2024年大學(xué)試題(醫(yī)學(xué))-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)筆試參考題庫(kù)含答案

“人人文庫(kù)”水印下載源文件后可一鍵去除，請(qǐng)放心下載！（圖片大小可任意調(diào)節(jié)）2024年大學(xué)試題(醫(yī)學(xué))-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)筆試參考題庫(kù)含答案“人人文庫(kù)”水印下載源文件后可一鍵去除，請(qǐng)放心下載！第1卷一.參考題庫(kù)(共75題)1.癌基因erb產(chǎn)物是（）。A、生長(zhǎng)因子受體B、生長(zhǎng)因子C、信號(hào)傳遞因子D、核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子E、蛋白質(zhì)酪氨酸激酶2.遺傳?。╣eneticdisease，inheriteddisease，hereditarydisease）3.試比較常染色體顯性遺傳病和X連鎖顯性遺傳病的遺傳特征，X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病的遺傳特征。4.平衡易位（BalancedTranslocation）5.100個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞完成減數(shù)分裂后能產(chǎn)生的第二極體是：（）A、100個(gè)B、200個(gè)C、300個(gè)D、400個(gè)6.（）和（）是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。7.下列哪一種細(xì)胞始終保持增殖能力，不斷地進(jìn)行分裂：（）A、造血干細(xì)胞B、成熟紅細(xì)胞C、角質(zhì)化細(xì)胞D、肝細(xì)胞8.貓叫樣綜合征患者的核型為（）。A、46，XY，r（5）（p14）B、46，XY，t（5；8）（p14；p15）C、46，XY，del（5）（p14）D、46，XY，ins（5）（p14）E、46，XY，dup（5）（p14）9.在XD遺傳病中，基因型XaXa為：（）A、正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者10.DNA多態(tài)是指（）。A、染色體DNA中非編碼區(qū)的差異變化，可引起mRNA的剪切加工異常B、染色體DNA中非編碼區(qū)堿基的替代，屬中性突變C、染色體DNA中編碼區(qū)堿基的替代，但不引起表型改變D、染色體DNA構(gòu)象的改變E、染色體DNA的酶切位點(diǎn)的突變11.聚合酶鏈反應(yīng)（polymerasechainreaction）12.下列疾病中，屬于多基因遺傳病的是（）。A、冠心病B、唇裂C、先天性心臟病D、糖尿病E、并指癥13.HbH病的基因型為（）。A、――/――B、――/α―C、――/αα或―α/―αD、―α/ααE、αα/αα14.染色體病的普遍特點(diǎn)是（）。A、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征B、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征C、先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征D、腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征E、胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征15.復(fù)等位基因（Multiplealleles）16.可引起肝、腦、腎損害以及白內(nèi)障的遺傳病是（）。A、白化病B、半乳糖血癥C、黏多糖貯積病D、苯丙酮尿癥E、著色性干皮病17.屬于從性顯性的遺傳病為（）。A、軟骨發(fā)育不全B、血友病AC、Huntington舞蹈病D、短指癥E、早禿18.根據(jù)雜合子不同的表現(xiàn)形式常染色體顯性遺傳分為哪幾種類型？19.當(dāng)一條染色體的兩個(gè)末端同時(shí)缺失時(shí)，有可能形成（）。A、等臂染色體B、雙著絲粒染色體C、環(huán)狀染色體D、倒位染色體E、重復(fù)20.免疫遺傳學(xué)研究什么？21.關(guān)于女性假兩性畸形，下列說(shuō)法中那一個(gè)是正確的？（）A、由染色體數(shù)量畸變引起的B、由染色體結(jié)構(gòu)畸變引起C、兼有兩種不同的性腺D、僅有一種性腺，但性激素水平異常E、以上均不對(duì)22.父母一方為AB血型、另一方O血型，他們的兒女中應(yīng)有的血型是（）A、全為AB型B、全為O型C、全為A型D、A型、B型各半23.簡(jiǎn)述常染色體隱性遺傳病的系譜特征。24.先證者（proband）25.