多發(fā)性骨骺發(fā)育不良

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良大頭醫(yī)生編輯整理第一頁，共二十頁。英文名稱multipleepiphysialdysplasia第二頁，共二十頁。別名Catel病第三頁，共二十頁。類別骨科/先天性發(fā)育性及遺傳性疾病/干骺端發(fā)育不良第四頁，共二十頁。ICD號Q78.5第五頁，共二十頁。概述多發(fā)生骨骺發(fā)育不良(multipleepiphysialdysplasia)又稱Catel病，是一種臨床上少見的骨發(fā)育不良，為常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。第六頁，共二十頁。病因為常染色體顯性遺傳性疾病。第七頁，共二十頁。發(fā)病機制其病理改變?yōu)楣趋亢枉堪宀灰?guī)則，缺少骨樣組織，軟骨細胞排列不規(guī)則，骨小梁紊亂，多數骨骺異常骨化。第八頁，共二十頁。臨床表現一般出生時無明顯異常，2歲以后逐漸出現病癥。走路較晚，步態(tài)不穩(wěn)，出現膝內、外翻，關節(jié)疼痛，功能受限，6～7歲時可出現脊柱側凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發(fā)育不受影響。第九頁，共二十頁。并發(fā)癥可并發(fā)脊柱側凸。第十頁，共二十頁。其他輔助檢查X線片檢查，全身骨骺出現緩慢，呈斑點狀、扁平或分裂，密度增加。髖臼增寬、變扁，類似Perthes病，股骨頸干角減小，呈髖內翻。股骨髁不規(guī)則，引起膝內翻。脛骨近端改變，引起脛內翻。椎體出現楔形變。橈、尺、腕、掌、跖骨等均可發(fā)生相應的骨骺變化。干骺端有代償性改變，呈擴張或凹陷。隨年齡增長，骨骺的改變逐步消失，但扁平畸形仍存在。嚴重者可繼發(fā)退行性骨關節(jié)病。第十一頁，共二十頁。診斷臨床表現加之X線檢查，除外Perthes病、先天性髖內翻、Blount病和骨骺點狀發(fā)育不良可以診斷。股骨遠端骨骺高度與干骺端寬度比值異常可見于多數患兒。這一指標對于早期診斷很有價值。第十二頁，共二十頁。鑒別診斷本病應與Perthes病、先天性髖內翻、Blount病和骨骺點狀發(fā)育不良相鑒別。第十三頁，共二十頁。治療對下肢關節(jié)疼痛可采用臥床或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時，需要截骨矯形，對病情嚴重的病例可行關節(jié)置換術。對手指運動受限可行掌指或近節(jié)指間關節(jié)囊切開松解術，以改善抓握功能。第十四頁，共二十頁。X線表現多發(fā)性骨骺發(fā)育不良是一種遺傳性骨骺普遍不規(guī)則生長的疾病。多于3～4歲開始發(fā)病，逐漸加重，青春期達頂峰后才逐漸停止開展。臨床主要表現為髖、膝等關節(jié)疼痛，活動不靈，有早發(fā)骨性關節(jié)病趨勢，步態(tài)不正常。嚴重者身材矮小、手指短粗、指端鈍。X線檢查是診斷本病的重要方法，其主要征象如下。骨骺常有多個骨化中心。雖然它們可逐漸融合成為一密度均勻的骨骺，但可呈楔形、不規(guī)則形或關節(jié)面變扁。髖、膝及踝關節(jié)的骨骺為好發(fā)部位。第十五頁，共二十頁。X線表現某些病例脛骨遠側骨骺的外半缺如而使該關節(jié)面傾斜。股骨脛骨骺的多個骨化中心融合時可發(fā)生變扁及加寬畸形。雖然骨骺的生長緩慢較顯著，但它與干骺端融合的年齡仍在正常范圍之內。腕骨及跗骨也可有相似改變，發(fā)育不全、變形或互相融合。掌、指、跖及趾骨雖粗短，但互相保持正常比例。干骺端生長受累較少?？呻S骨骺有輕度增寬。它與骨骺相對應局部有輕度凹陷。兩側上下肢常有對稱性骨關節(jié)畸形，以髖內翻及膝外翻為多見。第十六頁，共二十頁。X線表現少數病例以遠端受累為主，有的病例則可僅累及個別關節(jié)。少數病例的椎體受累而發(fā)生楔形變。椎體前上角及前下角骨骺可呈碎塊狀，因而容易發(fā)生駝背及脊椎側突。偶可開展為扁平椎。本病需與某些骨骺受累病變相鑒別。(1)克汀病：骨骺的生長緩慢，可有多個骨化中心，閉合延遲。骨骺發(fā)育異常可導致骨胳變形，如扁平髖及髖內翻。椎體也可變扁。但同時有顱骨的骨化作用受阻，產生囟門及顱縫延遲閉合。(2)股骨頭骨軟骨?。汗晒穷^變扁常為一側性，且有密度增高現象及股骨頸增寬。第十七頁，共二十頁。X線表現(3)脊柱骨軟骨?。憾嘁娪谇嗄耆?，好發(fā)于中段胸椎，椎體上下緣輪廓不規(guī)則，且以前部為著。椎體呈楔形，并在駝背最突出局部變形最明顯。椎間隙變窄或消失。有的椎體上下緣出現Schmorl結節(jié)。(4)粘多糖?、粜陀腥硇约斑M行性骨質改變：骨骺延遲出現，可呈