染色體畸變主題知識(shí)講座

染色體畸變主題知識(shí)講座染色體畸變主題知識(shí)講座第1頁(yè)染色體畸變主題知識(shí)講座第2頁(yè)第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異類型一、缺失(deficiency)二、重復(fù)(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation）染色體畸變主題知識(shí)講座第3頁(yè)一、缺失(deficiency)(一)、缺失類型與形成：染色體丟失了一個(gè)區(qū)段。頂端缺失(terminaldeficiency)；中間缺失(interstitialdeficiency)；缺失形成：頂端缺失“斷裂—融合—橋”循環(huán)：斷頭與無著絲粒斷片(fragment)；雙著絲粒染色體(decentricchromosome)；“斷裂—融合—橋”循環(huán)(裂合周期)。相關(guān)術(shù)語缺失染色體缺失雜合體缺失純合體染色體畸變主題知識(shí)講座第4頁(yè)缺失形成染色體畸變主題知識(shí)講座第5頁(yè)斷裂—融合—橋頂端缺失形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新斷裂染色體畸變主題知識(shí)講座第6頁(yè)缺失細(xì)胞學(xué)判定無著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失細(xì)胞在分裂時(shí)可見無著絲粒斷片。缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；二價(jià)體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化二價(jià)體末端不等長(zhǎng)。染色體畸變主題知識(shí)講座第7頁(yè)果蠅唾腺染色體缺失圈染色體畸變主題知識(shí)講座第8頁(yè)(二)缺失遺傳效應(yīng)缺失區(qū)段上基因丟失造成：基因所決定、控制生物功效喪失或異常；基因間相互作用關(guān)系破壞；基因排列位置關(guān)系改變。影響缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度原因：缺失區(qū)段大?。蝗笔^(qū)段所含基因多少；缺失基因主要程度；染色體倍性水平。缺失純合體：致死或半致死。缺失雜合體：缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競(jìng)爭(zhēng)不過正常配子；缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象。染色體畸變主題知識(shí)講座第9頁(yè)缺失雜合體假顯性現(xiàn)象染色體畸變主題知識(shí)講座第10頁(yè)二、重復(fù)(duplication)(一)重復(fù)類別與形成：染色體多了自己某一區(qū)段。順接重復(fù)(tandenduplication)；反接重復(fù)(reverseduplication)。重復(fù)形成。*同源染色體不等交換。相關(guān)術(shù)語：重復(fù)染色體；重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)；重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)。染色體畸變主題知識(shí)講座第11頁(yè)○順接重復(fù)(tandemduplication)

染色體某區(qū)段按照自己染色體正常直線次序重復(fù)。ab.cdef→ab.cdcdef○反接重復(fù)(reverseduplication)