下列遺傳病哪一種有限性遺傳現(xiàn)象（）A、Huntington舞蹈病B、成骨發(fā)育不全癥C、男性性早熟D、白化癥E、早禿26.補(bǔ)其所缺臨床治療方法是（）。A、應(yīng)用鰲合劑B、應(yīng)用促排泄劑C、應(yīng)用酶制劑D、血漿置換或血漿過(guò)濾E、平衡清除法27.染色體不分離發(fā)生在第一次卵裂，則形成的嵌合體具有的細(xì)胞系的數(shù)目是（）。A、1個(gè)B、2個(gè)C、3個(gè)D、4個(gè)E、3個(gè)或4個(gè)28.如果一個(gè)女性的核型是45，XX，-21，-21，+t（21；21）（p11；q11）她的表型應(yīng)該是怎樣的？為什么？若和正常的男性結(jié)婚，他們是否能生出正常的孩子？為什么？應(yīng)該怎樣進(jìn)行生育指導(dǎo)？29.XD系譜的特點(diǎn)是（）。A、群體中女性患者多于男性B、女性患者的病情較男性輕C、男性患者的母親是患者D、男性患者的女兒是患者E、連續(xù)傳遞30.胎兒期血紅蛋白HbF的分子組成為（）。A、ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B、ζ2Aγ2C、ζ2ε2D、α2δ2、α2β2E、α2Aγ2、α2Gγ231.以下不屬于精神分裂癥特征的有（）。A、聯(lián)想散漫B、行為怪異C、幻覺(jué)妄想D、有反復(fù)發(fā)作和自行緩解的傾向E、精神活動(dòng)的統(tǒng)一性和完整性失調(diào)32.一個(gè)男孩患紅綠色盲，其祖（外）父母均正常，這個(gè)男孩的色盲基因是如何傳來(lái)的：（）A、外祖母——母親——男孩B、外祖父——母親——男孩C、祖母——父親——男孩D、祖父——父親——男孩33.引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是（）。A、移碼突變B、錯(cuò)義突變C、無(wú)義突變D、整碼突變E、終止密碼突變34.一個(gè)體的某種性狀是受一對(duì)相同的基因控制，則對(duì)這種性狀而言，該個(gè)體為（）。如控制性狀的基因?yàn)橐粚?duì)相對(duì)基因，則該個(gè)體稱為（）35.父本基因型為AABb，母本基因型為AaBb，其F1不可能出現(xiàn)的基因型是（）A、AABbB、AabbC、AaBbD、aabb36.嵌合型Down綜合征患者的核型為（）。A、46，XY，-13，+t（13q21q）B、45，XY，-13，-21，+t（13q21q）C、47，XY，+21D、46，XY/47，XY，+21E、46，XY，-21，+t（21q21q）37.下列核型中，屬于二倍體的是：（）A、46，XYB、45，XOC、47，XY，+21D、47，XX，+1838.在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為（）。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳39.LDL受體缺乏基因治療所使用的靶細(xì)胞或組織是（）。A、造血祖細(xì)胞B、肝細(xì)胞C、骨髓細(xì)胞D、淋巴細(xì)胞40.13三體綜合征又稱（）。A、Klinefelter綜合征B、Patau綜合征C、Edward綜合征D、貓叫樣綜合征E、Down綜合征41.某DNA雙鏈，其中一股的堿基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股應(yīng)為（）A、5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB、5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC、5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD、5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ42.一對(duì)表型正常的夫婦生了一個(gè)血友病A患兒，他們女兒患血友病A的概率是（）A、0B、12.5%C、25%D、50%E、75%43.絨毛取樣法的優(yōu)點(diǎn)是（）。A、可以在妊娠早期進(jìn)行B、引起流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)比較高C、不宜進(jìn)行長(zhǎng)期培養(yǎng)D、標(biāo)本容易被細(xì)菌、霉菌污染44.染色體帶型多態(tài)性主要有（）A、染色體長(zhǎng)度差異B、染色體斷裂重排C、隨體變異D、Q、G和C帶的多態(tài)性E、副縊痕45.“草鞋足”是的臨床（）表型之一。A、Klinefelter綜合征B、Patau綜合征C、Edward綜合征D、Down綜合征46.下列（）不符合常染色體隱性遺傳的特征。