是基因突變或基因重組

(四分體中的非姐妹染色單體發(fā)生互換)

-(1)如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上

α細(xì)胞分基因不同，則為基因突變的結(jié)果

(2)如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上

I基因不同，可能發(fā)生了基因突變或基因重組

∣√1)如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體

上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲

?(2)如果是減數(shù)分裂Il后期圖像，兩條子染色

(斗遜3體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因

突變的結(jié)果，如圖乙

(3)如果是減數(shù)分裂n后期圖像,兩條子染色

體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為基因

、重組的結(jié)果，如圖丙

甲乙丙

4.基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)同源染色體變化示意圖如

圖。下列敘述正確的是()

A

b

D

A.三對等位基因的分離均發(fā)生在次級精母細(xì)胞中

B.該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子

C.B(b)與D(d)之間發(fā)生重組，遵循基因自由組合定律

D.非姐妹染色單體發(fā)生互換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異

答案B

解析由圖可知，基因B、b所在的片段發(fā)生了互換，因此等位基因B和b的分離發(fā)生在初

級精母細(xì)胞和次級精母細(xì)胞中，而等位基因A、a和D、d的分離只發(fā)生在初級精母細(xì)胞中，

A錯(cuò)誤；若不發(fā)生互換，該細(xì)胞將產(chǎn)生AbD和aBd兩種精子，但由于基因B、b所在的染色

體片段發(fā)生了互換，因此該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子，B正確；基因B(b)

與D(d)位于同一對同源染色體上，它們之間的遺傳不遵循基因自由組合定律，C錯(cuò)誤；同源

染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生互換只是導(dǎo)致基因重組，染色體結(jié)構(gòu)并沒有發(fā)生改變，D

錯(cuò)誤。

重溫高考真題演練

1.（2021?天津，8）某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查

其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個(gè)SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位

點(diǎn)。調(diào)查結(jié)果見下表。

個(gè)體母親父親姐姐患者

表型正常正常正?；疾?/p>

SC基因測序結(jié)果[605G/A][731A/G][605G∕G];[731A/A]?

注：測序結(jié)果只給出基因一條鏈（編碼鏈）的堿基序列，［605G/A］表示兩條同源染色體上SC基

因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。

若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖，根據(jù)

調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應(yīng)位點(diǎn)的堿基為（）

GA

605731

9A

605-731

AAAGGAAG

605"731605-731605^731605731

GGGAAAAG

605^731605731605^731605731

ABCD

答案A

2.（2021?湖南，15）血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB—100結(jié)合形成低密度脂蛋白（LDL）,LDL

通過與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基

因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會增加LDL受體在溶酣體

中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A.引起LDL受體缺失的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高

B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平

C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高

D.編碼apoB-100的基因失活會導(dǎo)致血漿中膽固醵含量升高

答案C

解析LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運(yùn)進(jìn)細(xì)胞，導(dǎo)致血漿中的膽固醇含量升高，A

正確：由于密碼子的簡并性，PeSK9基因的某些突變不一定會導(dǎo)致PCSK9蛋白活性發(fā)生改

變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確：引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導(dǎo)