染色體某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上正常直線次序。ab.cdef→ab.cdeedf重復(fù)細(xì)胞學(xué)特征染色體畸變主題知識(shí)講座第12頁(yè)(二)、重復(fù)遺傳效應(yīng)重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)影響：重復(fù)區(qū)段內(nèi)基因重復(fù)，影響基因間平衡關(guān)系；會(huì)影響個(gè)體生活力(影響程度與重復(fù)區(qū)段大小相關(guān))。劑量效應(yīng)(dosageeffect)：果蠅眼色遺傳劑量效應(yīng)，紅色(V+)對(duì)朱紅(V)為顯性；雜合體(V+V)表現(xiàn)為紅色；但(V+VV)表現(xiàn)型卻為朱紅色（重復(fù)隱性基因作用超出與之相對(duì)應(yīng)顯性基因作用）。染色體畸變主題知識(shí)講座第13頁(yè)三、倒位(inversion)(一)、倒位類別與形成：臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：倒位區(qū)段在染色體某個(gè)臂范圍內(nèi)。abc.defg→abc.dfeg臂間倒位(pericenticinversion)：倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)，即倒位區(qū)段包括染色體兩個(gè)臂。abc.defg→abed.cfg染色體畸變主題知識(shí)講座第14頁(yè)倒位細(xì)胞學(xué)判定倒位雜合體減數(shù)分裂前期倒位區(qū)段過長(zhǎng)：假如倒位片段很長(zhǎng),則倒位染色體就可能反轉(zhuǎn)過來，使其倒位區(qū)段與正常同源區(qū)段配對(duì)，而倒位外區(qū)段則保持分離。倒位區(qū)段較短時(shí)—倒位圈：假如倒位片段不長(zhǎng)，則倒位染色體與正常染色體所聯(lián)會(huì)二價(jià)體就會(huì)在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。臂內(nèi)倒位雜合體后期I橋和染色體斷片：染色體畸變主題知識(shí)講座第15頁(yè)倒位雜合體聯(lián)會(huì)染色體畸變主題知識(shí)講座第16頁(yè)倒位雜合體“倒位圈”染色體畸變主題知識(shí)講座第17頁(yè)臂間倒位雜合體交換染色體畸變主題知識(shí)講座第18頁(yè)臂內(nèi)倒位雜合體交換染色體畸變主題知識(shí)講座第19頁(yè)(二)、倒位遺傳效應(yīng)1、改變了連鎖基因之間重組值，變大或變小。倒位區(qū)段內(nèi)基因表現(xiàn)出很強(qiáng)連鎖關(guān)系。2、抑制倒位環(huán)內(nèi)單交換倒位區(qū)段內(nèi)發(fā)生單交換，產(chǎn)生配子親組型可育，重組型常敗育。雙交換有重組型配子。臂內(nèi)倒位圖示：染色體畸變主題知識(shí)講座第20頁(yè)四、易位(translocation)指某染色體一個(gè)區(qū)段移接在非同源另一個(gè)染色體上。(一)易位類別與形成相互易位(reciprocaltranslocation)：兩個(gè)非同源染色體都折斷了，而且這兩個(gè)折斷了染色體及其斷片隨即又交換地重新接合超來，稱之相互易位。

ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色體。簡(jiǎn)單易位(simpletranslocation)(轉(zhuǎn)移)：某染色體一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體一個(gè)臂內(nèi)現(xiàn)象，如wx.ydez。少見。染色體畸變主題知識(shí)講座第21頁(yè)易位細(xì)胞學(xué)判定易位純合體與簡(jiǎn)單易位相互易位雜合體：粗線期十字形配對(duì)：設(shè)1和2條非同源染色體相互易位,12代表1失去一段，取得2一小段

21代表2失去一小段，取得1小段,它們?cè)谂季€期，粗線期，中期Ⅰ形象見圖。粗線期，交替相間聯(lián)會(huì)成1-12-2-21“十”字形象。染色體畸變主題知識(shí)講座第22頁(yè)易位雜合體聯(lián)會(huì)和分離染色體畸變主題知識(shí)講座第23頁(yè)1.半不育現(xiàn)象（semisterility）——易位雜合體最突出特點(diǎn)（遺傳效應(yīng)）：即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，堅(jiān)固率50%。

2.同倒位雜合體情況相同，易位雜合體鄰近易位接合點(diǎn)一些基因之間重組率有所下降。3.易位可使兩個(gè)正常連鎖群改組為兩個(gè)新連鎖群(二)易位遺傳效應(yīng)染色體畸變主題知識(shí)講座第24頁(yè)第二節(jié)染色體數(shù)目變異一、染色體組

