組織學(xué)與胚胎學(xué)課件

顏面和四肢的發(fā)生

一、鰓器的發(fā)生鰓器：是鰓弓、鰓溝、咽囊和鰓膜的總稱。鰓弓：胚體頭端兩側(cè)，背腹方向的六對(duì)隆起。表面為外胚層，內(nèi)為中胚層。鰓溝：相鄰鰓弓之間的溝，共5對(duì)。咽囊：原始消化管頭端(原始咽)內(nèi)胚層向兩側(cè)突出形成的囊狀結(jié)構(gòu)，共5對(duì)。鰓膜：鰓溝與咽囊相對(duì)應(yīng)的膜狀結(jié)構(gòu)。一個(gè)額鼻突

一對(duì)上頜突一對(duì)下頜突一個(gè)口凹二、顏面的發(fā)生1、五個(gè)突和一個(gè)凹：為第一鰓弓腹側(cè)份分叉而成口凹底為口咽膜額鼻突下緣一對(duì)鼻板鼻窩原始鼻腔額鼻突下緣被分為一對(duì)內(nèi)側(cè)鼻突一對(duì)外側(cè)鼻突上頜突與內(nèi)側(cè)鼻突融合上頜及上唇外側(cè)部2、顏面的形成內(nèi)側(cè)鼻突人中及上唇正中部分

上頜突與外側(cè)鼻突融合鼻淚溝鼻淚管外側(cè)鼻突鼻翼和鼻的外側(cè)壁左右下頜突在中線癒合下頜及下唇額鼻突下部

鼻樑、鼻尖。額鼻突上部

前額眼原基由側(cè)面移向腹面第1鰓溝外耳道周圍的間充質(zhì)增生耳廓上移

第1鰓溝的鰓膜鼓膜同側(cè)上、下頜突逐漸融合，形成面頰，口裂變小。3、頸的形成：第二對(duì)鰓弓快速生長，蓋過第三、四對(duì)鰓弓，形成頸竇，以後閉鎖。隨著心臟的下降，頸逐漸形成。正中齶突：內(nèi)側(cè)鼻突向原始口腔長出的一對(duì)短小突起，形成齶前部的小部分。4、齶的發(fā)生外側(cè)齶突：上頜突向原始口腔長出的一對(duì)板狀突起，以後在中線癒合，形成齶的大部分。5、原始鼻腔的分隔鼻中隔：與齶癒合，形成左右鼻腔6、常見面部畸形：唇裂、齶裂、面斜裂

三、肢體的發(fā)生

(一)肢體發(fā)生過程

(二)肢體發(fā)生機(jī)理的研究

1.胚胎場(chǎng)現(xiàn)象(embryonicfield)

2.胚層間相互作用

（三）四肢的常見畸形

1、缺失性畸形

2、重複性畸形

3、發(fā)育不全肢體畸形

消化系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)的發(fā)生

原始消化管的形成和分段原始消化管的形成和分段第4周，胚盤卷褶，卵黃囊頂部被卷入胚體內(nèi)，形成原始消化管

可分為：

前腸(foregut)

中腸(midgut)

後腸(hindgut)原始消化管的演變前腸：

部分口腔底部、舌、咽、食管、胃、十二指腸(膽總管開口處以上)、頜下腺與舌下腺、肝、膽囊與膽道、胰腺、喉以下呼吸器官以及胸腺、甲狀腺與甲狀旁腺等.中腸：

十二指腸(膽總管開口處以下、空腸、回腸、盲腸和闌尾、升結(jié)腸、橫結(jié)腸右2/3部分.後腸：

橫結(jié)腸左1/3部分、降結(jié)腸、乙狀結(jié)腸、直腸、肛管上段、膀胱和尿道的大部.一、消化系統(tǒng)的發(fā)生(一)原始咽的演變鰓器官：鰓弓、鰓溝、鰓膜、咽囊鰓弓：胚體頭端兩側(cè)，背腹方向的六對(duì)隆起。表面為外胚層，

