5.1基因突變和基因重組課件高一下學(xué)期生物人教版必修23

生物體子代與親代表現(xiàn)一樣的現(xiàn)象。遺傳：變異：生物體親子間及子代間性狀的差異性。變異不可遺傳變異可遺傳變異基因突變基因重組染色體變異由環(huán)境引起，遺傳物質(zhì)沒有改變遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變轉(zhuǎn)化5.1基因突變和基因重組課時(shí)1

基因突變第5章基因突變及其他變異

【資料1】1910年,赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血的藥物都對(duì)他無效。鏡檢時(shí)發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之鐮刀型細(xì)胞貧血癥。1基因突變的實(shí)例——鐮狀細(xì)胞貧血正常紅細(xì)胞鐮狀紅細(xì)胞鐮狀細(xì)胞貧血的病因是什么？直接原因？根本原因？一、基因突變異常堿基序列片段（mRNA）正常堿基序列片段（mRNA）正常血紅蛋白異常血紅蛋白1、圖中構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸發(fā)生了什么變化？2、為什么谷氨酸被纈氨酸替換了？1基因突變的實(shí)例——鐮狀細(xì)胞貧血TAUbcAa圖示中a過程代表

；

b過程代表

；

c過程代表

。DNA復(fù)制翻譯轉(zhuǎn)錄替換DNA分子中發(fā)生堿基替換，引起基因堿基序列的改變，蛋白質(zhì)改變，性狀改變。直接原因1基因突變的實(shí)例——鐮狀細(xì)胞貧血基因突變發(fā)生在

(填字母)過程中。a一、基因突變根本原因編碼淀粉分支酶基因序列發(fā)生堿基的增添合成的淀粉分支酶異常豌豆皺縮編碼CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因序列發(fā)生堿基的缺失合成的CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白異常患者支氣管中黏液增多，肺功能嚴(yán)重受損編碼血紅蛋白基因序列發(fā)生堿基的替換血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常鐮刀紅細(xì)胞任務(wù)一：依據(jù)三個(gè)實(shí)例，分析其中的異同，并嘗試描述基因突變的概念。DNA分子中發(fā)生堿基替換、

、

，引起基因堿基序列的改變，蛋白質(zhì)改變，性狀改變。增添

缺失一、基因突變2基因突變的概念基因突變?cè)鎏砣笔鎿QAATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC替換增添缺失堿基序列DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。一、基因突變堿基的增添、缺失對(duì)所對(duì)應(yīng)的蛋白質(zhì)氨基酸序列及性狀有什么影響呢？以增添為例；插入一個(gè)堿基對(duì)后的mRNA后續(xù)氨基酸全部打亂，可能使終止密碼子提前出現(xiàn)，肽鏈縮短一、基因突變堿基的增添、缺失對(duì)所對(duì)應(yīng)的蛋白質(zhì)氨基酸序列及性狀有什么影響呢？以增添為例；插入三個(gè)堿基對(duì)后的mRNA插入一個(gè)氨基酸，一般情況下后續(xù)氨基酸順序不變，肽鏈變長(zhǎng)一、基因突變堿基對(duì)對(duì)氨基酸序列的影響影響范圍替換只改變

個(gè)氨基酸的種類或

。替換的結(jié)果也可能使肽鏈

。增添插入或缺失位置

不影響，影響缺失或插入位置

的序列①增添或缺失的位置越

，對(duì)肽鏈的影響越大；②增添或缺失的堿基數(shù)是

，則一般僅影響個(gè)別氨基酸缺失小合成終止前后靠前大大1不改變（密碼子的簡(jiǎn)并性）3的倍數(shù)堿基的增添、缺失對(duì)所對(duì)應(yīng)的蛋白質(zhì)氨基酸序列及性狀有什么影響呢？一、基因突變拓展1：基因突變的類型及影響1.下圖表示基因突變的一種情況，其中a、b是核酸鏈，c是肽鏈。請(qǐng)分析下列問題：提示：不對(duì)，只要基因堿基序列改變就發(fā)生了基因突變。(2)圖中氨基酸沒有改變，說明了密碼子具有怎樣的特點(diǎn)？提示：具有簡(jiǎn)并性。(1)由于氨基酸沒有改變，故實(shí)際上述基因并沒有發(fā)生突變，對(duì)嗎？一、基因突變2．如圖a、b、c是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ無遺傳效應(yīng)，如果堿基的替換、增添或缺失發(fā)生在Ⅰ、Ⅱ片段，會(huì)不會(huì)引起基因突變？提示：不會(huì)?；蛲蛔兊慕Y(jié)果是造成基因堿基序列的改變，而Ⅰ、Ⅱ無遺傳效應(yīng)，所以發(fā)生在Ⅰ、Ⅱ片段，不會(huì)造成基因堿基序列的改變，因此不會(huì)引起基因突變。一、基因突變拓展1：基因突變的類型及影響堿基排列順序改變一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變嗎？為什么？可能不改變性狀：①突變可能發(fā)生在沒有表達(dá)的DNA片段上?！蔷幋a序列②基因突變后的密碼子和原密碼子決定的是同一種氨基酸?！艽a子的簡(jiǎn)并性③若為隱性突變，如AA→Aa，性狀不改變。——突變的結(jié)果：產(chǎn)生新的基因④若突變基因是沉默基因，在該細(xì)胞中不表達(dá)?！虻倪x擇性表達(dá)一、基因突變GGCTTACCGAATGACTTACTGAATGAGCTTACTCGAATGCTTACGAAT肯定改變可能改變保持不變基因結(jié)構(gòu)基因數(shù)量基因位置生物性狀