致細(xì)胞表面LDL受體數(shù)量增多，使血漿中膽固醇的含量下降，C錯(cuò)誤；編碼apoB—100的基

因失活，則apoB-IOO蛋白減少，與血漿中膽固醇結(jié)合形成的LDL減少，進(jìn)而被運(yùn)進(jìn)細(xì)胞

的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。

3.（2021?江蘇，5）DNA分子中堿基上連接一個(gè)“一CH3”，稱為DNA甲基化，基因甲基化

可以導(dǎo)致其不能轉(zhuǎn)錄。這種變化可以在細(xì)胞間遺傳。下列敘述正確的是（）

A.基因型相同的生物表型可能不同

B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變

C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異

D.原癌、抑癌基因甲基化不會導(dǎo)致細(xì)胞癌變

答案A

解析基因型相同的生物表型可能不同，生物的性狀還受環(huán)境的影響，A正確；基因甲基化

影響的是轉(zhuǎn)錄過程，沒有改變基因的堿基序列不屬于基因突變，B錯(cuò)誤；若被甲基化的基因

是有害的，則有害基因不能表達(dá)，基因甲基化不一定屬于有害的生物變異，C錯(cuò)誤；原癌、

抑癌基因甲基化后，則不能正?？刂萍?xì)胞周期，可能會導(dǎo)致細(xì)胞癌變，D錯(cuò)誤。

4.（2020?江蘇，9）某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5'端含有重復(fù)序歹UCTCTTCTCTTCTCTT,

下列敘述正確的是（）

A.CTeTT重復(fù)次數(shù)改變不會引起基因突變

B.CTCTT重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中口密噬堿基的比例

C.若CTCTT重復(fù)6次，則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變

D.CTCTT重復(fù)次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量越大

答案C

解析DNA中堿基的增添、缺失或替換等引起的基因堿基序列的改變，都屬于基因突變，A

錯(cuò)誤；由于堿基互補(bǔ)配對原則，。票吟數(shù)=D密噫數(shù)，所以該基因中喀噫堿基的比例仍為1/2,B

錯(cuò)誤：堿基序列CTCTT重復(fù)6次，正好是30個(gè)堿基對，對應(yīng)10個(gè)密碼子，重復(fù)序列之后

的堿基序列沒有發(fā)生變化，對應(yīng)的密碼子數(shù)量也沒有發(fā)生變化，并且重復(fù)6次的堿基序列中

沒有出現(xiàn)終止密碼子，因此重復(fù)序列之后編碼的氯基酸序列不變，C正確；基因編碼蛋白質(zhì)

的相對分子質(zhì)量不僅取決于堿基對的數(shù)量，同時(shí)與終止密碼子的位置有關(guān)，若CTCTT重復(fù)

序列之后編碼的氨基酸序列改變，導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)，則蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量不會

越來越大，D錯(cuò)誤。

5.（2022?湖南，19）中國是傳統(tǒng)的水稻種植大國，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻

優(yōu)良品種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制?；卮鹣铝袉栴}：

（1）突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃l所致，基因Cl純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)

自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占。

（2）測序結(jié)果表明，突變基因Cl轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5'-GAGAG-3,

變?yōu)?'-GACAG-3,,導(dǎo)致第位氨基酸突變?yōu)?，從基因控制性狀?/p>

角度解釋突變體葉片變黃的機(jī)理______________________________________________________

(部分密碼子及對應(yīng)氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；

ACA蘇氨酸；CAG谷氨酰胺)。

(3)由C突變?yōu)镃l產(chǎn)生了一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)。從突變型1葉片細(xì)胞中獲取控制葉片顏色的

基因片段，用限制酶處理后進(jìn)行電泳(電泳條帶表示特定長度的DNA片段)，其結(jié)果為圖中

(填“I”“II”或

,MInin,

1(XX)bp≡≡

750bp

500bp

250bp

M:標(biāo)準(zhǔn)DNA片段

(4)突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交，

子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變？(填

”能"或"否“),用文字說明理由____________________________________________________

答案(1)2/9(2)243谷氨酰胺基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃

(3)111(4)能若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現(xiàn)為綠色，CιC2表現(xiàn)

為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變，突變型2(C2C)

與突變型I(CCD雜交，子代表型及比例應(yīng)為黃：綠=3：1,與題意不符

解析(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃I所致，基因CI純合幼苗期致死，說明突

變型1應(yīng)為雜合子，CI對C為顯性，突變型1自交1代，子一代中基因型為1/3CC、2∕3CC∣,

F2中3/5CC、2∕5CC∣,F3成年植株中黃色葉植株占2/9。(2)突變基因CI轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第

727位堿基改變，由5'-GAGAG-3,變?yōu)?'-GACAG—3',突變位點(diǎn)前對應(yīng)氨基酸數(shù)

