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醫(yī)
學(xué)
遺
傳
與
優(yōu)
生教師:楊宇虹—永州職業(yè)技術(shù)學(xué)院—易患性、閾值和遺傳率的概念知識(shí)點(diǎn)名稱目錄CONTENTS02易患性01易感性05易患性高低的評(píng)估03閾值06遺傳率04易患性--閾值模型易感性易感性由個(gè)體的遺傳基礎(chǔ)決定的一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)。易患性易患性由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用并決定一個(gè)個(gè)體是否易患某種遺傳病的可能性。一個(gè)個(gè)體的易患性是無法測(cè)量的,一個(gè)群體的易患性平均值可以由該群體的患病率作出估計(jì)。閾值
閾值當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性達(dá)到一定的限度后就要患病,這個(gè)易患性的限度稱為閾值。在一定條件下,閾值代表造成發(fā)病所必需的、最低限度的易患基因數(shù)量。易患性--閾值模型易患性--閾值模型閾值
低
高易患性605040302010變異數(shù)平均值患者舉例舒張壓-40----60------------90----130-mmHg正常個(gè)體閾值高血壓患者變員數(shù)原發(fā)性高血壓易患性高低的評(píng)估正態(tài)分布平均值μ和標(biāo)準(zhǔn)差δ之間的關(guān)系利用正態(tài)分布表,從其發(fā)病率可查出群體的閾值與易患性平均值之間的距離,這一距離以正態(tài)分布的標(biāo)準(zhǔn)差(σ)作為衡量單位。已知正態(tài)分布曲線下的總面積為1,正態(tài)分布中以平均值(μ)為零。μ1σ范圍內(nèi)的面積占總面積的68.28%μ2σ范圍內(nèi)的面積占總面積的95.46%μ3σ范圍內(nèi)的面積占總面積的99.74%群體發(fā)病率,閾值和易患性的關(guān)系圖一個(gè)群體的易患性平均值可以從該群體的患病率做出估計(jì)。一種多基因病群體發(fā)病率越高,易患性閾值距離平均值就越近,其群體易患性平均值就越高;群體發(fā)病率越低,易患性閾值距離平均值就越遠(yuǎn),其群體易感性平均值就越低。閾值患病率0.13%患病率2.3%遺傳率遺傳率在多基因病中,遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素都有重要的作用,其中遺傳基礎(chǔ)即致病基因所起作用的大小,稱為遺傳率或者遺傳度。遺傳度愈大,表明遺傳因素對(duì)病因的貢獻(xiàn)愈大,遺傳度一般用百分率(%)來表示。遺傳率的估算遺傳率是群體統(tǒng)計(jì)量,用于個(gè)體無意義。遺傳率估算值由特定環(huán)境的特定人群發(fā)病率估算得到,不宜外推到其他人群和環(huán)境。遺傳率的估算僅適合于
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