內(nèi)為中胚層。

鰓溝：相鄰鰓弓之間的溝，共5對(duì)。

咽囊：原始消化管頭端(原始咽)內(nèi)胚層向兩側(cè)突出形成的

囊狀結(jié)構(gòu)，共5對(duì)，與鰓溝之間隔以鰓膜。

喉氣管溝原始咽1.咽囊的演變2.舌的發(fā)生舌體奇結(jié)節(jié)(tuberculumimpar)

側(cè)舌膨大(laterallingualswelling)舌根聯(lián)合突(copula)

鰓下隆起(hypobranchialeminence)界溝(terminalsulcus)盲孔(foramencecum)聯(lián)合突鰓下隆起鰓下隆起聯(lián)合突側(cè)舌膨大奇結(jié)節(jié)舌的先天性畸形二裂舌

(兩側(cè)舌膨大未完全融合)舌的先天性畸形二裂舌舌系帶短縮(二)食管和胃的發(fā)生1、食管：短，隨頸的形成，心肺下降而迅速增長。2、胃：前腸尾端的梭形膨大，有背、腹系膜。背側(cè)壁生長快胃大彎，背系膜網(wǎng)膜囊。腹側(cè)壁生長緩慢胃小彎。(三)腸的發(fā)生1.中腸的演變C形腸袢U形腸袢2.後腸的演變與泄殖腔的分隔尿直腸隔肛直腸管尿生殖竇尿生殖膜肛膜(四)肝和膽囊的發(fā)生肝和膽囊的發(fā)生(五)胰腺的發(fā)生胰腺的發(fā)生胰島的發(fā)生(七)消化系統(tǒng)的常見畸形消化管閉鎖與狹窄先天性臍疝卵圓蒂相關(guān)畸形帶纖維索Meckel憩窒卵黃管瘺卵黃管囊腫腸袢異常旋轉(zhuǎn)先天性無神經(jīng)節(jié)性巨結(jié)腸先天性無神經(jīng)節(jié)性巨結(jié)腸不通肛低位不通肛：因肛膜未破或原肛外胚層增厚或肛凹未形成所致.高位不通肛：直腸下端閉鎖

(肛門和肛管正常).不通肛和直腸閉鎖肛膜未破直腸尿道瘺不通肛和直腸閉鎖直腸脫出因身體下部缺乏神經(jīng)支配脫出的直腸粘膜可繼發(fā)潰瘍和壞死環(huán)狀胰(annularpancreas)二、呼吸系統(tǒng)的發(fā)生(一)喉、氣管和肺的發(fā)生喉氣管憩室：

氣管食管隔

頭端喉

中段氣管

末端左、右肺芽

(二)呼吸系統(tǒng)的常見畸形1.喉氣管狹窄或閉鎖2.氣管食管瘺3.透明膜病4.肺不發(fā)生和肺發(fā)育不全肺發(fā)育不全氣管食管瘺新生兒透明膜病表面活性物質(zhì)分泌不足肺泡與細(xì)支氣管表面蓋有一層嗜酸性透明膜肺泡萎縮，呼吸極度困難

泌尿系統(tǒng)和生殖系統(tǒng)的發(fā)生

一、泌尿系統(tǒng)的發(fā)生腎、輸尿管：來自間介中胚層膀胱、尿道：來自尿生殖竇（內(nèi)胚層）(一)腎和輸尿管的發(fā)生前腎：低等的魚類

(永久腎)中腎：較高等的魚類、兩棲類(永久腎)後腎：爬行類、鳥類、哺乳類(永久腎)生腎節(jié)(nephrotome)生腎索(nephrogeniccord)尿生殖脊：生殖脊、中腎脊1.前腎(pronephros)2.中腎(mesonephros)中腎(mesonephros)3.後腎（metanephros）(1)輸尿管芽（uretericbud)(2)生後腎原基

(metanephrogenicblastema)3.後腎(metanephros)3.後腎腎位置與方向的變化(二)膀胱和尿道的發(fā)生尿直腸隔膀胱和尿道的發(fā)生

男性女性上段：膀胱，臍中韌帶膀胱，臍中韌帶中段：尿道的前列腺部和膜部尿道的大部下段：尿道的海綿體部尿道的小部分、陰道前庭尿生殖竇的演變輸尿管中腎管尿生殖竇的後壁多囊腎(polycystickidney)多囊腎(polycystickidney)異位腎(ectopickidney)[病因病理]

