心肌致密化不全-一種特殊類型的先天性心肌病

心肌致密化不全一種特殊類型的先天性心肌病廣東省心血管病研究所心兒科

徐衍梅心肌致密化不全（

NVM）是一種特殊類型的

先天性心室肌發(fā)育不全性心肌病，主要特征為左心室或（和）右心室腔內(nèi)存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隱窩，常伴或不伴有心功能不全、心律失常和體循環(huán)栓塞。

1984年

1985年

1990年

1995年

2000年德國Engber

di

ng通過心血管造影和超聲檢查

首次發(fā)現(xiàn)；德國Goebel

等提出此類病變可能為一新型疾

病，從而引起人們關(guān)注，曾將此病稱為“海綿樣心肌病”；美國Chi

n等將其正式命名為“NVM”；WHO/

I

SFC將其歸類于“性質(zhì)未定心肌病”；我國首次報道。

發(fā)病率

0.

05%-

0.

24%

國外報道NVM223例（82%為1997年以后病例）

男 147例（66%）女 72例（32%）

性別不確定 4例（2%）

性別分布不均與NVM的遺傳學(xué)類型有關(guān)

正常胚胎心室于妊娠5-8周時心內(nèi)膜下心肌發(fā)生正常的

“致密化”過程。原始的心室由大量的肌束相互交織成

網(wǎng)，其間存在很深的與心室腔相通的血竇，后者逐漸退化成為毛細(xì)血管，以致心室肌被“壓緊”。

此過程如果停滯，便造成出生后仍有多量深達(dá)心室肌

內(nèi)的與心腔相通的隱窩，心內(nèi)膜側(cè)心室肌外觀猶如海綿狀。

由于胚胎心室肌致密化過程多為從右室→左室

從心底→心尖從心外膜→心內(nèi)膜

因此非致密化部分的分布多為左室，少見雙室多為心室中部到心尖，少見心室底部NVM最常見的部位是左室心尖部及其相鄰

部位的心室側(cè)壁和下壁。解剖學(xué)特點(diǎn):

致密化不全的心肌分布于內(nèi)膜面，而致密化心肌

位于外膜面，形成兩層結(jié)構(gòu)的心室壁，局部心室壁因此相對增厚；

致密化不全的心肌類似于海綿狀；

心室腔內(nèi)的肌小梁異常粗大，心室壁有深陷的隱

窩，表面覆有心內(nèi)膜，與冠狀動脈不相通。組織學(xué)特點(diǎn):

不同程度的心內(nèi)膜下纖維化；

心肌纖維化；

心肌結(jié)構(gòu)破壞；

心肌肥大、疤痕和炎癥現(xiàn)象；

致密化不全的心肌區(qū)域血流灌注減少16％-

33％。

家族發(fā)病；

最多一家5例報告；

有同胞兄弟發(fā)病的報道，亦有同卵雙胎均發(fā)病的報道；

病人一級親屬中患病的機(jī)會可以高達(dá)19-

44％；

可發(fā)生X染色體連鎖隱性遺傳，定位于染色體Xq28

上的G4.

5基因突變；

近來研究發(fā)現(xiàn)亦可發(fā)生常染色體顯性遺傳，定位

于染色體11p15上的基因突變。

可以合并先天性心血管畸形（14%）；

?？梢詥为?dú)存在，此時多稱為“孤立性心肌

致密化不全”；

NVM

可為左室型、右室型和雙室型。

心功能不全進(jìn)展性心功能障礙常為主要癥狀，程度與病變范圍有關(guān)。

心律失常（可致猝死）心律失常發(fā)病率高，多為致命性室性心律失常（32％-

36％），也可有早搏、SVT、WPW、房顫、左

束支阻滯、AVB等。

體循環(huán)栓塞由于肌小梁間存在深陷的隱窩，隱窩內(nèi)血流速度緩

慢，易形成血栓，栓子脫落導(dǎo)致體循環(huán)栓塞，主要見于成人，兒童罕見。盡管NVM是先天性發(fā)育異常，但癥狀的首發(fā)

年齡差別很大。有些患者出生后就發(fā)病，有些成年后才出現(xiàn)癥狀，有些終身沒有癥狀。這與致密化不全的病變范圍有關(guān)，出現(xiàn)癥狀時年齡越小，其預(yù)后越差。

心電圖

X線檢查

超聲心動圖

螺旋CT檢查

MR檢查

心導(dǎo)管檢查

心電圖NVM患者心電圖異常發(fā)生率高(

88％-

94％)ST-

T改變：T波倒置、ST段下移或上升、可出現(xiàn)異常Q波；

傳導(dǎo)阻滯：右束支阻滯、左束支阻滯、房室傳導(dǎo)阻滯；

心律失常(

37％-

48％)

：房早、室早、房顫、室速、預(yù)激綜合征；

心臟肥大，電軸左偏。

X線檢查可見心影增大（C/

T>0.

