高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用課件

高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)研究中的應(yīng)用高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用傳統(tǒng)研究思路的局限猜想式的研究需要大量先期知識(shí)只能研究已知位點(diǎn)結(jié)果評(píng)估容易受預(yù)判影響高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)帶來(lái)新的思路高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用性狀改變表達(dá)調(diào)控表達(dá)差異基因變異基因高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用基因變異高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用全基因組重測(cè)序檢測(cè)全基因組范圍內(nèi)所有突變類(lèi)型高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用基因突變外顯子組測(cè)序高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用Whole-exomesequencingofgallbladdercarcinomaidentifiesrecurrentmutationsintheErbBpathway材料與方法：

57對(duì)膽囊癌患者的癌組織和相應(yīng)的癌旁正常組織，外顯子組測(cè)序。Illumina測(cè)序平臺(tái)案例分析——膽囊癌相關(guān)基因變異及其致病機(jī)理高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用TP53、ERBB3基因在膽囊癌病人中出現(xiàn)C>T堿基的高頻顛換，顛換率分別為47.1%、11.8%高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用膽囊癌ErbB信號(hào)通路高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用Loss-of-FunctionMutationsinAPOC3,Triglycerides,andCoronaryDisease材料與方法：

57對(duì)膽囊癌患者的癌組織和相應(yīng)的癌旁正常組織，外顯子組測(cè)序。Illumina測(cè)序平臺(tái)案例分析——膽囊癌相關(guān)基因變異及其致病機(jī)理高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用甲基化測(cè)序DNA甲基化過(guò)程會(huì)將甲基(-CH3)添加到DNA分子的胞嘧啶環(huán)的5’碳上。甲基化能在不改變DNA序列的前提下，使甲基化的基因沉默化。高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用DecodingtheregulatorylandscapeofMedulloblastomausingDNAmethylationsequencing材料與方法：34個(gè)人成神經(jīng)管細(xì)胞瘤組織及8個(gè)正常組織對(duì)照。Illumina測(cè)序平臺(tái)案例分析——成神經(jīng)管細(xì)胞瘤是一種高度惡性原發(fā)性腦腫瘤高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用整體甲基化水平CpGs甲基化水平Non-CpGs甲基化水平高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用甲基化抑制基因表達(dá)高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用差異甲基化基因甲基化水平的改變影響很多成神經(jīng)管細(xì)胞瘤相關(guān)基因（如RUNX2）及一些新發(fā)現(xiàn)的基因（如LIN28b），這些甲基化水平的改變與相應(yīng)基因表達(dá)水平相關(guān)，可能是腫瘤發(fā)生發(fā)展的重要原因。高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用染色質(zhì)免疫共沉淀測(cè)序高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用篩選調(diào)控蛋白靶位點(diǎn)分析內(nèi)容高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用靶基因注釋分析內(nèi)容高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用High-resolutionchromatinimmunoprecipitation(ChIP)sequencingrevealsnovelbindingtargetsandprognosticroleforSOX11inmantlecelllymphoma材料與方法：

套細(xì)胞淋巴瘤細(xì)胞株Granta-519等、套細(xì)胞淋巴瘤病人組織、正常細(xì)胞系。染色質(zhì)免疫共沉淀測(cè)序。Illumina測(cè)序平臺(tái)案例分析——套細(xì)胞淋巴瘤SOX11蛋白作用高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用非編碼RNA測(cè)序高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用Braveheart,aLongNoncodingRNARequiredforCardiovascularLineageCommitment研究目的：探究LongNoncodingRNA對(duì)于心血管功能的調(diào)控作用。材料與方法：對(duì)小鼠多分化階段的胚胎干細(xì)胞與成年小鼠大腦、肝臟和骨骼肌肉組織進(jìn)行長(zhǎng)鏈非編碼RNA測(cè)序。Illumina測(cè)序平臺(tái)。案例分析高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用研究結(jié)果：鑒定出了47個(gè)在ESCs中高表達(dá)但在其他三種組織中中等表達(dá)的lncRNA，一種lncRNA在心臟組織中表現(xiàn)出高表達(dá)的現(xiàn)象，將其命名Braveheart。經(jīng)分析bvht（AK143260）是一種包含三個(gè)外顯子的590nt長(zhǎng)的轉(zhuǎn)錄本。高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用Bvht在心血管基因共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)的激活中不可缺少。與對(duì)照組比較，沉默bvht之后0、3、6、9天后組織中表達(dá)量改變3X以上基因轉(zhuǎn)錄本熱圖高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用差異表達(dá)基因KEGG信號(hào)通路注釋轉(zhuǎn)錄組測(cè)序高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用具體醫(yī)學(xué)研究中解決方案的選擇高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用IlluminaHiseq2500大型測(cè)序平臺(tái)Biomarker，生物技術(shù)服務(wù)專(zhuān)家