部編版高中生物必修二第五章基因突變及其他變異知識點(diǎn)梳理

(名師選題)部編版高中生物必修二第五章基因突變及其他變異知識點(diǎn)梳理

單選題1、人類Y染色體末端的SRY基因能激活睪酮合成相關(guān)基因的表達(dá)睪酮在5α-還原酶的作用下轉(zhuǎn)化為二氫睪酮，促使未分化的性腺發(fā)育成睪丸。下列敘述不正確的是（

）A．SRY基因所在染色體片段缺失，后代可能出現(xiàn)XY的女性B．SRY基因所在染色體片段移接，后代可能出現(xiàn)XX的男性C．5α-還原酶基因缺陷的XY個體，雄性生殖器官發(fā)育不良D．XYY男性染色體異常是母親減數(shù)分裂產(chǎn)生異常卵細(xì)胞所致答案：D分析：基因?qū)π誀畹目刂朴袃煞N方式：基因通過控制蛋白質(zhì)的合成來直接控制性狀；基因通過控制酶的合成近而控制代謝過程,以此來控制性狀。A、題意顯示，SRY基因能激活睪酮合成相關(guān)基因的表達(dá)睪酮在5α-還原酶的作用下轉(zhuǎn)化為二氫睪酮，促使未分化的性腺發(fā)育成睪丸，據(jù)此可推測SRY基因所在染色體片段缺失，后代可能出現(xiàn)XY的女性，A正確；B、SRY基因所在染色體片段移接，若移接到X染色體上，則可能激活睪酮合成相關(guān)基因的表達(dá)睪酮在5α-還原酶的作用下轉(zhuǎn)化為二氫睪酮，促使未分化的性腺發(fā)育成睪丸，使后代可能出現(xiàn)XX的男性，B正確；C、5α-還原酶基因缺陷的XY個體，則會表現(xiàn)為二氫睪酮無法合成，進(jìn)而無法促使未分化的性腺發(fā)育成睪丸，進(jìn)而表現(xiàn)為雄性生殖器官發(fā)育不良，C正確；D、XYY男性染色體異常是由正常的卵細(xì)胞和染色體異常的YY精子結(jié)合產(chǎn)生的，該染色體異常的精子是父親在減數(shù)第二次分裂過程中異常，進(jìn)而產(chǎn)生異常精子參與

受精形成的，D錯誤。故選D。2、下列關(guān)于生物遺傳與變異的說法，正確的是（

）A．發(fā)生在DNA分子中個別堿基對的替換、增添和缺失均屬于基因突變B．同源染色體相同位點(diǎn)未必是等位基因，同源染色體間可以發(fā)生基因重組C．遺傳病一定是個體含有致病基因引起的D．先天性疾病一定是遺傳病，遺傳病一定是先天性疾病答案：B解析：1

.基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對的增添、缺失或替換?；蛲蛔儼l(fā)生的時間主要是細(xì)胞分裂的間期?；蛲蛔兊奶攸c(diǎn)是低頻性、普遍性、少利多害性、隨機(jī)性、不定向性。2

.基因重組的方式有同源染色體上非姐妹單體之間的交叉互換和非同源染色體上非等位基因之間的自由組合，另外，外源基因的導(dǎo)入也會引起基因重組。A、基因是有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段，只有DNA分子中的基因發(fā)生了堿基對的替換、增添和缺失，才是基因突變，A錯誤；B、同源染色體相同位點(diǎn)上含有相同基因或等位基因，同源染色體上非姐妹單體之間的交叉互換可導(dǎo)致基因重組，B正確；C、遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。ú缓虏』颍珻錯誤；D、先天性疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定是先天性疾病，D錯誤。故選B。3、下列關(guān)于細(xì)胞衰老、凋亡、癌變的說法正確的是（

