胎兒影像學(xué)異常

關(guān)于胎兒影像學(xué)異常產(chǎn)前診斷時發(fā)現(xiàn)異常情況會給孕婦及其家庭帶來嚴重的心理負擔(dān)。約5%的孕產(chǎn)婦產(chǎn)前診斷會發(fā)現(xiàn)異常，需醫(yī)療機構(gòu)專業(yè)、及時咨詢。對致命性的畸形，醫(yī)療機構(gòu)一般會建議孕婦終止妊娠；嚴重的畸形，一般應(yīng)仔細交待預(yù)后由夫婦二人決定；微小畸形多對生后生活質(zhì)量影響不大，且多可以于生后進行治療，一般建議繼續(xù)妊娠。第2頁,共39頁，2024年2月25日，星期天胎兒心臟異常的超聲診斷與臨床處理原則1.室間隔缺損（VSD）是一種常見的先天性心臟畸形（CHD）約占CHD中的20-30%，VSD可以單獨發(fā)生，也可以與其它的心內(nèi)畸形并存。缺損要發(fā)生于室間隔的任何部位，以膜部最常見。第3頁,共39頁，2024年2月25日，星期天臨床處理原則單純VSD一般預(yù)后良好，建議行羊膜腔或臍血穿刺進行染色體核型分析，因為VSD合并染色體異常的發(fā)生率為18%。臨產(chǎn)時不需要因為單純的VSD而改變分娩方式和分娩時間。大多數(shù)小的VSD在胎兒時期及新生兒期無臨床癥狀，隨著年齡的增長VSD有自然閉合的可能。而大的（＞0.5cm）、膜部VSD需要盡早進行外科手術(shù)修補。當(dāng)VSD與其它心內(nèi)或心外畸形并存時，通常預(yù)后不良，可以選擇終止妊娠放棄胎兒。如果既往分娩一VSD胎兒，再發(fā)風(fēng)險率為3%。第4頁,共39頁，2024年2月25日，星期天房間隔缺損（ASD）約占CHD的7.5%?？煞譃樵l(fā)孔缺損、繼發(fā)孔缺損和上腔型缺損。第5頁,共39頁，2024年2月25日，星期天臨床處理原則單純ASD一般臨床預(yù)后良好，建議行羊膜腔或臍血穿刺進行染色體核型分析，因為ASD合并染色體異常的發(fā)生率為10%。臨產(chǎn)時不需要因為單純的ASD而改變分娩方式和分娩時間。大多數(shù)小的ASD在胎兒期及出生后20歲內(nèi)無臨床癥狀，隨著年齡的增長，ASD有自然閉合的可能，故常無需修補。而大的需要盡早進行外科手術(shù)修補。當(dāng)ASD與其它心內(nèi)或心外畸形并存時，通常預(yù)后不良，可以選擇終止妊娠放棄胎兒。如果既往分娩一ASD胎兒，再發(fā)風(fēng)險率為8%。第6頁,共39頁，2024年2月25日，星期天心內(nèi)膜墊缺損也稱房室間隔缺損分為完全型和部分型。約有50%的心內(nèi)膜墊缺損患兒合并染色體異常。臨床處理原則：完全型心內(nèi)膜墊缺損臨床預(yù)后不良，常導(dǎo)致胎兒心衰和水腫，新生兒死亡風(fēng)險性大。多數(shù)部分型心內(nèi)膜墊缺損胎兒出生時沒有臨床癥狀，臨床預(yù)后與ASD相似。如既往分娩一患兒，再發(fā)風(fēng)險率為3%。第7頁,共39頁，2024年2月25日，星期天三尖瓣下移畸形臨床處理原則：部分三尖瓣下移畸形者在胎兒期出現(xiàn)心功能衰竭，約50%患兒死于新生兒期。既往分娩一患兒，再發(fā)風(fēng)險率為10%。第8頁,共39頁，2024年2月25日，星期天左心發(fā)育不良綜合征（HLHS）指左心室、二尖瓣、主動脈瓣和主動脈弓先天性發(fā)育異常。臨床處理原則：HLHS的預(yù)后通常極差，幾乎所有患兒在宮內(nèi)或新生兒期死亡。如果既往分娩一HLHS胎兒，再發(fā)風(fēng)險率為25%。第9頁,共39頁，2024年2月25日，星期天法洛四聯(lián)征約占CHD的11-13%。