必修2人類遺傳病

第五章基因突變及其他變異

第3節(jié)人類遺傳病一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率（一）概念1單基因遺傳病Ａ、定義：是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。Ｂ、類型①常染色體顯性遺傳病如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等②常染色體隱性遺傳病如：先天性聾啞、白化病、黑尿癥、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥等特點(diǎn)：無性別差異；發(fā)病率高。特點(diǎn)：無性別差異；隱性純合才發(fā)?。话l(fā)病率低１、人類基因遺傳病二、人類常見遺傳病的主要類型④伴X隱性遺傳?、郯閄顯性遺傳病如：抗維生素D佝僂病等如：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等⑤伴Y染色體如：外耳道多毛癥特點(diǎn)：女性患者多于男性患者，特點(diǎn)：男性患者多于女性患者，常出現(xiàn)隔代交叉遺傳現(xiàn)象。（母病兒全病）特點(diǎn)：具有“男性代代傳”常出現(xiàn)連續(xù)遺傳現(xiàn)象。（父病女全病）軟骨發(fā)育不全2多基因遺傳?。痢⒍x：是指由多對(duì)基因控制的人類遺傳病。Ｂ、病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病等(多對(duì)基因+環(huán)境)特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高3人類染色體遺傳?。?、定義：染色體異常引起的遺傳病。Ｂ、類型①常染色體?、谛匀旧w病如：貓叫綜合征、21三體綜合征等如：性腺發(fā)育不良等（45+XX或45+XY）（44+X）貓叫綜合征原因：第5號(hào)染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。21三體綜合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。三、遺傳病的檢測和預(yù)防資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨

父、母叔伯姑的子女自己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的（外）孫子女舅姨的子女叔伯姑的（外）孫子女兄弟姐妹的（外）孫子女（外）孫子女子女叔伯姑的曾（外）孫子女舅姨的曾（外）孫子女血緣關(guān)系圖直系血親旁系血親旁系血親旁系血親禁止近親結(jié)婚

我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄爸毕笛H”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。“三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。近親結(jié)婚的危害？在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率

一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50提倡“適齡生育”

要優(yōu)選懷孕年齡，女方以24—29歲，男方以25—35為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳產(chǎn)前診斷（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細(xì)胞檢查；（3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一方法：提倡適齡生育某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)四、人類基因組計(jì)劃及其意義為什么要測24條？人類有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對(duì)這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測Ｙ。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息。1.下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是：A.親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的待婚青年D.得過乙型腦炎的夫婦2.下列疾病屬于單基因遺傳病的是：A.并指癥B.唇裂C.21三體綜合征D.特納氏綜合征3.多基因遺傳病的特點(diǎn)①由多對(duì)基因控制②常表現(xiàn)家族聚集③易受環(huán)境因素影響④發(fā)病率很低A.①③④B.①②③C.③④D.①②③④4.苯丙酮尿癥是一種發(fā)病率較高的隱性遺傳病，其發(fā)病的根本原因是A.患者常染色體缺少正?；駼.體細(xì)胞中缺少一種酶C.體內(nèi)的苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成了酪氨酸D.缺少正常基因5.我國婚姻法規(guī)定，禁止近親結(jié)婚的理論根據(jù)是A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病B.近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增加C.近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的6.人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人婚后可以生育，其子女患該病的概率是A.0B.1/4C.1/2D.17.“貓叫綜合癥”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是：A.常染色體單基因遺傳病B.性染色體多基因遺傳病C.常染色體數(shù)目變異疾病D.常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病8.關(guān)于21三體綜合征的敘述，錯(cuò)誤的是：A.21三體綜合征是常染色體變異引起的遺傳病B.21三體綜合征患者智力低下，身體發(fā)育緩慢C.21三體綜合征又叫先天性愚型或伸舌樣癡呆D.21三體綜合征體細(xì)胞比正常人體細(xì)胞少一條X染色體9.目前已知人類有3000多種遺傳病，這些疾病產(chǎn)生的根本原因是①基因突變②基因重組③環(huán)境的影響④染色體變異A.①B.①④C.①②④D.①②③④10.性腺發(fā)育不良的性染色體類型是：A.XYB.XXC.XOD.XXY11.父親正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY的不色盲