遺傳病和人類(lèi)健康

遺傳病和人類(lèi)健康正常看應(yīng)是一幅“?！钡膱D案，如看到的是一頭“鹿”，就有可能是色盲或色弱。紅綠色盲者中的紅色盲者能讀出６，而綠色盲者能讀出２，但紅綠色弱者及正常者則26兩個(gè)字都能讀出來(lái)。第2頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天正常者能讀出６，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成5，而全色弱者則全然讀不出上述的兩個(gè)字。第3頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成５，但全色弱者及正常者則大多都讀不出來(lái)。第4頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天第20章生物的遺傳和變異第6節(jié)遺傳病和人類(lèi)健康第5頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天

遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過(guò)配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。遺傳病對(duì)人類(lèi)健康和人口素質(zhì)有嚴(yán)重的影響，已成為當(dāng)今社會(huì)關(guān)注的問(wèn)題。第6頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類(lèi)傳染性疾病已得到控制，但人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！第7頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天一、遺傳病就在我們身邊據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有5～6個(gè)致病基因。其中某個(gè)基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)，就會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒(méi)有得到表達(dá)，但能夠通過(guò)配子傳遞給后代。第8頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天認(rèn)識(shí)幾種常見(jiàn)的遺傳病第9頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天血友病

血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時(shí)，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過(guò)多而發(fā)生生命危險(xiǎn)。

色盲癥

色盲又稱道爾頓癥，是一種先天性色覺(jué)障礙疾病。色覺(jué)障礙有多種類(lèi)型，最常見(jiàn)的是紅綠色盲，患者從小就沒(méi)有正常辨色能力。了解幾種遺傳病第10頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天

患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶缺乏，導(dǎo)致黑色素合成障礙造成白化病。患者皮膚呈乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，皮膚很容易被陽(yáng)光灼傷，容易發(fā)生皮膚癌；此外，由于缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽(yáng)光對(duì)患者的眼睛來(lái)說(shuō)也過(guò)于強(qiáng)烈，畏光、視力差是白化病的特征之一。

白化病是一種常染色體隱性遺傳病，除了人以外，也會(huì)出現(xiàn)在動(dòng)物身上。第11頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天唇裂手術(shù)前手術(shù)后唇裂是口腔頜面部常見(jiàn)的先天性畸形，根據(jù)大量的實(shí)驗(yàn)研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。第12頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒(méi)有癥狀，我國(guó)發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機(jī)理是進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。第13頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天先天性愚型先天性愚型先天愚型是一種最常見(jiàn)的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合”?！跋忍煊扌蛢骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開(kāi)，舌常口外，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。第14頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。第15頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天多指并指它們?nèi)绾螢樯鐣?huì)創(chuàng)造更多的的財(cái)富？他們?nèi)绾翁岣呱钯|(zhì)量？第16頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天一、什么是遺傳??？它與非遺傳病如何區(qū)別？愛(ài)滋病能經(jīng)母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？遺傳病的特征：（1）是由遺傳物質(zhì)改變引起。（2）可在家族中傳遞——生殖細(xì)胞。（3）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。第17頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。致病基因可通過(guò)配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類(lèi)。遺傳病的概念第18頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天（一）單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。主要有其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥抗維生素Ｄ佝僂病苯丙酮尿癥軟骨發(fā)育不全白化病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良第19頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天討論：如果一個(gè)致病基因是位于X染色體上，則患者與性別有無(wú)關(guān)系？是男的容易患病還是女的容易患??？

如果致病基因是位于Y染色體上情況又如何呢？因?yàn)榕曰疾』蛐蜑閄bXb而男性為XbY。也就是說(shuō)女性體內(nèi)必須有兩個(gè)b同時(shí)存在才能患病，而男性體內(nèi)只含有一個(gè)b就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。傳男不傳女第20頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天單基因病遺傳規(guī)律1、致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因。2、致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上。顯性基因遺傳病：有中生有（有病的父母會(huì)生出有病的孩子）隱性基因遺傳?。嚎梢詿o(wú)中生有（無(wú)病的父母也會(huì)生出有病的孩子）第21頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天（二）多基因遺傳病：

由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂第22頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天（三）染色體異常遺傳病：患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。性腺發(fā)育不良先天性愚型第23頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天二、遺傳病在我國(guó)的發(fā)病情況及危害1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上2、遺傳病的危害：

危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。第24頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天

