高考生物二輪復習：高中生物學教材中涉及的疾病

高中生物學教材中涉及的疾病

1.囊性纖維病

囊性纖維化是北美白種人中常見的一種遺傳病，患者支氣管

被異常的黏液堵塞，常于幼年時死于肺部感染。接控制生物體的

性狀。例如，在大約70%的囊性纖維化患者中，編碼CFTR蛋白

（一種轉(zhuǎn)運蛋白）的基因缺失了3個堿基，導致CFTR蛋白在第

508位缺少苯丙氨酸，其空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，使CFTR轉(zhuǎn)運氯離

子的功能出現(xiàn)異常，導致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細

菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損。

2.硅肺

科學家發(fā)現(xiàn)有40種以上的疾病是由于溶酶體內(nèi)缺乏某種酶

產(chǎn)生的，如礦工中常見的職業(yè)病——硅肺。當肺部吸入硅塵(SiO2)

后，硅塵被吞細胞吞噬，吞噬細胞中的溶酶體缺乏分解硅塵的酶，

而硅塵卻能破壞溶酶體膜，使其中的水解酶釋放出來，破壞細胞

結(jié)構(gòu)，使細胞死亡，最終導致肺的功能受損。

正常肺

鎘肺

3.新冠肺炎

新型冠狀病毒肺炎(Novelcoronaviruspneumonia,NCP),是

指2019新型冠狀病毒感染導致的肺炎，簡稱“新冠肺炎，2019

年12月以來，湖北省武漢市部分醫(yī)院陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了多例有華南海

鮮市場暴露史的不明原因肺炎病例，證實為2019新型冠狀病毒

感染引起的急性呼吸道傳染病。

新型冠狀病毒(SARS-CoV-2)屬于0屬的冠狀病毒，有包膜，顆

粒呈圓形或橢圓形，直徑60~140nm。具有5個必需基因，分別

針對核蛋白(N)、病毒包膜(E)、基質(zhì)蛋白(M)和刺突蛋白(S)4種結(jié)

構(gòu)蛋白及RNA依賴性的RNA聚合酶(RdRp)。核蛋白(N)包裹RNA

基因組構(gòu)成核衣殼，外面圍繞著病毒包膜(E),病毒包膜包埋有基

質(zhì)蛋白(M)和刺突蛋白(S)等蛋白。刺突蛋白通過結(jié)合血管緊張

素轉(zhuǎn)化酶2(ACE-2)進入細胞。體外分離培養(yǎng)時，新型冠狀病毒

96個小時左右即可在人呼吸道上皮細胞內(nèi)發(fā)現(xiàn)，而在VeroE6和

Huh-7細胞系中分離培養(yǎng)約需4?6天。與其他病毒一樣，新型冠

狀病毒基因組也會發(fā)生變異，某些變異會影響病毒生物學特性，

如S蛋白與ACE-2親和力的變化將會影響病毒入侵細胞、復制、

傳播的能力，康復者恢復期和疫苗接種后抗體的產(chǎn)生，以及抗體

藥物的中和能力，進而引起廣泛關注。世界衛(wèi)生組織(WHO)提

出的“關切的變異株”(variantofconcern,VOC)有5個，分別

為阿爾法(Alpha)、貝塔(Beta)、伽瑪(Gamma)、德爾塔(Delta)