主要的病理改變有以下四種，既肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨及右心室肥厚。第10頁,共39頁，2024年2月25日，星期天臨床處理原則當(dāng)產(chǎn)前診斷法洛四聯(lián)征時應(yīng)仔細檢查是否并心內(nèi)外其它畸形。建議進行建議行羊膜腔或臍血穿刺進行染色體核型分析，因為法洛四聯(lián)征合并染色體異常的發(fā)生率為12-15%應(yīng)盡早手術(shù)治療提高存活率。對于出生沒有青紫的患兒，手術(shù)可延遲到癥狀出現(xiàn)或2歲左右進行。如果既往分娩一患兒，再發(fā)風(fēng)險率為2.5%第11頁,共39頁，2024年2月25日，星期天大動脈轉(zhuǎn)位占CHD5%。是主動脈與肺動脈位置互相轉(zhuǎn)換?？煞譃橥耆汀⒉煌耆?、矯正型3種。臨床處理原則；當(dāng)發(fā)現(xiàn)大動脈轉(zhuǎn)位時，應(yīng)仔細檢查是否并心內(nèi)外其它畸形，其臨床預(yù)后差，具有較高的新生兒病死率和手術(shù)病死率，因此，一經(jīng)診斷，建議終止妊娠放棄胎兒。既往分娩一患獺地發(fā)風(fēng)險率為1.5%第12頁,共39頁，2024年2月25日，星期天右室雙出口占CHD1.7%基本病變是兩條大動脈均發(fā)自右心室，伴室間隔缺損。臨床處理原則：當(dāng)產(chǎn)前診斷右室雙出口時，應(yīng)仔細檢查是否并心內(nèi)外其它畸形，建議進行建議行羊膜腔或臍血穿刺進行染色體核型分析，因為右室雙出口合并染色體異常發(fā)生率為40%，其臨床預(yù)后差。產(chǎn)前一經(jīng)診斷終止妊娠，放棄胎兒。第13頁,共39頁，2024年2月25日，星期天永存動脈干占CHD1。5-3%,表現(xiàn)公有1根單獨動脈從心底發(fā)出，臨床處理原則：當(dāng)產(chǎn)前診斷永存動脈干時，應(yīng)仔細檢查是否并心內(nèi)外其它畸形，建議進行建議行羊膜腔或臍血穿刺進行染色體核型分析，其臨床預(yù)后差。產(chǎn)前一經(jīng)診斷終止妊娠，放棄胎兒。如果既往分娩一患兒，再發(fā)風(fēng)險率為1%.第14頁,共39頁，2024年2月25日，星期天胎兒消化系統(tǒng)超聲異常的臨床認識與處理1.腹水發(fā)生原因：腹水產(chǎn)生可以是原發(fā)性腹水或胎兒水腫有關(guān)，同時與宮內(nèi)感染、腸內(nèi)阻塞或泌尿道阻塞等原因有關(guān)。臨床處理：確定診斷后，應(yīng)了解孕婦的血型，反復(fù)超聲檢查胎兒的腹部、胸部、頭部、胎盤、臍帶及羊水量的改變。第15頁,共39頁，2024年2月25日，星期天2.腸管擴張超聲影像學(xué)特點；擴張的胎兒胃部及十二指腸肝在腹部出現(xiàn)“雙泡征”，如確定則超過一半以上的胎兒出現(xiàn)一系列器官異常及21-三體綜合征擴張的小腸腸管提示有腸梗阻的可能性性，見于腸管閉鎖、腸扭轉(zhuǎn)不良、腸套疊或囊性纖維性病變等。第16頁,共39頁，2024年2月25日，星期天結(jié)腸擴張的病例中以肛門直腸閉鎖及先天性巨結(jié)腸癥為多見。臨床處理：“雙泡征”這21-三體綜合征胎兒的常見臨床征象。應(yīng)排除染色體異?？赡?。先天性巨結(jié)腸妊娠中晚期見結(jié)腸腔明顯增大及擴張，胎兒出生后根據(jù)病情接受觀察或手術(shù)治療，手術(shù)預(yù)后一般較好。第17頁,共39頁，2024年2月25日，星期天3.胎兒胃不顯示超聲影像學(xué)特點；正常情況下，胎兒的胃于14孕周時因液體充盈而被觀察到。