基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課件：分子遺傳學(xué)的基本概念與原理

分子遺傳學(xué)的基本概念與原理分子遺傳學(xué)是基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)中重要的學(xué)科之一，研究物種的遺傳信息如何在DNA和RNA分子水平上傳遞、表達(dá)和遺傳。DNA結(jié)構(gòu)與特征1雙螺旋結(jié)構(gòu)由兩條觀感到像螺旋的鏈相互纏繞而成，是DNA分子的基本結(jié)構(gòu)。2堿基配對規(guī)則兩條鏈之間通過A、T、C、G四種堿基的氫鍵配對，形成DNA分子的三維結(jié)構(gòu)。3DNA修復(fù)機(jī)制維持細(xì)胞基因組穩(wěn)定的DNA修復(fù)機(jī)制有直接修復(fù)、切除修復(fù)、錯配修復(fù)等幾種方式?；虻母拍詈妥饔没蚨x編碼物種遺傳特征的基本單位，由一段能夠編碼蛋白質(zhì)的DNA序列組成?；蜃饔猛ㄟ^DNA轉(zhuǎn)錄成RNA，再由RNA翻譯成蛋白質(zhì)來表現(xiàn)生物體的性狀和特征?；蛘{(diào)節(jié)通過調(diào)控轉(zhuǎn)錄、翻譯等過程來控制基因的表達(dá)水平和時機(jī)。基因家族具有相似序列和功能的基因構(gòu)成基因家族，如免疫球蛋白基因家族。DNA復(fù)制和修復(fù)的原理和過程復(fù)制原理DNA螺旋雙鏈可通過單鏈拆分，發(fā)生半保留復(fù)制，最終形成兩個新的DNA雙鏈分子。修復(fù)過程包括直接修復(fù)、錯配修復(fù)、NHEJ、HR等機(jī)制，能夠修復(fù)在復(fù)制和攝入物質(zhì)過程中出現(xiàn)的單/雙鏈斷裂等損傷。轉(zhuǎn)錄、翻譯基本概念和過程1轉(zhuǎn)錄過程單鏈DNA通過RNA聚合酶媒介下轉(zhuǎn)錄出RNA分子，RNA分子對基因表達(dá)實(shí)現(xiàn)調(diào)控。2翻譯的基本概念基于RNA的編碼，核糖體通過翻譯過程將RNA翻譯成蛋白質(zhì)。3代表性調(diào)控包括啟動子、轉(zhuǎn)錄因子、多樣化剪切等方式，來控制基因的調(diào)控和表達(dá)?；蛘{(diào)控的機(jī)制和分類啟動子區(qū)域位于基因區(qū)域上游，通過啟動子轉(zhuǎn)錄因子與基因調(diào)節(jié)復(fù)合物相互作用，開始轉(zhuǎn)錄。翻譯調(diào)控通過三元密碼子的不同組合，來確保蛋白質(zhì)的翻譯速度和準(zhǔn)確度。表觀遺傳學(xué)調(diào)控基于DNA上附加的乙酰化、甲基化等修飾方式，調(diào)控基因表達(dá)水平。RNA干擾調(diào)控祖先基因的RNA干擾，通過siRNA或miRNA來影響等手段，調(diào)控基因表達(dá)并具有治療意義。染色體結(jié)構(gòu)的基本形態(tài)和功能形態(tài)特征由DNA分子和一系列融合的蛋白質(zhì)構(gòu)成的染色質(zhì)，通過拉伸和凝聚來影響基因的表達(dá)水平。分類功能在有絲分裂或減數(shù)分裂中，染色體通過合適的組合、分裂方式得到兩份一致的染色體。攜帶功能基因位于染色體上，染色體構(gòu)成人類體細(xì)胞的基礎(chǔ)單元，攜帶信息控制細(xì)胞的運(yùn)作和繁殖。染色體重組和遺傳連鎖的關(guān)系1遺傳連鎖現(xiàn)象基因位點(diǎn)間的關(guān)系通過交叉互換和配對組合，產(chǎn)生不同的遺傳連鎖情形。2重組原理交叉互換攀援，切換染色體段進(jìn)行互換，最大程度保留家系和種群遺傳多樣性。3連鎖分析應(yīng)用通過構(gòu)建染色體連鎖基因圖譜，研究遺傳疾病、親緣關(guān)系等基本生物學(xué)問題。遺傳信息的傳遞和變異的遺傳學(xué)規(guī)律類型描述表現(xiàn)形式等位基因在染色體同一基因位點(diǎn)上存在的一組同源基因A/a，B/b隱性和顯性遺傳隱性帶狀是指基因A都隱蔽于B的帶狀內(nèi)；顯性帶狀則是指對于A基因不管B基因?yàn)楹畏N狀態(tài)，總會呈現(xiàn)同種表現(xiàn)A/B/A/Bb雜合子和純合子雜合子是指在同一基因位點(diǎn)上來自兩個不同親代的等位基因；純合子則是個體兩個相同的等位基因。Aa/Bb孟德爾遺傳學(xué)規(guī)律簡單的遺傳法則，奠定了現(xiàn)代遺傳學(xué)基礎(chǔ)顯性和隱性因子之間，某一特征基因占優(yōu)抑制另一特征基因表達(dá)人類基因組計劃及其研究現(xiàn)狀人類基因組計劃是科學(xué)界歷時十年，花費(fèi)三十億美元的巨大計劃。其