人類遺傳疾病

關(guān)于人類遺傳疾病響譽(yù)世界的著名“天才”音樂指揮家舟舟第2頁,共44頁，2024年2月25日，星期天■姓名／胡一舟■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利劇場進(jìn)行第一場指揮表演以來，至今已演出20場，與國內(nèi)外十余家交響樂團(tuán)進(jìn)行過合作。智障“天才”舟舟的資料舟舟是一個(gè)先天智力障礙(三體綜合癥)患者病因：常染色體變異,比正常人多了一條21號(hào)染色體第3頁,共44頁，2024年2月25日，星期天什么是遺傳病?人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病常見的遺傳病可分為哪些類型呢?單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病第4頁,共44頁，2024年2月25日，星期天１、單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病大約有６５００多種。第5頁,共44頁，2024年2月25日，星期天１、顯性遺傳?。厝旧w顯性遺傳?。嚎咕S生素Ｄ佝僂病等常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等Y染色體顯性遺傳?。耗腥嗣?、隱性遺傳病

常染色體上隱性遺傳?。喊谆　⒈奖虬Y、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等Ｘ染色體上隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等第6頁,共44頁，2024年2月25日，星期天多指第7頁,共44頁，2024年2月25日，星期天并指第8頁,共44頁，2024年2月25日，星期天軟骨發(fā)育不全第9頁,共44頁，2024年2月25日，星期天抗維生素D佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病第10頁,共44頁，2024年2月25日，星期天男人毛耳第11頁,共44頁，2024年2月25日，星期天白化病第12頁,共44頁，2024年2月25日，星期天苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。第13頁,共44頁，2024年2月25日，星期天苯丙氨酸酪氨酸(減少)苯丙酮酸(增多)苯丙酮尿癥（PKU）缺少基因P,使得苯丙氨酸羥化酶不能合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，這些產(chǎn)品近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥積累第14頁,共44頁，2024年2月25日，星期天進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良第15頁,共44頁，2024年2月25日，星期天進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難?；純憾嘤?~5歲發(fā)病，20歲以前死亡。第16頁,共44頁，2024年2月25日，星期天多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。二、多基因遺傳病第17頁,共44頁，2024年2月25日，星期天(多對(duì)基因+環(huán)境)

無腦兒、唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高唇裂第18頁,共44頁，2024年2月25日，星期天第19頁,共44頁，2024年2月25日，星期天三、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病XXY（數(shù)目）21三體綜合征XYYXO（性腺發(fā)育不良）第20頁,共44頁，2024年2月25日，星期天先天性愚型性腺發(fā)育不良

主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。第21頁,共44頁，2024年2月25日，星期天四、遺傳病的檢測和預(yù)防資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。第22頁,共44頁，2024年2月25日，星期天危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因第23頁,共44頁，2024年2月25日，星期天優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷第24頁,共44頁，2024年2月25日，星期天第25頁,共44頁，2024年2月25日，星期天近親：（1）直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。（2）三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第26頁,共44頁，2024年2月25日，星期天第27頁,共44頁，2024年2月25日，星期天近親婚配與隱性遺傳病的發(fā)病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險(xiǎn)率表兄妹結(jié)婚和隨機(jī)婚配的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)隨機(jī)婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿癥1:14,5001:1,700

8.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無過氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚鱗癥1:1,000,0001:16,00063.5倍第28頁,共44頁，2024年2月25日，星期天2、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：１、醫(yī)生對(duì)咨詢者進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。２、分析遺傳病的傳遞方式３、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。向咨詢者提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。第29頁,共44頁，2024年2月25日，星期天一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C第30頁,共44頁，2024年2月25日，星期天復(fù)習(xí)：解遺傳系譜圖類題的“四步法”第一步，確定是否為伴Y遺傳或細(xì)胞質(zhì)遺傳；第二步，判斷顯隱性；（無中生有為隱性，有中生無為顯性）第三步，判斷致病基因的位置(常染色體或性染色體)；伴X隱性看女病，女病父子病伴X顯性看男病，男病母女病第31頁,共44頁，2024年2月25日，星期天伴X隱性遺傳病特點(diǎn)（紅綠色盲）1.患者男性多于女性：

2.通常為交叉遺傳(隔代遺傳)

色盲典型遺傳過程是外公－>女兒－>外孫。

3.女性色盲，她的父親和兒子都色盲

（母患子必患，女患父必患）

第32頁,共44頁，2024年2月25日，星期天X染色體上顯性遺傳的特點(diǎn)a.女性患者多于男性b.具有世代連續(xù)性即代代都有患者c.男性患者的母親和女兒一定是患者（子患母必患，父患女必患）第33頁,共44頁，2024年2月25日，星期天隱性遺傳病以患者作為解題的突破口。顯性遺傳病以正常者作為解題的突破口。第34頁,共44頁，2024年2月25日，星期天口訣：

無中生有為隱性,隱性遺傳看女病,(其）父或子正常非伴性

有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，（其）母或女正常非伴性注意：該口訣是用了4次假設(shè)法得出，不是萬能的，在解題過程中能用則用，并嚴(yán)格按口訣，不能用則用假設(shè)法進(jìn)行驗(yàn)證。第35頁,共44頁，2024年2月25日，星期天

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。

過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。

3、提倡適齡生育第36頁,共44頁，2024年2月25日，星期天4、產(chǎn)前診斷（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細(xì)胞檢查；（3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。

優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一方法：第37頁,共44頁，2024年2月25日，星期天人類基因組計(jì)劃簡稱？目的是什么？人類基因組計(jì)劃要對(duì)多少條染色體進(jìn)行測序？中國是否唯一一個(gè)參加此計(jì)劃的發(fā)展中國家？人類基因組計(jì)劃測序結(jié)果得知，人類基因組由多少個(gè)堿基對(duì)組成，以發(fā)現(xiàn)的基因約有多少個(gè)？第38頁,共44頁，2024年2月25日，星期天1、“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）

A．常染色體單基因遺傳病

B．性染色體多基因遺傳病

C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病

D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病C第39頁,共44頁，2024年2月25日，星期天2、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病B第40頁,共44頁，2024年2月25日，星期天3、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）

A．近親婚配其后代必患遺傳病

B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多

C．人類的疾病都是由隱性基因控制的

D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病B第41頁,共44頁，2024年2月25日，星期天4、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（）

A．12.5%B．25%C．75%