異位腎大多是由於腎在胚胎時(shí)期因受異位血管的影響不能到達(dá)正常位置所引起。[臨床表現(xiàn)]

多無泌尿系癥狀。但易併發(fā)感染與結(jié)石。有時(shí)可捫及異位腎的腫塊。馬蹄腎(horseshoekidney)臍尿管畸形(1)臍尿管瘺

(2)臍尿管囊腫

(3)臍尿管竇7.膀胱外翻(exstrophyofbladder)7.膀胱外翻(exstrophyofbladder)

膀胱外翻畸形表現(xiàn)為下腹壁和膀胱前壁缺如，膀胱後壁向前外翻，輸尿管口外露。二、生殖系統(tǒng)的發(fā)生(一)生殖腺的發(fā)生1.性腺的發(fā)生及其性別分化1.性腺的發(fā)生及其性別分化原始生殖細(xì)胞(primordialgermcell)的遷移初級(jí)性索(primarysexcord)未分化性腺分化為睪丸或卵巢其決定因素是原始生殖細(xì)胞內(nèi)有無Y染色體2.睪丸的發(fā)生3.卵巢的發(fā)生初級(jí)性索次級(jí)性索

(皮質(zhì)索)卵巢冠卵巢旁體4.影響生殖腺性分化的因素①性染色體▲②環(huán)境溫度：海龜30.5℃卵巢；

25℃睪丸③性激素：林蛙在正常情況下XX的個(gè)體其性腺分化為卵巢，XY的個(gè)體其性腺分化為睪丸。若給XX的蝌蚪以雄激素，性腺睪丸若給XY的蝌蚪以雌激素，性腺卵巢

4.睪丸的下降卵巢的下降（二）生殖管道的發(fā)生

1.未分化時(shí)期中腎管中腎旁管(paramesonephricduct)竇結(jié)節(jié)(sinustubercle)中腎旁管的發(fā)生中腎旁管的發(fā)生，必需有中腎管的誘導(dǎo)2.男性生殖管道的發(fā)生和分化

3.女性生殖管道的發(fā)生和分化女性生殖管道的發(fā)生和分化

男

性

女性

中腎小管：睪丸輸出小管(卵巢冠、卵巢旁體等)

中腎管：頭端：附睪管中段：輸精管尾段：射精管、精囊中腎旁管：上、中段：輸卵管下段：子宮、陰道穹窿生殖管道的分化(三)外生殖器的發(fā)生

1.未分化時(shí)期2.男性外生殖器的發(fā)生3.女性外生殖器的發(fā)生陰阜陰唇後聯(lián)合(四)先天性畸形先天性腹股溝疝子宮先天性畸形雙角子宮外陰部的畸形兩性畸形(hermaphroditism)真兩性畸形假兩性畸形：男性假兩性畸形(雄激素產(chǎn)生不足)

女性假兩性畸形(雄激素分泌過多)

