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2.2.3伴性遺傳DAYIt‘ssky-blueNIGHTIt‘sred《有關(guān)色覺的離奇事實(shí)——附觀察記錄》Whatcolouristheflower?左圖是紅綠色盲測(cè)試圖,你可以測(cè)試一下子是不是紅綠色盲??茖W(xué)家研究發(fā)現(xiàn)紅綠色盲是一種遺傳病,受紅綠色盲基因控制。討論:控制紅綠色盲的基因位于X染色體上,人們是怎樣了解到這一點(diǎn)的呢?問(wèn)題探討人類性別由性染色體決定。女性含有同型的性染色體XX,男性含有異型的性染色體XY。除性染色體外的22對(duì)染色體稱為常染色體。人類的性染色體與性別決定19世紀(jì)中后期,Horner醫(yī)生對(duì)紅綠色盲進(jìn)行調(diào)查研究發(fā)現(xiàn):(1)人群中基本沒(méi)有女色盲,而是以男色盲為主。(2)色盲傳遞的一般規(guī)律:男色盲→女兒正?!鈱O約一半是色盲。討論:利用“基因位于染色體上”,結(jié)合Horner的發(fā)現(xiàn),能不能將紅綠色盲基因定位于X染色體或者常染色體上呢?ⅠⅡⅢ正常男性正常女性色盲男性圖例假設(shè)紅綠色盲基因位于常染色體上,則紅綠色盲的遺傳和性別的遺傳是獨(dú)立的、互不影響的。根據(jù)獨(dú)立事件的性質(zhì),我們有:【P(紅綠色盲)+P(色覺正常)】×【P(♂)+P(♀)】=P(♂)×【P(紅綠色盲)+P(色覺正常)】+P(♀)×【P(紅綠色盲)+P(色覺正常)】這一結(jié)果說(shuō)明:男性和女性群體中紅綠色盲的概率相等,這與Horner發(fā)現(xiàn)的“基本沒(méi)有女色盲,色盲以男性為主”矛盾,因此假設(shè)錯(cuò)誤。項(xiàng)目女性男性基因型表型XBXBXBXbXbXbXBYXbY問(wèn)題:共有多少種婚配組合?寫出不同婚配組合的遺傳圖解。正常正常色盲正常色盲攜帶者半合子動(dòng)一動(dòng):寫出色覺正常和紅綠色盲相關(guān)的基因型(相關(guān)基因用B/b表示)。示例:親代配子子代×XBXBYXBXBXBYXBY正常男性XBXB正常女性正常男性正常女性11:說(shuō)明:遺傳圖解一般包括(紅色內(nèi)容根據(jù)暗示或需要選擇寫或者不寫):親代:基因型、表型及交配方式配子:子代:基因型、表型及分離比例親代與配子之間、配子與子代之間用箭頭連起來(lái)。分組活動(dòng):組1:不同基因型女性與正常男性婚配組2:不同基因型女性與色盲男性婚配親代配子子代XBXBXBY×XBXBYXBXBXBY男性正常女性正常11:親代配子子代XBXbXBY×XBYXBXBXBY男性正常女性攜帶者女性攜帶者11:XBXbXBXbXbY女性正常男性正常男性色盲::11親代配子子代XbXbXBY×XbXBYXBXbXbY男性正常女性色盲11:女性攜帶者男性色盲女性正常男性正常親代配子子代XBXBXbY×XBXbYXBXbXBY男性色盲女性正常11:親代配子子代XBXbXbY×XbYXBXbXBY男性色盲女性攜帶者女性攜帶者11:XBXbXbXbXbY女性色盲男性正常男性色盲::11親代配子子代XbXbXbY×XbXbYXbXbXbY男性色盲女性色盲11:女性色盲男性色盲女性攜帶者男性正常F2F1XWXwXWYXWXWXWXwXwYXWY×紅眼♀紅眼♂紅眼♀紅眼♀紅眼♂白眼♂親代配子子代XbXbXBY×XbXBYXBXbXbY男性正常女性色盲11:女性攜帶者男性色盲親代配子子代XBXbXBY×XBYXBXBXBY男性正常女性攜帶者女性攜帶者11:XBXbXBXbXbY女性正常男性正常男性色盲::11類似于摩爾根白眼果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中的F1雌雄紅眼果蠅互交顯性半合子測(cè)交紅綠色盲可視作是由X染色體上隱性基因控制的X染色體上隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)是:患者中男性多于女性男性患者(X染色體上)的致病基因只能遺傳自母親,2.3.1人類紅綠色盲ⅠⅡⅢXbYXbYXBXb121122