和奧密克戎(Omicron)。目前。micron株感染病例已取代Delta

株成為主要流行株?，F(xiàn)有證據(jù)顯示Omicron株傳播力強于Delta

株，致病力有所減弱，我國境內(nèi)常規(guī)使用的PCR檢測診斷準確性

未受到影響，但可能降低了一些單克隆抗體藥物對其中和作用。

冠狀病毒對紫外線和熱敏感，56030分鐘、乙酸、75%乙醇、含

氯消毒劑、過氧乙酸和蠶仿等脂溶劑均可有效滅活病毒，氯己定

不能有效滅活病毒。

4.尿毒癥

腎功能發(fā)生障礙時，由于代謝廢物不能排出，患者會出現(xiàn)水

腫、尿毒癥。目前常用的治療方法，是采用透析型人工腎替代病

變的腎臟行使功能，其中起關鍵作用的血液透析膜就是一種人工

合成的膜材料。當病人的血液流經(jīng)人工腎時，血液透析膜能夠把

病人血液中的代謝廢物透析掉，讓干凈的血液返回病人體內(nèi)。

5.白血病

白血病(Leukemia),亦稱作血癌，是一種造血系統(tǒng)的惡性

腫瘤。病源是由于細胞內(nèi)脫氧核糖核酸的變異形成的骨髓中造血

組織的不正常工作。骨髓中的干細胞每天可以制造成千上萬的紅

血球和白細胞。骨髓中可因某些白血病細胞增生明顯活躍或極度

活躍，而呈灰紅色或黃綠色。不成熟白血球劇增的現(xiàn)象使得骨髓

無法制造健康的血細胞，而由不成熟的白血球取代。白血病大多

伴有不同程度的出血，可發(fā)生在任何部位，但多見于造血組織、

皮膚粘膜、心包膜、脾、胃及中樞神經(jīng)等。其出血常發(fā)生在有白

血病細胞浸潤的基礎上。白血病細胞的增生和浸潤主要發(fā)生在骨

髓及其他造血組織中，也可出現(xiàn)在全身其它組織中，致使正常的

紅系細胞、巨核系細胞顯著減少。由于白血病細胞浸潤、出血，

梗死及全身代謝障礙，局部或全部組織可有營養(yǎng)不良與萎縮，甚

至壞死等。

6.敗血癥

敗血癥(Septicemia)是各種致病菌侵入血循環(huán)而引起的全身

性感染。病原菌可在血液內(nèi)生長繁殖，產(chǎn)生內(nèi)毒素或外毒素等代

謝產(chǎn)物，可引起全身性毒血癥狀和臟器損害等。臨床上主要表現(xiàn)

為高熱、寒戰(zhàn)、皮疹、關節(jié)疼痛、肝脾腫大等，并可出現(xiàn)感染性

休克、遷徙性病灶。若敗血癥伴有多發(fā)性膿腫則為膿毒血癥，有

的病程可較長。如果細菌僅短暫侵入血循環(huán)中又很快為人體免疫

功能所清除，無明顯的毒血癥癥狀，稱之為菌血癥。

7.鐮狀細胞貧血

有缺陷的血紅蛋白有關的疾病分為兩類：一類稱為血紅蛋白

W(hemoglobinopathy),是由于a或0鏈發(fā)生了變化，例如鐮刀

狀細胞貧血病等；另一類稱為地中海貧血(thalassemia),是由

于缺少了a或B鏈，例如a-和B-地中海貧血病。

鐮刀狀細胞貧血病(sickle-cellanemia)是最早被認識的一種

分子病。這種疾病在非洲的某些地區(qū)十分流行(高達40%)o它是

由于血紅蛋白基因突變導致血紅蛋白分子中氨基酸殘基被更換(6

號的谷氨酸一緘氨酸)所造成的。鐮刀狀細胞貧血病最清楚地反

映出蛋白質(zhì)的氨基酸序列在決定它的二、三、四級結(jié)構(gòu)及其生物

功能方面的重大作用。

鐮刀狀細胞貧血病患者的血紅蛋白含量僅為正常人(15~16

g/100ml)的一半，紅細胞數(shù)目也是正常人［(4.6~6.2)x106個佃|］的

一半左右，而且紅細胞的形態(tài)也不正常，除有非常大量的未成熟

紅細胞之外，還有很多長而薄成新月狀(cres-centlike)或鐮刀狀

的紅細胞。當紅細胞脫氧時，這種鐮刀狀細胞明顯增加。鐮刀狀

細胞貧血病患者的紅細胞之所以變形是由于不正常的血紅蛋白引

起的。這種血紅蛋白稱為血紅蛋白S。

鐮刀狀細胞貧血病是一種致死性疾病，它的純合子患者(50%

紅細胞鐮刀狀化)有的在童年就死去。雜合子患者(1%紅細胞鐮刀

狀化)的壽命雖也不長，但它能抵抗一種流行于非洲的瘧疾

(malaria),它也是一種致死性疾病。含有正常血紅蛋白基因的純

合子個體死于這種瘧疾的概率很高（沒有繁衍后代，就死于瘧疾），

而雜合子患者對瘧疾有一定的抗性，尚能繁衍下一代，這是因為

雜合子患者加速被感染紅細胞的破壞而中斷瘧原蟲的生活周期的

緣故。自然選擇的結(jié)果是出現(xiàn)一個等位基因的群體，它使純合狀

態(tài)的有害作用和雜合狀態(tài)的抗瘧疾作用處于平衡中。這是平衡多

形現(xiàn)象（balancedpolymorphism）的一個明顯實例。

血紅蛋白6號位的綴氨酸取代谷氨酸后，等于在血紅蛋白S

表面安裝了一個疏水側(cè)鏈，這顯著降低了去氧血紅蛋白的溶解度，

進而形成纖維沉淀。纖維沉淀的形成壓迫了細胞質(zhì)膜，使它彎曲

成鐮刀狀。鐮刀狀細胞不像正常紅細胞那樣平滑而具有彈性，因

而不易通過毛細血管。最終導致組織缺氧受傷，影響器官的正常

功能。這是鐮刀狀細胞貧血早死的主要原因。

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8.地中海貧血癥

地中海貧血癥可以由幾條途徑產(chǎn)生:①缺失一個或多個編碼血紅

蛋白鏈的基因；②所有基因都可能存在，但一個或多個基因發(fā)生無

義突變(nonsensemutation),結(jié)果產(chǎn)生縮短了的蛋白鏈，或發(fā)生移

碼突變(frameshiftmutation),致使合成的鏈含不正確的氨基酸

序列；③所有基因都可能存在，但突變發(fā)生在編碼區(qū)之外，導致轉(zhuǎn)