神經(jīng)系的發(fā)生

一、神經(jīng)管和神經(jīng)脊的發(fā)生及早期分化1、神經(jīng)管和神經(jīng)脊的發(fā)生外胚層神經(jīng)板脊索↓↓神經(jīng)溝神經(jīng)褶↓神經(jīng)管前神經(jīng)孔後神經(jīng)孔神經(jīng)上皮增殖外胚層↓↓神經(jīng)板神經(jīng)脊腦神經(jīng)節(jié)脊神經(jīng)節(jié)植物神經(jīng)節(jié)和外周神經(jīng)等腎上腺髓嗜鉻細(xì)胞頭頸部部分骨軟骨肌肉結(jié)締組織神經(jīng)脊的發(fā)生和分化↓成神經(jīng)細(xì)胞的分化過程成神經(jīng)細(xì)胞無極成神經(jīng)細(xì)胞雙極成神經(jīng)細(xì)胞單極成神經(jīng)細(xì)胞多極成神經(jīng)細(xì)胞→→→→成神經(jīng)細(xì)胞分化的調(diào)控成膠質(zhì)細(xì)胞的分化成膠質(zhì)細(xì)胞星形膠質(zhì)細(xì)胞少突膠質(zhì)細(xì)胞室管膜層室管膜細(xì)胞小膠質(zhì)細(xì)胞單核細(xì)胞→→→→神經(jīng)管前段後段→→腦脊髓二、脊髓分化神經(jīng)管腔→脊髓中央管套層→脊髓灰質(zhì)邊緣層→脊髓白質(zhì)神經(jīng)管腹側(cè)背側(cè)頂板底板側(cè)壁背部翼板側(cè)壁腹部基板界溝→運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元→聯(lián)絡(luò)神經(jīng)元後角前角側(cè)角後正中隔後正中溝前正中裂內(nèi)臟傳出神經(jīng)元脊髓的位置及外形變化三、腦的發(fā)生1、腦泡的形成和演變末腦後腦中腦間腦端腦末腦後腦中腦間腦端腦1、末腦的演變末腦→延髓末腦尾部翼板薄束核楔束核末腦咀部頂板Ⅳ腦室頂壁翼板感覺性核團(tuán)基板運(yùn)動(dòng)性核團(tuán)橄欖核2、後腦的演變後腦→腦橋、小腦後腦被蓋（原始中軸部分）翼板傳入核基板傳出核翼板（背外側(cè)）菱唇小腦翼板（外側(cè)）橋核頂板Ⅳ腦室頂壁→→→→→→→→→3、中腦的演變被蓋基板頂蓋翼板大腦腳動(dòng)眼神經(jīng)核滑車神經(jīng)核丘板上丘下丘紅核黑質(zhì)皮質(zhì)橋腦束皮質(zhì)延髓束皮質(zhì)脊髓束→→→→→中腦室→中腦導(dǎo)水管間腦的演變翼板→間腦側(cè)壁底壁基板→丘腦下部神經(jīng)垂體背側(cè)壁松果體上丘腦頂板翼板背側(cè)分韁核上丘腦溝丘腦下丘腦溝下丘腦各丘腦核內(nèi)外側(cè)膝狀體下丘腦各核頂板血管脈絡(luò)叢⒌端腦的演變正中部腔Ⅲ腦室最前部端腦泡腔側(cè)腦室室間孔端腦壁紋狀體紋體上部（原皮質(zhì)）血管軟膜組織脈絡(luò)叢→→→→→→側(cè)腦室的形成大腦皮質(zhì)的組織發(fā)生原皮質(zhì)舊皮質(zhì)新皮質(zhì)海馬齒狀回紋狀體外側(cè)（梨狀皮質(zhì)）紋狀體上部邊緣帶皮質(zhì)板外中間帶內(nèi)中間帶室下帶室層小腦的發(fā)生菱唇（後腦翼板背側(cè)）小腦板小腦半球蚓部→→小腦的發(fā)生小腦皮質(zhì)組織發(fā)生小腦板→室管膜層中間層邊緣帶內(nèi)顆粒層浦肯細(xì)胞層分子層齒狀核四、神經(jīng)節(jié