遺傳咨詢與優(yōu)生醫(yī)學遺傳學

遺傳咨詢與優(yōu)生醫(yī)學遺傳學遺傳咨詢與優(yōu)生遺傳咨詢優(yōu)生學第2頁,共35頁，2024年2月25日，星期天學習目標1.說出遺傳咨詢、優(yōu)生學的概念2.敘述正優(yōu)生學、負優(yōu)生學的具體措施3.描述遺傳咨詢的主要步驟4.簡述優(yōu)生優(yōu)育咨詢的主要內容。第3頁,共35頁，2024年2月25日，星期天第一節(jié)遺傳咨詢一、遺傳咨詢的概念和意義二、遺傳咨詢的對象與內容三、遺傳咨詢的步驟四、遺傳咨詢的原則第4頁,共35頁，2024年2月25日，星期天一、遺傳咨詢的概念與意義1、遺傳咨詢的概念

遺傳咨詢(geneticservice)又稱遺傳商談,是咨詢醫(yī)生與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學問題，并在醫(yī)生的指導、幫助下合理解決問題的全過程。

第5頁,共35頁，2024年2月25日，星期天2、遺傳咨詢的意義

通過遺傳咨詢可以避免或減少遺傳病患者的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人群遺傳素質和人口質量。第6頁,共35頁，2024年2月25日，星期天二、遺傳咨詢的對象與內容(一)遺傳咨詢的對象35歲以上的孕婦。生過一胎先天性畸形者。有不明原因的流產(chǎn)史、死胎史及新兒死亡史的夫婦。第7頁,共35頁，2024年2月25日，星期天先天性智力低下者及其血緣親屬。有遺傳病家族史的夫婦。

有致畸因素接觸史的孕婦。第8頁,共35頁，2024年2月25日，星期天有原發(fā)性閉經(jīng)和原因不明的繼發(fā)性閉經(jīng)者。

有因母子血型不合引起的膽紅素腦病致新生兒死亡生育史者。近親婚配者。第9頁,共35頁，2024年2月25日，星期天(二)遺傳咨詢的內容1.婚前咨詢2.產(chǎn)前咨詢3.一般咨詢第10頁,共35頁，2024年2月25日，星期天三、遺傳咨詢的步驟(一)準確診斷準確診斷是進行有效遺傳咨詢的關鍵第11頁,共35頁，2024年2月25日，星期天

(二)評估再發(fā)風險1.單基因遺傳病再發(fā)風險估計（1）常染色體顯性遺傳?。?）常染色體隱性遺傳?。?）X連鎖顯性遺傳?。?）X連鎖隱性遺傳病第12頁,共35頁，2024年2月25日，星期天2.多基因遺傳病3.染色體病(1)常染色體畸變(2)性染色體畸變第13頁,共35頁，2024年2月25日，星期天(三)提出對策和措施

在準確診斷、評估出遺傳病的再發(fā)風險的基礎上,咨詢醫(yī)生應向咨詢者提供建議和今后應采取的措施。第14頁,共35頁，2024年2月25日，星期天四、遺傳咨詢的原則(一)尊重隱私權咨詢醫(yī)生應尊重咨詢人的隱私權,對獲得的資料嚴格保密

。(二)自愿及知情同意遺傳咨詢應該是自愿性的，而非指令性的。

(三)自主決定提供選擇方案，讓咨詢者本人做出抉擇

。第15頁,共35頁，2024年2月25日，星期天生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！第16頁,共35頁，2024年2月25日，星期天第2節(jié)優(yōu)生學一、優(yōu)生學的概念二、影響優(yōu)生的因素三、優(yōu)生學的分類四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢第17頁,共35頁，2024年2月25日，星期天一、優(yōu)生學的概念

優(yōu)生學(eugenics)是應用遺傳學的原理和方法研究如何改善人類遺傳素質的科學。

第18頁,共35頁，2024年2月25日，星期天二、影響優(yōu)生的因素（一）營養(yǎng)（二）環(huán)境（三）情緒（四）胎教第19頁,共35頁，2024年2月25日，星期天三、優(yōu)生學的分類(一)正優(yōu)生學