拓展2：

探究下列問題，深度理解基因突變血紅蛋白基因一、基因突變3基因突變的時(shí)期處于什么時(shí)期的細(xì)胞，容易發(fā)生基因突變？因?yàn)樵诩?xì)胞分裂前的間期要進(jìn)行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時(shí)要解旋為單鏈，單鏈DNA的穩(wěn)定性會(huì)大大降低，極易受到影響而發(fā)生堿基的改變。細(xì)胞分裂前的間期一、基因突變紅眼白眼4基因突變的本質(zhì)基因突變產(chǎn)生了等位基因（1）真核細(xì)胞：（2）原核細(xì)胞和病毒：基因數(shù)目少，而且一般是單個(gè)存在的，不存在等位基因。因此原核細(xì)胞和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)

。W基因w基因突變AAaA新基因一、基因突變顯性突變：aa→Aa隱性突變：AA→Aa基因突變是否一定遺傳給下一代？基因突變發(fā)生在配子中發(fā)生在體細(xì)胞中將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代一般不能遺傳有些植物(無性繁殖的生物)的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。5基因突變的遺傳性

備孕、懷孕期間應(yīng)盡量避免接觸輻射性物質(zhì)，還需要養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，多鍛煉身體，而且要注意營(yíng)養(yǎng)均衡。一、基因突變通過以上實(shí)例，請(qǐng)總結(jié)出基因突變的原因？6基因突變的原因物理因素化學(xué)因素生物因素【資料1】二戰(zhàn)時(shí)，美國(guó)在日本的廣島、長(zhǎng)崎投下兩顆原子彈，導(dǎo)致以后大量畸形胎兒出生，畸形生物出現(xiàn)?！举Y料2】蘇丹紅的致癌原理：蘇丹紅進(jìn)入人體后，在過氧化物酶的作用下形成苯和萘環(huán)羥基衍生物，進(jìn)一步生成自由基，自由基可以與DNA、RNA等結(jié)合，從而產(chǎn)生致癌作用?！举Y料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細(xì)胞的基因，使肝細(xì)胞發(fā)生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細(xì)胞進(jìn)一步變異，肝細(xì)胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。一、基因突變內(nèi)因:外因自然條件下DNA復(fù)制出錯(cuò)自發(fā)產(chǎn)生突變紫外線，X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA；亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；物理因素:化學(xué)因素:生物因素:某些病毒如乙肝病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA；RNARNADNADNADNA6基因突變的原因DNA平均每復(fù)制10億個(gè)堿基對(duì)，就會(huì)產(chǎn)生1個(gè)錯(cuò)誤。一、基因突變基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘?，所有生物均可發(fā)生。普遍性基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一個(gè)DNA分子的任何部位。隨機(jī)性不定向性一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。在自然狀態(tài)下基因突變的頻率約為10-5~10-8。低頻性W+（紅眼）白眼血紅眼象牙眼櫻紅眼杏紅眼伊紅眼淺黃色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco7基因突變的特點(diǎn)一、基因突變基因突變產(chǎn)生

的途徑生物變異的根本來源產(chǎn)生新性狀生物進(jìn)化的原始材料是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，生物進(jìn)化的原始材料。8基因突變的意義新基因（等位基因）一、基因突變①有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。②有利突變：比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變：不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。8基因突變的意義基因突變是有害、有利還是中性與誰有關(guān)？生存的環(huán)境一、基因突變分析誘變育種的原理及優(yōu)缺點(diǎn)？輻射種植收獲篩選油多黃豆9基因突變的應(yīng)用——誘變育種難以控制突變方向，盲目性高，需處理大量材料?；蛲蛔兲岣咄蛔兟?，在較短的時(shí)間內(nèi)創(chuàng)造人類需要的新品種。優(yōu)點(diǎn)：原理：缺點(diǎn)：南瓜種子上太空，基因發(fā)生突變，產(chǎn)生了新品種南瓜。一、基因突變正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔兘Y(jié)腸癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移1：從基因的角度看結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？2：健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變有4:據(jù)圖示推測(cè)癌細(xì)胞與正常細(xì)胞比具有哪些特點(diǎn)？不受控制、無限增殖、容易轉(zhuǎn)移等實(shí)例分析2：結(jié)腸癌