為726/3=242,則會導(dǎo)致第243位氨基酸由谷氨酸突變?yōu)楣劝滨０?。葉片變黃是葉綠體中色

素含量變化的結(jié)果，而色素不是蛋白質(zhì)，從基因控制性狀的角度推測，基因突變影響與色素

形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃。(3)突變型1應(yīng)為雜合子(CIC),由C突變?yōu)镃I產(chǎn)生了一

個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)。I應(yīng)為C酶切、電泳結(jié)果，∏應(yīng)為Cl酶切、電泳結(jié)果，從突變型1葉

片細(xì)胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進(jìn)行電泳，其結(jié)果為圖中Hh(4)用

突變型2(C2_)與突變型I(CCI)雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%o若C2是隱性

突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現(xiàn)為綠色，C∣C2表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株

與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變，突變型2(C2C)與突變型I(CCl)雜交，子代

表型及比例應(yīng)為黃：綠=3：1,與題意不符。故C2是隱性突變。

五分鐘查落實(shí)

1.判斷關(guān)于基因突變的敘述

(1)鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)生的根本原因是在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換

×)

(2)病毒、大腸桿菌及動、植物都可發(fā)生基因突變(√)

(3)基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代(√)

(4)基因突變一定會導(dǎo)致遺傳信息的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變(√)

(5)誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向(X)

2.判斷關(guān)于細(xì)胞癌變的敘述

(1)癌細(xì)胞膜上糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移(√)

(2)原癌基因與抑癌基因在正常細(xì)胞中不表達(dá)(X)

(3)從結(jié)腸癌形成過程分析，任何一個(gè)抑癌基因突變即造成細(xì)胞癌變(X)

(4)形成癌癥的根本原因是相關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，因此癌癥常遺傳給后代(X)

3.判斷關(guān)于基因重組的敘述

(1)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進(jìn)行基因重組(X)

(2)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組

(X)

(3)一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組(X)

(4)同無性生殖相比，有性生殖產(chǎn)生的后代具有更大的變異性，其根本原因是產(chǎn)生新的基因組

合機(jī)會多(√)

課時(shí)精練

一、選擇題

1.基因突變按發(fā)生部位可分為體細(xì)胞的突變a和生殖細(xì)胞的突變b兩種，則()

A.均發(fā)生在有絲分裂前的間期

B.a主要發(fā)生在有絲分裂前的間期，b主要發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期

C.均發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期

D.a發(fā)生在有絲分裂前的間期，b發(fā)生在減數(shù)分裂∏前的間期

答案B

解析基因突變主要發(fā)生在DNA復(fù)制過程中，此時(shí)DNA分子解旋，成為單鏈，易受環(huán)境影

響而發(fā)生突變。體細(xì)胞的基因突變主要發(fā)生在有絲分裂前的間期，生殖細(xì)胞的基因突變主要

發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期，B符合題意。

2.在驗(yàn)血報(bào)告單上，有甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)等檢測項(xiàng)目。如果這些指標(biāo)超過正

常值，應(yīng)做進(jìn)一步檢查，以確定體內(nèi)是否出現(xiàn)了癌細(xì)胞。下列有關(guān)分析正確的是()

A.AFP的合成在核糖體進(jìn)行，其結(jié)構(gòu)和功能與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體無關(guān)

B.細(xì)胞壞死能夠維持組織中細(xì)胞數(shù)目的相對恒定，可防止癌癥的發(fā)生

C.細(xì)胞在癌變過程中產(chǎn)生AFP、CEA等物質(zhì)可能是基因選擇性表達(dá)發(fā)生異常導(dǎo)致的

D.由于癌細(xì)胞膜上的糖蛋白增多使癌細(xì)胞易轉(zhuǎn)移，摘除腫瘤的患者仍有復(fù)發(fā)的可能

答案C

解析甲胎蛋白位于癌細(xì)胞的細(xì)胞膜上，由核糖體合成后，還需進(jìn)入內(nèi)質(zhì)網(wǎng)加工，然后通過

囊泡運(yùn)輸?shù)礁郀柣w進(jìn)一步加工，再通過囊泡運(yùn)往細(xì)胞膜并定位于細(xì)胞膜上，A錯(cuò)誤；細(xì)胞

凋亡是正常的生理過程，有利于維持內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)態(tài)，而細(xì)胞壞死是機(jī)體受到不利因素的影響

