10-各種先天性心臟病的診斷

1/110_各種先天性心臟病的診斷房間隔缺損[臨床表現(xiàn)]房間隔缺損的癥狀隨缺損大小而有區(qū)別。

缺損小的可全無癥狀，僅在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)胸骨左緣2～3肋間有收縮期雜音。

缺損較大時(shí)分流量也大，導(dǎo)致體循環(huán)血流量不足而影響生長(zhǎng)發(fā)育，表現(xiàn)為體形瘦長(zhǎng)、面色蒼白、乏力、多汗，活動(dòng)后氣促。

由于肺循環(huán)血流增多而易反復(fù)呼吸道感染，嚴(yán)重者早期發(fā)生心力衰竭。

多數(shù)患兒在嬰幼兒期五明顯體征，23歲后心臟增大，前胸隆起，捫診心前區(qū)有抬舉沖動(dòng)感，一般無震顫，少數(shù)大缺損分流量大者可出現(xiàn)震顫。

聽診有以下四個(gè)特點(diǎn)：

①第1心音亢進(jìn)，肺動(dòng)脈第2心音增強(qiáng)。

②由于右心室容量增加，收縮時(shí)噴射血流時(shí)間延長(zhǎng)，肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉更落后于主動(dòng)脈瓣，導(dǎo)致寬而不受呼吸影響的第2心音固定分裂。

③由于右心室增大，大量的血流通過正常肺動(dòng)脈瓣時(shí)(形成相對(duì)狹窄)在左第二肋間近胸骨旁可聞及2～3級(jí)噴射性收縮期雜音。

④當(dāng)肺循環(huán)血流量超過體循環(huán)達(dá)1倍以上時(shí)，則在胸骨左下第45肋間隙處可出現(xiàn)三尖瓣相對(duì)狹窄的短促與低頻的舒張?jiān)缰衅陔s音，吸氣時(shí)更響，呼氣時(shí)減弱。

隨著肺動(dòng)脈高壓的進(jìn)展，左向右分流逐漸減少，第2心音增強(qiáng)，固定性分裂消失，收縮期雜音縮短，舒張期雜音消失，但可出現(xiàn)肺動(dòng)脈瓣及三尖瓣關(guān)閉不全的雜音。

[輔助檢查]1．X線表現(xiàn)對(duì)分流較大的房間隔缺損具有診斷價(jià)值。

心臟外形輕至中度增大，以右心房及右心室為主，心胸比大于0．5。

肺脈段突出，肺葉充血明顯，主動(dòng)脈影縮小。

透視下可見肺動(dòng)脈總干及分支隨心臟搏動(dòng)而一明一暗的肺門舞蹈征，心影略呈梨形(圖135)。

原發(fā)孔型房缺伴二尖瓣裂缺者，左心房及左心室增大。

2．心電圖電軸右偏平均額面電軸在十95+170之間。

右心房和右心室肥大。

PR間期延長(zhǎng)，V1及V3R導(dǎo)聯(lián)呈rSr’或rsR’等不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯的圖形。

分流量較大患者R波可出現(xiàn)切跡，手術(shù)后消失。

原發(fā)孔型房缺的病例常見電軸左偏及左心室肥大。

一般為竇性心律，年齡較大者可出現(xiàn)交界性心律或室上性心律失常。

3．超聲心動(dòng)圖M型超聲心動(dòng)圖可以顯示右心房、右心室增大及室間隔的矛盾運(yùn)動(dòng)。

二維超聲可以顯示房間隔缺損的位置及大小，結(jié)合彩色多普勒超聲可以提高診斷的可靠性并能判斷分流的方向，應(yīng)用多普勒超聲可以估測(cè)分流量的大小，估測(cè)右心室收縮壓及肺動(dòng)脈壓力。

年齡較大的肥胖患者經(jīng)胸超聲透聲較差者，可選用經(jīng)食道超聲心動(dòng)圖進(jìn)行診斷。

而動(dòng)態(tài)三位超聲心動(dòng)圖可以從左房側(cè)或右房側(cè)直接觀察到缺損的整體形態(tài)，觀察缺損與毗鄰結(jié)構(gòu)的立體關(guān)系及其隨心動(dòng)周期的動(dòng)態(tài)變化，有助于提高診斷的正確率。

4．磁共振年齡較大患者，劍突下超聲透聲窗受限，圖像不夠清晰。

磁共振可以清晰地顯示缺損的位置、大小及其肺靜脈回流情況而建立診斷。

5．心導(dǎo)管檢查一般不需要做心導(dǎo)管檢查，當(dāng)合并肺動(dòng)脈高壓、肺動(dòng)脈瓣狹窄或肺靜脈異位引流時(shí)可行右心導(dǎo)管檢查。