思考討論問題

癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變結(jié)果，而是多個(gè)基因突變的累積效應(yīng)。3:結(jié)腸癌的發(fā)生是單一基因突變的結(jié)果嗎？二、細(xì)胞的癌變注意：原癌基因和抑癌基因是一類基因，而不是一個(gè)基因。1.癌細(xì)胞的特點(diǎn)：①“不死”：能夠無限增殖資料：來自名叫海拉的女性宮頸癌癥患者。這位患者已在1951年死去，但從她身上取下的癌細(xì)胞卻在實(shí)驗(yàn)室一代代地傳了下來。②“變態(tài)”：形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化正常的成纖維細(xì)胞(梭形)癌變后的成纖維細(xì)胞(球形)③“擴(kuò)散”：細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少→細(xì)胞之間的黏著性顯著降低→容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。形態(tài)結(jié)構(gòu)改變細(xì)胞膜改變二、細(xì)胞的癌變分裂能力改變細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的蛋白質(zhì)抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡的蛋白質(zhì)原癌基因（油門）抑癌基因（剎車）適量表達(dá)適量表達(dá)與癌變有關(guān)的基因（正常人均有）基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，可能引起細(xì)胞癌變2.結(jié)腸癌發(fā)生的原因思考：除了內(nèi)因會(huì)導(dǎo)致癌癥還有哪些原因會(huì)導(dǎo)致癌癥呢？⑴內(nèi)因二、細(xì)胞的癌變基因突變或過量表達(dá)導(dǎo)致蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，可能引起細(xì)胞癌變石棉、黃曲霉素、亞硝胺物理致癌因子紫外線、X射線病毒致癌因子化學(xué)致癌因子hpv病毒⑵外因-致癌因子易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的外界因素二、細(xì)胞的癌變2.結(jié)腸癌發(fā)生的原因1、“一母生九子，連母十個(gè)樣”，這是基因突變的結(jié)果嗎？不是，基因突變具有低頻性。2、出現(xiàn)這種變異的根本原因是什么？基因重組重組性狀在生物體進(jìn)行

生殖的過程中，控制

的基因的重新組合。1概念:有性不同性狀2時(shí)期:減數(shù)分裂配子雜種子一代黃色圓粒隱性純合子綠色皺粒測(cè)交PYRyryRYryrF1YyRryyRrYyrryyrr黃色皺粒黃色圓粒綠色皺粒綠色圓粒1：1:1:1yyrrYyRr×基因重組三、基因重組三、基因重組自由組合型時(shí)期：染色體行為：基因行為：結(jié)果：減Ⅰ后期非同源染色體自由組合非等位基因自由組合產(chǎn)生不同配子，受精結(jié)合產(chǎn)生不同基因型的后代3類型:圖解3類型:時(shí)期：染色體行為：基因行為：結(jié)果：交叉互換型減Ⅰ四分體時(shí)期同源染色體間的非姐妹染色單體互換等位基因的交換導(dǎo)致染色單體上的基因重組，產(chǎn)生不同的配子三、基因重組圖解轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化轉(zhuǎn)基因技術(shù)（DNA重組技術(shù)）3類型:拓展發(fā)出綠色熒光的水母正常光線(左)及紫外線照射下(右)的4只小鼠，其中3號(hào)小鼠為對(duì)照組，1、2、4號(hào)小鼠轉(zhuǎn)入了綠色熒光蛋白基因三、基因重組4結(jié)果:①只產(chǎn)生新的基因型，并未產(chǎn)生新的基因。②只出現(xiàn)原有性狀的重新組合，不會(huì)出現(xiàn)新的性狀?；蛑亟M會(huì)有新的基因產(chǎn)生嗎？會(huì)出現(xiàn)新的性狀嗎？性狀重組基因重組新的基因型三、基因重組①基因重組是生物變異的

之一③基因重組為

提供了原材料②基因重組是形成

的重要原因注意:⑵自然狀態(tài)下的基因重組只發(fā)生在減數(shù)第一次分裂中，受精作用不導(dǎo)致基因重組。⑶父本與母本的雜合性越高，二者間遺傳物質(zhì)的差異越大，基因重組產(chǎn)生變異的可能性也就越大。⑴基因重組只能產(chǎn)生新的基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。5意義:來源生物多樣性生物進(jìn)化三、基因重組實(shí)例1：金魚的培育

我國(guó)是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國(guó)家。金魚的祖先是野生鯽魚。在飼養(yǎng)過程中，野生鯽魚產(chǎn)生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養(yǎng)，并進(jìn)行人工雜交。6應(yīng)用:雜交育種三、基因重組

從1964年起，袁隆平就開始研究雜交水稻，到1975年，他研究出來的新品種就已經(jīng)在全國(guó)推廣，并取得了非同凡響的成果。此后十年內(nèi)中國(guó)雜交水稻累計(jì)增產(chǎn)超億噸，每年增產(chǎn)的大米可以多養(yǎng)活6000萬人。雜交水稻之父·袁隆平雜交水稻6應(yīng)用:雜交育種三、基因重組實(shí)例2：雜交水稻的培育①目的：將兩個(gè)