所導(dǎo)致的細(xì)胞非正常死亡，B錯(cuò)誤；癌細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少導(dǎo)致癌細(xì)胞之間的黏著

性顯著降低，從而容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，若手術(shù)摘除腫瘤時(shí)癌細(xì)胞已經(jīng)轉(zhuǎn)移，則會導(dǎo)致術(shù)

后復(fù)發(fā)，D錯(cuò)誤。

3.某哺乳動物雄性個(gè)體的基因型為AaBb,如圖是該個(gè)體的一個(gè)初級精母細(xì)胞示意圖。下列有

關(guān)敘述正確的是（）

A.出現(xiàn)圖示現(xiàn)象的原因是發(fā)生了基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間發(fā)生互換，導(dǎo)致

了A和a基因重組

B.若發(fā)生的是顯性突變，則該初級精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab和Ab

C.若發(fā)生的是同源染色體非姐妹染色單體間的互換，則該初級精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子基因型

為AB、aB、Ab?ab

D.圖示細(xì)胞的每個(gè)核DNA中脫氧核甘酸數(shù)目和磷酸二酯鍵數(shù)目相等

答案C

解析姐妹染色單體上出現(xiàn)的應(yīng)該是相同的基因，現(xiàn)在出現(xiàn)A、a,可能是基因突變，也可能

是同源染色體非姐妹染色單體之間發(fā)生互換，導(dǎo)致了A或a與染色體上其他非等位基因的重

組，A錯(cuò)誤；若發(fā)生的是顯性突變，則說明該細(xì)胞的基因型為AAAaBBbb,則該初級精母細(xì)

胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab和Ab,也可能是AB、AB、Ab和ab,B錯(cuò)誤；若發(fā)生

的是同源染色體非姐妹染色單體間的互換，則說明該細(xì)胞的基因型為AAaaBBbb,則該初級

精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子基因型可能為AB、aB、Ab和ab,C正確；核DNA是雙鏈結(jié)構(gòu)，脫氧

核甘酸數(shù)目比磷酸二酯鍵數(shù)目多，D錯(cuò)誤。

4.（2023?河南鄭州高三檢測）研究發(fā)現(xiàn)癌細(xì)胞的線粒體分裂加速。研究者設(shè)計(jì)了一種小分子藥

物，可特異性抑制線粒體中的RNA聚合酶。對癌癥模型小鼠使用該藥物，小鼠腫瘤體積顯

著減小。下列敘述不正確的是（）

A.線粒體分裂需要自身DNA參與

B.該藥物可抑制線粒體基因的轉(zhuǎn)錄

C.該藥物減少了癌細(xì)胞的能量供應(yīng)

D.該藥物導(dǎo)致癌細(xì)胞積累大量CCh

答案D

解析線粒體是半自主細(xì)胞器，能進(jìn)行DNA復(fù)制和基因表達(dá)，線粒體分裂需要自身DNA參

與DNA復(fù)制與轉(zhuǎn)錄的過程，A正確：由題意可知，該藥物可特異性抑制線粒體中的RNA聚

合酶，RNA聚合酶參與的是轉(zhuǎn)錄過程，所以該藥物可抑制線粒體基因的轉(zhuǎn)錄，B正確；該藥

物可抑制線粒體基因的轉(zhuǎn)錄，抑制了線粒體中基因的表達(dá)，使得與有氧呼吸相關(guān)的蛋白質(zhì)減

少，從而減少了癌細(xì)胞的能量供應(yīng)，C正確；該藥物抑制了線粒體功能的正常進(jìn)行，使有氧

呼吸第二階段受到抑制，導(dǎo)致癌細(xì)胞中CCh的生成量減少，D錯(cuò)誤。

5.如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細(xì)胞形態(tài)與基因的變化。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）

