八年級(jí)生物上冊(cè)第20章第6節(jié)遺傳病和人類健康課件2北師大版

第20章生物(shēngwù)的遺傳和變異第6節(jié)遺傳病和人類(rénlèi)健康第一頁，共18頁。第20章生物(shēngwù)的遺傳和變異第6節(jié)遺傳近年來，隨著醫(yī)療(yīliáo)技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！第二頁，共18頁。近年來，隨著醫(yī)療(yīliáo)技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改白化病白化病一種(yīzhǒnɡ)皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種，以前者最為常見。患者皮膚呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對(duì)陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。第三頁，共18頁。白化病白化病一種(yīzhǒnɡ)皮膚及其附屬物色素缺乏的苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒有癥狀，我國(guó)發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機(jī)理是進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以(suǒyǐ)患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。

第四頁，共18頁。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父唇裂(chúnliè)唇裂唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實(shí)驗(yàn)研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能(kěnéng)為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。第五頁，共18頁。唇裂(chúnliè)唇裂唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，先天性愚型先天性愚型先天愚型是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合”?！跋忍煊扌蛢骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇?zhìlì)障礙。它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌?？谕猓种付檀?，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。第六頁，共18頁。先天性愚型先天性愚型先天愚型是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因(jīyīn)控制的一種遺傳性疾病。患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。第七頁，共18頁。抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染一、人類(rénlèi)遺傳病概述概念：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病(fābìng)比例。通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。第八頁，共18頁。一、人類(rénlèi)遺傳病概述概念：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改（一）單基因(jīyīn)遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因(jīyīn)控制的遺傳病。主要有其他(qítā)的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥抗維生素Ｄ佝僂病苯丙酮尿癥軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全白化病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良第九頁，共18頁。（一）單基因(jīyīn)遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因(jīyīn（二）多基因遺傳病：

由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集(jùjí)現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見(chánɡjiàn)的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂第十頁，共18頁。（二）多基因遺傳?。?/p>

由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集（三）染色體異常(yìcháng)遺傳?。夯颊叽蠖鄩勖虝?，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)(liúchǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。性腺(xìngxiàn)發(fā)育不良先天性愚型第十一頁，共18頁。（三）染色體異常(yìcháng)遺傳病：患者大多壽命短暫，二、遺傳病對(duì)人類(rénlèi)的危害1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重(yánzhòng)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。

第十二頁，共18頁。二、遺傳病對(duì)人類(rénlèi)的危害1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況達(dá)爾文達(dá)爾文與他的表妹(biǎomèi)愛瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個(gè)孩子中有三個(gè)中途夭折，其余三個(gè)終身不育，那時(shí)的達(dá)爾文也是百思不得其解。第十三頁，共18頁。達(dá)爾文達(dá)爾文與他的表妹(biǎomèi)愛瑪從小便是青梅竹血親(xuèqīn)關(guān)系示意圖自己(zìjǐ)父親(fùqīn)母親祖父母外祖父母子女孫子女父的兄弟姐妹父的兄弟姐妹的子女父的兄弟姐妹的孫子女父的兄弟姐妹的曾孫子女母的兄弟姐妹母的兄弟姐妹的子女母的兄弟姐妹的孫子女母的兄弟姐妹的曾孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女第十四頁，共18頁。血親(xuèqīn)關(guān)系示意圖自己(zìjǐ)父親(fùq為什么要禁止(jìnzhǐ)近親結(jié)婚?近親結(jié)婚是指直系血親和三代以內(nèi)旁系血親者互相(hùxiāng)婚配。1、近親結(jié)婚可造成后代死亡率較高，素質(zhì)差；2、近親結(jié)婚常出現(xiàn)低智能、癡呆、畸形、多病夭折和遺傳病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，近親結(jié)婚的新生兒死亡率達(dá)80%。達(dá)非近親結(jié)婚的新生兒死亡率的三倍以上，而其遺傳病的發(fā)病率比一般婚配的高150倍。由此可見，近親結(jié)婚并非“親上加親”而是“錯(cuò)上加錯(cuò)”，為了家庭幸福，下一代的聰明健康，國(guó)家的繁榮、民族的興旺，一定要嚴(yán)禁近親結(jié)婚。第十五頁，共18頁。為什么要禁止(jìnzhǐ)近親結(jié)婚?近親結(jié)婚是指直系血親和三、防治(fángzhì)遺傳病的措施1、禁止(jìnzhǐ)近親結(jié)婚；２、遺傳咨詢；３、提倡“適齡生育”；４、產(chǎn)前診斷。第十六頁，共18頁。三、防治(fángzhì)遺傳病的措施1、禁止(jìnzhǐ環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要(zhǔyào)原因。放射性污染化學(xué)污染為什么遺傳病發(fā)病率一直上升(shàngsh