A、男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B、近親結(jié)婚發(fā)病率明顯增高C、系譜中呈連續(xù)傳遞D、雙親無(wú)病時(shí)，子女可能發(fā)病47.一對(duì)外表正常的夫婦，在所懷孕的四胎中，三次在孕早期流產(chǎn)，第四胎為一個(gè)具有46條染色體的先天愚型患兒，問(wèn)其病因可能是什么？對(duì)這樣的家系醫(yī)生首先應(yīng)采取什么措施和進(jìn)行怎樣的具體指導(dǎo)？48.正常男性的核型為：（）A、46，XYB、46，XXC、45，XOD、47，XXY49.父親為紅綠色盲患者，母親正常，其后代（）。A、男孩為紅綠色盲患者B、女孩為紅綠色盲患者C、女孩為紅綠色盲基因攜帶者D、男、女孩全為紅綠色盲患者E、男、女孩全正常50.DNA的三代遺傳標(biāo)記是什么？51.基因診斷與傳統(tǒng)診斷方法的主要差異在于（）。A、前者可進(jìn)行產(chǎn)前或癥狀前診斷，后者只能進(jìn)行現(xiàn)癥患者診斷B、前者簡(jiǎn)單快速，后者費(fèi)時(shí)費(fèi)力C、前者不需要臨床資料，后者需要D、前者直接由基因型推斷表型，后者不能E、前者準(zhǔn)確，后者準(zhǔn)確性較差52.RB基因是（）。A、癌基因B、抑癌基因C、細(xì)胞癌基因D、腫瘤轉(zhuǎn)移基因53.同源染色體分離、非同源染色體自由組合（）。A、同時(shí)發(fā)生于后期ⅠB、同時(shí)發(fā)生于后期ⅡC、后期Ⅰ和后期Ⅱ都出現(xiàn)D、在中期ⅠE、在M期54.一個(gè)婦女因她的兩個(gè)舅舅均患血友病A，和她丈夫前來(lái)遺傳咨詢門診，詢問(wèn)她有多大可能性出生患有本癥的兒子。經(jīng)了解，此婦女的外祖父母和父母表現(xiàn)型均正常；她還有三個(gè)表現(xiàn)型正常的弟弟。試?yán)L出系譜55.種類最多的遺傳病是（）A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細(xì)胞遺傳病56.真核生物結(jié)構(gòu)基因的側(cè)翼序列包括（）A、啟動(dòng)子B、增強(qiáng)子C、終止子D、外顯子E、內(nèi)含子57.Barr小體（Barrbodies）58.有絲分裂和減數(shù)分裂的區(qū)別在于（）。A、有絲分裂發(fā)生在體細(xì)胞，減數(shù)分裂在各種細(xì)胞中都存在B、有絲分裂細(xì)胞中DNA復(fù)制一次，細(xì)胞分裂一次，減數(shù)分裂DNA復(fù)制兩次，細(xì)胞分裂兩次C、有絲分裂結(jié)束后，由一個(gè)細(xì)胞分裂成兩個(gè)相同的細(xì)胞，減數(shù)分裂結(jié)束后，形成四個(gè)不同的子細(xì)胞D、兩種分裂結(jié)束后，DNA含量都減半E、兩種分裂結(jié)束后，遺傳物質(zhì)保持不變59.性染色體檢查可診斷何種疾?。海ǎ〢、先天性性腺發(fā)育不全癥B、地中海貧血癥C、18-三體綜合癥D、先天愚型60.下述關(guān)于遺傳度的說(shuō)法,哪一種是正確的?（）A、遺傳度適用于所有人群B、遺傳度是指遺傳因素和環(huán)境因素在多基因遺傳病中所起的作用C、遺傳度可適用于個(gè)體評(píng)價(jià)D、遺傳度能直接用于再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)E、遺傳度反映了遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用61.屬于顛換的堿基替換為。（）A、G和TB、A和GC、T和CD、T和U62.人類第一號(hào)染色體的長(zhǎng)臂可分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲點(diǎn)的區(qū)為：（）A、一區(qū)B、二區(qū)C、三區(qū)D、四區(qū)63.多基因遺傳病有哪些特點(diǎn)？64.不外顯是指（）。A、雜合子的表型介于顯性純合子和隱性純合子之間B、隱性純合子不表現(xiàn)出相應(yīng)性狀C、顯性基因在雜合狀態(tài)下未表現(xiàn)出相應(yīng)性狀D、隱性基因在雜合狀態(tài)下未表現(xiàn)出相應(yīng)性狀65.多基因遺傳病中，一定的環(huán)境條件下能代表患病所必需的、最低的易患基因數(shù)量稱為（）。A、發(fā)病率B、易感性C、易患性D、閾值E、限定值66.腫瘤遺傳學(xué)研究（）的遺傳基礎(chǔ)，包括（）的改變，（）的作用及其異常改變。67.根據(jù)圖所示的系譜回答下列問(wèn)題（此病發(fā)病率為1/10000）。 若Ⅱ5不患病，Ⅱ2與Ⅱ3結(jié)婚所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？68.人類ABO血型決定中，H，A，B，O基因各自的作用是什么？69.人類的染色體組和人類的基因組的研究對(duì)象各包括哪些染色體（）A、46條染色體B、22條常染色體＋X染色體或22條常染色體＋Y染色體C、22條常染色體＋X、Y染色體D、44條常染色體＋X、Y染色體70.