）A．酵母菌細(xì)胞的衰老與其個體的衰老并不是同步完成的B．衰老細(xì)胞和癌變細(xì)胞內(nèi)自由水與結(jié)合水比值下降，代謝速率均上升C．細(xì)胞衰老、凋亡的過程是細(xì)胞內(nèi)的生理狀態(tài)和化學(xué)反應(yīng)發(fā)生復(fù)雜變化的過程D．蝌蚪尾巴的消失是細(xì)胞壞死的結(jié)果答案：C分析：酵母菌為單細(xì)胞生物，一個細(xì)胞也是一個個體，所以細(xì)胞與個體的衰老是同步進(jìn)行的；衰老細(xì)胞代謝減慢，而癌變細(xì)胞不斷增殖，代謝旺盛；蝌蚪尾巴消失是細(xì)胞凋亡的結(jié)果；細(xì)胞的衰老與凋亡等生命現(xiàn)象是細(xì)胞內(nèi)生理狀態(tài)和化學(xué)反應(yīng)發(fā)生復(fù)雜變化的過程。A、酵母菌為單細(xì)胞生物，一個細(xì)胞也是一個個體，所以細(xì)胞與個體的衰老是同步進(jìn)行的，A錯誤；B、衰老細(xì)胞代謝減慢自由水與結(jié)合水比值下降，癌變細(xì)胞內(nèi)代謝旺盛，速率上升，B錯誤；C、細(xì)胞衰老、凋亡等生命現(xiàn)象是細(xì)胞內(nèi)的生理狀態(tài)和化學(xué)反應(yīng)發(fā)生復(fù)雜變化的過程，C正確；D、蝌蚪尾巴的消失是細(xì)胞凋亡的結(jié)果，D錯誤。故選C。4、在自然界中，昆蟲中的雄蜂、雄蟻等是由卵細(xì)胞直接發(fā)育而來的，被稱為單倍體。下列關(guān)于單倍體的敘述中，正確的是（

）A．含有奇數(shù)染色體組的生物體一定是單倍體B．含有兩個染色體組的生物體不可能是單倍體C．由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育成的生物體都是單倍體D．普通六倍體小麥花藥離體培養(yǎng)所獲得的植株不是單倍體答案：C分析：單倍體通常是由配子直接發(fā)育而來的個體，不論含有幾個染色體組的配子發(fā)育成的個體都為單倍體。由受精卵發(fā)育而成的個體，含有幾個染色體組就為幾倍體。A、體細(xì)胞中含有一個染色體組的個體一定是單倍體，但含有多個染色體組（奇數(shù)）的個體不一定是單倍體，要看是由配子還是受精卵發(fā)育而來的，A錯誤；B、含有兩個染色體組的生物體，由配子發(fā)育而來即為單倍體，由受精卵發(fā)育而來即為二倍體，B錯誤；C、未受精的卵細(xì)胞發(fā)育成的新個體是單倍體，如雄蜂是由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育而來，C正確；D、普通六倍體小麥花藥離體培養(yǎng)所獲得的植株都是單倍體，D錯誤。故選C。5、某二倍體生物的核基因A1中替換了一個堿基對后形成了基因A2，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄翻譯后的肽鏈長度變短。下列分析錯誤的是（

）A．該變異為可遺傳變異，該突變基因一定會遺傳給子代B．基因A1

.基因A2為控制同一性狀的一對等位基因C．該變異可能導(dǎo)致了翻譯過程提前終止D．正常情況下，基因A1和基因A2不可能存在于同一個配子中答案：A分析：基因突變是一種可遺傳的變異，但不是一定遺傳給后代，如發(fā)生再體細(xì)胞中的基因突變一般不會遺傳給后代。基因突變是產(chǎn)生新基因的唯一途徑，對于真核生物核基因來說，產(chǎn)生了等位基因。等位基因隨著同源染色體的分開而分開，而進(jìn)入到不同的配子中。A、基因突變?yōu)榭蛇z傳變異，不一定會遺傳給子代，例如發(fā)生在體細(xì)胞的基因突變，A錯誤；B、基因A1

.基因A2為控制同一性狀的一對等位基因，對于真核生物核基因，突變產(chǎn)生的新基因和原來的基因互為等位基因，B正確；C、基因突變可能導(dǎo)致mRNA上終止密碼子提前出現(xiàn)，那么翻譯過程就會提前終止，C正確；D、正常情況下，等位基因會隨著同源染色體的分開而分開，進(jìn)入到不同的配子中，所以基因A1和基因A2不可能存在于同一個配子中，D正確。故選A。6、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險如圖。下列敘述正確的是（

