2025版高考生物一輪復(fù)習(xí)真題精練第五章遺傳的基本規(guī)律第19練人類遺傳參件

第19練

人類遺傳病1[2021湖南·10,2分,難度★★★☆☆]有些人的性染色體組成為XY,其外貌與正常女性一樣,但無生育能力,原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a,而Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A.Ⅱ-1的基因型為XaYB.Ⅱ-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4C.Ⅰ-1的致病基因來自其父親或母親D.人群中基因a的頻率將會(huì)越來越低C【解析】據(jù)圖分析可知,Ⅰ-1的基因型為XAXa,Ⅰ-2的基因型為XAY,Ⅱ-1的基因型為XaY,Ⅱ-2的基因型為XAXa,A項(xiàng)正確;Ⅱ-2(XAXa)與正常男性(XAY)婚后生出患者(XaY)的概率為1/4,B項(xiàng)正確;Ⅰ-1的基因型為XAXa,因XaY無生育能力,所以其致病基因只能來自母親,C項(xiàng)錯(cuò)誤;由于XaY的個(gè)體無生育能力,Xa不能通過男方傳遞給后代,XaY的個(gè)體死亡后其攜帶的基因a消失,所以人群中基因a的頻率會(huì)越來越低,D項(xiàng)正確。

2[2021福建·13,4分,難度★★★☆☆]一位患有單基因顯性遺傳病的婦女(其父親與丈夫表現(xiàn)型正常)想生育一個(gè)健康的孩子。醫(yī)生建議對(duì)極體進(jìn)行基因分析,篩選出不含該致病基因的卵細(xì)胞,采用試管嬰兒技術(shù)輔助生育后代,技術(shù)流程示意圖如圖。下列敘述正確的是 (

)A.可判斷該致病基因位于X染色體上B.可選擇極體1或極體2用于基因分析C.自然生育患該病子女的概率是25%D.在獲能溶液中精子入卵的時(shí)期是③B【解析】據(jù)題意不能確定該致病基因是位于X染色體上還是位于常染色體上,A錯(cuò)誤;根據(jù)該患病婦女的父親表現(xiàn)型正?？芍?該婦女關(guān)于該病的基因型是雜合的,故可選擇極體1或極體2用于基因分析,以推測(cè)卵細(xì)胞中是否含有該病的致病基因,B正確;該婦女關(guān)于該病的基因型是雜合的,她的丈夫表現(xiàn)型正常,是隱性純合子,故他們自然生育患該病子女的概率是50%,C錯(cuò)誤;在獲能溶液中精子入卵的時(shí)期是②,D錯(cuò)誤。

3[2022廣東·16,4分,難度★★★☆☆]遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦,生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上,由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖所示)。下列敘述錯(cuò)誤的是 (

)A.女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4C.女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù),避免基因歧視C【試題分析】據(jù)題意和題圖的基因檢測(cè)結(jié)果可知,鐮刀型細(xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病,設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳/a,則父母的基因型均為Aa,兒子的基因型為aa,女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa。【解析】由“試題分析”可知,女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率為2/3,A項(xiàng)正確;若父母生育第三胎,則第三胎孩子的基因型為1/4AA、2/4Aa、1/4aa,故此孩攜帶該病致病基因的概率為3/4,B項(xiàng)正確;女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa,故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為2/3×1/2=1/3,C項(xiàng)錯(cuò)誤;該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù),以避免基因歧視,D項(xiàng)正確。4[2022重慶·19,2分,難度★★★☆☆]半乳糖血癥是F基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)F基因有兩個(gè)突變位點(diǎn)Ⅰ和Ⅱ,任一位點(diǎn)突變或兩個(gè)位點(diǎn)都突變均可導(dǎo)致F突變成致病基因。如表是人群中F基因突變位點(diǎn)的5種類型。下列敘述正確的是(