如果胎兒胃不顯示。建議2-4周重復(fù)進行超聲檢查。如孕20周胃泡不顯示考慮異常。對于單純胎兒胃顯示不良，診斷并不是羊膜穿刺的重要指標之一，但如果并發(fā)其它輕度異常那有染色體核型分析的必要。第18頁,共39頁，2024年2月25日，星期天臨床處理：胎兒胃不顯示多由于先天隔疝所致。有關(guān)胎兒應(yīng)作染色體檢查以排除其它先天性病癥。第19頁,共39頁，2024年2月25日，星期天4.腸管高回聲影像超聲影像特點：當(dāng)胎兒腸管內(nèi)高回聲影像增強與胎兒骨回聲接近或相近的話，則可被認為是腸管高回聲。第20頁,共39頁，2024年2月25日，星期天臨床處理引起腸管高回聲影像原因較復(fù)雜，并且可由染色體異常引起，因此產(chǎn)前檢查如遇到有關(guān)病例，必須要小心排除相關(guān)病癥。羊水檢驗一方面以確定胎兒是否存在三倍體而引趣綜合征的可能，而另一方面，應(yīng)同時行病毒血清學(xué)方面的測試，以排除有關(guān)的病毒感染。第21頁,共39頁，2024年2月25日，星期天胎兒泌尿系統(tǒng)異常的超聲診斷與臨床處理1.產(chǎn)前超聲可診斷的胎兒泌尿系統(tǒng)畸形⑴腎缺如或腎發(fā)育不全⑵異位腎⑶多囊腎⑷重復(fù)腎⑸泌尿道擴張第22頁,共39頁，2024年2月25日，星期天泌尿系統(tǒng)異常超聲診斷中的注意點任何時候腎盂擴張大于10cm，都提示存在泌尿系統(tǒng)梗阻的可能，需要嚴密隨訪。不要輕易下診斷：如發(fā)現(xiàn)膀胱過大。應(yīng)隔一段時間復(fù)查。早期出現(xiàn)泌尿系統(tǒng)異常者較晚期出現(xiàn)者預(yù)后不佳。第23頁,共39頁，2024年2月25日，星期天胎兒泌尿系統(tǒng)殿堂導(dǎo)致腎功能異常的判斷：⑴羊水過少，預(yù)后不佳⑵從胎兒尿液成份分析胎兒腎功能：如疑有腎功不全，應(yīng)早處理。⑶胎兒成熟情況：如發(fā)現(xiàn)胎兒小于孕周或胎兒生長受限則預(yù)后不良。第24頁,共39頁，2024年2月25日，星期天臨床處理⑴終止妊娠雙側(cè)腎缺如為致死性畸形預(yù)后不良，如合并心臟畸形、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)異常，一旦明確診斷任何孕周均應(yīng)終止妊娠。有生機兒產(chǎn)前前胎兒型多囊腎，應(yīng)終止妊娠。如孕晚期作出診斷，同時伴有羊水過少，膀胱未顯示，可終止妊娠。雙側(cè)多囊泡腎胎兒產(chǎn)后多不能成活，一旦產(chǎn)前確診伴羊水過少，任何孕周都應(yīng)終止妊娠。沁尿道嚴重梗阻如雙側(cè)輸尿系統(tǒng)梗阻造成腎功不良，羊水過少者有生機兒產(chǎn)前可終止妊娠，第25頁,共39頁，2024年2月25日，星期天⑵孕期隨訪成人型多囊腎的病例少有發(fā)生宮內(nèi)死亡或新生兒死亡者，多數(shù)新生兒腎功能正常30歲后才出現(xiàn)臨床癥狀，產(chǎn)后繼續(xù)隨訪。腎盂擴張是某些染色體異常疾病的軟指標，產(chǎn)前診斷胎兒泌尿道擴張，應(yīng)建議查胎兒染色體。并且還應(yīng)仔細超聲檢查以明確有無合并其它畸形及判斷預(yù)后。在泌尿道擴張的病例中19%胎兒可合并巨結(jié)腸綜合懲主血管畸形及神經(jīng)系統(tǒng)異常。第26頁,共39頁，2024年2月25日，星期天⑶產(chǎn)后處理對于出生前已明確有腎盂積水，應(yīng)給抗生素治療，以免感染進一步損害腎功能，并進一步檢查病因。如胎兒能順利度過宮內(nèi)階段，出生后1-3個月大多數(shù)泌尿系統(tǒng)疾病都可以手術(shù)治療。