染色體檢查的指征有（）A、發(fā)育障礙B、智力低下C、反復(fù)流產(chǎn)D、免疫力低下71.環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為（）。A、Huntington舞蹈病B、蠶豆病C、白化病D、血友病AE、鐮狀細(xì)胞貧血72.屬于受體病的分子病為（）。A、鐮狀細(xì)胞貧血B、HbLeporeC、血友病AD、家族性高膽固醇血癥E、β地中海貧血73.不能表達(dá)珠蛋白的基因是（）。A、αB、βC、δD、γE、ψβ74.多基因遺傳病中，如果患者的病情嚴(yán)重，那么該家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（）。A、低B、無(wú)變化C、增高D、非常低E、非常高75.粘多糖累積癥II型是由于哪個(gè)酶遺傳性缺乏（）A、磷酸葡萄糖變位酶B、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶C、葡萄糖-6-磷酸酶D、艾杜糖苷酸酶E、硫酸艾多（杜）糖醛酸硫酸酯酶第2卷一.參考題庫(kù)(共75題)1.先天性睪丸發(fā)育不全的核型是：（）A、46，XYB、46，XXC、47，XXYD、45，XO2.絨毛取樣法的缺點(diǎn)是（）。A、取材困難B、需孕期時(shí)間長(zhǎng)C、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高D、絨毛不能培養(yǎng)3.多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠(yuǎn)，則（）。A、個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B、個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C、個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D、個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高E、個(gè)體易患性平均值與群體發(fā)病率無(wú)關(guān)4.羅伯遜易位發(fā)生的原因是（）。A、兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B、兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C、任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D、一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E、性染色體和常染色體間的相互易位5.攜帶者不可以通過(guò)下列（）進(jìn)行檢查A、群體水平B、細(xì)胞水平C、生化水平D、基因水平E、臨床水平6.STS（sequencelaggedsite，系列標(biāo)簽位點(diǎn)）是指（）。A、人類基因組中長(zhǎng)約200～600bp的單拷貝片段B、人類基因組中2～6bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列C、人類基因組中長(zhǎng)約150～400bp的cDNA文庫(kù)表達(dá)序列D、兩順序相同的互補(bǔ)序列在同一條DNA鏈上相反方向排列構(gòu)成反向倒位重復(fù)E、兩順序相同的互補(bǔ)序列在同一條DNA鏈上相同方向排列構(gòu)成倒位重復(fù)7.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（）。A、患者尿液有大量苯丙氨酸B、患者尿液有大量苯丙酮酸C、患者尿液和汗液有特殊臭味D、患者智力低下E、患者的毛發(fā)和膚色較淺8.夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成多少種類型的合子（）A、8B、12C、16D、18E、209.一女性的兩個(gè)弟弟患血友病（XR），她父母無(wú)病，她與正常男性結(jié)婚，其所生男孩的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是（）。A、1/2B、1/4C、1/8D、1/16E、1/3210.下列何種情況最可能發(fā)生新生兒溶血癥：（）A、胎兒為高鐵血紅蛋白癥患者B、母親體內(nèi)有針對(duì)胎兒體內(nèi)某種紅細(xì)胞抗原的天然抗體C、母親的血型為O型，胎兒的血型為A型D、母親的血型為AB型，胎兒的血型為O型E、母親的血型為Rh（+），胎兒的血型為Rh（-）11.ABO血型系統(tǒng)中有一種特殊的"O"型血，稱為孟買型，它的特點(diǎn)是：（）A、有H物質(zhì)，而無(wú)A抗原B、有H物質(zhì)，而無(wú)B抗原C、有H物質(zhì)，而無(wú)A和B抗原D、無(wú)H物質(zhì)，但有A和B抗原E、無(wú)H物質(zhì)，無(wú)A和B抗原12.