錄被阻斷或前體mRNA的不正確加工。

9.壞血病

大航海時代，壞血病這種怪病是水手們的噩夢，當時沒有人

知道確切的病因，起初生這種病的人臉色由蒼白變微黃或發(fā)黑，

牙齦出血，嘴巴里有難聞的臭味，腿上出現(xiàn)斑點。接著，皮膚由

黃變紫，全身關節(jié)疼痛，皮下出血，小便帶膿。最后會變得呼吸

困難，牙齒脫落，腿和腹部腫脹，兩腳麻木，大便秘結(jié)，甚至連

骨頭都腫起來。病人往往因受不住深入骨髓的痛苦而自殺，即使

強忍劇痛，還是會因大量出血而死。

現(xiàn)代人知道其發(fā)病的原因是長期吃不到新鮮蔬菜和水果，導

致體內(nèi)缺乏維生素C。在膠原蛋白合成過程中，多肽鏈中脯氨酸

和賴氨酸分別在膠原脯氨酸羥化酶和膠原賴氨酸羥化酶催化下生

成羥脯氨酸和羥賴氨酸殘基，而維生素C正是羥化酶的輔助因子。

當人體缺乏維生素C時，膠原蛋白合成產(chǎn)生障礙，毛細血管壁變

脆，易破裂出血，這就是壞血病，因此維生素C又稱為抗壞血病

維生素。

10.血友病

血友病是一種以凝血功能障礙為主要特征的出血性疾病。生

化遺傳研究表明，該遺傳病是由于凝血因子vn失活或活性降低所

致。血友病是一種罕見的x染色體連鎖隱性遺傳的一組出血性疾

病，分為血友病A(Fvm缺乏)和血友病B(FIX缺乏)，男性發(fā)病,

女性常為致病基因攜帶者。血友病患者常以關節(jié)、深部肌肉為主

要出血部位，大約70%~80%患者因關節(jié)長期出血而并發(fā)血友病

性關節(jié)炎。

11.高膽固醇血癥

對家族高膽固醇血癥(familialhypercholesterolemia)進行

研究，發(fā)現(xiàn)純合型(homozygous)(兩個缺欠基因)患者其血漿膽固

醇水平顯著升高(650~1000mg/100ml),它大部分是由濃度升高的

LDL運載。結(jié)果之一是在身體不同部位的皮膚中出現(xiàn)膽固醇沉積。

更嚴重的后果是膽固醇沉積在動脈中，導致動脈粥樣硬化

(atherosclerosis),這是很多心血管疾患的預兆。實際上，純合型

家族高膽固醇血癥的患者在十多歲時即表現(xiàn)出心臟病的癥狀。常

常不滿20歲即因心血管疾患而死亡。另外，雜合型(一正?；?，

一缺欠基因)表現(xiàn)有相似的但較輕的癥狀?；颊叩难獫{膽固醇在

250-550mg/100ml的范圍內(nèi)。一般說，患者在40歲前不顯現(xiàn)

心臟病突發(fā)(heartattack)o家族高膽固醇血癥的雜合型的概率為

1：500,純合型為1:100000o有4種不同的生物化學突變

(mutations)導致家族高膽固醇血癥。最普通的缺陷(第1類)是在

內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中的LDL受體合成的突變。第2類的突變是把受體傳送到

高爾基體的缺陷。第3類是LDL與受體結(jié)合的缺陷。第4類是在

被膜凹陷處膽固醇受體不能聚集。

12.白化病

人的白化癥狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的。酪氨

酸酶存在于正常人的皮膚、毛發(fā)等處，它能將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏?/p>

素。如果一個人由于基因異常而缺少酪氨酸酶，那么這個人就不

能合成黑色素，從而表現(xiàn)出白化癥狀。這是常染色體的隱性遺傳

病。

13.苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種嚴重的常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝病,

1934年由挪威醫(yī)生福林(LFolling,1888—1973)首次發(fā)現(xiàn)，因患

者尿中排泄大量的苯丙酮酸而得名。本病的病因是位于12號染

色體上的苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因發(fā)生突變，導致苯丙氨酸

羥化酶活性降低或喪失。國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,我

國發(fā)病率約為1/16500o

苯丙酮尿癥患者由于肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸不

能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，而轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖岷捅饺樗岵⒃隗w內(nèi)累積，導

致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。同時多巴胺5-羥

色胺、Y-氨基丁酸等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，引起神經(jīng)系統(tǒng)的功能損

害。臨床表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退，頭

發(fā)呈赤褐色，有濕疹，產(chǎn)生特殊的鼠樣臭味尿?；純涸诔錾笕?/p>

不及早得到低苯丙氨酸飲食治療，便可出現(xiàn)不可逆的大腦損害和

嚴重的智力發(fā)育障礙。

代道途徑MSB

II■口H^IJUUULHL

壇因A通過控制去白基因B通過?？?/p>

俄合成產(chǎn)生髀人

期體特時中間產(chǎn)物

藏丙氨酸代謝

癥狀：

智力低下.表情桐豪.飾做.