APC抑癌K-ras原癌OeC抑癌p53抑癌

基因突變基因突變基因突變基因突變

邂jamjθ?J殿博

正常結(jié)腸過度增殖的一中期一晚期_廊

上皮細(xì)胞~上皮細(xì)胞腺瘤腺瘤珊

A.從結(jié)腸癌形成過程分析，任何抑癌基因突變即可造成細(xì)胞癌變

B.正常的結(jié)腸上皮細(xì)胞中也存在ZPC抑癌基因

C.K-ras原癌基因突變后其表達(dá)產(chǎn)物促進(jìn)細(xì)胞分裂的功能增強(qiáng)

D.通過顯微鏡觀察細(xì)胞形態(tài)可作為判斷細(xì)胞癌變的依據(jù)之一

答案A

解析分析題圖可知，細(xì)胞癌變是多個(gè)基因突變的累積結(jié)果，一般與細(xì)胞增殖有關(guān)的至少5~

6個(gè)基因發(fā)生突變，才會導(dǎo)致細(xì)胞癌變，A錯(cuò)誤；抑癌基因主要是抑制細(xì)胞不正常的增殖，

正常的結(jié)腸上皮細(xì)胞中也存在/PC抑癌基因，B正確；癌細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變，通過

鏡檢觀察細(xì)胞形態(tài)可作為判斷細(xì)胞癌變的依據(jù)，D正確。

6.（2023?江蘇揚(yáng)州學(xué)情調(diào)研）一個(gè)自然繁殖的直剛毛果蠅種群中，偶然出現(xiàn)了一只卷剛毛雄果

蠅。為了探究卷剛毛性狀是如何產(chǎn)生的，科學(xué)家用這只卷剛毛雄果蠅與直剛毛雌果蠅雜交，

Fl全部為直剛毛果蠅，F(xiàn)∣雌雄果蠅隨機(jī)自由交配，F(xiàn)2的表型及比例是直剛毛雌果蠅：直剛毛

雄果蠅：卷剛毛雄果蠅=2：1：U最合理的結(jié)論是（）

A.親代生殖細(xì)胞中X染色體上基因發(fā)生隱性突變

B.親代生殖細(xì)胞中X染色體上基因發(fā)生顯性突變

C.親代生殖細(xì)胞中常染色體上基因發(fā)生隱性突變

D.親代生殖細(xì)胞中常染色體上基因發(fā)生顯性突變

答案A

解析由于這只卷剛毛雄果蠅與直剛毛雌果蠅雜交，F(xiàn)I的表型全部為直剛毛，說明直剛毛是

顯性。而讓Fl雌雄果蠅交配，F(xiàn)2的表型及比例是直剛毛雌果蠅：直剛毛雄果蠅：卷剛毛雄果

蠅=2：1：1,說明卷剛毛和直剛毛與性別相關(guān)聯(lián)，控制剛毛形態(tài)的基因不在常染色體上，所

以很可能是親代生殖細(xì)胞中X染色體上的基因發(fā)生隱性突變。假設(shè)控制剛毛形態(tài)的基因用

A/a表示。則卷剛毛雄果蠅(XaY)與直剛毛雌果蠅(XAXA)雜交，F(xiàn)l全部為直剛毛果蠅(XAχa,

XΛY),其隨機(jī)自由交配，F(xiàn)2的表型及比例是直剛毛雌果蠅(XAX，、XAXA)：直剛毛雄果蠅

(XAY)：卷剛毛雄果蠅(XaY)=2：1：1,A符合題意。

7.(2023?北京東城區(qū)高三模擬)S∕C基因編碼鎰轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，該基因轉(zhuǎn)錄模板DNA單鏈中的堿

基序列由CGT變?yōu)門GT,導(dǎo)致所編碼蛋白中相應(yīng)位點(diǎn)的丙氨酸變?yōu)樘K氨酸，使組織中銃元

素嚴(yán)重缺乏。下列說法正確的是()