右心導(dǎo)管檢查時(shí)導(dǎo)管易通過缺損由右心房進(jìn)入左心房，右心房血氧含量高于腔靜脈血氧含量，右心室和肺動(dòng)脈壓力正常或輕度增高，并按所得數(shù)據(jù)可計(jì)算出肺動(dòng)脈阻力和分流量大小。

合并肺靜脈異位引流者應(yīng)探查異位引流的肺靜脈。

6．心血管造影一般不做心血管造影。

造影劑注入右上肺靜脈，可見其通過房缺迅速由左心房進(jìn)入右心房。

室間隔缺損[臨床表現(xiàn)]臨床表現(xiàn)決定于缺損大小和心室間壓差，小型缺損可無癥狀，一般活動(dòng)不受限制，生長(zhǎng)發(fā)育不受影響。

僅體檢聽到胸骨左緣第三、四肋間響亮的全收縮期雜音，常伴震顫，肺動(dòng)脈第二音正?；蛏栽鰪?qiáng)。

缺損較大時(shí)左向右分流量多，體循環(huán)流量相應(yīng)減少，患兒多生長(zhǎng)遲緩，體重不增，有消瘦、喂養(yǎng)困難、活動(dòng)后乏力、氣短、多汗、易患反復(fù)呼吸道感染，易導(dǎo)致充血性心力衰竭等。

有時(shí)因擴(kuò)張的肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)，引起聲音嘶啞。

體檢心界擴(kuò)大，搏動(dòng)活躍，胸骨左緣第三、四肋間可聞及Ⅲ～Ⅳ粗糙的全收縮期雜音，向四周廣泛傳導(dǎo)，可捫及收縮期震顫。

分流量大時(shí)在心尖區(qū)可聞及二尖瓣相對(duì)狹窄的較柔和舒張中期雜音。

大型缺損伴有明顯肺動(dòng)脈高壓時(shí)(多見于兒童或青少年期)，右室壓力顯著升高，逆轉(zhuǎn)為右向左分流，出現(xiàn)青紫，并逐漸加重，此時(shí)心臟雜音較輕而肺動(dòng)脈第二音顯著亢進(jìn)。

繼發(fā)漏斗部肥厚時(shí)，則肺動(dòng)脈第二音降低。

室間隔缺損易并發(fā)支氣管炎、充血性心力衰竭、肺水腫及感染性心內(nèi)膜炎。

20％一50％的膜周部和肌部小梁部缺損有自然閉合的可能，一般發(fā)生于5歲以下，尤其是1歲內(nèi)。

肺動(dòng)脈下或雙動(dòng)脈下的漏斗隔缺損很少能閉合，且易發(fā)生主動(dòng)脈脫垂致主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全時(shí)，于第二主動(dòng)脈瓣區(qū)聽到高音調(diào)舒張期雜音。

[輔助檢查]1．X線檢查小型室缺心肺X線檢查無明顯改變，或肺動(dòng)脈段延長(zhǎng)或輕微突出，肺野輕度充血。

中型缺損心影輕度到中度增大，左、右心室增大，以左室增大為主，主動(dòng)脈弓影較小，肺動(dòng)脈段擴(kuò)張，肺野充血(圖137)。

大型缺損心影中度以上增大，呈二尖瓣型，左、右心室增大，多以右室增大為主，肺動(dòng)脈段明顯突出，肺野明顯充血。

當(dāng)肺動(dòng)脈高壓轉(zhuǎn)為雙向或右向左分流時(shí)，出現(xiàn)艾森曼格綜合征，主要特點(diǎn)為肺動(dòng)脈主支增粗，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的禿枝，心影可基本正?；蜉p度增大。

2．心電圖小型缺損心電圖可正?；虮憩F(xiàn)為輕度左室肥大；中型缺損主要為左室舒張期負(fù)荷增加表現(xiàn)，RV5、V6升高伴深Q波，T波直立高尖對(duì)稱，以左室肥厚為主；大型缺損為雙心室肥厚或右室肥厚。