體發(fā).皮膚,毛發(fā)變白.由現(xiàn)

觀味等.

住求I

體力映芝色宸.皮趺.頭發(fā)和

淑WI的虹IM第為有色.

癥狀1

由于群功能異先亡,存活

為有肝痍病和H■疾病.

庭狀2

黑式,就儕和關節(jié)出現(xiàn)色素沉

積，成年時患關力炎，

人們對笨丙釵酸的代謝途徑研究得比較清楚。肝細電產(chǎn)生的聚丙氨酸在苯丙氨酸質(zhì)化前的作用卜

形成酪氨酸.酷氨酸通過一系列的化學反應,產(chǎn)生黑色索和其他物質(zhì)。如果缺乏茶丙氨酸羥化的.革

丙氨酸則會形成茶內(nèi)酮酸。紫丙胡酸在血液中的含量達到定的濃度時，會毒害中樞神經(jīng)系統(tǒng).導致

董丙胴尿癥的發(fā)生。在能基酸的代謝過程中,如果缺乏酷氨醐酶,會導致白化病，缺乏羥苯基丙酮酸

氧化酶,尿液中會有羥樂基丙酮酸：黑尿癥出音的尿液在空氣中會變?yōu)楹谏?患g的軟件出現(xiàn)包素沉

枳.成年時會患關節(jié)炎I酷銳酸代謝受阻的另一種后果是引發(fā)呆小癥.

14.唐氏綜合征

唐氏綜合征(Down綜合征)也稱21三體綜合征或先天愚

型，1866年英國醫(yī)生唐(J.L.Down,1828—1896)首先對此病作

了臨床描述，故命名為唐氏綜合征。1959年法國遺傳學家勒瓊

(J.Lejeune,1926—1994)等分析了唐氏綜合征患兒成纖維細胞

的染色體，首先證實本病的病因是細胞多了一條21號染色體，故

本病又稱為21三體綜合征。唐氏綜合征是最早發(fā)現(xiàn)、最常見的染

色體病。新生兒中唐氏綜合征的發(fā)病率為1/1000-2/1000,據(jù)估

計我國目前有60萬以上唐氏綜合征患者，全國每年出生的唐氏

綜合征患兒可高達27000例左右。唐氏綜合征的發(fā)病率隨母親生

育年齡的增高而升高，當母親生育年齡大于35歲時，發(fā)病率明顯

增高。

唐氏綜合征患者有多種臨床表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為智力低下(患

者的IQ值為20~60,平均為40-50)、發(fā)育遲緩和具有特殊面容。

患者呈現(xiàn)的特殊面容為：眼距過寬、眼裂狹小、外眼角上傾、內(nèi)