原因

遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%，兩種因素共同作用或原因不明的占65%。

放射性污染化學(xué)污染第25頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天案例我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%～25%；新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%；15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40%;自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達(dá)50%以上；我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上；在我國(guó)人口中，輕度智力低下者約2000萬(wàn)，嚴(yán)重者（白癡）約200萬(wàn)。第26頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天達(dá)爾文達(dá)爾文與他的表妹愛(ài)瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個(gè)孩子中有三個(gè)中途夭折，其余三個(gè)終身不育，那時(shí)的達(dá)爾文也是百思不得其解，

科學(xué)家的悲劇第27頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天閱讀課本P111小資料思考:

1、人種學(xué)家摩爾根愛(ài)情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？

提示：他與表妹戀愛(ài)、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個(gè)孩子，兩個(gè)女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。

2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？

提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。第28頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天三、近親結(jié)婚危害大

近親是指

兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。近親結(jié)婚是指

三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。

新婚姻法規(guī)定

禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。

第29頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天為什么要禁止近親結(jié)婚?因?yàn)檠夑P(guān)系親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中，某些遺傳病基因是隱性基因。近親結(jié)婚時(shí)，夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。第30頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第31頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天三、遺傳咨詢

遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問(wèn)題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。

預(yù)防措施

遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等。

可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。意義第32頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天四、防治遺傳病的措施1、禁止近親結(jié)婚：２、遺傳咨詢：３、提倡“適齡生育”：４、產(chǎn)前診斷第33頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天遺傳咨詢

病例舉例：例1某婦女曾生育過(guò)一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來(lái)咨詢。

咨詢建議：

對(duì)此病人需先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加至1／100（即6倍到10倍）。此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。

例2一對(duì)新婚夫婦，由于女方患有并指癥，害怕今后會(huì)生育并指癥患兒前來(lái)咨詢。咨詢建議：該病為常染色體顯性遺傳，只要病兒父母之一患病，每胎都有５０％機(jī)會(huì)發(fā)病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高。對(duì)無(wú)可靠產(chǎn)前診斷方法者，不能生育。

第34頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天提出防治措施體檢、了解病史做出診斷推算后代發(fā)病率

假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳給后代，他們擔(dān)心將來(lái)自己的孩子會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，你作為遺傳咨詢醫(yī)生，將會(huì)怎么做呢？案例分析第35頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天產(chǎn)前診斷①羊水穿刺——染色體是否正常②B型超聲波——胚胎是否畸形方法：②①第36頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天思考：

產(chǎn)前診斷結(jié)果——胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？選擇性流產(chǎn)

——終止妊娠國(guó)家計(jì)生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動(dòng)了“出生缺陷干預(yù)工程”第37頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染為什么遺傳病發(fā)病率一直上升的趨勢(shì)第38頁(yè),共42頁(yè)，2024年2月25日，星期天課后閱讀：

白癡皇帝

——晉武帝司馬炎與姨表妹結(jié)婚生苦果

司馬衷（259—306）的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖司馬師、祖父司馬昭都是玩弄權(quán)術(shù)的能手。司馬昭為了鞏固自己的統(tǒng)治地位，采取了一系列對(duì)策，其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結(jié)婚，親上加親，以擴(kuò)張實(shí)力。不料這卻是個(gè)餿主意！司馬炎與姨表妹結(jié)婚后，生其子司馬衷是個(gè)白癡。盡管太子司馬衷是個(gè)什么也不懂的低能兒，但司馬炎還是，不聽(tīng)大臣們的規(guī)勸，堅(jiān)持要傳位給他。司馬衷接位后稱晉惠帝。國(guó)家政事他一件也管不了，卻鬧了不少笑話。有一次，他帶一批太監(jiān)在御花園里玩，聽(tīng)到一群蛤蟆的叫聲，就問(wèn)身邊的太監(jiān)：“這里小東西叫的是為官家還是為私人呢？”機(jī)警的太監(jiān)一本正經(jīng)地說(shuō)：“在官地里是為官家叫的，在私地里是為私家叫的。”惠帝似懂非懂地點(diǎn)點(diǎn)頭。有一年各地鬧饑荒，百姓餓死很多?；莸壑篮髥?wèn)大臣：“好端端的人為什么會(huì)餓死？”大臣說(shuō)：“沒(méi)糧食吃?！被莸酆鋈混`機(jī)一動(dòng)，說(shuō)：“沒(méi)糧食吃，為什么不叫他們多吃點(diǎn)肉糜呢？”西晉自從出了這個(gè)低能兒的白癡皇帝，大權(quán)旁落，于是出現(xiàn)了八王混