)注:“+”表示未突變,“-”表示突變,“/”左側(cè)位點(diǎn)位于父方染色體,右側(cè)位點(diǎn)位于母方染色體A.若①和③類型的男女婚配,則后代患病的概率是1/2B.若②和④類型的男女婚配,則后代患病的概率是1/4C.若②和⑤類型的男女婚配,則后代患病的概率是1/4D.若①和⑤類型的男女婚配,則后代患病的概率是1/4B【試題分析】根據(jù)題干,“半乳糖血癥是F基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病”及“任一位點(diǎn)突變或兩個(gè)位點(diǎn)都突變均可導(dǎo)致F突變成致病基因”,用F/f表示相關(guān)基因,只要有一個(gè)位點(diǎn)突變,就可出現(xiàn)f,故類型①、②、③、④的基因型分別是FF、Ff、Ff、Ff,類型⑤的基因型是ff?！窘馕觥?/p>

若①和③類型的男女婚配,①類型的基因型是FF,③類型的基因型是Ff,則后代患病的概率是0,A錯(cuò)誤;若②和④類型的男女婚配,②類型的基因型是Ff,④類型的基因型是Ff,則后代患病(ff)的概率是1/4,B正確;若②和⑤類型的男女婚配,②類型的基因型是Ff,⑤類型的基因型是ff,,則后代患病(ff)的概率是1/2,C錯(cuò)誤;若①和⑤類型的男女婚配,①類型的基因型是FF,⑤類型的基因型是ff,則后代患病的概率是0,D錯(cuò)誤。

5[2021河北·15,3分,難度★★★★☆](多選)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病,男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常,家系乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果(顯示部分序列,其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述錯(cuò)誤的是 (

)A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分別遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個(gè)兒子,兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C.不考慮其他突變,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性,女性中攜帶者的頻率約為1/4000ABD【解析】由家系甲的部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果可知,家系甲Ⅱ-1的母親的基因序列正常,故家系甲Ⅱ-1的DMD致病基因不是遺傳其母親,A項(xiàng)錯(cuò)誤;由題意可知,DMD和紅綠色盲都是伴X染色體隱性遺傳病,設(shè)與DMD和紅綠色盲相關(guān)的基因分別為A/a和B/b,則家系乙Ⅱ-2的基因型為XabY,進(jìn)而推出家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分別為XABY和XABXab,若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個(gè)兒子,則兒子患兩種病的概率為1/2,患一種病的概率為0,B項(xiàng)錯(cuò)誤;若只考慮DMD,則家系甲Ⅱ-2的基因型為XAY,家系乙Ⅱ-1的基因型為XAXA(占1/2)或XAXa(占1/2),不考慮其他突變,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4=1/8,C項(xiàng)正確;由男性中DMD的發(fā)病率為1/4000可推出該病致病基因在人群中的基因頻率為1/4000,女性患者頻率為1/4000×1/4000=1/16000000,女性中攜帶者的頻率約為2×1/4000×3999/4000≈1/2000,D項(xiàng)錯(cuò)誤。

6[2020山東·17,3分,難度★★★★☆](多選)如圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測(cè)的結(jié)果。檢測(cè)過程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳,電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長(zhǎng)度的酶切片段,數(shù)字表示堿基對(duì)的數(shù)目。下列說法正確的是 (