眥贅皮、鼻梁低平、外耳小、耳廓常低位或畸形、硬腭窄小、舌

大外伸、流涎，故又稱為伸舌樣癡呆。3/4的唐氏綜合征胎兒在懷

孕期已自發(fā)流產(chǎn)，且大部分發(fā)生在妊娠3個月內(nèi)，僅約1/4能活

到出生。患者智力低下，缺乏抽象思維能力，精神運動性發(fā)育缺

陷，但許多患者經(jīng)過訓練可以學會讀和寫，以及一些基本的生活

技能，如穿衣、吃飯等。一些人還可以達到接近邊緣的社會適應

力。但絕大部分患者都不能靠自己在社會上活動。唐氏綜合征患

者在30多歲時智力便開始下降，通常伴隨著社交能力的逐漸喪

失和情緒衰退，這些表現(xiàn)是阿爾茨海默病的癥狀，但這些癥狀出

現(xiàn)過早。隨著醫(yī)療水平的不斷提高，現(xiàn)在唐氏綜合征患者的生存

期延長。許多人可以活到成年，但一般壽命比正常人短只有8%的

患者活過40歲。

唐氏綜合征患者體細胞中有3條21號染色體。在形成精子

或卵細胞的減數(shù)分裂過程中，如果由于某種原因，減數(shù)分裂I時

兩條21號染色體沒有分離而是進入了同一個次級精（卵）母細胞,

再經(jīng)過減數(shù)分裂口,就會形成含有兩條21號染色體的精子或卵

細胞；如果減數(shù)分裂I正常，減數(shù)分裂口時21號染色體的著絲粒

分裂，形成了兩條21號染色體，但沒有分別移向細胞的兩極，而

是進入了同一個精子或卵細胞，這樣異常的精子或卵細胞就含有

24條染色體，其中21號染色體是兩條。當一個正常的卵細胞或

精子（含23條染色體，其中21號染色體是1條）與上述異常的精

子或卵細胞結(jié)合成受精卵時，則該受精卵含47條染色體，其中

21號染色體是3條。由這樣的受精卵發(fā)育而成的個體就是唐氏綜

合征患者。

15.貓叫綜合征

貓叫綜合征(catcrysyndrome)又名貓叫癥(criduchat

syndrome),是常染色體異常綜合征，Lejeune等于1963年首次

報道，發(fā)病率為1/50000,占小兒染色體病的1.3%該病是由于

第5號染色體短臂部分缺失引起的染色體缺失綜合征，因患兒有

貓叫樣啼哭而得名。

臨床診斷貓叫綜合征的主要標準是似貓叫的哭聲、體態(tài)異常

(尤其是具有典型的面部特征)以及智力低下(即Lejeune癥狀)。貓

叫基因是一個與喉肌發(fā)育相關的基因，5號染色體片段缺失導致

該基因的丟失，進而引起患兒喉肌發(fā)育不全，喉松弛軟弱，所以

患兒在哭叫時表現(xiàn)出高音調(diào)的貓叫樣哭聲特征，并伴有發(fā)音功能

缺陷。

16.尿黑酸癥

尿黑酸癥，是酪氨酸代謝中缺乏尿黑酸氧化酶引起。這種病

人尿中含有尿黑酸，在堿性條件下暴露于氧氣中即氧化并聚合成

為類似黑色素的物質(zhì)而使尿顯黑色。因此稱為尿黑酸癥

(alkaptonurin),這種病人的結(jié)締組織有不正常的色素沉著。

17.性染色體異常遺傳病

(1)Klinefelter綜合征：患者的外貌是男性，身長較一般

男性為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子形成。用組織學方法

檢查，精細管玻璃樣變性，尿中促性腺激素的排泄量上升，常出

現(xiàn)女性似的乳房，智力一般較差?；颊邿o生育能力。他們的體細

胞染色體數(shù)是2n=47,除可看到22對常染色體和1對X染色體

外，還有1條Y染色體，所以性染色體組成是XXY,一般記作

47,XXYo

(2)XYY綜合征：外貌男性，癥狀類似Klinefelter綜合征

患者。他們的智力稍差，但也有智力高于一般的。行為異常，性情

粗暴，常有攻擊性行為。有生育能力，但所生男孩中有部分仍為

XYY患兒。他們的體細胞染色體數(shù)是2n=47,除了可以看到22

對常染色體外，還可看到1條X和2條Y,一般記作47,XYYo

患者的外貌像女性，身長較一般女性為矮，第二性征發(fā)育不

良，卵巢完全缺失，或僅存少量結(jié)締組織。原發(fā)性閉經(jīng)，無生育

能力。嬰兒時頸部皮膚松弛，長大后常有璞頸，肘外翻，往往有

先天性心臟病。智力低下，但也有智能正常的。她們的體細胞染

色體數(shù)是2n=45,包括22對常染色體和1條X染色體，性染色

體組成是X0,一般記作45,Xo

Turner綜合征患者（X0個體）的發(fā)生率遠比Klinefelter綜合

征患者（XXY個體）為低，這可能是由于X0受精卵的致死率較高

的緣故。

從上面幾種性別畸形看來，我們可以這樣說：①多一條性染

色體，或少一條性染色體，常使性腺發(fā)育不全，失去生育能力。

②Y染色體有特別強烈的男性化作用，因為有Y染色體存在時，

性別分化就趨向男性，體內(nèi)出現(xiàn)睪丸，外貌也像男性；而沒有Y

染色體存在時，性別的分化就趨向女性，體內(nèi)出現(xiàn)卵巢，外貌也

像女性。③少一條性染色體的影響比多一條性染色體的影響要大

些，所以X0個體遠比XXY個體少見。

■情St

(IJ不般存語

18.亨廷頓病