）A．染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降B．青春期發(fā)病風(fēng)險低更容易使致病基因在人群中保留C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)答案：B分析：分析題圖曲線：染色體異常遺傳病在胎兒期發(fā)病率較高，在出生后發(fā)病率顯著降低；多基因遺傳病從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，出生到青春期逐漸降低，在由青春期到成年發(fā)病率顯著增加；單基因遺傳病在出生后發(fā)病率迅速達(dá)到高峰，隨著年齡的增長逐漸降低，青春期后略有回升。A、染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，保證了嬰兒的存活率，A錯誤；B、青春期發(fā)病風(fēng)險低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；C、圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應(yīng)含多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；D、圖示只是研究了染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯誤。故選B。7、圖中甲、乙兩個體的一對同源染色體中各有一條發(fā)生變異(字母表示基因)。下列敘述正確的是(

)

A．個體甲的變異對表型無影響B(tài)．個體乙細(xì)胞減數(shù)分裂形成的四分體異常C．個體甲自交的后代，性狀分離比為3∶1D．個體乙染色體沒有基因缺失，表型無異常答案：B個體甲的變異屬于缺失，會影響表現(xiàn)型，A錯誤；個體乙發(fā)生的變異是倒位，減數(shù)分裂形成的四分體異常，呈“十字型”，B正確；含缺失染色體的配子一般是敗育的，故其后代一般不會發(fā)生性狀分離，C錯誤；個體乙染色體沒有基因缺失，但發(fā)生倒位，可能導(dǎo)致表型異常，D錯誤。8、下列有關(guān)生物變異的敘述正確的是（

）A．由于基因堿基序列改變出現(xiàn)的新性狀一定能遺傳給后代B．染色體片段的缺失不一定會導(dǎo)致基因種類、數(shù)目的變化C．基因重組不能產(chǎn)生新的基因，但肯定會表現(xiàn)出新的性狀D．非同源染色體某片段的移接只能發(fā)生在減數(shù)分裂過程中答案：B分析：生物的變異包括基因突變、染色體變異和基因重組。基因突變指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添、缺失而引起基因結(jié)構(gòu)的改變。基因重組包括非同源染色體上非等位基因的自由組合、同源染色體上非等位基因的交叉互換。染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異，其中結(jié)構(gòu)變異又包括缺失、倒位、易位和重復(fù)。A、堿基序列發(fā)生改變即發(fā)生了基因突變，若此突變發(fā)生在體細(xì)胞中則一般是不會遺傳給后代，A錯誤；B、染色體片段缺失過程中如缺失的部分對應(yīng)DNA片段上沒有基因存在，則不會導(dǎo)致基因種類、數(shù)目的變化，B正確；C、基因重組不能產(chǎn)生新的基因，只可能產(chǎn)生新的基因組合，但新的基因組合也不一定就表現(xiàn)出新的性狀，C錯誤；D、非同源染色體某片段的移接在有絲分裂、減數(shù)分裂過程中均可能發(fā)生，D錯誤；故選B。多選題9、圖1表示某單基因遺傳病的家系圖，對圖1中各成員致病基因所在的同源染色體相應(yīng)位點(diǎn)基因的一條鏈進(jìn)行測序，Ⅰ-1

.Ⅰ-2

.Ⅱ-1和Ⅲ-1的結(jié)果相同，Ⅱ-2和Ⅲ-2的結(jié)果相同，部分結(jié)果如圖2所示。下列分析正確的是（

）A．該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳B．致病基因在箭頭所指位點(diǎn)的堿基對為G-CC．產(chǎn)生致病基因的可能原因是Ⅱ-2的早期胚胎中發(fā)生突變D．Ⅲ-2與正常女性婚配，生育一個正常女兒的概率為1/4答案：BC分析：分析圖1可知：該圖表示某單基因遺傳病的家系圖，對圖1中各成員致病基因所在的同源染色體相應(yīng)位點(diǎn)基因的一條鏈進(jìn)行測序，Ⅰ-1

.Ⅰ-2

.Ⅱ-1和Ⅲ-1均正常，其結(jié)果相同，Ⅱ-2和Ⅲ-2為患者，兩者結(jié)果相同，說明該病正常人為隱性純合子，該病為顯性基因突變導(dǎo)致的遺傳病，Ⅱ-2和Ⅲ-2為雜合子。致病基因位于常染色體上或X、Y的同源區(qū)段。分析圖2，患者與正常攜帶者相比，致病基因箭頭所指部位的一個堿基對T∥A被替換為C∥G，A、由分析可知，I-1

