遺傳學(xué)基本定律及其發(fā)展

遺傳學(xué)基本定律及其發(fā)展第一節(jié)分離定律一、一對相對性狀的雜交試驗(yàn)二、分離現(xiàn)象的解釋和驗(yàn)證三、分離定律的普遍性及其推廣四、分離定律的意義和孟德爾雜交試驗(yàn)的啟示第2頁,共50頁，2024年2月25日，星期天一、一對相對性狀的雜交試驗(yàn)性狀：生物體外觀結(jié)構(gòu)、形態(tài)及內(nèi)在生理、生化特性的統(tǒng)稱每一種能被具體區(qū)分的性狀統(tǒng)稱為單位性狀，而同一種單位性狀的不同表現(xiàn)就是相對性狀（contrastcharacter)。Mendel’sSevenTraits第3頁,共50頁，2024年2月25日，星期天表1孟德爾的豌豆雜交試驗(yàn)的結(jié)果相對性狀F1的表現(xiàn)F2的表現(xiàn)及數(shù)目相對比例花色：紅，白紅紅705白2243.15：1種子形狀：圓，皺圓圓5474皺10852.96：1種子顏色：黃，綠黃黃6022綠20013.01：1豆莢形狀：，不飽滿飽滿飽滿882不飽滿2992.95：1豆莢顏色：綠，黃綠綠442黃1522.82：1花的位置：腋生，頂生腋生腋生651頂生2073.14：1莖的高度：高，矮高高787矮2772.84：1第4頁,共50頁，2024年2月25日，星期天試驗(yàn)結(jié)果分析F1僅表現(xiàn)出雙親中一個(gè)親本的特點(diǎn)

顯性性狀：能在F1中表現(xiàn)出來的性狀

隱性性狀：在F1代不表現(xiàn)，但經(jīng)F1自交后能在F2表現(xiàn)出來的性狀在F2中既出現(xiàn)了顯性性狀，又出現(xiàn)了隱性性狀，這一現(xiàn)象稱為性狀分離。在F2中顯性性狀的個(gè)體數(shù)和具有隱性性狀的個(gè)體數(shù)之比，均接近于3：1。第5頁,共50頁，2024年2月25日，星期天二、分離現(xiàn)象的解釋和驗(yàn)證紫花PP白花ppP1PpF1紫花PPPpppPpF2PpPp雄性配子雌性配子第6頁,共50頁，2024年2月25日，星期天等位基因（allele）在體細(xì)胞內(nèi)處于同源染色體相同位置上的一對基因。（如P是控制紫色花的基因，p是控制白花的基因）基因座：

由等位基因形成的基因型是生物體的遺傳組成，是生物染色體中遺傳信息的總和，基因處于染色體的固定位置，稱之為基因座。表型：

基因和基因型所能表現(xiàn)出來的生物體的各類性狀，包括外形特征和生化特性，稱之為表現(xiàn)型，或表型。第7頁,共50頁，2024年2月25日，星期天孟德爾解釋的要點(diǎn)1、相對性狀都是由相對的遺傳因子控制。2、遺傳因子在體細(xì)胞中成對存在，分別來自于父本和母本。3、雜種在形成配子時(shí)，成對的遺傳因子彼此分離4、由雜種產(chǎn)生的配子數(shù)目相等（1P:1p），雌雄配子隨機(jī)結(jié)合（1PP：2Pp：1pp)。5、F1體細(xì)胞內(nèi)的相對遺傳因子各自保持獨(dú)立。第8頁,共50頁，2024年2月25日，星期天分離現(xiàn)象的測交驗(yàn)證PPppPp純合子雜合子測交ppPp白花1紅花1體細(xì)胞中所含的兩個(gè)基因是相同的，自交后代的表現(xiàn)與親本相同，不發(fā)生分離現(xiàn)象測交是指用隱性的純合作親本與雜合體交配，使雜合體所帶有的基因種類和數(shù)量得到表現(xiàn)。第9頁,共50頁，2024年2月25日，星期天三、分離定律的普遍性及其推廣完全顯性：F1的表型與顯性親本的完全一致果蠅的翅膀：野生為長翅，突變型為殘翅雞小腿：光腿基因F，毛腿基因f番茄果實(shí)的顏色：紅色R，黃色r不完全顯性：F1的表型不同于親本，而是介于兩個(gè)親本之間。如：紫茉莉PP、粉紅茉莉Pp、白茉莉pp共顯性：雙親性狀同時(shí)在后代的同一個(gè)個(gè)體表現(xiàn)出來，即等位基因同時(shí)得到表現(xiàn)。如：人的MN血型遺傳復(fù)等位基因：在一個(gè)群體中，同源染色體上同一位點(diǎn)有兩個(gè)或者兩個(gè)以上的等位基因。如：人的A、B、O血型第10頁,共50頁，2024年2月25日，星期天表2人類ABO血型的基因型及表型婚配類型相應(yīng)的基因型可能出現(xiàn)的子女血型不可能出現(xiàn)的子女血型O×Oii×iiOABABO×Aii×IAIAii×IAiOABABO×Bii×IBIBii×IBiOBAABA×BIAIA×IBIBIAIA×IBi