亨廷頓病又稱亨廷頓舞蹈癥或遺傳性舞蹈癥，是一種常染色

體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，1872年由英國外科醫(yī)生亨廷頓

(G.Huntington,1850-1916)首次描述。該病的病因是位于4號

染色體上的致病基因htt發(fā)生突變，產(chǎn)生了突變的Htt蛋白質(zhì)。正

常人的這段序列含有10~35個谷氨酰胺，如果Htt蛋白質(zhì)含有的

谷氨酰胺超過35個，人就有發(fā)生亨廷頓舞蹈癥的風險，如果Htt

蛋白質(zhì)含有的谷氨酰胺超過40個，攜帶該蛋白質(zhì)的人則無一例

外會發(fā)病。Htt蛋白質(zhì)在細胞內(nèi)過度聚集形成大的分子團，影響神

經(jīng)細胞的正常功能，因此導致疾病的發(fā)生。歐美白種人發(fā)病率最

高(5/10000010/100000),而亞非人群發(fā)病率最低。患者大都有

家族史。

亨廷頓舞蹈癥的發(fā)病年齡一般為30~50歲，發(fā)病后10~20

年死亡。起病隱匿，緩慢進行性加重，主要臨床癥狀包括舞蹈樣

不自主運動(不能控制的痙攣)，并出現(xiàn)進行性癡呆。該病主要侵害

基底節(jié)和大腦皮層，具有高度的區(qū)域選擇性?；坠?jié)運動通路受

損引發(fā)運動過度，即亨廷頓舞蹈癥的主要臨床癥狀一舞蹈樣動作；

大腦皮層受損導致患者認知功能障礙，晚期亨廷頓舞蹈癥多見癡

呆?；颊呶璧笜舆\動的動作快，而且累及全身，但以面部和上肢

最明顯。舞蹈運動之后有一較長的間歇期，不自主運動在睡眠時

消失。隨著病情加重，可出現(xiàn)語言不清，甚至發(fā)音困難;智能障礙

進行性加重，最終出現(xiàn)癡呆。

19.甲亢/呆小癥

甲亢：甲狀腺功能亢進癥簡稱“甲亢”，是由多種病因?qū)е录谞?/p>

腺功能增強，分泌甲狀腺激素過多所導致的臨床綜合征，多見于

女性。甲亢的病因很多，，有一定的遺傳傾向，臨床上以彌漫性

甲狀腺腫大伴甲狀腺功能亢進和結(jié)節(jié)性甲狀腺腫大伴甲狀腺功能

亢進為多見，約占甲亢病人的90%左右。甲亢的主要表現(xiàn)為甲狀

腺腫大、甲狀腺激素分泌過多所致的高代謝癥群以及突眼等癥狀。

患者常表現(xiàn)為怕熱、多汗、皮膚溫暖潮濕、體重減輕、低熱、神

經(jīng)過敏、多言多動、焦躁易怒、不安失眠、思想不集中、記憶力

減退、心慌、氣短、乏力、食欲亢進、大便次數(shù)增多，常常含有

較多不消化的食物，青年男性病人常常會有腿軟無力的癥狀（即臨

床，上所說的低鉀麻痹）。

呆小癥：呆小癥又稱甲狀腺功能低下癥（簡稱甲低），是指患

兒體內(nèi)合成的甲狀腺激素量不足或量雖足卻不能發(fā)揮正常生理效

應而引起的體格生長障礙，并伴智能發(fā)育不良。因甲狀腺素先天

性缺陷引起者，稱為散發(fā)性呆小癥；由于地方性水土中缺碘及孕

婦孕期飲食中缺碘引起者，稱為地方性呆小癥。

20.巨人癥/侏儒

巨人癥：巨人癥（Gigantism）是由于體內(nèi)生長激素分泌過多引

起的生長過速及內(nèi)臟、皮膚增生和代謝紊亂的病癥。在兒童期發(fā)

病稱為巨人癥（成人發(fā)病為肢端肥大癥）。病因主要為垂體腫瘤，其

次是異位生長細胞腺瘤或生長激素分泌瘤等。

侏儒：侏儒癥是由于多種原因?qū)е碌纳L激素分泌不足而致

身體發(fā)育遲緩的病癥。侏儒癥病因可歸咎于先天因素和后天因素

兩個方面。以前者為多，占全部垂體性侏儒癥的60-70%,后者因

下丘腦-垂體的器質(zhì)性病變所致，主要有顱咽管瘤，松果體瘤等。

先天因素多數(shù)與遺傳有關，一般智力發(fā)育正常。后天多與藥物、

營養(yǎng)不良有關。

21.糖尿病

糖尿病(diabetesmellitus,也簡稱diabetes)實際上是一種常

見的、復雜的疾病。糖尿病的顯著臨床癥狀是血和尿中的葡萄糖

含量超出正常范圜。糖尿病的發(fā)生，直接原因是由于血中胰島素

含量不足。在正常情況下，攝入含糖食物后，血中的葡萄糖含量

明顯升高，導致肝臟中葡萄糖-6-磷酸的濃度升高。葡萄糖-6-磷酸

的命運受到胰高血糖素和胰島素拮抗作用的控制。胰高血糖素啟

動CAMP級聯(lián)系統(tǒng)，使糖原降解，胰島素正好相反，拮抗胰高血

糖素的作用。如果血糖濃度高則胰高血糖素的分泌減少，而胰島

素的分泌增加。因此當血糖升高時，糖原的合成速度加快。高濃

度的胰島素可以促進葡萄糖進入肌肉和脂肪組織。胰島素有刺激

肝臟和肌肉合成糖原的作用。一般在進食數(shù)小時后血糖濃度即開

始下降，血糖下降導致胰島素的分泌減少，而胰高血糖素的分泌

加速。糖尿病患者則不能正常地利用燃料?；颊叩母闻K往往產(chǎn)生

過量的葡萄糖。由于缺少胰島素，葡萄糖不能正常地進入細胞。

又因胰高血糖素的濃度超過胰島素的濃度，一方面導致肝臟中果

糖-2,6-二磷酸的濃度下降，使糖酵解受到抑制，又刺激了葡糖異

生作用，另一方面又加速了糖原的降解。這些過程都促使肝臟產(chǎn)