癥狀嚴(yán)重、出現(xiàn)心力衰竭時(shí)，可伴有心肌勞損。

3．超聲心動(dòng)圖可解剖定位和測(cè)量大小，但2毫米的缺損可能不被發(fā)現(xiàn)。

二維超聲可從多個(gè)切面顯示缺損直接征象回聲中斷的部位、時(shí)相、數(shù)目與大小等。

彩色多普勒超聲可顯示分流束的起源、部位、數(shù)目、大小及方向，一般為收縮期五彩鑲嵌的左向右分流束。

頻譜多普勒超聲可測(cè)量分流速度，計(jì)算跨隔壓差和右室收縮壓，估測(cè)肺動(dòng)脈壓。

還可通過測(cè)定肺動(dòng)脈瓣口和二尖瓣口血流量計(jì)算肺循環(huán)血流量(Qp)；測(cè)定主動(dòng)脈瓣口和三尖瓣口血流量計(jì)算體循環(huán)血流量(Qs)，正常時(shí)Qp／Qs1，此值增高1．5提示為中等量左向右分流，2．0為大量左向右分流。

4．心導(dǎo)管檢查進(jìn)一步證實(shí)診斷及進(jìn)行血流動(dòng)力學(xué)檢查，評(píng)價(jià)肺動(dòng)脈高壓程度、計(jì)算肺血管阻力及體肺分流量等。

右室血氧含量高于右房1容積％，提示存在心室水平左向右分流。

小型缺損增高右室和肺動(dòng)脈壓力不明顯，大型缺損往往增高。

伴有右向左分流時(shí)，主動(dòng)脈血氧飽和度降低，肺動(dòng)脈阻力可顯著高于正常值。

造影可示心腔形態(tài)、大小及心室水平分流束的起源、部位、時(shí)相、數(shù)目與大小，除外其他并發(fā)畸形等。

動(dòng)脈導(dǎo)管未閉[臨床表現(xiàn)]1．癥狀動(dòng)脈導(dǎo)管細(xì)小者臨床上可無癥狀。

導(dǎo)管粗大者可有咳嗽、氣急、喂養(yǎng)困難及生長(zhǎng)發(fā)育落后等。

2．體征胸骨左緣上方有一連續(xù)性機(jī)器樣雜音(continuousmachinerymurmur)，占整個(gè)收縮期與舒張期，于收縮末期最響，雜音向左鎖骨下、頸部和背部傳導(dǎo)，當(dāng)肺血管阻力增高時(shí)，雜音的舒張期成分可能減弱或消失。

分流量大者因相對(duì)性二尖瓣狹窄而在心尖部可聞及較短的舒張期雜音。

肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二音增強(qiáng)，嬰幼兒期因肺動(dòng)脈壓力較高，主、肺動(dòng)脈壓力差在舒張期不顯著，因而往往僅聽到收縮期雜音，當(dāng)合并肺動(dòng)脈高壓或心力衰竭時(shí)，多僅有收縮期雜音。

由于舒張壓降低，脈壓差增寬，并可出現(xiàn)周圍血管體征，如水沖脈、指甲床毛細(xì)血管搏動(dòng)等。

早產(chǎn)兒動(dòng)脈導(dǎo)管未閉時(shí)，出現(xiàn)周圍動(dòng)脈搏動(dòng)宏大，鎖骨下或肩胛間聞及收縮期雜音(偶聞及連續(xù)性雜音)，心前區(qū)搏動(dòng)明顯，肝臟增大，氣促，并易發(fā)生呼吸衰竭而依賴機(jī)械輔助通氣。

[輔助檢查]1．心電圖分流量大者可有不同程度的左心室肥大，偶有左心房肥大，肺動(dòng)脈壓力顯著增高者，左、右心室肥厚，嚴(yán)重者甚至僅見右心室肥厚。

2．X線檢查動(dòng)脈導(dǎo)管細(xì)者心血管影可正常。

大分流量者心胸比率增大，左心室增大，心尖向下擴(kuò)張，左心房亦輕度增大。

肺血增多，肺動(dòng)脈段突出，肺門血管影增粗(圖1310)。

當(dāng)嬰兒有心力衰竭時(shí)，可見肺淤血表現(xiàn)，透視下左心室和主動(dòng)脈搏動(dòng)增強(qiáng)。

肺動(dòng)脈高壓時(shí)，肺門處肺動(dòng)脈總干及其分支擴(kuò)大，而遠(yuǎn)端肺野肺小動(dòng)脈狹小，左心室有擴(kuò)大肥厚征象。

主動(dòng)脈結(jié)正?；蛲钩?。

3．超聲心動(dòng)圖對(duì)診斷極有幫助。

二維超聲心動(dòng)圖可以直接探查到未閉合的動(dòng)脈導(dǎo)菅，常選用胸骨旁肺動(dòng)脈長(zhǎng)軸觀或胸骨上主動(dòng)脈長(zhǎng)軸觀。