)和周圍神經(jīng)的發(fā)生神經(jīng)節(jié)的發(fā)生感覺神經(jīng)節(jié)腦神經(jīng)節(jié)脊神經(jīng)節(jié)腦神經(jīng)節(jié)四、神經(jīng)節(jié)和周圍神經(jīng)的發(fā)生交感神經(jīng)節(jié)腹腔交感節(jié)植物性神經(jīng)節(jié)側(cè)角節(jié)前纖維節(jié)後纖維血管豎毛肌汗腺－＜側(cè)角節(jié)前纖維－＜節(jié)後纖維腹盆腔內(nèi)臟平滑肌副交感內(nèi)臟叢迷走神經(jīng)節(jié)前纖維－＜節(jié)後纖維內(nèi)臟平滑肌心肌周圍神經(jīng)的發(fā)生垂體和松果體的發(fā)生⑴垂體的發(fā)生Rathke囊外胚層前壁後壁前葉結(jié)節(jié)部中間部神經(jīng)垂體芽連接處起始部遠(yuǎn)端正中隆起漏斗柄神經(jīng)部⑵松果體發(fā)生松果體原基松果體→→→→→→→底壁腦畸形腦膜膨出腦膜腦膨出神經(jīng)系的常見畸形脊髓與脊柱畸形A隱性脊柱裂B脊膜膨出C脊髓脊膜膨出D脊髓裂眼和耳發(fā)生一、眼的發(fā)生（一）眼球的發(fā)生前腦泡→視泡→視杯↘視柄表面外胚層→晶狀體板視網(wǎng)膜視神經(jīng)→→→晶狀體泡晶狀體→1、視網(wǎng)膜和視神經(jīng)的發(fā)生視泡→→→視杯外層視網(wǎng)膜色素上皮層內(nèi)層神經(jīng)上皮層→視網(wǎng)膜其他層（除色素上皮外）視網(wǎng)膜視杯內(nèi)層視杯外層（圖未顯示）節(jié)細(xì)胞→軸突→視神經(jīng)表面外胚層→晶狀體泡2、晶狀體的發(fā)生前層→晶狀體上皮後層→初級(jí)晶狀體纖維→晶狀體核→次級(jí)晶狀體纖維晶狀體囊晶狀體3、角膜和眼房的發(fā)生表面外胚層→角膜上皮間充質(zhì)晶狀體→間隙眼前房眼後房間充質(zhì)間隙眼前房眼後房眼前房和後房角膜形成4、睫狀體與虹膜的發(fā)生1、睫狀體的發(fā)生視杯前緣部→→睫狀突間充質(zhì)睫狀肌睫狀基質(zhì)2、虹膜的發(fā)生視杯前緣部→→虹膜上皮間充質(zhì)虹膜基質(zhì)前緣層虹膜↘瞳孔膜→破裂瞳孔5、血管膜與鞏膜的發(fā)生間充質(zhì)內(nèi)層外層→→血管膜鞏膜6、玻璃體的發(fā)生間充質(zhì)視杯內(nèi)層細(xì)胞分泌物（二）、眼瞼的發(fā)生眼瞼原基表面外胚層間充質(zhì)→→表皮、瞼結(jié)膜眼瞼其他層次眼瞼眼瞼融合（一）內(nèi)耳⒈聽泡的發(fā)生和演變外胚層→聽泡⒈聽泡的發(fā)生和演變外胚層→聽泡→內(nèi)淋巴管橢圓囊球囊⒉橢圓囊與球囊3個(gè)拱狀憩室→上、中、下半規(guī)管壺腹腳總腳3、球囊與膜蝸管膜蝸管原基→膜蝸管-連合管-球囊間充質(zhì)→淋巴間隙→前庭階鼓階特化區(qū)域壺腹脊橢圓斑球囊斑螺旋器膜蝸管底壁凹溝內(nèi)側(cè)脊外側(cè)脊螺旋緣蓋膜Kolliker器(內(nèi))螺旋器(外)神經(jīng)脊細(xì)胞螺旋神經(jīng)節(jié)外耳的發(fā)生外耳道的發(fā)生耳廓的發(fā)生華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院組胚學(xué)與胚胎學(xué)教研室唐立華畸形學(xué)概述