生過量的葡萄糖并進入血液。當血糖在血液中的濃度超過腎小管

(renaltubles)能夠再吸收的極限時，葡萄糖即隨尿排出；葡萄糖

排出還需大量水分共同排出，這使得病人感到口渴。糖尿病患者

由于糖代謝的紊亂進而使脂類代謝及蛋白質(zhì)代謝都受到損害。

糖尿病的病因至今并未完全闡明。臨床上將此病分為兩種類型。

I型又稱為胰島素依賴型(insulindependent)糖尿病。因此種類型

往往在兒童時代就突然發(fā)作，又稱幼年發(fā)作糖尿病(juvenile

onsetdiabetes)o被認為是由于自身免疫破壞了胰島中的胰島素

分泌細胞——B細胞。I型糖尿病和遺傳有關；II型又稱為非胰島

素依賴(noninsulin-dependent)糖尿病。這種類型的發(fā)病往往在

40歲以后因此又稱為成年發(fā)作糖尿病(maturity-onsetdiabetes)

也和遺傳基礎有關。這些患者主要是缺乏胰島素受體。他們的胰

島素水平并不低，甚至高于一般正常水平；如果控制飲食就可控

制病情。

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用期的治療方法-得東，.卓，治療q沙&御療1不常齪而

風J大國扭約州的柯伊奇被）、質(zhì)檢等有大.發(fā)揮?｛要作用.

22.自身免疫病

由于免疫系統(tǒng)異常敏感、反應過度，“敵我不分”地將自身物質(zhì)

當做外來異物進行攻擊而引起的，這類疾病就是自身免疫病。例

如，某種鏈球菌的表面有一種抗原分子，與心臟瓣膜上一種物質(zhì)

的結(jié)構(gòu)十分相似，當人體感染這種病菌后，免疫系統(tǒng)不僅向病菌

發(fā)起進攻，而且也向心臟瓣膜發(fā)起進攻。結(jié)果，在消滅病菌的同

時，心臟也受到損傷。這就是風濕性心臟病。常見的自身免疫病

還有類風濕關節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。

23.過敏反應

過敏過敏反應的基礎

'，一個人對環(huán)境中匕奔的物砧｛如花

粉或抱子）影或抗小時，便豚做費致收了

（如行圖第I.2步）.運”物破稱做過敏

原.它10發(fā)挎抗驚的作療.詵另抗體產(chǎn)十

如過班反應的發(fā)'『.H個人被依瞰.

他所產(chǎn)生的抗體、求過敏原接魅就會發(fā)4.

反立?他肥人胡熱耳故組織賽（如檸圖第

，5步）.也坦鞍可以兩節(jié)過眼反應（to

枯*熱和啤喝）的癥狀.這些癥狀包括看

嗚.二道牧韁.發(fā)直.密體.液淚液涕和

打噴嚏等.

■加體與肥大做拿友■的特M

枯草熱（過敏忖鼻炎）醍針對空氣傳播的構(gòu)囁（如慶生.耳良.花粉和

碇將的體毛）發(fā)生的過敢反應.向IQ蟆楂粉花粉引起的過敏此常電.

些精物（如部C.女如屬）的花松枝高致敏性的.些人具G7估卓熱

的光大肪索性.尢風愛則些其有常售.舔年.嘮咽室放火的人.對于林

草總寺說,做好的治療抬睡是避免與過城城版尊,盡恰抗組紈版為例.

娘充優(yōu)用和婁知解的一於限利輪終*解行軌.

噂Z是京見的疾觸.〃僅在英國,孰有

知0多萬焦評,強敏解有爆內(nèi)的灰塵.里生的

Q可次的到過■■時.

修到物.花粉，動物的心皮垢疆等.反向部

1w'—命.

位是呼吸”加支氣管.粗統(tǒng)胺號與r嘩喘的

貫作.它可引煙、或收綠,使船液用州或液

聚集.號敢呼吸用〃哮啕發(fā)作時..密齊

表現(xiàn)由呼吸困*.離席過度獷張（右圈）.

嘩聯(lián)發(fā)作也w由一些川境圖素《如冷空

這動，中氣污通物和新毒噫公）透蹤.近

%的讓梅要明.蝴麗也與呻咽右關：也英衣好Q?f身釋依也比族兄H境化號狀

體4哥近一半的端暗切吟人口中都有發(fā)現(xiàn).冊.這些常哦中超條例的過?反

應的痛狀.