正優(yōu)生學(positiveeugenics)又稱演進性優(yōu)生學，是研究如何維持和促進人群中有利(優(yōu)良)基因頻率的增長。

第20頁,共35頁，2024年2月25日，星期天正優(yōu)生學的措施

1.提倡優(yōu)選優(yōu)育2.人工授精3.試管嬰兒4.單性生殖5.遺傳工程

第21頁,共35頁，2024年2月25日，星期天(二)負優(yōu)生學

負優(yōu)生學(negativeeugenics)又稱預防性優(yōu)生學、消極優(yōu)生學，研究如何控制和減少群體中有害基因的頻率，減少遺傳病的發(fā)生。

第22頁,共35頁，2024年2月25日，星期天負優(yōu)生學的措施

1.避免出生遺傳病患兒的婚配2.避免遺傳病患兒的出生3.選擇性流產(chǎn)4.提倡適齡生育

第23頁,共35頁，2024年2月25日，星期天(三)新優(yōu)生學

新優(yōu)生學的核心內容包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)等3個方面，是近年來優(yōu)生學應用于遺傳病診斷、防治，以及優(yōu)生優(yōu)育領域而產(chǎn)生的分支學科。。

第24頁,共35頁，2024年2月25日，星期天四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢(一)婚配期1.擇偶時了解雙方是否患遺傳病。2.婚前檢查

。第25頁,共35頁，2024年2月25日，星期天(二)孕期與胎教1.做好孕前準備

懷孕之前了解優(yōu)生優(yōu)育醫(yī)學知識，掌握優(yōu)生優(yōu)育方法

第26頁,共35頁，2024年2月25日，星期天2.避免高齡生育女性的最佳生育年齡為25～35歲。男性的生育年齡可適當放寬，但不宜超過45歲。

第27頁,共35頁，2024年2月25日，星期天3.孕期保健不能濫用藥物。注意適當休息與運動、科學飲食。定期進行產(chǎn)前檢查。嚴禁吸煙與酗酒。遠離有害、有毒物質。不飼養(yǎng)貓狗等寵物?？茖W飲食。第28頁,共35頁，2024年2月25日，星期天4.胎教要重視胎教的作用第29頁,共35頁，2024年2月25日，星期天(三)圍生期

生產(chǎn)是人類女性的自然過程，從產(chǎn)婦和嬰兒的身心健康出發(fā)，應提倡自然產(chǎn)。第30頁,共35頁，2024年2月25日，星期天(四)哺乳期

1.提倡母乳喂養(yǎng)，促進母嬰感情交流。

2.條件允許的情況下，提倡自己撫養(yǎng)。第31頁,共35頁，2024年2月25日，星期天(五)孩童期

進行適量的學前啟蒙教育，采用恰當?shù)慕逃椒ǎ硇呐囵B(yǎng)并重。第32頁,共35頁，2024年2月25日，星期天單選題1.正優(yōu)生學的主要措施是()A.選擇性流產(chǎn)B.人工授精C.遺傳咨詢2.負優(yōu)生學的主要措施是()A.單性生殖B.人工授精C.適齡生育3.遺傳工程的內容除了克隆外，還有()A.多莉羊B.單性生殖C.基因重組技術4.受孕的適齡階段為()A.25歲～30歲B.20歲～25歲C.30歲～35歲BCCA第33頁,共35頁，2024年2月25日，星期天5.常染色體顯性遺傳病的雜合子患者與正常人婚配，其子女患病的概率是()A.1/2B.1/3C.1/46.在常染色體隱性遺傳病中，假如雙親都是攜帶者，其子女患病的概率是()A.1/2B.1/3C.1/47.X連鎖顯性遺傳病的男性患者與正常女人結婚，他們的女兒患病的概率是()A.1B.1/2C.1/4ACA第34頁,共35頁，2024年2月25日，星期天8.X連鎖隱性遺傳病的攜帶者女性與正常男人結婚，他們的兒子正常的概率是()A.1B.1/2C.1/49.不屬于多基因遺傳病發(fā)病特點的是