畸形學(xué)概念：由於胚胎發(fā)育紊亂所導(dǎo)致的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常稱為先天性畸形；研究先天性畸形的學(xué)科稱為畸形學(xué)（teratology）研究內(nèi)容：1.畸形的成因2.畸形的分類3.先天畸形的干預(yù)一.先天性畸形的成因（一）遺傳因素（一）致畸的遺傳因素1.染色體數(shù)目異常正常人類染色體為46，XY/XX的二倍體核型，其中22對(duì)常染色體，1對(duì)為性染色體。由於染色體複製的異常所導(dǎo)致的數(shù)量改變可導(dǎo)致先天性畸形的發(fā)生。（一）致畸的遺傳因素1.染色體數(shù)目異常多倍體非整倍體三倍體四倍體單體三體嵌和體（包括常染色體的異常和性染色體的異常）

染色體數(shù)目異常示例13倍體Atriploidinfant,showingthecharacteristicenlargedhead.染色體數(shù)目異常示例2性染色體單體畸形Turnersyndrome（45，X）染色體數(shù)目異常示例2Turnersyndrome（45，X）

身材矮，蹼頸，肘外翻，原發(fā)性閉經(jīng)，生殖器幼稚，索狀性腺（結(jié)締組織，無卵泡）成因：早期卵裂過程中染色體不分離。染色體數(shù)目異常示例3常染色體三體畸形（１８三體）Edwardsyndrome(４７，XX+18)染色體數(shù)目異常示例3常染色體三體畸形(18三體）染色體數(shù)目異常示例4常染色體三體畸形（２１三體）Downsyndrome(先天愚型)４７，XY+21染色體數(shù)目異常示例4染色體數(shù)目異常示例5性染色體三體畸形４７，XXYKlinefeltersyndrome染色體數(shù)目異常示例5

Klinefeltersyndrome(先天性睪丸發(fā)育不全）女性體態(tài)，鬍鬚少，皮膚較嫩；睪丸小而硬，無精子，但睪丸間質(zhì)細(xì)胞不萎縮；智力低下。染色體數(shù)目異常示例６

染色體嵌合型（在體細(xì)胞染色體中同時(shí)存在有正常和異常的核型）４６，XY/47，XY+8Warkanysyndrome

染色體數(shù)目異常示例６

Warkanysyndrome

(8三體嵌合體綜合征）前額突出，鼻寬，耳位低，斜視，眼距寬，頭骨非對(duì)稱性變形，短頸，關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限，手掌足趾皺褶深（一）致畸的遺傳因素2.染色體結(jié)構(gòu)異常

主要是由於某些染色體內(nèi)部出現(xiàn)大面積的遺傳物質(zhì)缺失或插入所導(dǎo)致的染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)異常示例貓叫綜合征成因:5號(hào)染色體短臂末端斷裂缺失（一）致畸的遺傳因素3.基因突變DNA分子排列、組合的改變（三聯(lián)體密碼發(fā)生改變）mRNA發(fā)生錯(cuò)誤蛋白質(zhì)異常，酶的缺陷機(jī)制:⒈堿基置換（點(diǎn)突變）⒉移碼突變：⒊不等交換和非同源部分配對(duì)基因突變畸形示例1

染色體核型為46，XY。身材偏高，臂長，外生殖器呈女性型，乳房發(fā)育如女性，發(fā)音亦為女性聲調(diào)。陰蒂較大，陰道呈盲端，比正常陰道短，無子宮、輸卵管和卵巢而有睪丸，睪丸為隱睪位於盆腔、腹股溝或大陰唇內(nèi).睪丸女性化綜合征基因突變畸形示例1睪丸女性化綜合征病因:基因突變使體細(xì)胞不能合成雄激素受體,睪丸分泌的雄激素缺乏作用靶位,不能使生殖器男性化;在體內(nèi)女性激素作用下表現(xiàn)出來女性的很多體征基因突變畸形示例2病因：由於MCPH1基因突變影響其所編碼的蛋白macroephalin，該蛋白參與DNA的損傷修復(fù)表現(xiàn)：小頭身材矮小癲癇發(fā)作智力低下小頭畸形(microcephaly)基因突變畸形示例3多囊腎（二）致畸的環(huán)境因素能引起先天畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱為致畸因數(shù)(teratogen)母體的外環(huán)境母體的內(nèi)環(huán)境胚體的微環(huán)境生物性物理性藥物化學(xué)物質(zhì)其他（二）致畸的環(huán)境因素1.生物性致畸因數(shù)（二）致畸的環(huán)境因素2.物理性致畸因數(shù)損傷胎兒中樞神經(jīng)系，心臟，致齶裂等電離輻射電磁輻射：X射線，γ射線粒子輻射：α射線，β射線，中子流，質(zhì)子流微波流產(chǎn)，先天愚型（二）致畸的環(huán)境因素3.致畸性藥物胎盤屏障畸形（二）致畸的環(huán)境因素3.致畸性藥物反應(yīng)停事件肽胺呱啶酮(治療妊娠嘔吐)殘肢畸形（二）致畸的環(huán)境因素4.致畸性化學(xué)物質(zhì)（二）致畸的環(huán)境因素5.其他致畸因素

畸形兒是女性為時(shí)尚付出的沉重的代價(jià)?。。。ㄈ┲禄倪z傳環(huán)境綜合因素環(huán)境遺傳畸形易