IAi×IBiIAi×IBIBOABABA×AIAIA×IAIAIAIA×IAiIAi×IAiOABABB×BIBIB×IBIBIBIB×IBiIBi×IBiOBAABO×ABii×IAIBABOABA×ABIAIA×IAIBIAi×IAIBABABOB×ABIBIB×IAIBIBi×IAIBABABOAB×ABIAIB×IAIBABABO第11頁,共50頁，2024年2月25日，星期天四、分離定律的意義和孟德爾雜交試驗(yàn)的啟示意義建立了粒子遺傳理論，奠定了現(xiàn)代遺傳學(xué)的理論基礎(chǔ)第12頁,共50頁，2024年2月25日，星期天四、分離定律的意義和孟德爾雜交試驗(yàn)的啟示啟示1、所用的實(shí)驗(yàn)材料都是能真實(shí)遺傳的純種2、選擇有明顯區(qū)別的單位性狀進(jìn)行觀察3、進(jìn)行各世代的譜系記載，指明每棵植株的父母、配偶和后代4、利用統(tǒng)計(jì)分析5、其他技術(shù)處理也很嚴(yán)密第13頁,共50頁，2024年2月25日，星期天第二節(jié)獨(dú)立分配定律一、兩對性狀的遺傳試驗(yàn)二、獨(dú)立分配定律的解釋和驗(yàn)證三、獨(dú)立分配定律的普遍性第14頁,共50頁，2024年2月25日，星期天一、兩對性狀的遺傳試驗(yàn)PF1F2RRYYrryyRrYy×R*Y*9rrY*3R*yy3rryy1第15頁,共50頁，2024年2月25日，星期天第16頁,共50頁，2024年2月25日，星期天二、獨(dú)立分配定律的解釋和驗(yàn)證1、在形成配子的過程中，不同對的遺傳因子在分離時(shí)各自獨(dú)立，互不影響；不同對的成員組合在一起是完全自由的，隨機(jī)的2、不同類的精子和卵子在形成合子時(shí)也是自由組合的，而且組合也是隨機(jī)的第17頁,共50頁，2024年2月25日，星期天三、獨(dú)立分配定律的普遍性灰身長翅的果蠅與黑檀體殘翅的果蠅

