群體遺傳學基礎(chǔ)

關(guān)于群體遺傳學基礎(chǔ)30.03.2024130.03.20242定義群體遺傳學:研究群體遺傳組成的學科。群體遺傳的研究內(nèi)容包括群體基因頻率的估計自然群體中選擇對群體基因頻率的影響利用數(shù)學模型說明諸如選擇、群體大小、突變和遷移等因素對非連鎖和連鎖基因的固定和丟失的影響等。第2頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.20243第一節(jié)

基因頻率和基因型頻率第3頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.20244一、概念群體(population)：同類生物群的所有個體的總和個體(individual)：群體中的成員孟德爾群體(Mendelianpopulation)具有共同基因庫由有性交配個體組成（二倍體）基國庫：一個群體中所有個體的全部基因第4頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.20245一、概念基因頻率(genefrequency)：群體中某一等位基因(allele)占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率同一座位所有基因頻率之和等于1基因型頻率(genotypefrequency)：群體中某一基因型個體占群體總數(shù)的比率同一座位所有基因型頻率之和等于1第5頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.20246二、基因頻率和基因型頻率常染色體：假如某座位只有２個等位基因，分別為A和a，頻率分別為p和q，３種基因型AA、Aa和aa的頻率分別為D、H和R，群體大小為N，AA個體數(shù)為n1，Aa個體數(shù)為n2，aa個體數(shù)為n3，則：第6頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.20247二、基因頻率和基因型頻率性染色體：對性染色體同型染色體個體(XX,ZZ)來說，與常染體相同對性染色體異型個體(XY,ZW)來說，基因頻率等于基因型頻率第7頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.20248二、基因頻率和基因型頻率性染色體：家畜雌雄A1A1A1A2A2A2A1A2頻率PHQRS第8頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.20249第二節(jié)哈代-溫伯定律第9頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202410概念：平衡群體 平衡群體(equilibriumpopulation):基因庫中的等位基因頻率不隨世代變化而改變。條件：沒有進化：隨機交配的大群體中無遷移、突變和選擇由于反進化作用和進化作用的平衡，如突變和選擇之間達到平衡第10頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202411Hardy-Weinberglaw在隨機交配的大群體中，若沒有其它因素的影響，基因頻率世代不變。任何一個大群體，無論其基因頻率如何，只要經(jīng)過一個世代的隨機交配，一對常染色體基因型頻率就達到平衡；若沒有其它因素的影響，一直進行隨機交配，這種平衡狀態(tài)始終不變。平衡群體中，基因型頻率和基因頻率的關(guān)系為：第11頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202412Hardy-Weinberglaw證明方法：數(shù)學歸納法假定基因型已知假定基因頻率已知平衡群體的性質(zhì)：二倍體為例2個性質(zhì)都是從哈代-溫伯定理推導出來的第12頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202413基因頻率的計算已知基因型頻率，基因頻率的計算等顯性時，無論平衡群體還是非平衡群體都能夠計算完全顯性時，必須是平衡群體，才能夠計算，因為無法確定純合顯性和雜合子伴性遺傳時，注意區(qū)分是性染色體還是常染色體復(fù)等位基因時的計算與只有2個等位基因時方法相同第13頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202414一、基因（型）頻率的影響因素

遷移遷移(migration)兩個基因頻率不同群體的混雜混雜后的基因頻率為兩個群體基因頻率的加權(quán)平均第14頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202415二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變(mutation):定義基因結(jié)構(gòu)的改變由于突變而引起的基因改變推廣：表現(xiàn)出突變的個體突變作用形成新的等位基因改變基因頻率第15頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202416二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變：平衡時的頻率aAu

v第16頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202417二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變n代后的基因頻率qn：等比數(shù)列第17頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202418三、基因（型）頻率的影響因素

選擇選擇(selection)：決定群體中不同基因型個體相對比例的過程。適合度(fitness)：某個基因型個體存活和把其基因傳遞給后代的相對能力。用下一代后代的比率來度量。第18頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202419（一）全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化基因型AAAaaa合計初始群基因型頻率1適合度１10選擇后頻率0三、基因（型）頻率的影響因素

