顱腦先天性畸形影象學征象及診斷

關于顱腦先天性畸形影象學征象及診斷前言

顱腦先天性畸形約半數發(fā)現(xiàn)于出生時和新生兒期,其余在嬰幼和兒童期間,是小兒顱腦疾病的重要組成部分,也是胎兒及嬰幼兒死亡重要原因.

神經系統(tǒng)發(fā)育開始于妊娠第三周,在妊娠一個月內胚胎受到損害,均可導致顱腦畸形,有的畸形也可發(fā)生妊娠后期,胚胎時期神經系統(tǒng)發(fā)育異常引起顱腦畸形原因多種多樣.第2頁,共93頁，2024年2月25日，星期天

一透明隔異常(含透明隔間腔,囊腫,缺如及膈-視發(fā)育不良)

透明隔位于中線的潛在間隙,是由兩層三角形薄膜形成,將額角分開.透明隔腔,(第五腦室)因其無室管膜,故不屬腦室系統(tǒng),在嬰幼兒期開始退化.(CT征象）腦脊液密度間隙，雙層各有薄膜，將額角分開，寬度１－２mm.(mri征象)位于雙側額角間之腔隙呈長T1長T2,壓水呈低信號第3頁,共93頁，2024年2月25日，星期天透明隔間腔

（ct-00082801)(MRI-00077004)第4頁,共93頁，2024年2月25日，星期天透明隔囊腫:

透明隔腔內液體增多,呈囊狀擴大,

較大囊腫可引起腦積水.

(影像征象):囊腫呈圓形或橢圓形,橫經>3mm,腦脊液密度或信號,壓迫額角分離外移,脈絡脈叢外移,腦室輕度擴大第5頁,共93頁，2024年2月25日，星期天透明隔囊腫

(CT-00009338)第6頁,共93頁，2024年2月25日，星期天透明隔囊腫MRI征象

(MRI-00077854)第7頁,共93頁，2024年2月25日，星期天透明隔缺如:

透明隔缺如可分先天性腦積水,也可繼發(fā)于腦積水.(影象征象)雙側腦室間無透明隔,雙側額角變扁(橫軸位);上方變扁,交角變鈍,(冠狀位)第8頁,共93頁，2024年2月25日，星期天透明隔缺如MRI征象

（MRI-０００６１７３５）第9頁,共93頁，2024年2月25日，星期天膈-視發(fā)育不良:

包括透明隔缺如,原發(fā)性視神經發(fā)育不良,及垂體功能不全.(臨床表現(xiàn))女性多,失明,眼球震顫,侏儒(垂體性),肌張力低及癲癇.(影像征象)視神經<5mm，透明隔缺如，額角變鈍，前上方變扁，鞍上池擴大．（鑒別診斷）前腦無裂畸形無或部分存在大腦鐮．第10頁,共93頁，2024年2月25日，星期天膈－視發(fā)育不良（ct-ooo50509)第11頁,共93頁，2024年2月25日，星期天膈-視發(fā)育不良

(CT/MRI-00050509)第12頁,共93頁，2024年2月25日，星期天膈－視發(fā)育不良（mri-00050509)第13頁,共93頁，2024年2月25日，星期天膈－視發(fā)育不良

（mri-00050509)

Mri矢狀位平掃提示胼胝體體后部缺如第14頁,共93頁，2024年2月25日，星期天二胼胝體發(fā)育異常

胼胝體是神經系統(tǒng)最大纖維束,越過中線

把大腦半球連接起來,若纖維不能越過中線,

胼胝體就不能形成

(病因和病理)在胚胎20周以前受到各種原因損害,均了引起胼胝體發(fā)育異常,胼胝體異常的部位和范圍與病變發(fā)生的時間和形成次序密切相關.第15頁,共93頁，2024年2月25日，星期天

胼胝體發(fā)育異常

(臨床表現(xiàn))胼胝體發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)各不相同.單純部分胼胝體發(fā)言不全常常表現(xiàn)癲癇和智力障礙.臨床癥狀較多較重(合并其它畸形)除了出現(xiàn)癲癇外,還會出現(xiàn)周期性低體溫和嬰兒痙孿.第16頁,共93頁，2024年2月25日，星期天(影像征像)胼胝體嘴部缺如:大腦縱裂池增寬,與第三腦室前壁相連.胼胝體體部缺如:雙側側腦室擴大.體部分開,平行,體部脈絡脈叢夾角變小.胼胝體膝部缺如:雙側側腦室前角分離,平直,呈倒“八”字形或新月形，室間孔擴大，間距增寬．胼胝體壓部缺如：雙側側腦室三角區(qū)不成比例擴大．第17頁,共93頁，2024年2月25日，星期天胼胝體嘴部缺如(MRI-00061735)第18頁,共93頁，2024年2月25日，星期天胼胝體體部缺如(MRI-00073018)第19頁,共93頁，2024年2月25日，星期天胼胝體壓部缺如(MRI-00068871)第20頁,共93頁，2024年2月25日，星期天胼胝體體部及壓部缺如（CT-00066254)第21頁,共93頁，2024年2月25日，星期天胼胝體體部及壓部缺如(MRI-00066254)第22頁,共93頁，2024年2月25日，星期天胼胝體發(fā)育不良伴腦小畸形