A.堿基序列變化后，參與基因復(fù)制的噤吟核甘酸比例增加

B.該堿基變化導(dǎo)致其所編碼的鎰轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的功能改變

C.StC基因堿基變化位置的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物對應(yīng)的反密碼子為UCU

D.該堿基變化前后，翻譯時(shí)所需tRNA和氨基酸的數(shù)量和種類都相等

答案B

解析雙鏈DNA分子中的噤吟數(shù)等于喀噫數(shù)，因此堿基序列變化后，參與基因復(fù)制的噤吟

核甘酸比例不變，還是50%,A錯(cuò)誤；由題意可知，該堿基變化導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，

且導(dǎo)致組織中鎰元素嚴(yán)重缺乏，說明該堿基變化導(dǎo)致其所編碼的鎰轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的功能改變，B

正確；根據(jù)該基因轉(zhuǎn)錄模板DNA單鏈中的堿基序列由CGT變?yōu)門GT,則mRNA上的密碼

子為ACA,則對應(yīng)的反密碼子為UGU,C錯(cuò)誤；由題意可知，基因突變后，氨基酸的種類

發(fā)生變化，因此該堿基變化前后，翻譯時(shí)所需tRNA和氨基酸的數(shù)量相等，但是種類不一定

相等，D錯(cuò)誤。

8.(2023?江蘇蘇州高新區(qū)一中高三模擬)在耳聾的致病因素中，遺傳因素約占60%,且遺傳

性耳聾具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性,即不同位點(diǎn)的耳聾致病基因可導(dǎo)致相同表型的聽覺功能障礙,

而同一個(gè)基因的不同突變可以引起不同臨床表現(xiàn)的耳聾。科研人員確定了一種與耳聾相關(guān)的

基因，并對其進(jìn)行測序，結(jié)果如圖所示。下列有關(guān)分析不合理的是()

正常的基因C

基因

序列

霜酸?….?…

突變的基因C

某因/V

≡M……ATGGTCTCACTGTAACCG……

氨基酸..∣Me"VafHSeι?∏E∕i∣?∣?|

用列

注：部分密碼子為函]-AUG;[Leu]-CUG;[Gln]-CAA;

應(yīng)卜AUU;終止?UAA。

A.造成相同表型聽覺功能障礙的致病基因不一定相同

B.同一個(gè)基因可突變出不同基因，體現(xiàn)了基因突變具有不定向性

C.圖中的基因序列作為模板鏈，指導(dǎo)合成相應(yīng)的mRNA

D.與基因C相比，突變的基因C控制合成的蛋白質(zhì)分子量減小

答案C

解析根據(jù)題干信息”不同位點(diǎn)的耳聾致病基因可導(dǎo)致相同表型的聽覺功能障礙”可知，造

成相同表型聽覺功能障礙的致病基因不一定相同，A合理；由于基因突變的不定向性，同一

個(gè)基因可能突變出不同的基因，B合理：根據(jù)圖中第一位氨基酸是Met可知，其對應(yīng)的密碼

子為AUG,故模板鏈的堿基序列為TAC,故推測圖中基因序列為非模板鏈，C不合理；根

據(jù)突變的基因C的非模板鏈由CAA變?yōu)門AA可知，該位置對應(yīng)的密碼子由CAA變?yōu)閁AA,

UAA為終止密碼子，故與基因C相比，突變的基因C控制合成的蛋白質(zhì)分子量減小，D合

理。

9.(2023?江蘇南通石港中學(xué)高三檢測)某種大鼠毛色有黑色、白色、黃色、灰色，受兩對等位

基因A、a和B、b控制，基因A控制黑色物質(zhì)合成，基因a控制白色物質(zhì)合成，且A對a

為不完全顯性；b基因純合時(shí)A和a基因表達(dá)受到抑制，大鼠毛色表現(xiàn)為黃色。黑身大鼠與

黃身大鼠純合品系甲進(jìn)行正反交，F(xiàn)l全為灰身大鼠，F(xiàn)l與品系甲進(jìn)行回交，結(jié)果如下表所示。

下列分析正確的是()