)A.甲病的致病基因位于常染色體上,乙病的致病基因位于X染色體上B.甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對(duì)的替換導(dǎo)致,替換后的序列可被MstⅡ識(shí)別C.乙病可能由正常基因上的兩個(gè)BamHⅠ識(shí)別序列之間發(fā)生堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致D.Ⅱ4不攜帶致病基因、Ⅱ8攜帶致病基因,兩者均不患待測(cè)遺傳病CD【解析】觀察甲病家系圖,Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病,說明甲病屬于常染色體隱性遺傳病,甲病的致病基因位于常染色體上;觀察乙病家系電泳結(jié)果,Ⅰ6、Ⅱ7只有一種DNA片段(含1.0×104對(duì)堿基),而Ⅰ5含有兩種DNA片段,說明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因,Ⅰ5含有正?；蚝椭虏』?所以乙病屬于隱性遺傳病,乙病的致病基因位于常染色體上,A錯(cuò)誤。電泳后Ⅱ3出現(xiàn)一種DNA條帶(含1350對(duì)堿基),Ⅰ1、Ⅰ2多出現(xiàn)兩條DNA條帶(含1150、200對(duì)堿基),說明甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對(duì)替換導(dǎo)致,替換后的序列不能被MstⅡ識(shí)別,B錯(cuò)誤。乙病的致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶含有的堿基對(duì)數(shù)目少(1.0×104對(duì)堿基),而正?；?qū)?yīng)的DNA條帶含有的堿基對(duì)數(shù)目多(1.4×104對(duì)堿基),說明乙病可能由正常基因上的兩個(gè)BamHⅠ識(shí)別序列之間發(fā)生堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致,C正確。觀察電泳結(jié)果,Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶,所以Ⅱ4不攜帶致病基因,Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶,也含有正常基因?qū)?yīng)的DNA條帶,所以Ⅱ8含有正?；蚝椭虏』?因此兩個(gè)體均不患待測(cè)遺傳病,D正確。

7[2020海南·23,11分,難度★★★★☆]人類有一種隱性遺傳病(M),其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA,經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖,再根據(jù)條帶判斷個(gè)體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶,說明只含有基因A或a;如果呈現(xiàn)兩條帶,說明同時(shí)含有基因A和a。對(duì)左圖所示某家族成員1~6號(hào)分別進(jìn)行基因檢測(cè),得到的條帶圖如右圖所示?；卮鹣铝袉栴}。(1)基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a,這種變異屬于

。

(2)基因A、a位于

(填“?！薄癤”或“Y”)染色體上,判斷依據(jù)是

。

(3)成員8號(hào)的基因型是

。

(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上,若7號(hào)是白化病基因攜帶者,與一個(gè)僅患白化病的男性結(jié)婚,他們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病孩子的概率是

。

【參考答案】(除注明外,每空2分)(1)基因突變(2)X條帶圖中成員1只含基因A,成員2只含基因a,成員4只含基因A而不含基因a(3分)(3)XAY或XaY(4)1/16【圖象分析】由條帶圖中成員1只含基因A,成員2只含基因a,而成員4只含基因A可推知,該病的致病基因位于X染色體上。根據(jù)系譜圖和條帶圖可知1號(hào)、2號(hào)的基因型分別為XAXA、XaY,5號(hào)、6號(hào)的基因型分別為XAXa、XAY,7號(hào)的基因型為XAXA或XAXa,8號(hào)的基因型為XAY或XaY?！窘忸}思路】(1)DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失,而引起的基因堿基序列的改變,叫基因突變,基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a,這種變異屬于基因突變。(2)由條帶圖中成員1只含基因A,成員2只含基因a,成員4只含基因A而不含基因a,可推斷基因A、a位于X染色體上。(3)由以上分析及條帶圖可知,5號(hào)、6號(hào)的基因型分別為XAXa和XAY,則8號(hào)的基因型是XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上,則兩對(duì)等位基因的遺傳遵循自由組合定律。假設(shè)白化病由等位基因B/b控制,7號(hào)是白化病基因攜帶者,則7號(hào)關(guān)于白化病的基因型為Bb,5號(hào)、6號(hào)關(guān)于M病的基因型分別為XAXa、XAY,則7號(hào)關(guān)于M病的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa,綜合考慮兩病,則7號(hào)的基因型為1/2BbXAXA、1/2BbXAXa,其丈夫僅患白化病,基因型為bbXAY,他們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病孩子的概率為1/2×1/2×1/4=1/16。

8[2022河北·15,3分,難度★★★★☆](多選)將遺傳系譜圖與分子雜交結(jié)果圖相結(jié)合,考查圖象分析能力、邏輯推理能力囊性纖維病是由CFTR蛋白異常導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病,其中約70%患者發(fā)生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者設(shè)計(jì)了兩種雜交探針(能和特異的核酸序列雜交的DNA片