(CT,MRI-00021600)第23頁,共93頁，2024年2月25日，星期天

由于胼胝體與大腦和小腦大部分結構形成時間

大致相同，所以同時可引起神經元移行異常，膨出及中線面部異常Chiari畸形，Dandy-walker綜合癥，（鑒別診斷｝腦室周圍白質軟化（Pvl)常見于缺氧缺血腦病早產兒,在后期改變可引起腦室(以體部及三角區(qū)為主)擴大,但輪廓不規(guī)則,其附近腦白質明顯減少,皮質溝向深部靠近,甚至緊貼腦室壁第24頁,共93頁，2024年2月25日，星期天三柔腦膜發(fā)育異常顱內脂肪瘤

(病因和病理)顱內脂肪瘤是由胚胎性原始腦膜異常分化所致,脂肪溜幾乎沒有占位效應,是因脂肪細胞沒有增殖,是發(fā)育畸形而不是新生物.(臨床表現(xiàn))一般無癥狀,大脂肪溜壓迫臨近腦組織,可出現(xiàn)頭痛,智力障礙或偏癱.(影象征象)低密度腫塊位于腦池中,CT值-1０－-100HU,境界清晰,胼胝體脂肪瘤一般位于胼胝體膝部或／和體部，向下可擴展至兩側側腦室間，可鈣化（周遍鈣化為弧線狀，瘤體內為斑塊狀），其它部位脂肪瘤一般不鈣化．第25頁,共93頁，2024年2月25日，星期天大腦大靜脈池內脂肪瘤

（ct-00050324)第26頁,共93頁，2024年2月25日，星期天小腦蚓部中線脂肪瘤

(ct-00014923)第27頁,共93頁，2024年2月25日，星期天胼胝體缺如伴脂肪瘤

(MRI-00017271)第28頁,共93頁，2024年2月25日，星期天MRI冠狀面第29頁,共93頁，2024年2月25日，星期天MRI矢狀面第30頁,共93頁，2024年2月25日，星期天蛛網膜囊腫

(病因和病理)

蛛網膜囊腫是由二層蛛網膜細胞組成,囊壁與正常蛛網膜相連,且具有分泌功能.獲得性或繼發(fā)性是損傷或粘連引起的局限性腦脊液聚積.蛛網膜囊腫最常見外側裂池,(50%),其次鞍上池,四疊體池,小腦腦橋及枕大池,其次前縱裂池,大腦半球凸面和幕下前中線.(臨床表現(xiàn))

一般無癥狀,常意外發(fā)現(xiàn).位于鞍上池,顱后窩進及四疊體池大蛛網膜囊腫可引起腦積水,巨顱,顱內壓增高,發(fā)育遲緩.鞍上池囊腫還可以引起視力障礙,下丘腦-垂體功能不全;位于中顱窩可伴有癲癇,偏癱.第31頁,共93頁，2024年2月25日，星期天

(影象征象)

蛛網膜囊腫呈均勻腦脊液密度,囊性改變,常單房,鞍上池蛛網膜囊腫可向上,下,外及后擴展;顱中窩蛛網膜囊腫常呈半圓或雙凸形,中等的使顳窩擴展,大的占據整個顳窩,并向到鬧凸面擴展;顱后窩蛛網膜囊腫可發(fā)生任何部位,大的可壓迫顱骨變薄,顱后窩結構移位變形,引起腦積水.第32頁,共93頁，2024年2月25日，星期天左顳側蛛網膜囊腫

(CT-00027786)

第33頁,共93頁，2024年2月25日，星期天(MRI-00027786)第34頁,共93頁，2024年2月25日，星期天枕大池蛛網膜囊腫第35頁,共93頁，2024年2月25日，星期天左側枕部蛛網膜囊腫