選擇第19頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202420全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)一代淘汰后：經(jīng)二代淘汰后：第20頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202421全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)n代淘汰后：經(jīng)n代淘汰后：基因頻率下降到一定程度所需世代數(shù)：第21頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202422（二）隱性個體的不完全選擇基因型AAAaaa合計初始群體1適合度１１１－s選擇后第22頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202423（二）隱性個體的不完全選擇下一世代的基因頻率一般公式第23頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202424（二）隱性個體的不完全選擇q的一代變化率第24頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202425(二）隱性個體的不完全選擇當s=0.01或者更小時，分母接近１，有第25頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202426（三）測交選擇顯性純合子公畜

精子卵子A(1)A(p0)AA(p0)a(q0)Aa(q0)每世代都對公畜進行測交，對母畜不作選擇第26頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202427（三）測交選擇顯性純合子公畜下一代的基因型頻率：D1=P0,H1=q0,R1=0下一代的基因頻率：q1=H1/2=q0/2,q2=h2/2=q0/22qn=q0/2n

nlg2=lg(q0/qn)n=(lgq0-lgq0)/lg2第27頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202428（四）淘汰部分顯性，隨機交配基因型AAAaaa合計初始p22pqq21適合度1-s1-s1選擇后p2(1-s)2pq(1-s)q21-s(1-q2)第28頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202429（四）淘汰部分顯性，隨機交配選擇后下一代的隱性基因頻率第29頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202430(五)突變和選擇兩者的平衡狀態(tài)突變：對隱性個體做不完全選擇時：aAu