雜交組合父本母本F2表型及比例

品系甲

~ΓF1灰身：黃身=1：1

H品系甲灰身：白身：黃身=21：4：25

A.基因A、a與基因B、b的遺傳遵循基因的自由組合定律

B.黃身大鼠雌雄間進(jìn)行交配，后代可出現(xiàn)性狀分離

C.雜交組合∏中品系甲產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了基因重組

D.Fl雌雄個(gè)體雜交，后代中灰身大鼠所占比例最大

答案D

解析分析題意可知，黑身大鼠基因型為AAB_、灰身大鼠基因型為AaB_、白身大鼠基因型

為aaB_、黃身大鼠基因型為__bb;黑身大鼠(AAB_)與黃身大鼠(__bb)純合品系甲進(jìn)行正反

交，F(xiàn)l全為灰身大鼠(AaB推斷親本雜交組合應(yīng)為：AABB×aabb→F1AaBbo雜交組合I:

父本FlAaBbX母本品系甲aabb-灰身AaBb：黃身aabb=l：1,說明AaBb雄性個(gè)體可以產(chǎn)

生的配子基因型及比例為AB：ab=l：1,Fl(AaBb)測交，雄性個(gè)體的配子基因型及比例為

AB：ab=l:I,說明A、B基因連鎖在一條染色體上，a、b連鎖在另一條同源染色體上，基

因A、a與基因B、b的遺傳不遵循自由組合定律，A錯(cuò)誤；黃身大鼠基因型為__bb,雌雄

間進(jìn)行交配，由于b基因純合時(shí)A和a基因表達(dá)受到抑制，大鼠毛色表現(xiàn)為黃色，故后代不

會出現(xiàn)性狀分離，B錯(cuò)誤：雜交組合∏:母本FlAaBbX父本品系甲aabbf灰身：白身：黃

身=21：4：25,說明基因型為AaBb的雌性個(gè)體可以產(chǎn)生的配子基因型及比例為

AB：aB：ab=21：4：25,即AB+aB=ab=25,其產(chǎn)生配子過程中，A基因發(fā)生突變，C

錯(cuò)誤；Fl雌雄個(gè)體雜交，后代中灰身大鼠占1/2,黑身大鼠占1/4,黃身大鼠占1/4,灰身大

鼠所占比例最大，D正確。

10.（2023?北京豐臺區(qū)高三檢測）現(xiàn)建立“動物精原細(xì)胞（2"=4）有絲分裂和減數(shù)分裂過程”模

型。1個(gè)精原細(xì)胞（假定DNA中的P元素都為32p,其他分子不含32p）在不含32p的培養(yǎng)液中

正常培養(yǎng)，分裂為2個(gè)子細(xì)胞，其中1個(gè)子細(xì)胞發(fā)育為細(xì)胞①。細(xì)胞①和②的染色體組成如

圖所示，H（h）、R（r）是其中的兩對基因，細(xì)胞②和③處于相同的分裂時(shí)期。下列敘述不正確

的是（）

A.細(xì)胞①是在減數(shù)分裂I前期發(fā)生了基因重組

B.細(xì)胞②中最多有3條染色體含有32p

C.細(xì)胞②和細(xì)胞③中含有32P的染色體數(shù)相等

D.細(xì)胞④?⑦中含32p的核DNA分子數(shù)可能分別是2、1、1、1

答案C

解析正常情況下，細(xì)胞②有兩條染色體含有32p（分布在非同源染色體上），但據(jù)圖可知，H

所在的染色體發(fā)生過互換，很有可能H和h所在染色體都含有32p,因此細(xì)胞②中最多有3條染

色體含有32p,B正確；根據(jù)B項(xiàng)分析可知，正常情況下，細(xì)胞②和③中各有兩條染色體含

有32p（分布在非同源染色體上），但由于細(xì)胞①中發(fā)生了H和h的互換，而發(fā)生互