（F1全為灰身長翅果蠅）褐眼無色斑小鼠與粉眼有色斑小鼠（F1全為褐眼無色斑小鼠）第18頁,共50頁，2024年2月25日，星期天第三節(jié)基因互作

任何性狀都會受許多對基因的影響，不同對基因間也不完全是獨(dú)立的，有時(shí)它們會共同作用影響某一性狀。這種現(xiàn)象稱為基因的互作。第19頁,共50頁，2024年2月25日，星期天一、互補(bǔ)作用FourtypesofcombsinfowlIndependentassortmentinthedeterminationofcombtypeinfowl.第20頁,共50頁，2024年2月25日，星期天互補(bǔ)作用的解釋控制豌豆冠的顯性基因P與控制玫瑰冠的顯性基因R相互作用，其結(jié)果是出現(xiàn)了胡桃冠(P_R_)，這是基因間的互補(bǔ)作用。互補(bǔ)作用，是指兩對基因（或顯性或隱性）相互作用，共同決定一個(gè)新性狀的發(fā)育；產(chǎn)生互補(bǔ)作用的基因稱為互補(bǔ)基因。第21頁,共50頁，2024年2月25日，星期天二、上位作用兩對基因共同影響一對性狀，其中一對基因能抑制另外一對基因的表現(xiàn)，這種作用稱為上位作用（epistasis）。起抑制作用的稱上位基因，被抑制的基因稱為下位基因。上位基因可以是隱性基因，也可以是顯性基因。第22頁,共50頁，2024年2月25日，星期天（1）顯性上位作用B_iiB_I_，bbI_bbii具有B基因的薩盧基狗，其皮毛呈黑色，但具有bb基因型時(shí)，狗的皮毛呈褐色，含有I基因的均呈白色。第23頁,共50頁，2024年2月25日，星期天顯性上位作用bbii褐色BBII白色BbIi9B_I_3bbI_3B_ii1bbii

解釋：由于I基因抑制了B或b的作用，使狗體內(nèi)不能形成色素而使狗的皮毛呈白色，只有那些帶有ii基因的狗才能產(chǎn)生色素而呈黑色或褐色。P1F1F2第24頁,共50頁，2024年2月25日，星期天（2）隱性的上位作用A_C_aa_C_A_cc，aa_cc第25頁,共50頁，2024年2月25日，星期天隱性的上位作用Epistasisinthecoatcolorofmice.9A_C_3aaC_3A_cc,1aaccAgouti:Black:Albino9:3:4P1F1F2第26頁,共50頁，2024年2月25日，星期天隱性上位作用的解釋隱性上位基因c，當(dāng)其純合時(shí)，能起到抑制其他（毛色）基因表現(xiàn)的作用，這種作用即為隱性上位作用。第27頁,共50頁，2024年2月25日，星期天三、重迭作用所謂重疊作用，指有兩對基因的顯性作用是相同的，個(gè)體內(nèi)只要有任何一對基因中的一個(gè)顯性基因，其性狀即可表現(xiàn)出來，只有當(dāng)這兩對基因均為隱性純合時(shí)，性狀才不被表現(xiàn)，而這兩對基因同時(shí)存在顯性時(shí)，其性狀的表現(xiàn)與只有一個(gè)顯性時(shí)是一樣的。第28頁,共50頁，2024年2月25日，星期天porcineherniainguinalisPhoto:IngerCatrinius