四分體出現(xiàn)的時(shí)期是：（）A、細(xì)線期B、偶線期C、粗線期D、雙線期13.終止密碼位于：（）A、mRNAB、tRNAC、rRNAD、DNA14.用多步驟遺傳損傷學(xué)說(shuō)說(shuō)明腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)機(jī)制。15.近親結(jié)婚的危害主要來(lái)自隱性等位基因的（）。A、雜合率B、純合率C、雜合性D、純合性E、以上均不是16.1971年巴黎會(huì)議確定的四種顯帶技術(shù)是（）帶，（）帶，（）帶和（）帶。17.“X失活假說(shuō)”首先是由（）提出的。A、MendelB、MorgenC、LyonD、GarrodE、Ingram18.一患并指癥（AD）的病人與正常人婚配所生孩子患并指癥的機(jī)會(huì)有多少：（）A、0B、1/4C、1/2D、2/319.導(dǎo)入外源基因去干擾，抑制有害說(shuō)我基因表達(dá)。例如，向腫瘤細(xì)胞內(nèi)導(dǎo)入腫瘤抑制基因，以抑制癌基因說(shuō)我異常表達(dá)稱之為（）A、基因抑制B、基因添加C、三螺旋DNA技術(shù)D、反義技術(shù)E、cDNA雜交20.出生缺陷指的是：（）A、遺傳性疾病B、先天性疾病C、產(chǎn)傷性疾病D、三者都是21.目前診斷畸胎最常用的方法是（）A、羊膜囊穿刺B、絨毛膜檢查C、胎兒鏡檢查D、臍帶穿刺術(shù)E、B超22.標(biāo)記染色體的有何價(jià)值？23.受精卵中的線粒體（）A、幾乎全部來(lái)自精子B、幾乎全部來(lái)自卵子C、精子和卵子個(gè)提供一半D、不會(huì)來(lái)自卵子24.某個(gè)體含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為（）。A、多倍體B、非整倍體C、嵌合體D、三倍體E、三體型25.下列關(guān)于核內(nèi)有絲分裂過(guò)程及結(jié)果的說(shuō)法正確的是。（）A、分裂中期時(shí)，核膜仍未破裂、消失B、DNA正常復(fù)制一次C、細(xì)胞分裂未能進(jìn)入后期和末期D、無(wú)紡錘體的形成E、其結(jié)果是產(chǎn)生兩個(gè)四倍體細(xì)胞26.下列染色體中，具有隨體的是：（）A、C組B、D組C、E組D、D組和G組27.有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因?yàn)椋ǎ?。A、該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病B、該遺傳病是線粒體病C、該遺傳病是性連鎖遺傳病D、該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育28.染色體結(jié)構(gòu)畸變的主要方式有（）。A、缺失B、易位C、倒位D、環(huán)狀染色體、等臂染色體E、染色體不分離29.下列哪些遺傳符合孟德?tīng)柗绞剑ǎ〢、ADB、XDC、XRD、Y連鎖遺傳30.人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，這是（）的遺傳特征。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳31.染色體不分離是指（）。A、只是指姐妹染色單體不分離B、只是指同源染色體不分離C、只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中D、只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中E、是指姐妹染色單體或同源染色體不分離32.常染色體顯性遺傳（AD）的不同類型有（）。A、完全顯性B、不完全顯性C、不規(guī)則顯性D、共顯性E、延遲顯性33.屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷的分子病是（）。A、鐮狀細(xì)胞貧血B、HbLeporeC、血友病AD、家族性高膽固醇血癥E、β地中海貧血34.X染色體的失活發(fā)生在（）A、細(xì)胞分裂中期B、細(xì)胞分裂后期C、胚胎發(fā)育的第16天D、胚胎發(fā)育早期E、胚胎發(fā)育后期35.三體（Down綜合征）的最常見(jiàn)的病因是（）。A、父齡高、精子發(fā)生時(shí)染色體發(fā)生了不分離B、母齡高、卵子發(fā)生時(shí)染色體發(fā)生了不分離C、受精卵分裂時(shí)染色體發(fā)生了不分離D、母親妊娠期有病毒感染E、母親年輕36.常染色體顯性遺傳病患者的基因型多數(shù)是：（）A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa37.