v當突變與選擇的變化量相等時：

v=0當q很小時：第24幻燈第30頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202431四、遺傳漂變定義１：由于抽樣誤差基因頻率的隨機波動。遺傳漂變在任何群體中都存在，但在小群體其效應(yīng)最明顯。定義２：基因頻率的隨機變化。這種變化在任何群體都會發(fā)生，并且不可逆轉(zhuǎn)。定義３：由某一代基因庫中抽樣形成下一代個體的配子時所發(fā)生的機誤，這種機誤引起基因頻率的變化。定義４：對固定群體大小來說，對配子的隨機抽樣引起基因頻率的變化第31頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202432四、遺傳漂變Wright－Fisher模型：假定群體大小為N，沒有世代重疊，每世代從親本群體抽取2N個配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的數(shù)量，在沒有突變和選擇的情況下，p=i/2N，則第n+1世代A1配子有j個的概率為：第32頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202433四、遺傳漂變第33頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202434五、非隨機交配：概念同型交配：相同基因型異型交配：不同基因型同質(zhì)交配：相同或相似表型異質(zhì)交配：表型差異較大第34頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202435五、非隨機交配：效應(yīng)同型交配：純合子：基因型和基因頻率都不變雜合子：基因頻率不變，基因型頻率改變；每一世代雜合子頻率減少一半同質(zhì)交配：實際上是不完全的同型交配異型交配：增加雜合子頻率；不改變基因頻率第35頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202436第四節(jié)遺傳多樣性GeneticDiversity第36頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202437定義多態(tài)性(Diversity):生態(tài)學中指某一特定生態(tài)單位物種的數(shù)量遺傳多樣性，廣義：種內(nèi)遺傳變異大小分子、細胞、個體三個水平遺傳多樣性，狹義：種內(nèi)遺傳變異大小群體間和群體間第37頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202438意義進化和適應(yīng)的基礎(chǔ)越豐富，越有利對環(huán)境的適應(yīng)，進化潛力越大對于人類有直接的經(jīng)濟意義育種的素材；高產(chǎn)、抗逆和產(chǎn)品品質(zhì)的提高第38頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202439保護遺傳學ConservationGenetics定義：運用遺傳學的原理和研究手段，以生物多樣性尤其是遺傳多樣性的研究和保護為核心內(nèi)容的學科。第39頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202440Conservationacarefulpreservationandprotectionofsomething:esp:plannedmanagementofanaturalresourcetopreventexploitation,destruction,orneglect第40頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202441基礎(chǔ)理論隔離、基因交流和遺傳分化隔離(isolation)：由于細胞上、解剖上、生理上、行為上，或者生態(tài)上的差異，或者地理上的障礙，使兩個或者多個有關(guān)的種群或者物種不能成功交配。作用：物種形成或者特定的類群；群體滅絕或退化第41頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202442基礎(chǔ)理論基因流動(geneflow):由于遷移而造成同一物種不同群體的基因交換，通常會導致受體群基因庫許多座位基因頻率發(fā)生變化。第42頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202443基礎(chǔ)理論遺傳分化(geneticdifference,geneticdivergence)：由于各種進化力量的作用，如選擇，遺傳漂變，基因流動，同型交配等，使處于隔離或半隔離群體間基因頻率的差異累積增長。第43頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202444某一座位平均雜合子比例中性等位基因：適合度相差很小的基因，其頻率變化是由于遺傳漂變的結(jié)果，與選擇無關(guān)(s<1/Ne)。根據(jù)中性理論，某一個座位平均雜合子比例為(u為基因的突變率)：第44頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202445始祖效應(yīng)foundereffect當從一個大群體中隨機選取少數(shù)動物（始祖）以建立一個獨立群體時，始祖只包括了親本群體部分遺傳多樣性。結(jié)果因為進化壓力不同，導致親本群和新產(chǎn)生群體基因庫的進化途徑不同。第45頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202446概念瓶頸效應(yīng)(bottleneckeffect)：由于遺傳漂變的作用，當一個大群體的群體大小變小和增大，則基因頻率會發(fā)生波動(通常是變異下降)。近交(inbreeding)：有親緣關(guān)系個體間的交配。第46頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202447四、遺傳多樣性保護方法：原地保護、遷地保護策略保護、改良與利用相結(jié)合系統(tǒng)保種與目標保種相結(jié)合系統(tǒng)保種、目標保種相結(jié)合實際。系統(tǒng)保種指利用系統(tǒng)論的方法進行保種。第47頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202448第五節(jié)分子進化第48頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202449一、進化理論的發(fā)展拉馬克理論：用進廢退，獲得性遺傳。生物是由簡單到復(fù)雜，由低等到高等達爾文理論：“物兌天擇、適者生存”的自然選擇假說。新達爾文主義：物種在不斷演變，他們都起始于共同的祖先；突變是變異的源泉，自然選擇是新物種形成的主要外因條件，并在決定群體的遺傳構(gòu)成以及基因替換過程中起決定性作用。第49頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202450一、進化理論的發(fā)展分子種理論：如果從一個物種的整個基因組平均來看，DNA中核苷酸替代的速率是一個常數(shù)。因此，兩個物種間核苷酸差異的程度可以及來估計他們在進化樹中的分支點。為建立分子進化樹的基礎(chǔ)有爭議第50頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202451一、進化理論的發(fā)展：中性突變－分子進化的隨機漂變理論在進化過程中，大多數(shù)核苷酸替換不是由正向的達爾文選擇造成的，而是由于中性或接近中性突變的隨機固定引起的。許多蛋白質(zhì)的多態(tài)性是選擇中性（不影響表型），在群體中保存下來是由于突變和隨機滅絕之間平衡的結(jié)果。中性突變不是沒有功能；它們只是在提高存活力和繁殖方面與祖先的等位基因是等效的。不過，因為只有比較少量的配子從每世代大量配子中“抽樣”，只是下一世代個體的代表，所以，這些突變在一個群體中只能隨機地擴散。第51頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202452二、分子進化（1）蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)鐘假說:給定一家族蛋白質(zhì)(如細胞色素，珠蛋白)的氨基酸替換率為一常數(shù)，因此，兩個物種蛋白質(zhì)氨基酸差異的程度可以用來估計它們從一個共同祖先開始分化后的分化時間長短。第52頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202453二、分子進化（1）蛋白質(zhì)最小突變矩離：同一種蛋白質(zhì)氨基酸的差異是由進化過程中單堿基突變引起的，如果把氨基酸的差異轉(zhuǎn)換成遺傳密碼，兩個物種間確定所有氨基酸差異所代換的核苷酸總數(shù)。用以確定物種的親緣關(guān)系及其在進化分歧點的年代，繪制系統(tǒng)樹第53頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202454二、分子進化（1）蛋白質(zhì)氨基酸的替換速率（

）：每年每個氨基酸被另外的氨基酸替代的比例。單位進化時間（UnitEvolutionaryPeriod，UEP）：每100個氨基酸發(fā)生一個替換的平均時間。第54頁,共61頁，2024年2月25日，星期天30.03.202455第