錐體外系疾病

錐體外系疾病概述運動障礙疾病通常分為兩類肌張力增高-運動減少→運動貧乏帕金森病肌張力降低-運動過多→不自主運動亨廷頓病第2頁,共27頁，2024年2月25日，星期天第一節(jié)帕金森病第3頁,共27頁，2024年2月25日，星期天概述帕金森病，又稱震顫麻痹，是一種中老年人常見的運動障礙疾病，以黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性缺失和路易小體形成為病理特征，臨床表現(xiàn)為靜止性震顫、運動遲緩、肌強直、姿勢步態(tài)異常等第4頁,共27頁，2024年2月25日，星期天一、病因年齡老化環(huán)境遺傳第5頁,共27頁，2024年2月25日，星期天二、發(fā)病機制多巴胺和乙酰膽堿是紋狀體內(nèi)兩種重要的神經(jīng)遞質(zhì)，兩種遞質(zhì)的平衡是維持基底節(jié)正常功能的基礎(chǔ)。帕金森病時黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性、缺失導(dǎo)致遞質(zhì)失衡氧化應(yīng)激線粒體功能缺陷蛋白質(zhì)過度表達和聚集第6頁,共27頁，2024年2月25日，星期天三、臨床表現(xiàn)靜止性震顫肌強直運動遲緩姿勢步態(tài)異常其它癥狀第7頁,共27頁，2024年2月25日，星期天五、診斷和鑒別診斷診斷中老年發(fā)病，緩慢進展四項主征中至少兩項左旋多巴治療有效無眼外肌麻痹、小腦體征、錐體系損害等第8頁,共27頁，2024年2月25日，星期天鑒別診斷特發(fā)性震顫帕金森綜合征：藥物性、中毒性、腦炎后、外傷性、血管性帕金森疊加綜合征第9頁,共27頁，2024年2月25日，星期天六、治療時機：早期無須治療；若影響日常生活和工作能力則需藥物治療目的：恢復(fù)紋狀體內(nèi)DA與Ach的平衡，增加多巴胺能作用或減少膽堿能作用原則：從小劑量開始，緩慢遞增，細水長流，不求全效第10頁,共27頁，2024年2月25日，星期天1、抗膽堿藥拮抗相對亢進Ach的功能對震顫和強直療效好。適于震顫突出而年齡較輕的患者代表藥物：安坦1-2mg,3次/d副作用：口干、瞳孔擴大，眼壓升高，便秘，尿潴留，精神癥狀狹角型青光眼、前列腺肥大禁用，老年慎用第11頁,共27頁，2024年2月25日，星期天2、金剛烷胺促進神經(jīng)未梢DA釋放和減少DA再攝取。可輕微改善PD所有癥狀，可單獨或與抗Ach藥合用，用于輕癥患者用法：金剛烷胺100mg,1-2次/d副作用：不寧、足踝皮膚水腫等，哺乳婦女禁用第12頁,共27頁，2024年2月25日，星期天3、多巴胺替代療法

左旋多巴及其復(fù)方制劑提供DA合成的前體物質(zhì)，是治療PD最有效藥物和金指標(biāo)，能改善PD的所有癥狀復(fù)方左旋多巴制劑由左旋多巴和外周多巴胺脫羧酶抑制劑組成常用有息寧和美多巴第13頁,共27頁，2024年2月25日，星期天副作用急性副作用(呈劑量相關(guān)性)惡心、嘔吐、低血壓、心率失常（偶見）、不安和意識模糊等后期并發(fā)癥癥狀波動:A.劑末現(xiàn)象

B.開關(guān)現(xiàn)象

異動癥第14頁,共27頁，2024年2月25日，星期天4、多巴胺受體激動劑直接激動D-R，對神經(jīng)元有保護作用代表藥物：溴隱亭、培高利特、吡貝地爾、普拉克索等副作用：皮膚發(fā)紅、體位性低血壓及精神興奮、幻覺等此藥半衰期較長故相對多巴類制劑而言，運動障礙副作用較少第15頁,共27頁，2024年2月25日，星期天5、MAO-B抑制劑阻止DA降解，增加腦內(nèi)DA含量。神經(jīng)保護作用(如合用VitE)代表藥：司來吉林副作用：運動障礙以及精神改變

(抑郁)第16頁,共27頁，2024年2月25日，星期天6、COMT抑制劑阻止L-Dopa和DA在膠質(zhì)細胞內(nèi)的降解代表藥物：托卡朋、恩托卡朋服用次數(shù)與復(fù)方左旋多巴相同副反應(yīng)不明顯，可有腹瀉、意識模糊、運動障礙和轉(zhuǎn)氨酶升高等，注意肝腎毒性第17頁,共27頁，2024年2月25日，星期天第二節(jié)小舞蹈癥第18頁,共27頁，2024年2月25日，星期天一、病因A型溶血性鏈球菌感染有關(guān)第19頁,共27頁，2024年2月25日，星期天二、臨床表現(xiàn)發(fā)病年齡：5-15歲，女性較多常亞急性起病，出現(xiàn)舞蹈樣不自主動作、肌張力降低、肌力減弱等“鐘擺樣膝反射”

“擠奶婦手法/盈虧征”第20頁,共27頁，2024年2月25日，星期天三、診斷及鑒別診斷診斷：年齡、病程、癥狀、體征、輔助檢查（WBC、CRP、ASO、ESR）鑒別診斷：抽動穢語綜合征、先天性舞蹈病、Huntington舞蹈病、核黃疸第21頁,共27頁，2024年2月25日，星期天四、治療一般治療：臥床休息，避免聲光刺激等，加強防護抗感染：青霉素，10-14天為一療程風(fēng)濕熱的心臟合并癥的治療對癥治療：氟哌啶醇、安定等第22頁,共27頁，2024年2月25日，星期天第三節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃缘?3頁,共27頁，2024年2月25日，星期天概述肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，又稱Wilson病

第24頁,共27頁，2024年2月25日，星期天一、臨床表現(xiàn)常發(fā)生于兒童期和青春期，少數(shù)成年起病癥狀緩慢發(fā)展，可有階段性加重和緩解，亦有進展迅速的神經(jīng)及精神癥狀眼部與肝臟異常其他第25頁,共27頁，2024年2月25日，星期天二、輔助檢查血清銅及銅藍蛋白降低、尿銅增加眼科裂隙燈檢查K-F環(huán)頭部CT或MRI其它：肝腎功能，基因檢測