脈沖多普勒在動(dòng)脈導(dǎo)管開口處可也探測(cè)到典型的收縮期與舒張期連續(xù)性湍流頻譜。

疊加彩色多普勒可見紅色流柱出自降主動(dòng)脈，通過未閉導(dǎo)管沿肺動(dòng)脈外測(cè)壁流動(dòng)；在重度肺動(dòng)脈高壓時(shí)，當(dāng)肺動(dòng)脈壓超過主動(dòng)脈時(shí)，可見藍(lán)色流注自肺動(dòng)脈經(jīng)未閉導(dǎo)管進(jìn)人降主動(dòng)脈。

4．心導(dǎo)管檢查當(dāng)肺血管阻力增加或疑有其他合并畸形時(shí)有必要施行心導(dǎo)管檢查，它可發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈血氧含量較右心室為高。

有時(shí)心導(dǎo)管可以從肺動(dòng)脈通過未閉導(dǎo)管插入降主動(dòng)脈。

5．心血管造影逆行主動(dòng)脈造影對(duì)復(fù)雜病例的診斷有重要價(jià)值，在主動(dòng)脈根部注人造影劑可見主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈同時(shí)顯影，未閉動(dòng)脈導(dǎo)管也能顯示。

法洛四聯(lián)癥[臨床表現(xiàn)]1．青紫為其主要表現(xiàn)，其程度和出現(xiàn)的早晚與肺動(dòng)脈狹窄程度有關(guān)。

多見于毛細(xì)血管豐富的淺表部位，如唇、指(趾)甲床、球結(jié)合膜等。

因血氧含量下降，活動(dòng)耐力差，稍一活動(dòng)如啼哭、情緒激動(dòng)、體力勞動(dòng)、寒冷等，即可出現(xiàn)氣急及青紫加重。

2．蹲踞癥狀患兒多有蹲踞癥狀，每于行走、游戲時(shí)，常主動(dòng)下蹲片刻。

蹲踞時(shí)下肢屈曲，使靜脈回心血量減少，減輕了心臟負(fù)荷，同時(shí)下肢動(dòng)脈受壓，體循環(huán)阻力增加，使右向左分流量減少，從而缺氧癥狀暫時(shí)得以緩解。

不會(huì)行走的小嬰兒，常喜歡大人抱起，雙下肢屈曲狀。

3．杵狀指(趾)患兒長(zhǎng)期處于缺氧環(huán)境中，可使指、趾端毛細(xì)血管擴(kuò)張?jiān)錾?，局部軟組織和骨組織也增生肥大，表現(xiàn)為指(趾)端膨大如鼓槌狀。

4．陣發(fā)性缺氧發(fā)作多見于嬰兒，發(fā)生的誘因?yàn)槌阅?、哭鬧、情緒激動(dòng)、貧血、感染等。

表現(xiàn)為陣發(fā)性呼吸困難，嚴(yán)重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。

其原因是由于在肺動(dòng)脈漏斗部狹窄的基礎(chǔ)上，突然發(fā)生該處肌部痙攣，引起一時(shí)性肺動(dòng)脈梗阻，使腦缺氧加重所致。

年長(zhǎng)兒常訴頭痛、頭昏。

體格檢查時(shí)，患兒生長(zhǎng)發(fā)育一般均較遲緩，智能發(fā)育亦可能稍落后于正常兒。

心前區(qū)略隆起，胸骨左緣第2、3、4助間可聞及Ⅱ一Ⅲ級(jí)粗糙噴射性收縮期雜音，此為肺動(dòng)脈狹窄所致，一般無收縮期震顫。

肺動(dòng)脈第2音減弱。

部分患兒可聽到亢進(jìn)的第2心音，乃由右跨之主動(dòng)脈傳來。

狹窄極嚴(yán)重者、或在陣發(fā)性呼吸困難發(fā)作時(shí)，可聽不到雜音。

有時(shí)可聽到側(cè)支循環(huán)的連續(xù)性雜音。

紫紺持續(xù)6個(gè)月以上，出現(xiàn)柱狀指(趾)。

常見的并發(fā)癥為腦血栓、腦膿腫及感染性心內(nèi)膜炎。

[輔助檢查]1．血液檢查周圍血紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白濃度明顯增高，紅細(xì)胞可達(dá)5．0~8．01080V01％。

血小板降低，凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)。

12／L，血紅蛋白170200g／L，紅細(xì)胞壓積也增高，為532．X線檢查心臟大小一般正?；蛏栽龃?，典型者前后位心影呈靴狀，即心尖圓鈍上翹，肺動(dòng)脈段凹陷，上縱隔較寬，肺門血管影縮小，兩側(cè)肺紋理減少，透亮度增加，年長(zhǎng)兒可因側(cè)支循環(huán)形成，肺野呈網(wǎng)狀紋理，25％的患兒可見到右位主動(dòng)脈弓陰影。

3．