(ct-00025482)第36頁,共93頁，2024年2月25日，星期天左枕部蛛網膜囊腫

(mri-00025482)第37頁,共93頁，2024年2月25日，星期天左枕大池蛛網膜囊腫

（mri-00025482)第38頁,共93頁，2024年2月25日，星期天

(鑒別診斷)表皮樣囊腫:輪廓不銳,密度不均,MRI及碘水腦池造影有助于鑒別.大枕大池:顱骨無受壓變薄,無四腦室移位和腦積水征象.Dandy-walker畸形:四腦室與顱后窩囊腫相通,伴蚓部發(fā)育不全,而蛛網膜囊腫與四腦室是不相通的.第39頁,共93頁，2024年2月25日，星期天四神經管閉合異常腦膨出

(病因和病理)腦膨出是指顱內結構通過顱骨和硬膜中缺損處向顱外擴張.根據膨出內容物分四種類型.

腦膜腦膨出:含腦膜,腦脊液和腦組織.

腦膜膨出:含硬膜和腦脊液.

閉鎖性腦膨出:含硬膜,纖維和變性的腦組織,多見于頂枕部.膠質膨出:以膠質為內襯的含腦脊液的囊腫.

腦膨出原因不明.

第40頁,共93頁，2024年2月25日，星期天

(臨床表現(xiàn))

大多數腦膨出由于是出生時顱外皮下腫塊而發(fā)現(xiàn),少數腦膨出(如顱底鼻咽部)至兒童期,甚至于到成年期才發(fā)現(xiàn).(影象征象)

顱骨中線可見骨質缺損,邊緣硬化腦膜,腦脊液和若干腦組織通過顱缺損處向外膨出,根據臨床及CT掃描檢查不難診斷.需明確CT檢查目的是辨別是否伴有其它畸形以及硬腦膜,靜脈竇(上矢狀竇及直竇)是否進入腦膜中去.同時必須進行增強掃描.第41頁,共93頁，2024年2月25日，星期天前囟腦脊膜膨出

(ct,mri-00079651)第42頁,共93頁，2024年2月25日，星期天第43頁,共93頁，2024年2月25日，星期天第44頁,共93頁，2024年2月25日，星期天第45頁,共93頁，2024年2月25日，星期天枕部巨大腦膜腦膨出

(MRI-00035930)第46頁,共93頁，2024年2月25日，星期天

(鑒別診斷)(1)顱骨皮樣囊腫和表皮樣囊腫前者主要發(fā)生在中線部位,而后者可發(fā)生在顱骨任何部位,垂直于缺損區(qū)顱板,均有受壓呈向內凹變薄的顱板且與顱腔分離開來.

(2)顱骨膜血竇是頂部與上矢狀相通的血竇形成的顱外組織的腫塊,臨床根據體位而鑒別.第47頁,共93頁，2024年2月25日，星期天Chiari畸形（病因和病理）

病因不明確，病理分類１－３型．（臨床表現(xiàn)）臨床癥狀輕重與扁桃體下移程度有關．（影象學表現(xiàn)）

CT：（１）扁桃體下移改變，在CT橫斷位難以顯示．（２）腦室改變：側腦室不對稱擴大，枕角和額角不成比例，第三腦室擴大明顯，其兩壁呈雙凹或平行狀，可能與中間塊較大有關，其位置比正常時更靠近室間孔．第四腦室位置低下，拉長．第48頁,共93頁，2024年2月25日，星期天（３）硬膜改變：大腦鐮和天幕發(fā)育全．（４）天幕切跡表現(xiàn)：四疊體上下丘融合，呈鳥嘴狀向后突起；小腦上部假腫瘤征象．（５）骨性改變．

MRI:是檢查此病最好方法．最重要的是正矢狀位Ｔ１ＷＩ，脊髓空洞癥發(fā)生率２０％－２５％，小腦扁桃體向足側延伸，通過枕骨大孔到C1水平（６２％），C2(25%),C3(25%),枕大孔特別小，常伴腦積水．（診斷）由于CT征象缺乏特異性，只能提示Chiari畸形，ＭＲＩ能清晰顯示扁桃體下移及其程度，所以是診斷此病最好選擇．第49頁,共93頁，2024年2月25日，星期天五神經元移行異常在胚胎第8周神經元開始從生發(fā)層沿緣層中呈放射狀排列的膠質纖維向外移行,形成大腦皮質,放射狀排列的纖維起到了引導神經元移行作用,任何阻止神經元移行的因素均可引起異常.根據移行神經元受阻的時間和程度,可造成各種移行異常.第50頁,共93頁，2024年2月25日，星期天無腦回畸形和巨腦回畸形