5）；左心衰時可見肺靜脈淤血、肺水腫征；

可見心包積液、胸腔積液。

超聲心動圖超聲心動圖是篩查和確診NVM的主要手段診斷標(biāo)準(zhǔn)為：心腔內(nèi)多發(fā)、過度隆突的肌小梁和深陷其間的隱窩，形成網(wǎng)狀

結(jié)構(gòu)，病變以心尖部最為明顯，可波及室壁中段及后外側(cè)游離壁，很少累及室間隔及基底段室壁；病變區(qū)域室壁外層的致密化心肌(

C)

明顯變薄呈中低回聲，而內(nèi)

層強(qiáng)回聲的非致密化心肌(

N)

疏松增厚，肌小梁豐富，舒張末期心室短軸切面最大N/

C>2可確診此??；彩色多普勒可見隱窩間隙內(nèi)有低速血流與心腔相通，但不與冠

狀動脈交通；受累心室腔增大，運(yùn)動可減弱，心肌收縮及舒張功能可減低；

可并發(fā)其它心臟畸形。

超聲心動圖左室肥厚的病人也可以有肌小梁增粗，最大

N/

C比率>2可作為NVM可靠的診斷依據(jù)；應(yīng)注意與右室極度壓力超負(fù)荷的先心病(

如肺動脈閉鎖)

合并的心室肌竇狀間隙區(qū)別，后者與冠狀動脈相通。

超聲心動圖胎兒超聲心動圖檢查有可能在出生前診斷本病

有報道早在27孕周即作出NVM診斷，進(jìn)一步證明

NVM是發(fā)生在胚胎早期的先天性心肌??；圍產(chǎn)期診斷NVM除了室壁增厚、高度肌小梁化之

外，心室腔可以不擴(kuò)大而心房擴(kuò)大，表現(xiàn)類似限制型心肌病。

螺旋CT檢查可顯示病變區(qū)域室壁外層心肌密度增高，

內(nèi)層心肌密度較底、增厚，增強(qiáng)造影顯示造影劑充盈于肌小梁隱窩間。

MR檢查顯示病變區(qū)域心肌增厚并分層，非致密化

心

肌

和

致

密

化

心

肌

的最大比值大于2，可清楚顯示心腔內(nèi)多發(fā)粗大的肌小梁和交錯深陷的隱窩。

心導(dǎo)管檢查受累心室注射造影劑后，可見心室舒張期心

內(nèi)膜邊界不清，呈羽毛狀，收縮期可見造影劑殘留在隱窩內(nèi)。

典型面容：前額寬大、耳際低、顴弓高；

典型癥狀：心功能不全、心律失常、體循環(huán)栓塞；

直系親屬：NVM有家族發(fā)病傾向。

超聲心動圖可以準(zhǔn)確清楚地顯示NVM心肌結(jié)

構(gòu)的特征性異常表現(xiàn)，是主要的診斷工具；

超聲圖像與尸解、CT或MR相比較，證明前

者可以準(zhǔn)確反映NVM的斷面解剖；

如遇疑似病例，應(yīng)做CT或MR確診。

擴(kuò)張性心肌病；

心內(nèi)膜彈力纖維增生癥；

肥厚性心肌?。?/p>

限制性心肌??；

致心律失常型心肌??；

心室極度壓力超負(fù)荷的先心病

(

PA、重PS、重AS等)

。43例(

2005年4月~2008年2月)

；男29例(

67.

4%)

，女14例(

32.

6%)

；

2月~13歲(

3.

1±

3.

7歲)

；左室：36例，雙室：5例，右室：2例；

19例(

44.

2%)

，PDA占9例(

47.

4%)

；4例；Ⅰ級：22例，Ⅱ級：11例，Ⅲ級：10例；

10例(

23.

3%)

，包括：室速、室早、房顫、

竇緩、Ⅱ゜AVB；36例(

83.

7%)

；無。

抗心力衰竭；

抗心律失常；

抗凝；

β受體阻滯劑；

營養(yǎng)心肌；

激素、丙種球蛋白；

手術(shù)。

抗心力衰竭伴有心功能不全者應(yīng)及早給予強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血

管治療，以減輕心臟負(fù)荷，改善心功能。注意水、電解質(zhì)、酸堿平衡，及時給予糾正。

抗心律失?？蛇_(dá)龍是較安全有效的抗心律失常藥物，對頻

發(fā)室性心律失常者可根據(jù)病情需要給予口服或靜脈用藥；對反復(fù)發(fā)作的VT者可安裝I

CD控制惡性室性心

律失常。

抗凝NVM患者心腔內(nèi)的隱窩深陷、血流緩慢、易形

成血栓，一旦確診就應(yīng)及早給予抗凝治療，可選用阿司匹林、華法林等長期應(yīng)用。

β受體阻滯劑可減慢心率，

降低心肌耗氧量，

改善心功

能，

降低猝死的發(fā)生率，

還有抗心律失常的作用，對于無心動過緩的NVM可常規(guī)應(yīng)用?？蛇x用卡維地洛、美托洛爾和比索洛爾。

營養(yǎng)心肌心力衰竭時伴有明顯的能量代謝異常，給予心肌營養(yǎng)和保護(hù)可以促進(jìn)心肌細(xì)胞的能量代

謝，從而改善心肌的收縮舒張能力?？蛇x用護(hù)心通、FDP、輔酶Q10

、維生素C等。

激素、丙種球蛋白文獻(xiàn)有報道，重癥NVM患兒加用激素和丙種

球蛋白治療后癥狀明顯改善，心功能好轉(zhuǎn)。說明本病可能與免疫機(jī)制有關(guān)。本科也有類似的治療體會。建議少量激素長期維持應(yīng)用，有條件者定期

點(diǎn)滴丙種球蛋白。

手術(shù)手術(shù)治療心臟合并的畸形

晚期心臟移植由于本病是心室肌發(fā)育不良，心臟移植

則是終末階段的主要治療方法。NVM的預(yù)后與病變范圍的大小及發(fā)病時的心

功能狀態(tài)有關(guān)，若心功能正常，患者可有一段長時間的無癥狀期；若心肌病變范圍較大且有嚴(yán)重心力衰竭者短期內(nèi)會死于頑固性心衰或嚴(yán)重心律失常。Oechs

l

i

n隨訪34

例成人病例平均3.

5

年，其間

心衰發(fā)生率53％，