某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為（）。A、亞二倍體B、超二倍體C、多倍體D、嵌合體E、三倍體38.單拷貝序列又稱非重復(fù)序列。在基因組中僅有單一拷貝或少數(shù)幾個(gè)拷貝，單拷貝序列的長(zhǎng)度在（）之間，其中有些是編碼細(xì)胞中各種蛋白質(zhì)和酶的結(jié)構(gòu)基因。A、800bp～1000bpB、400bp～600bpC、600bp～800bpD、500bp～700bpE、1000bp～1200bp39.遺傳漂變一般指發(fā)生在群體中的等位基因的隨機(jī)變化（）。A、小B、大C、一個(gè)D、二個(gè)E、相同40.標(biāo)記染色體(markerchromosome)41.關(guān)于糖尿病發(fā)病哪種說(shuō)法是正確的（）。A、在臨床中1型和2型DM是完全相同的疾病B、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突變所導(dǎo)致的疾病C、都是單基因遺傳病D、都是多基因遺傳病E、具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜疾病42.遺傳負(fù)荷指（）。A、一個(gè)群體中每個(gè)個(gè)體帶有有害基因的平均數(shù)B、一個(gè)群體中每個(gè)個(gè)體帶有有害基因的總數(shù)C、一個(gè)個(gè)體帶有有害基因的總數(shù)D、一個(gè)群體中每個(gè)個(gè)體帶有所有基因的總數(shù)43.近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在（）。A、增高顯性純合子的頻率B、增高顯性雜合子的頻率C、增高隱性純合子的頻率D、增高隱性雜合子的頻率E、以上均正確44.在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳45.染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是（）。A、染色體斷裂B、染色體核內(nèi)復(fù)制C、染色體倒位D、染色體不分離46.冒險(xiǎn)再次生育的選擇條件是先證者所患遺傳病不太嚴(yán)重且只有（）。A、低度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)B、中度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C、高度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D、無(wú)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)E、肯定再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)47.遺傳異質(zhì)性(geneticheterogeneity)48.豌豆中高莖（D）對(duì)矮莖（d）是顯性，當(dāng)Dd×Dd雜交后產(chǎn)生了4000株后代，其中，矮莖的豌豆有：（）A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株49.一個(gè)家庭中，父親是色覺(jué)正常的多指（由常染色體顯性基因控制）患者，母親的表現(xiàn)型正常，他們卻生了一個(gè)手指正常但患紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是（）A、該孩子的色盲基因來(lái)自祖母B、父親的基因型是雜合子C、這對(duì)夫婦再生一個(gè)男孩，只患紅綠色盲的概率是1/4D、父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/350.基因突變有哪些特性？51.在形成配子時(shí)，應(yīng)該分離的是：（）A、等位基因B、雜合子C、同源染色體D、都分離52.YAC是指（）。A、細(xì)菌人工染色體B、噬菌體人工染色體C、酵母人工染色體D、粘粒E、由Y染色體來(lái)源的部分片段所構(gòu)成的DNA載體53.Edward綜合征又稱之為（）三體綜合征。A、13B、16C、18D、21E、2254.在常染色體顯性遺傳病中，基因型Aa應(yīng)表現(xiàn)為：（）A、正常人B、患者C、重患者D、攜帶者55.白化病患者的正常同胞中有（）的可能性為攜帶者。A、1/4B、1/3C、1/2D、2/356.治療苯丙酮尿癥患兒的主要方法是（）。A、早期治療B、服用低苯丙氨酸奶粉C、服用苯丙氨酸氨基水解酶的膠囊D、低苯丙氨酸飲食法E、以上都是57.人類中的X染色體在核型中應(yīng)屬于哪一組：（）A、E組B、D組C、C組D、B組58.