(病理)無腦回畸形發(fā)生在妊賑8-14周期間,通常先移行神經元形成深部皮質,而淺表的皮質是后來移行的神經元所形成.如果后者不能穿越先期移行的神經元,就形成無腦回或巨腦回畸形.(臨床表現(xiàn))平滑腦預后不良,嚴重智力障礙,癲癇,肌張力低和顱面畸形分1-3型.1型:無腦回合并小頭畸形.2型:平滑腦合并腦積水頭大畸形.3型:孤立性無腦回畸形,有腦小畸形.第51頁,共93頁，2024年2月25日，星期天

(影像征象)

無腦回畸形典型CT表現(xiàn)即腦白質區(qū)域減少,腦皮質明顯增厚,正常時灰白質呈指狀交叉征象消失,皮質內無腦溝,腦回形成(光滑腦).雙側側裂發(fā)育不良,表現(xiàn)為垂直于大腦半球的切跡,加上發(fā)育異常引起腦室擴大,而大腦呈“８”字型或沙鐘樣表現(xiàn)．MRI顯示腦表面光滑，無腦回，溝，皮質增厚，白質變薄，可見伴腦積水，灰質移位，胼胝體發(fā)育異常，Dandy-Walker畸形等其它顱內畸形是診斷本病最佳影像學方法．巨腦回畸形是指病變較輕時，有少量淺腦溝存在，且腦溝間距增大，腦溝間形成寬而扁平腦回，多位于大腦半球前部，而后半部仍為無腦回征象．第52頁,共93頁，2024年2月25日，星期天無腦回畸形

（CT-00042208)第53頁,共93頁，2024年2月25日，星期天巨腦回畸形CT征象

（CT/MRI-00060718)第54頁,共93頁，2024年2月25日，星期天巨腦回MRI征象第55頁,共93頁，2024年2月25日，星期天巨腦回MRI征象第56頁,共93頁，2024年2月25日，星期天多小腦回畸形

多小腦回畸形是指腦回紆曲增多,多伴有灰質增厚，胚胎５－６月時神經元移行達到皮質，此時致病因素引起新皮質內細胞分布紊亂，不均勻導致本?。：喜⒛X裂畸形，巨腦畸形及Chairi2型畸形．（病理和臨床）病理改變?yōu)槟X回紆曲增多伴皮質增厚，表面光滑，皮質深部皺折顯著．受累部位多局限，常累及島葉．．臨床表現(xiàn)無特異性，病變廣泛者可引起癲癇發(fā)作和智力障礙．第57頁,共93頁，2024年2月25日，星期天（影像征象）本病影像學特征為病變處皮質較正常輕度增厚，腦溝變淺，皮質內外表面光滑或不規(guī)則，腦回扁而寬，皮髓質交界區(qū)界限清晰，皮質深部皺則顯著，相鄰白質內常伴神經膠質增生．MRI是診斷本病最佳影像學方法，MRI具有多平面成像，軟組織分辨率高的優(yōu)勢，當懷疑本病時應行MRI檢查．第58頁,共93頁，2024年2月25日，星期天多腦回畸形

(CT-00079006)第59頁,共93頁，2024年2月25日，星期天第60頁,共93頁，2024年2月25日，星期天（鑒別診斷）

多小腦回畸形應與無腦回和巨腦回相鑒別．前者范圍小于后者，增厚皮質厚度不均，范圍廣時，皮質紆曲，呈結節(jié)狀或波浪狀隆起；后者侵犯廣，且對稱，增厚皮質較均勻，幕上雙側大腦半球均受侵犯．第61頁,共93頁，2024年2月25日，星期天腦裂畸形

本病因神經元移行早期階段發(fā)生基質形成障礙或成神經細胞未移行，導致部分腦組織完全不發(fā)育，形成貫穿于一側大腦的腦裂．（病理和臨床）典型病理表現(xiàn)為大腦皮質沿裂隙折入，深部室管膜與表面軟腦膜相融合形成軟腦膜室管膜縫（P-E縫），可單側或雙側發(fā)生．根據裂隙形態(tài)分為開放型和融合型．開放型（分離型）是指內折皮質分離，裂隙間形成腔隙與腦室相溝通．融合型（閉合型）指裂隙兩側皮質靠近，裂隙呈閉合狀態(tài)．病理特征為裂隙表面寸以移位灰質，裂隙起自腦室室管膜，貫穿腦白質后到達軟腦膜，兩者相連，，裂隙內由腦脊液充填．裂隙多位于額頂葉中央前回及中央后回附近．第62頁,共93頁，2024年2月25日，星期天（影像征象）開放型腦裂畸形單側或大腦半球寬大裂隙，呈腦脊液密度或信號，邊界完整清晰，其兩側緣為弧形雙拋物線或雙凸透鏡樣，最窄處兩端亦未融合，寬度從幾毫米到幾厘米不等，其內對稱分布帶狀移位灰質．MRI是診斷本病最佳影像學方法，表現(xiàn)為腦實質內異常裂隙從腦表面延伸至室管膜下方，外端連接皮質，連接處可形成凹陷，內段到腦室外側壁，連接處可形成三角憩室．在凹陷和憩室間可見帶狀移位灰質，裂隙兩側灰質信號，與正?；屹|結構相連續(xù)．腦裂畸形常位于中央前回和中央后回附近．開放型腦裂畸形間形成腔隙，大小不一，似“雙凹透鏡”狀，本病可合并灰質移位，透明隔缺如，胼胝體缺如及多小腦回畸形．第63頁,共93頁，2024年2月25日，星期天右側額葉閉唇型腦裂畸形