第27頁,共39頁，2024年2月25日，星期天胎兒超聲遺傳標記物臨床認識和處理大多數(shù)的遺傳標記物是非特異的，短暫出現(xiàn)，也可能僅僅屬于胎兒生長發(fā)育中正常的生理變化。因此。如何正確的評價這些標記物，對孕婦提供正確的咨詢服務(wù)尤為重要。第28頁,共39頁，2024年2月25日，星期天1.心室內(nèi)強光點臨床處理建議：對于孤立的心室內(nèi)強光點。若母親年齡小于35歲或產(chǎn)前血清篩查試驗為陰性，不需要作進一步侵入性的產(chǎn)前診斷。但若發(fā)現(xiàn)其它的超聲遺傳學(xué)標記物，或母親在于35歲，或母親產(chǎn)前篩查血清試驗為陽性，建議進一步行遺傳咨詢或胎兒染色體核型分析。第29頁,共39頁，2024年2月25日，星期天輕度腎盂增寬孕中期超聲篩查中腎盂分離大于5mm，而小于10mm第30頁,共39頁，2024年2月25日，星期天臨床處理建議⑴評估胎兒雙腎是孕中期胎兒超聲篩查若發(fā)現(xiàn)胎兒輕度腎盂分離，應(yīng)該予以測量并評估。⑵對于孤立的腎盂分離，沒發(fā)現(xiàn)其它遺傳標記物，沒有其它的高危因素，不需要行侵入性產(chǎn)前診斷。但對于胎兒染色體異常的高危人群，建議進行遺傳咨詢或胎兒染色體核型分析。⑶建議在孕晚期和新生兒期進行超聲隨訪。第31頁,共39頁，2024年2月25日，星期天單干臍動脈臍帶橫切面顯示一根臍動脈。一根臍靜脈。與胎兒非整倍染色體異常有關(guān)，大約有50%的18-三體和10%-50%的13三體胎兒伴有單臍動脈。第32頁,共39頁，2024年2月25日，星期天臨床建議和處理⑴臍帶檢查是產(chǎn)前超聲篩查的主要內(nèi)容之一。⑵若發(fā)現(xiàn)單臍動脈，應(yīng)詳細檢查是否有其它結(jié)構(gòu)畸形或遺傳標記物。⑶對于孤立的單臍動脈，不需要進行侵入性的產(chǎn)前診斷⑷由于單臍動脈與FGR關(guān)系密切，應(yīng)動態(tài)隨訪胎兒的生長發(fā)育⑸對于胎兒染色體異常的高危人群，或發(fā)現(xiàn)其它結(jié)構(gòu)異?；驑擞浳?，應(yīng)建議及時進行遺傳咨詢。第33頁,共39頁，2024年2月25日，星期天頸絡(luò)叢囊腫脈絡(luò)膜內(nèi)的薄壁囊腫稱之為頸絡(luò)叢囊腫對于年齡小于35歲，產(chǎn)前血清學(xué)篩查為陰性的孕婦，發(fā)現(xiàn)孤立的頸絡(luò)叢囊腫不需要進行侵入性的產(chǎn)前診斷，對于年齡大于35歲產(chǎn)前血清學(xué)篩查為陽性的孕婦建議進行遺傳咨詢或胎兒染色體核型分析。第34頁,共39頁，2024年2月25日，星期天側(cè)腦室增寬的臨床認識及處理超聲診斷標準：側(cè)腦室寬度10mm（平均值+4標準差）作為正常側(cè)腦室寬度的上限，側(cè)腦室寬度大于等于10mm、小于15mm稱為輕度側(cè)腦室增寬，大等于15mm為重度或腦積水第35頁,共39頁，2024年2月25日，星期天胎兒常見短長骨畸形的產(chǎn)前診斷胎兒短長骨畸形是臨床最常見的出生缺陷之一，常以短肢畸形發(fā)展為主要表現(xiàn)。臨床常見的短肢畸形包括軟骨發(fā)育不全，軟骨發(fā)育低下、致辭死性發(fā)育不良，軟骨生成不全。大多數(shù)的胎兒骨骼發(fā)育異常是遺傳性疾病，大體上可分為致死性和非致死性兩大類。超聲對胎兒短長骨畸形的預(yù)后評估：第36頁,共39頁，2024年2月25日，星期天長骨長度較正常均值減少2-3標準差時，須在產(chǎn)前行胎兒染色體核型分析，即使超聲檢