Pigwithinguinalherniaisexaminedbyveterinarystudents陰囊疝是限性性狀，只有公豬表現(xiàn)，母豬不表現(xiàn)。當(dāng)陰囊疝公豬與正常母豬雜交或正常公豬與外表正常母豬雜交，F(xiàn)1代全是正常，F(xiàn)1自交的F2代公豬，正常：陰囊疝者=15：1；母豬全部正常。只要有一個(gè)顯性基因存在就表現(xiàn)相同的影響，而隱性性狀只有在隱性純合的條件下才表現(xiàn)。第29頁,共50頁，2024年2月25日，星期天P1F1F2♂：S1S1S2S2正?！猓簊1s1s2s2正常♂/♀：S1s1S2s2正?！幔簊1s1s2s2陰囊疝1其余的基因型：雌雄全為正常31第30頁,共50頁，2024年2月25日，星期天第四節(jié)連鎖與互換一、連鎖遺傳現(xiàn)象二、連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋－－基因的連鎖與交換三、基因定位與連鎖圖AlfredH.Sturtevant(1891–1970).第31頁,共50頁，2024年2月25日，星期天一、連鎖現(xiàn)象1906年，英國生物學(xué)家貝特遜和柏乃特在進(jìn)行香豌豆雜交試驗(yàn)時(shí)首先發(fā)現(xiàn)了連鎖遺傳現(xiàn)象。1910年，摩爾根通過對果蠅的研究提出了性連鎖遺傳，于1912年提出連鎖遺傳概念。1913年，A.H.Sturtevant繪制出果蠅的遺傳連鎖圖譜。1933年，由于對染色體遺傳理論的貢獻(xiàn)，摩爾根榮獲諾貝爾生理學(xué)醫(yī)學(xué)獎。第32頁,共50頁，2024年2月25日，星期天P1F1F2香豌豆兩對性狀的遺傳（一）紫花長花粉PPLL紅花圓花粉ppll紫花長花粉PpLl紫長P_L_紫圓P_ll紅長ppL_紅圓ppll實(shí)際觀察數(shù)：48313903931338依9：3：3：13910.51303.51303.5434.5理論數(shù)：第33頁,共50頁，2024年2月25日，星期天P1F1F2香豌豆兩對性狀的遺傳（二）紫花圓花粉PPll紅花長花粉ppLL紫花長花粉PpLl紫長P_L_紫圓P_ll紅長ppL_紅圓ppll實(shí)際觀察數(shù)：22695951依9：3：3：1235.878.578.526.2理論數(shù)：第34頁,共50頁，2024年2月25日，星期天反映的問題分離定律在發(fā)揮著作用。親本中原來連在一起的兩個(gè)不同性狀（或兩個(gè)不同基因）在F2中往往還連在一起，表現(xiàn)出一起遺傳的傾向。這種現(xiàn)象就是所謂的連鎖現(xiàn)象。第35頁,共50頁，2024年2月25日，星期天其他例子不論白色卷羽（IIFF）雞和有色常羽雞雜交，還是白色常羽（IIff）雞和有色卷羽（iiFF）雞雜交，都會得到類似的結(jié)果。果蠅的灰身長翅與黑身小翅雜交實(shí)驗(yàn)。第36頁,共50頁，2024年2月25日，星期天二、連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋－－基因的連鎖與交換

第37頁,共50頁，2024年2月25日，星期天細(xì)胞學(xué)證據(jù)(a)Recombinationnodules(arrowhead)inspermatocytesofthepigeon,Columbalivia.(Bar

1m.)(b)Atetradfromthegrasshopper,Chorthippusparallelus,atdiplonemawithfivechiasmata.第38頁,共50頁，2024年2月25日，星期天摩爾根對連鎖遺傳的解釋P125基因在染色體上呈線性排列通過減數(shù)分裂中的重組過程發(fā)生基因交換，形成新配子兩基因座間的距離越大，其間的斷裂和交換的概率越大第39頁,共50頁，2024年2月25日，星期天三、基因定位和遺傳圖譜的構(gòu)建第40頁,共50頁，2024年2月25日，星期天（一）、交換率與基因定位交換率又稱重組率：指重組型配子占總配子數(shù)的百分率?；蛟谌旧w上的距離與基因間的交換率成正比，基因在染色體上的位置可以用交換率來表示（去掉百分號）。第41頁,共50頁，2024年2月25日，星期天基因定位：把已發(fā)現(xiàn)的某一突變基因用各種不同的方法確定在生物體某一染色體的一定位置上。連鎖圖：表示各個(gè)染色體上的一系列相互連鎖的基因的排列次序及其相對距離的示意圖。第42頁,共50頁，2024年2月25日，星期天PartialmapofthechromosomesofDrosophilamelanogaster.第43頁,共50頁，2024年2月25日，星期天（二）、基因連鎖群的測定生物的每條染色體上聚集著成群的基因。位于同一對同源染色體上的基因即稱為一個(gè)基因連鎖群。第44頁,共50頁，2024年2月25日，星期天人的23對染色體－23個(gè)連鎖群From《HumanGenetics-Conceptsandapplications》P243，Chapter12Chromosomes第45頁,共50頁，