生物二倍體種配子中含有全部染色體稱為該生物屬一個(gè)染色體組。

染色體基數(shù)(x)：一個(gè)物種染色體組染色體數(shù)目。二、整倍體改變?cè)谏镞M(jìn)化中染色體數(shù)目會(huì)發(fā)生改變，有以染色體組為單位成倍改變，有在2N基礎(chǔ)上增加或降低1－幾條染色體，前者體細(xì)胞含整倍染色體，叫整倍體；后者染色體不成套，叫非整倍體。染色體畸變主題知識(shí)講座第25頁(yè)一倍體(monoploid,x) 2n=x二倍體(diploid,2x) 2n=2x n=x三倍體(tripoid,3x) 2n=3x四倍體(tetraploid,4x) 2n=4x n=2x┆例：玉米：二倍體(2n=2x=20,n=x=10)水稻：二倍體(2n=2x=24,n=x=12)普通小麥：六倍體(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)染色體畸變主題知識(shí)講座第26頁(yè)（一）單倍體

體細(xì)胞含有該物種配子染色體數(shù)生物叫單倍體，用N表示。1、特點(diǎn)（1）植株細(xì)小，根、莖、葉、花等器官都較小，生活力弱（2）同源四倍體生物單倍體育性高（含有2個(gè)同源染色體組，形成Ⅱ,相當(dāng)二倍體），但異源多倍體生物單倍體不育，如普通小麥N=21，21Ⅰ。2、單倍體形成孤雌生殖孤雄生殖染色體畸變主題知識(shí)講座第27頁(yè)（二）多倍體(polyploid)：含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組整倍體。

即：三倍體及以上均稱為多倍體。同源多倍體(autopolyploid)

同源多倍體是指增加染色體組來自同一物種，普通是由二倍體染色體直接加倍得到。異源多倍體(allopolyploid)

異源多倍體是指增加染色體組來自不一樣物種，普通是由不一樣種、屬間雜交種染色體加倍形成。染色體畸變主題知識(shí)講座第28頁(yè)1同源多倍體（1）產(chǎn)生

（2）特點(diǎn)

A形態(tài)特征：

普通情況下，在一定范圍內(nèi)，隨染色體組數(shù)增加：(也有例外)細(xì)胞與細(xì)胞核體積增大；組織器官(氣孔、保衛(wèi)細(xì)胞、葉片、花朵等)巨大化，生物個(gè)體更高大粗壯；成熟期延遲、生育期延長(zhǎng)。

B生理特征：因?yàn)榛騽┝啃?yīng)，同源多倍體生化反應(yīng)與代謝活動(dòng)加強(qiáng)；許多性狀表現(xiàn)更強(qiáng)。如：大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量比二倍體原種增加10-12％；玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種增加43％。染色體畸變主題知識(shí)講座第29頁(yè)C生殖特征：配子育性降低甚至完全不育。D特殊表型變異：基因間平衡與相互作用關(guān)系破壞而表現(xiàn)一些異常性狀表現(xiàn)；西葫蘆果形變異：二倍體(梨形)

四倍體(扁圓)；（3）應(yīng)用無籽西瓜：染色體畸變主題知識(shí)講座第30頁(yè)2異源多倍體

異源多倍體是生物進(jìn)化、新物種形成主要原因之一（1）形成：

（2）含有二倍體相同遺傳規(guī)律（3）染色體組分析普通小麥(Triticumaestivum)起源染色體畸變主題知識(shí)講座第31頁(yè)普通小麥(T.aestivum)染色體染色體畸變主題知識(shí)講座第32頁(yè)普通小麥染色體組個(gè)別同源關(guān)系染色體組 A B D 黑麥R 大麥H個(gè)別同源組 1A 1B 1D 1R 1H 2A 2B 2D 2R 2H 3A 3B 3D 3R 3H . . . . . . . . . . 7A 7B 7D 7R 7H染色體畸變主題知識(shí)講座第33頁(yè)三、非整倍體(aneuploid)改變

非整倍體：指體細(xì)胞核內(nèi)染色體不是染色體組完整倍數(shù)，與該物種正常合子(2n)多或少一個(gè)以至若干個(gè)現(xiàn)象。非整倍體類型：三體(trisomic): 2n+1單體(monosomic): 2n-1雙三體(doubletrisomic): 2n+1+1雙單體(doublemonosomic): 2n-1-1四體(tetraso