在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代是（）A、均為極端的個(gè)體B、均為中間的個(gè)體C、多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為中間的個(gè)體D、極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半59.原癌基因的激活方式有（）和（）等二種。60.Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有（）。A、習(xí)慣性流產(chǎn)B、滿月臉、貓叫樣哭聲C、表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D、身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為61.遺傳印記（GeneticImprinting）62.對(duì)多肽鏈氨基酸序列有影響的點(diǎn)突變包括（）。A、同義突變B、錯(cuò)義突變C、無(wú)義突變D、插入E、缺失63.一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化?。ˋR）患者。假定白化病在人群中的發(fā)病率是1/10000，這對(duì)夫婦生下白化病患兒的概率是（）A、1/4B、1/100C、1/200D、1/30064.常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病65.血友病C的遺傳方式是（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病66.應(yīng)用寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，首要條件是（）。A、合適的模板、底物、引物和DNA聚合酶B、合適的限制性內(nèi)切酶C、預(yù)先知道致病基因的一段DNA順序D、詳細(xì)的系譜資料E、從受累組織得到的標(biāo)本67.人類基因組中存在著重復(fù)單位為2~6bp的重復(fù)序列，稱為：（）。A、tRNAB、rRNAC、微衛(wèi)星DNAD、線粒體DNAE、核DNA68.癥狀前診斷（Presymptomaticdiagnosis）69.對(duì)一個(gè)核型為45，XO的患者來(lái)說(shuō)，性染色質(zhì)檢查的結(jié)果應(yīng)是：（）A、一個(gè)Y染色質(zhì)B、一個(gè)X染色質(zhì)C、無(wú)Y和X染色質(zhì)D、有Y和X染色質(zhì)70.遺傳密碼中的四種堿基一般是指（）A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACUG71.遺傳攜帶者是指（）、（）、（）、（）、（）。72.13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有（）。A、智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂B、智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足C、智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬73.母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)兒子有（）個(gè)可能是色盲。A、1B、2C、3D、4E、074.下列何者不是細(xì)胞有絲分裂的特征：（）A、每一條染色體的兩條單體分離B、染色體移向兩極C、同源染色體聯(lián)會(huì)D、形成兩個(gè)子細(xì)胞75.14/21易位型先天愚型患者的核型是（）。A、47，XXYB、47，XX（XY），+21C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D、46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）第1卷參考答案一.參考題庫(kù)1.參考答案：A2.參考答案： 是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病。3.參考答案：常染色體顯性遺傳病和X連鎖顯性遺傳病比較：常染色體顯性遺傳病是由常染色體上顯性致病基因引起，家族中男女患病機(jī)會(huì)均等，無(wú)性別差異。X連鎖顯性遺傳病是由X染色體上顯性致病基因引起，家族中男女患病機(jī)會(huì)不等，常表現(xiàn)為女性患者多與男性患者，男性患者的女兒都患病，兒子都正常。 X.連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病比較：在XR遺傳家系中常常只有男性患者；Y連鎖遺傳病是由Y染色體上致病基因引起，家系中只有男患者。區(qū)分這兩種遺傳方式的關(guān)鍵在于，XR遺傳病男性患者的致病基因來(lái)自攜帶著母親，其父表型正常；Y連鎖遺傳病中兒子患病其Y染色體必定來(lái)自父親，故父親一定是患者。