過敏反應是指已產(chǎn)生免疫的機體，在再次接受相同的抗原時

所發(fā)生的組織損傷或功能紊亂。反應的特點是：發(fā)作迅速、反應

強烈、消退較快，一般不會破壞組織細胞，也不會引起組織嚴重

損傷，有明顯的遺傳傾向和個體差異。引起過敏反應的抗原物質(zhì)

叫做過敏原，如花粉、室內(nèi)塵土、魚、蝦、牛奶、蛋類、青霉素、

磺胺、奎寧、寵物的皮屑、羽毛、棉絮等。

有些人接觸到過敏原時，在過敏原的刺激下，由漿細胞產(chǎn)生

一類抗體（IgE類抗體）,這些抗體吸附在皮膚、呼吸道或消化道黏

膜以及血液中某些細胞的表面。當相同的過敏原再次進入機體時，

就會與吸附在細胞表面的相應抗體結(jié)合，使上述細胞釋放出組織

胺等化學物質(zhì)。這些物質(zhì)可以使血管壁通透性增強、毛細血管擴

張、平滑肌收縮和腺體分泌增多。上述反應如果發(fā)生在皮膚，則

出現(xiàn)紅腫、尊麻疹等；如果發(fā)生在呼吸道，則出現(xiàn)流鼻涕、打噴

嚏、哮喘、呼吸困難等；如果發(fā)生在消化道，則出現(xiàn)嘔吐、腹痛、

腹瀉等。個別病情嚴重的，可因支氣管痙攣、窒息或過敏性休克

而死亡。預防過敏反應發(fā)生的主要措施是盡量避免再次接觸該過

敏原，另外，抗組織胺類藥物能抑制過敏癥狀的表現(xiàn)。

一般將容易發(fā)生過敏反應的人的體質(zhì)稱為“過敏體質(zhì)"，過敏

體質(zhì)就是容易產(chǎn)生IgE類抗體的體質(zhì)，因此目前是以體內(nèi)IgE抗

體的量作為判斷一個人是否為過敏體質(zhì)的重要依據(jù)?？紤]到新生

兒幾乎沒有IgE類抗體，可認為過敏反應是隨著年齡增加而出現(xiàn)

的“文明病”。過敏體質(zhì)、碰到能引發(fā)過敏的過敏原、足夠量的過敏

原是引發(fā)過敏反應的三要素。引起過敏反應的首要因素，是遺傳

因素一一過敏體質(zhì)。通常父母一方具有過敏體質(zhì)，孩子約有15%

的概率遺傳過敏體質(zhì)，若雙親都是過敏體質(zhì)，概率會提高到66%。

如果你不曾發(fā)生過敏，并不代表你不是過敏體質(zhì)，而可能是你還

未遇到過敏原。

24.癌癥

結(jié)腸癌：結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。從基因角度

看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是一系列原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所

致。人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因：原

癌基因和抑癌基因。一般來說，原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正

常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致

相應蛋白質(zhì)活性過強，就可能引起細胞癌變。相反，抑癌基因表

達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖,或者促進細胞凋亡，這類基

因一旦突變而導致相應蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起

細胞癌變。癌細胞與正常細胞相比，具有以下特征:能夠無限增殖，

形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之

間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。與社會的

聯(lián)系一一在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而

難以及時發(fā)現(xiàn)：而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療

手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生。致癌因子是導致癌癥的重要因

素，在日常生活中應遠離致癌因子，選擇健康的生活方式。機體

可以通過免疫監(jiān)視來識別和清除突變的細胞，防止腫瘤的發(fā)生。

機體內(nèi)的細胞因物理、化學或病毒等致癌因素的作用而發(fā)生癌變，

這是體內(nèi)最危險的“敵人”。機體免疫功能正常時，可識別這些突變

的腫瘤細胞,然后調(diào)動一切免疫因素將其消除；若此功能低下或失

調(diào)，機體會有腫瘤發(fā)生或持續(xù)的病毒感染。

25.艾滋病

艾滋病1981年在美國洛杉磯的新聞中首次被報道，艾滋病

(AIDS)是由人類免疫缺陷病毒(HIV)引起的。HIV主要侵入并

破壞人體的輔助性T細胞，逐漸使免疫系統(tǒng)癱瘓、功能瓦解，最

終使人無法抵抗其他病毒、病菌的入侵，或發(fā)生惡性腫瘤而死亡。

人類免疫缺陷病毒(Humanimmunodeficiencyvirus,簡稱HIV)

能夠攻擊人體的免疫系統(tǒng)，主要侵染輔助性T細胞。HIV侵入人

體后通?？梢詽摲?~10年甚至更長時間。期間，HIV會經(jīng)歷迅

速增殖，刺激機體產(chǎn)生免疫反應，免疫系統(tǒng)分泌抗HIV的抗體，

這也是目前HIV檢測的重要依據(jù)。直到艾滋病病發(fā)時，機體仍會

繼續(xù)分泌該抗體。但是，隨著病毒的復制、T細胞的數(shù)量持續(xù)下

降，免疫系統(tǒng)的功能減退，感染者出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大、發(fā)熱、體重

下降等臨床癥狀(見下圖)。最終患者死于由免疫功能喪失引起

的嚴重感染或惡性腫瘤等疾病。

HIV的結(jié)構(gòu)

HIV/AIDS

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