基因檢測重要性為何如此之高

2/2基因檢測，重要性為何如此之高？1.人類相繼克服了天花、小兒麻痹、脊髓灰質(zhì)炎、麻風(fēng)、霍亂...2.在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的加持下，人類壽命持續(xù)延長，但是仍有不少絕癥。3.蕓蕓眾生苦于病，還需要科學(xué)家孜孜不倦的探索，例如解讀基因。這幾年，基因檢測公司越來越多，上市的也越來越多，這些天股票價格持續(xù)暴漲，底層邏輯，是因?yàn)榛驒z測越來越被認(rèn)可，重要性越來越高?；驒z測，不是算命。隨著分子診斷技術(shù)的發(fā)展，基因檢測運(yùn)用越來越廣泛，精準(zhǔn)治療的概念被大眾逐漸認(rèn)可。在遺傳病的診斷方面，主要是基于小孩子或患者的臨床表現(xiàn)，找到某個癥狀的相關(guān)基因。例如，耳聾基因檢測，父母長輩家族里面有耳聾患者，則需要做耳聾基因檢測。孕婦在產(chǎn)期的時候，有過病毒感染，或者產(chǎn)前有外傷情況，都可以做基因檢測。尤其是父母親已經(jīng)有一個孩子是耳聾患者，要二胎時一定要注意，可能出現(xiàn)耳聾遺傳，所以二胎一定要做基因檢測。確定的遺傳疾病，尤其是單基因遺傳病以外，如果有人想僅通過基因檢測，就知道得了什么病，到目前為止這還做不到?；驒z測是精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)1.2016年，美國前總統(tǒng)貝拉克·奧巴馬，公開提出了精準(zhǔn)醫(yī)療，從此精準(zhǔn)醫(yī)療進(jìn)入了一個新的紀(jì)元。

2.相對于精準(zhǔn)醫(yī)療，傳統(tǒng)的治療方式叫廣譜醫(yī)學(xué)，主要是一群人，選擇一樣的治療模式。

3.廣譜醫(yī)學(xué)慢慢轉(zhuǎn)變成個體化治療，也就是精準(zhǔn)醫(yī)療。它是根據(jù)病人基因表達(dá)的不同，針對性選擇合適的藥物。靶向藥物，就是精準(zhǔn)治療的代表，最早應(yīng)用于肺癌，特別是非小細(xì)胞肺癌（NSCLC），尤其是腺癌病人使用靶向藥物已經(jīng)成了主流這樣一個程度。不少病人一發(fā)現(xiàn)是肺腺癌，醫(yī)生普遍都會評估并推薦其做一下基因檢測。檢測的目的主要是選擇合適的靶點(diǎn)，因?yàn)榘邢蛑委煂Π悬c(diǎn)有針對性、專一性。檢測結(jié)果會顯示那些靶點(diǎn)出現(xiàn)突變，出現(xiàn)復(fù)制，出現(xiàn)融合。對應(yīng)這些靶點(diǎn)，定制治療方案，選擇相應(yīng)的藥物，解決“藥對不對癥，錢值不值得花”的老問題。同病異治，就是不分患者的病種，比如胃癌、肝癌、食管癌、肺癌，只要基因檢測發(fā)現(xiàn)某一個靶點(diǎn)是它們共有的，適合該靶點(diǎn)的藥物就可以進(jìn)行相關(guān)的臨床治療。這也是精準(zhǔn)醫(yī)療下，基因檢測重要性如此之高的原因。沒有突變靶點(diǎn)，靶向藥無效還有害基因測序的方法有很多，傳統(tǒng)的有直接測序法，有PTPCR測序法，還有先進(jìn)的第三代測序方法，但是性價比最高也是最常用的是二代測序法：NGS。以肺癌為例，2018年其依舊是發(fā)病率（11.6%）和死亡率（18.4%）第一位的惡性腫瘤，也是非常復(fù)雜的。人是不同基因混雜的群體，有些肺癌它是靶向藥物有效的基因驅(qū)動的，病人使用靶向藥物就非常有效。有些肺癌根本就沒有這些基因突變，使用靶向藥物是完全沒有效果，甚至使用靶向藥物，可能還有害，延誤病人的治療。所以使用靶向藥物之前，最好進(jìn)行基因檢測?；驒z測的方法非常多，可以做腫瘤的切除，取下一些組織去化驗(yàn)，可以抽血去化驗(yàn)，做化驗(yàn)的時候一旦發(fā)現(xiàn)了突變基因，就可以使用靶向藥物。檢測靶點(diǎn)數(shù)不是越多越好靶向治療之前，通過醫(yī)生評估，一般來說根據(jù)使用的靶向藥物是什么，來確定基因檢測項(xiàng)目。如果只使用針對表皮生長因子的靶向藥物，就不用檢測太多，只要檢測EGFR和ALK就可以了。如果需要再進(jìn)行肺癌的一些化療藥的篩查時，可以再做一些其他的基因檢測，檢測基因的多少，更多的是取決于病人的要求。比如說，想知道肺癌的整體的狀況，能用哪些藥物都想知道，就可以檢測很多的基因。如果只用靶向藥物治療的時候，只需要針對靶向藥物的靶點(diǎn)基因進(jìn)行檢測就足夠了，不需要檢測很多的基因?；颊呷メt(yī)院就診，診斷過程中如果發(fā)現(xiàn)病人有腫瘤，特別是惡性腫瘤，尤其是有需要使用靶向藥物的患者，醫(yī)生一般都會推薦病人進(jìn)行基因檢測。這樣