微課課件-高中-一年級(jí)-生物+基因突變和基因重組+重慶市第十一中學(xué)校+任秋露

第5章

第1節(jié)

基因突變和基因重組——基因突變的實(shí)例重慶市優(yōu)質(zhì)課程資源基因突變的實(shí)例一航天誘變育種基因突變的實(shí)例二鐮狀細(xì)胞貧血（鐮刀型細(xì)胞貧血癥）

鐮狀細(xì)胞貧血(也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥)是一種遺傳病。顯微鏡下，正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀，而患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細(xì)胞運(yùn)輸氧氣的能力大大減弱，而且容易破裂，使人患嚴(yán)重性貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。正常紅細(xì)胞鐮狀紅細(xì)胞可能是什么物質(zhì)引起了紅細(xì)胞形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能發(fā)生如此大的改變呢？基因突變的實(shí)例二鐮狀細(xì)胞貧血（鐮刀型細(xì)胞貧血癥）纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴(lài)氨酸……纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸賴(lài)氨酸纈氨酸……正常血紅蛋白的部分氨基酸序列：異常血紅蛋白的部分氨基酸序列：血紅蛋白氨基酸谷氨酸纈氨酸mRNAAGGGGUDNAGGCC正常異常ATATCCGG基因突變細(xì)胞個(gè)體分子貧血鐮狀疾病表現(xiàn)直接原因根本原因堿基替換可引起基因突變基因突變的實(shí)例三、四缺失3個(gè)堿基對(duì)CFTR基因CFTR基因突變CFTR蛋白異常

氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)受阻、支氣管粘液增多

細(xì)菌繁殖、肺部感染

圖1囊性纖維病的發(fā)病機(jī)理插入一段堿基序列淀粉分支酶基因基因突變淀粉分支酶合成障礙

淀粉少、蔗糖多

皺粒、更甜

圖2皺粒豌豆的形成過(guò)程

DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的

的改變叫做基因突變?；驂A基序列基基因A基因BDNA片段基因突變會(huì)遺傳給后代嗎？配子遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代無(wú)性生殖遺傳（某些植物）如枝條的扦插、土豆的塊莖繁殖等體細(xì)胞基因突變基因突變一定會(huì)引起相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變嗎？（1）假設(shè)左起第3、4位堿基對(duì)間增加了,對(duì)應(yīng)的蛋白質(zhì)會(huì)改變嗎？TAATGAAGTTTGGCTAA......TACTTCAAACCGATT......(轉(zhuǎn)錄模板鏈)基因GAUAAGUUUGGCUAA甲硫氨酸賴(lài)氨酸苯丙氨酸甘氨酸終止密碼子突變前的mRNAGAUAAGUUUGGCUAA甲硫氨酸終止密碼子U突變后的mRNA翻譯提前結(jié)束，肽鏈縮短基因突變一定會(huì)引起相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變嗎？ATGAAGTTTGGCTAA......TACTTCAAACCGATT......(轉(zhuǎn)錄模板鏈)基因（2）假設(shè)上圖基因中的左起第6位堿基對(duì)

被替換成,對(duì)應(yīng)的蛋白質(zhì)會(huì)改變嗎？GCATGAUAAGUUUGGCUAA甲硫氨酸賴(lài)氨酸苯丙氨酸甘氨酸終止密碼子mRNAA結(jié)論：基因突變，對(duì)應(yīng)的蛋白質(zhì)不一定改變基因突變的實(shí)例五細(xì)胞的癌變正常成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞形態(tài)改變無(wú)限增殖分散轉(zhuǎn)移癌細(xì)胞的特征：基因突變的實(shí)例五結(jié)腸癌發(fā)生的原因抑癌基因I突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┘?xì)胞轉(zhuǎn)移癌正常結(jié)腸上皮細(xì)胞1.從基因的角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？原癌基因和抑癌基因相繼發(fā)生了突變存在原癌基因抑癌基因細(xì)胞正常生長(zhǎng)、增殖正常表達(dá)產(chǎn)物過(guò)量表達(dá)突變表觀遺傳修飾低水平表達(dá)/不表達(dá)正常表達(dá)產(chǎn)物抑制細(xì)胞生長(zhǎng)、增殖/促進(jìn)細(xì)胞凋亡表達(dá)產(chǎn)物活性過(guò)高表達(dá)產(chǎn)物的量過(guò)高表達(dá)產(chǎn)物的量過(guò)低表達(dá)產(chǎn)物活性過(guò)低可能突變表觀遺傳修飾細(xì)胞癌變可能抑癌基因原癌基因注意：癌變的發(fā)生一般并不是單一基因突變