.I-2

.Ⅱ-1

.III-1為純合子表現(xiàn)正常，II-2與III-2為雜合子表現(xiàn)患病，說明該病為基因突變產(chǎn)生的顯性遺傳病，致病基因位于常染色體上或X、Y的同源區(qū)段，A錯誤；B、分析圖2，患者與正常攜帶者相比，致病基因箭頭所指部位的一個堿基對T∥A被替換為C∥G，B正確；C、產(chǎn)生致病基因的可能原因是II-2的早期胚胎中發(fā)生突變，也可能是I-1或I-2產(chǎn)生配子時發(fā)生突變，C正確；D、由分析可知，Ⅲ-2為雜合子，且顯性致病基因位于常染色體或X、Y的同源區(qū)段，與正常女性婚配，若顯性致病基因位于常染色體，生育一個正常女兒的概率為1/4，若致病基因位于X、Y的同源區(qū)段，致病基因來自于母方，生育一個正常女兒的概率為0，D錯誤。故選BC。10、養(yǎng)蠶業(yè)中，雄蠶比雌蠶的吐絲量高且蠶絲質(zhì)量好，但大規(guī)模鑒別雌雄蠶是非常困難的。研究發(fā)現(xiàn)，家蠶染色體上的基因B能使蠶卵呈黑色，不含基因B的蠶卵呈白色。科研人員用X射線處理雌蠶甲，最終獲得突變體丁，流程如下圖所示，由此可實現(xiàn)多養(yǎng)雄蠶。下列敘述正確的是（

）A．用X射線處理雌蠶甲最終獲得雌蠶丁是染色體結(jié)構(gòu)變異的結(jié)果B．使用電子顯微鏡觀察細(xì)胞中的染色體形態(tài)不是區(qū)分乙，丙個體的唯一方法C．讓突變體丁與基因型為BBZZ的雄蠶雜交，可實現(xiàn)對子代的大規(guī)模性別鑒定D．③過程中，丙與基因型為bbZZ的雄蠶雜交，子代中有1/4的個體基因型為bbZWB答案：BD分析：圖中甲到乙，B基因突變?yōu)閎，乙到丙，B基因所在片段易位到W染色體上。A、由圖形和分析可知，X射線處理，既可以引起基因突變也可以引起染色體結(jié)構(gòu)變異（易位），A錯誤；B、乙→丙發(fā)生染色體的結(jié)構(gòu)變異，使用光學(xué)顯微鏡也可觀察細(xì)胞中染色體的形態(tài)，區(qū)分乙，丙個體，B正確；C、將突變體?。╞bZWB）與基因型為BBZZ的雄蠶雜交，子代雌性、雄性蠶卵均呈黑色，不能實現(xiàn)對子代的大規(guī)模性別鑒定，C錯誤；D、丙的基因型為bOZWB，與bbZZ的雄蠶雜交，子代基因型為bbZWB的概率為1/2×1/2=1/4，D正確。故選BD。11、下列有關(guān)人類遺傳病的說法不正確的是（

）A．遺傳病患者的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，傳統(tǒng)醫(yī)療方法不能改善患者生存質(zhì)量B．基因診斷技術(shù)解決了遺傳病的診治難題，它可以確診所有類型的遺傳病C．通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，可在一定程度上預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展D．顯性遺傳病患者家系的發(fā)病率一定比隱性遺傳病患者家系的發(fā)病率高答案：ABD分析：人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化?。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂?。唬?）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。A、遺傳病患者遺傳物質(zhì)發(fā)生變化，但遺傳病類型多種多樣，有些類型的遺傳病是可以用傳統(tǒng)醫(yī)療方法治療和改善患者生存質(zhì)量的，A錯誤；B、基因診斷技術(shù)不能確診所有類型的遺傳病，如染色體異常遺傳病，B錯誤；C、通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，可在一定程度上預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，C正確；D、不同家系遺傳病的發(fā)病率有很大區(qū)別，無從判斷顯性遺傳病和隱性遺傳病的發(fā)病率高低，D錯誤。故選ABD。填空題12、產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷是在_____________前，醫(yī)生用專門的監(jiān)測手段，如____________、B超檢查、____