神經(jīng)外科醫(yī)師晉升正（副）主任醫(yī)師職稱顱內(nèi)非典型畸胎瘤樣橫紋肌樣瘤病例分析專題報(bào)告

神經(jīng)外科醫(yī)師晉升正（副）主任醫(yī)師職稱顱內(nèi)非典型畸胎瘤樣橫紋肌樣瘤病例分析專題報(bào)告患兒男，1歲。20天前無明顯誘因出現(xiàn)頭偏向右側(cè)，無發(fā)熱、嘔吐、啼哭、吐奶等不適。1周來上述癥狀進(jìn)行性加重，伴間斷性啼哭。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查考慮髓母細(xì)胞瘤，未予特殊治療。于2015年9月22日入院。MRI表現(xiàn)：第四腦室區(qū)可見團(tuán)塊狀囊實(shí)性混雜低T1、等T2信號影（圖1、2），黑水序列呈等信號，DWI（b=1000s/mm2）上實(shí)性成分彌散受限呈稍高信號（圖3），病變邊界欠清，第四腦室稍擴(kuò)張，橋腦輕度受壓向前移位，幕上腦室系統(tǒng)未見明顯擴(kuò)張。釓噴替酸葡甲胺（GD-DTPA）注入后增強(qiáng)掃描顯示，第四腦室區(qū)病變實(shí)性部分呈明顯強(qiáng)化，囊性部分囊壁環(huán)形強(qiáng)化，病變范圍大小約2.1cm×2.1cm×1.8cm（左右徑×前后徑×上下徑）（圖4、5）。初步診斷：室管膜瘤或髓母細(xì)胞瘤。圖1

T1WI軸面示第四腦室區(qū)腫塊呈不均勻低信號（箭）；圖2

T2WI軸面示腫塊呈不均勻等信號（箭）；圖3

DWI上腫瘤彌散受限呈稍高信號，邊界欠清（箭）；圖4T1WI軸面增強(qiáng)示腫塊呈不均勻高信號（箭）；圖5

T1WI矢狀面示第四腦室腫塊呈不均勻高信號（箭）手術(shù)及病理所見：術(shù)中見第四腦室內(nèi)偏左側(cè)一灰褐色腫瘤，大小約2.5cm×2cm×2cm，質(zhì)地軟韌不均，邊界不清，無包膜，血供一般，腫瘤呈浸潤性生長，第四腦室出口輕微受壓。術(shù)后病理所見：鏡下可見橫紋肌細(xì)胞中等大小，圓或卵圓形，偏核位，細(xì)胞質(zhì)含有不太明顯的粉染致密包涵體樣物，瘤細(xì)胞邊界清楚。免疫組織化學(xué)染色：CK（部分+），EMA（部分+），S-100（+），GFAP（散在+），Olig0-2（少量細(xì)胞+），Syn（弱+），INI-1（－），CD99（灶+），F(xiàn)LI-1（弱+），Ki-67（40%+）。病理診斷：（四腦室）惡性腫瘤，符合非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤（AT/RT）世界衛(wèi)生組織（WHO）分級Ⅳ級（圖6）。圖6

鏡下可見橫紋肌細(xì)胞中等大小，圓或卵圓形，偏核位，細(xì)胞質(zhì)含有不太明顯的粉染致密包涵體樣物，瘤細(xì)胞邊界清楚（HE×100）討論非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤是一種好發(fā)于嬰幼兒和兒童的中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)極具侵襲性的惡性腫瘤，預(yù)后效果極差。該腫瘤首先由Rorke等人發(fā)現(xiàn)，在WHO2007年神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中被分為WHOⅣ級。國內(nèi)有關(guān)于AT/RT的報(bào)道大多涉及病理學(xué)，而有關(guān)影像學(xué)方面報(bào)道卻非常少。因該腫瘤組織成分較復(fù)雜，且常伴囊變及出血，所以其影像學(xué)表現(xiàn)也很復(fù)雜；CT平掃常見腫瘤為高密度影，部分腫瘤可見鈣化，增強(qiáng)掃描病變強(qiáng)化不均勻，囊變通常見于幕上部位。MRI檢查顯示T1WI呈等或低信號，T2WI呈等或高信號；腫瘤的邊界較清晰，占位效應(yīng)和瘤周水腫輕重不一；增強(qiáng)掃描腫瘤組織強(qiáng)化不均，腫瘤邊緣可見中央環(huán)繞囊化或壞死區(qū)域帶狀強(qiáng)化。AT/RT的影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性，所以與其他發(fā)生位于幕下的良惡性腫瘤鑒別通常比較困難。鑒別診斷：（1）髓母細(xì)胞瘤：為兒童后顱窩中線區(qū)實(shí)質(zhì)性腫塊，主要發(fā)生于小腦蚓部，容易突入第四腦室，影像學(xué)上腫瘤在T1WI為低信號，T2WI為等信號或高信號，增強(qiáng)掃描有明顯均一強(qiáng)化；