通過(guò)比較兩者父親的表型即可準(zhǔn)確判斷其遺傳方式。4.參考答案：兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，形成兩條衍生染色體，相互易位僅涉及位置的改變而不造成染色體片段的增減。5.參考答案：C6.參考答案：染色質(zhì)；染色體7.參考答案：A8.參考答案：C9.參考答案：A10.參考答案：B11.參考答案：又稱無(wú)細(xì)胞克隆技術(shù)（“freebacteria”cloningtechnique），是一種對(duì)特定的DNA片段在體外進(jìn)行快速擴(kuò)增的新方法。具有特異、敏感、產(chǎn)率高、快速、簡(jiǎn)便、重復(fù)性好、易自動(dòng)化等突出優(yōu)點(diǎn)。12.參考答案：A,B,C,D13.參考答案：B14.參考答案：A15.參考答案：指一個(gè)基因座位上在群體中有三個(gè)或三個(gè)以上不同形式的等位基因，而每個(gè)個(gè)體只有其中的任何兩個(gè)。它們決定一類相對(duì)性狀，來(lái)源于一個(gè)基因位點(diǎn)所發(fā)生的多次獨(dú)立的突變，是基因突變多向性的表現(xiàn)。16.參考答案：B17.參考答案：E18.參考答案：19.參考答案：C20.參考答案：免疫遺傳學(xué)主要研究機(jī)體排斥異物的遺傳學(xué)本質(zhì)、免疫識(shí)別的分子基礎(chǔ)、免疫應(yīng)答的基因調(diào)控、免疫球蛋白（抗體）合成的基因調(diào)控、抗體多樣性的遺傳學(xué)機(jī)制等。21.參考答案：D22.參考答案：D23.參考答案：⑴男女患病幾率相等； ⑵散發(fā)傳遞； ⑶患者雙親表型往往正常，但是致病基因的攜帶者，此時(shí)生出患兒的可能性為1/4，患兒正常同胞中攜帶者比例為2/3； ⑷近親婚配時(shí)，子女發(fā)病率比非近親婚配者高。24.參考答案：在一個(gè)家系中首先被確認(rèn)的遺傳病患者.25.參考答案：C26.參考答案：C27.參考答案：B28.參考答案：29.參考答案：A,B,C,D,E30.參考答案：E31.參考答案：D32.參考答案：A33.參考答案：B34.參考答案：純合子；雜合子35.參考答案：D36.參考答案：D37.參考答案：A38.參考答案：B39.參考答案：B40.參考答案：B41.參考答案：B42.參考答案：A43.參考答案：A44.參考答案：A,C,D,E45.參考答案：D46.參考答案：C47.參考答案：①根據(jù)這樣的家系病史，可推測(cè)此外表正常的夫婦之一是染色體平衡易位攜帶者（如14/21易位攜帶者），故首先應(yīng)檢查此夫婦及此先天愚型患者的顯帶核型。 ②如檢查表明丈夫核型正常，妻子為45，XX，-14，-21，+t（14q21q），即為14/21染色體平衡易位攜帶者時(shí)，則其患病的孩子應(yīng)是46，XY（XX），-14，+t（14q21q）的14/21易位型先天愚型患者；流產(chǎn)兒則可能為45，-21的21單體型，即因缺少一條21號(hào)染色體而不能存活。按理，這個(gè)14/21易位攜帶者的女性，每次生育時(shí)還有1/4可能生出與她一樣的14/21易位攜帶者子女。 ③對(duì)這種外表正常的染色體平衡易位，必須作好婚育指導(dǎo)，一般應(yīng)勸阻不要生育，如已懷孕則必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，防止患兒的出生。48.參考答案：A49.參考答案：D50.參考答案：51.參考答案：A52.參考答案：B53.參考答案：C54.參考答案： 55.參考答案：A56.參考答案：A,B,C57.參考答案：X染色體在間期細(xì)胞核中顯示出來(lái)的一種特殊結(jié)構(gòu)，即X染色質(zhì)（正常女性間期細(xì)胞核中緊貼核膜內(nèi)緣有一個(gè)染色較深，大小約1um的橢圓形小體）。58.參考答案：C59.參考答案：A60.參考答案：E61.參考答案：A62.參考答案：A63.參考答案： 多基因遺傳病常見(jiàn)的特征有以下幾點(diǎn)： （1）發(fā)病有家族聚集傾向，患者親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率，但同胞發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/4 （2）同一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相同如患者的父母、同胞和子女均為一級(jí)親屬，其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相同 （3）隨著親屬級(jí)別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低 （4）近親結(jié)婚時(shí)，子