（CT-00078819)第64頁,共93頁，2024年2月25日，星期天右側額顳葉開唇型腦裂畸形（術前）

（CT/MRI-00059070)第65頁,共93頁，2024年2月25日，星期天術前CT征象第66頁,共93頁，2024年2月25日，星期天術前MRI征象第67頁,共93頁，2024年2月25日，星期天術前MRI征象第68頁,共93頁，2024年2月25日，星期天術后CT復查第69頁,共93頁，2024年2月25日，星期天左側顳頂葉開唇型腦裂畸形

（CT-00078267)第70頁,共93頁，2024年2月25日，星期天左側腦裂畸形伴胼胝體發(fā)育不良

（MRI-000578310)第71頁,共93頁，2024年2月25日，星期天左側腦裂畸形伴胼胝體發(fā)育不良第72頁,共93頁，2024年2月25日，星期天雙側腦裂畸形

（CT-000078060)第73頁,共93頁，2024年2月25日，星期天雙側開唇腦裂畸形

（CT/MRI-00034440)第74頁,共93頁，2024年2月25日，星期天雙側腦裂畸形MRI征象第75頁,共93頁，2024年2月25日，星期天腦裂畸形合并透明隔缺如，巨腦回畸形

（CT-00086697)第76頁,共93頁，2024年2月25日，星期天腦裂畸形合并透明隔缺如及巨腦回畸形

CT征象第77頁,共93頁，2024年2月25日，星期天(鑒別診斷)

開放型腦裂畸形應與腦穿通畸形囊腫鑒別,最關鍵點是開放型腦裂畸形的裂隙兩側是灰質結構,且與大腦皮質相延續(xù).腦穿通畸形囊腫壁為締結組織,形態(tài)多不規(guī)則,憑這些影像學表現(xiàn)可加以鑒別.閉合型腦裂畸形需與灰質移位鑒別,MRI多平面成像可較好顯示裂隙的形態(tài)，對應裂隙側腦室壁呈幕狀突起，憑這些影像學表現(xiàn)可以進行鑒別．第78頁,共93頁，2024年2月25日，星期天腦穿通畸型

腦穿通畸形屬于兒童常見腦畸形,在早產兒,難產兒中發(fā)病率最高,分為先天性腦穿通畸形和后天性腦穿通畸形兩類,先天性腦穿通性畸形與胚胎期的發(fā)育異常，母體孕期營養(yǎng)和遺傳因素有關；后天性腦穿通畸形多為顱腦外傷，產傷，各種血管性或感染性病變，顱腦手術后所致．（臨床表現(xiàn)）取決于囊腫大小和部位，常表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，頭圍增大，肢體癱瘓，顱骨畸形，腦癱和腦積水等．第79頁,共93頁，2024年2月25日，星期天

（影像征象）

CT檢查顯示病變腦實質內邊界清晰，水樣密度囊腔，與相鄰腦室和蛛網膜下腔溝通，并側腦組織缺失或發(fā)育不良，可伴患側腦室增大．MRI可多方位顯示腦室內空腔的形態(tài)．其中心為液化壞死，呈腦脊液信號，鄰近腦實質信號無異常．第80頁,共93頁，2024年2月25日，星期天左額葉腦穿通畸形

（CT-00041114)第81頁,共93頁，2024年2月25日，星期天左枕葉腦穿通畸形

（CT/MRI-00054074)第82頁,共93頁，2024年2月25日，星期天左枕葉腦穿通畸形MRI征象第83頁,共93頁，2024年2月25日，星期天右額葉腦穿通畸形術后CT復查（CT-00081841)第84頁,共93頁，2024年2月25日，星期天左側腦穿通畸形術后CT復查

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