男性患者(X染色體上)的致病基因一定遺傳給女兒抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的X染色體上顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)是:患者中女性多于男性,2.3.2抗維生素D佝僂病說(shuō)明:可以將紅綠色盲中的正常和患病顛倒一下,來(lái)理解X染色體上顯性基因控制的遺傳病。純合子(XDXD)的癥狀比雜合子(XDXd)更為嚴(yán)重男性患者(X染色體上)的致病基因只能遺傳自母親(因此母親患?。?,2.3.2抗維生素D佝僂?、瘼颌骕DX_XDY12112XDXd

男性患者(X染色體上)的致病基因一定遺傳給女兒(因此女兒一定患病)像人類的紅綠色盲、抗維生素D佝僂病和果蠅紅白眼的遺傳這樣,決定它們的基因位于性染色體上,在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳2.3.3伴性遺傳什么是性狀表現(xiàn)和性別相關(guān)聯(lián)?

若性狀表現(xiàn)和性別是獨(dú)立事件,則應(yīng)有:【P(♀)+P(♂)】×【P(顯性)+P(隱性)】于是有:P(顯性♀):P(隱性♀)=P(顯性♂):P(隱性♂)或P(♀顯性):P(♂顯性)=P(♀隱性):P(♂隱性)♀中顯性∶隱性=♂中顯性∶隱性顯性中♀∶♂=隱性中♀∶♂不成立,即說(shuō)明性狀表現(xiàn)和性別不是獨(dú)立事件?!舛d頂×♂非禿頂♀非禿頂PF1BB(♀)bb(♂)Bb(♀)Bb(♂)♂禿頂從性遺傳某些常染色體上基因控制的性狀,其表型受到性激素的影響——從性遺傳。如禿頂/非禿頂受一對(duì)等位基因D/d控制,男性中二氫睪酮(睪酮代謝的產(chǎn)物)含量較高,Dd表現(xiàn)為禿頂;女性中二氫睪酮含量較低,Dd表現(xiàn)為非禿頂。從性遺傳時(shí),性狀表現(xiàn)和性別相關(guān)聯(lián),易被誤判為伴性遺傳。從性遺傳時(shí),正反交結(jié)果相同。如果是伴性遺傳,正反交結(jié)果不同(自行檢驗(yàn))?!夥嵌d頂×♂禿頂♀非禿頂PF1bb(♀)BB(♂)Bb(♀)Bb(♂)♂禿頂正反交有人用正反交的結(jié)果不同來(lái)推定伴性遺傳,實(shí)際上細(xì)胞質(zhì)遺傳(不要求記憶,但需要學(xué)會(huì)推理)也會(huì)出現(xiàn)正反交的結(jié)果不同。×PF1(♀)R(♂)SR(♀、♂)×PF1(♀)S(♂)RS(♀、♂)伴性遺傳規(guī)律即性染色體傳遞規(guī)律X染色體非同源區(qū)段的基因(紅綠色盲基因、抗維生素D佝僂病基因)隨X染色體的遺傳而遺傳——X染色體傳遞規(guī)律Y染色體非同源區(qū)段的基因隨Y染色體的遺傳而遺傳——Y染色體傳遞規(guī)律人類X染色體和Y染色體存在兩個(gè)同源區(qū)段部分,該區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因遺傳類似——擬常染色體遺傳2.3伴性遺傳X染色體Y染色體同源區(qū)段同源區(qū)段XbYBXbXb×XbYBXbXbXBYbXbXb×XbYbXBXb擬常染色體遺傳在特定婚配組合中表現(xiàn)出性狀與性別相關(guān)聯(lián)人的Y染色體攜帶的基因少,許多位于X染色體上的基因,在Y染色體上沒(méi)有相對(duì)應(yīng)的基因。提示:果蠅Y染色體是其最大的染色體,但基因極少,摩爾根一度認(rèn)為果蠅Y染色體上沒(méi)有基因。我們一般不考慮X和Y染色體存在等位基因的情況,除非有特殊說(shuō)明或暗示。平常分析涉及的多是伴X遺傳。X染色體Y染色體同源區(qū)段同源區(qū)段XYYXXYXXY伴X遺傳分析的要點(diǎn)就是X染色體傳遞的規(guī)律:男性的X染色體來(lái)自母親,并且會(huì)傳遞給女兒對(duì)于紅綠色盲,男患者的致病基因(在X染色體上)只能來(lái)自于母親,一定會(huì)傳給女兒對(duì)于抗維生素D佝僂病,男患者的顯性致病基因(在X染色體上)只能來(lái)自于母親,母親必然患??;男患者的顯性致病基因一定會(huì)傳給女兒,女兒一定患病2.3伴性遺傳具有代表性的女性產(chǎn)生的雌配子記作:XAXapq+具有代表性的男性產(chǎn)生的雄配子記作:XAXaYpq∶1/21/2p2q212++×故有代表性的男女隨機(jī)婚配產(chǎn)生子代可以表示為:(這里p+q=1)男性的X染色體源自女性學(xué)霸專享XAXapq+()雌配子XAXaYp2q212++()雌配子p2XAXA+2pqXAXa+q2XaXa女性群體pXAY+qXaY男性群體p2+2pq>p,即對(duì)顯性性狀來(lái)說(shuō),女性比男性要多一些。學(xué)霸專享×XAXapq+()雌配子XAXaYp2q212++()雌配子顯性隱性隱性顯性q2<q,即對(duì)隱性性狀來(lái)說(shuō),女性比男性要少一些。顯性半合子測(cè)交類似于摩爾根白眼果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中的F1紅眼果蠅互交兩個(gè)重要的婚配組合能夠區(qū)分常染色體遺傳和伴X遺傳2.3.3伴性遺傳親代子代XBXbXBY×XBXBXBY♂隱性♀顯性XBXbXbY♀顯性親代子代XbXbXBY×XBXbXbY♂顯性♀隱性♀顯性♂隱性♀顯性♂顯性♂隱性蘆花雞(ZB控制)非蘆花雞(Zb控制)伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用問(wèn)題:選擇合適親本雜交,使子代根據(jù)蘆花性狀的有無(wú)在早期判斷雞的性別。說(shuō)明:鳥類為ZW型性別決定,含異型性染色體的個(gè)體為雌性,記作ZW;含同型性染色體的個(gè)體為雄性,記作ZZ。問(wèn)題:在能夠體現(xiàn)伴性遺傳的兩個(gè)雜交組合中,哪一個(gè)合適?親代子代XBXbXBY×XBXBXBY♂隱性♀顯性XBXbXbY♀顯性親代子代XbXbXBY×XBXbXbY♂顯性♀隱性♀顯性♂隱性♀顯性♂顯性♂隱性根據(jù)表型無(wú)法判斷選擇的顯性個(gè)體(蘆花)是純合子還是雜合子根據(jù)表型選擇的個(gè)體,基因型都是確定的ZbZbZBW×顯性半合子測(cè)交蘆花♀非蘆花♂親代子代ZBZbZbW蘆花♂非蘆花♀ⅠⅡⅢ1211223453456圖例正常男性患病男性正常女性患病女性例題:某遺傳病受一對(duì)等位基因控制。依據(jù)下圖所示的系譜圖中,能否判斷致病基因位于X染色體上還是常染色體上?ⅠⅡⅢ1211223453456圖例正常男性患病男性正常女性患病女性例題:某遺傳病受一對(duì)等位基因控制。依據(jù)下圖所示的系譜圖中,能否判斷致病基因位于X染色體上還是常染色體上?ⅠⅡⅢ1211223453456圖例正常男

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