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PAGEPAGE18第20講基因突變及其他變異素養(yǎng)導(dǎo)讀必備學(xué)問(wèn)固本夯基一、基因突變1.基因突變的實(shí)例:鐮狀細(xì)胞貧血(1)圖示中a、b、c過(guò)程分別代表、和?;蛲蛔円话惆l(fā)生在(填字母)過(guò)程中。

(2)患者貧血的干脆緣由是異樣,根本緣由是發(fā)生了,堿基對(duì)由突變成。這說(shuō)明白基因限制生物性狀的途徑為。

2.基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增加或缺失→的變更。

3.基因突變發(fā)生時(shí)間主要發(fā)生在(有絲分裂間期、減數(shù)分裂Ⅰ前的間期等),也可因外來(lái)因素影響而隨機(jī)發(fā)生。

4.誘發(fā)基因突變的因素(連線)5.基因突變的結(jié)果產(chǎn)生一個(gè)以上的。

(1)若發(fā)生在配子中:可通過(guò)遺傳給后代。

(2)若發(fā)生在體細(xì)胞中:一般不能通過(guò)遺傳。

6.基因突變的特點(diǎn)7.基因突變的意義8.細(xì)胞癌變(1)癌變的機(jī)理致

子原癌基因:限制細(xì)胞正常的;

抑癌基因:抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)

細(xì)

胞(2)癌細(xì)胞的特征①能夠增殖。

②發(fā)生顯著變更。

③細(xì)胞膜上的等物質(zhì)削減,細(xì)胞之間的黏著性降低,簡(jiǎn)單在體內(nèi)。

二、基因重組1.概念2.類(lèi)型類(lèi)型發(fā)生時(shí)期實(shí)質(zhì)自由組合型

非同源染色體上的自由組合

互換型期

同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體片段交換而交換3.結(jié)果:產(chǎn)生新,導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。

4.意義(1)形成的重要緣由。

(2)生物變異的來(lái)源之一,有利于生物進(jìn)化。5.基因突變和基因重組的比較比較項(xiàng)目基因突變基因重組變異本質(zhì)基因分子的變更

原有基因的重新組合發(fā)生時(shí)間主要在DNA復(fù)制過(guò)程中(通常在有絲分裂期)和減數(shù)分裂Ⅰ前的期

減數(shù)分裂Ⅰ期和期

發(fā)生范圍全部生物(普遍性)主要指能進(jìn)行有性生殖的真核生物產(chǎn)生結(jié)果產(chǎn)生

產(chǎn)生

生物變異根原來(lái)源重要來(lái)源生物多樣性根本緣由重要緣由應(yīng)用誘變育種雜交育種三、染色體變異1.染色體結(jié)構(gòu)的變異(1)類(lèi)型(連線)(2)結(jié)果:使排列在染色體上的基因的發(fā)生變更,從而導(dǎo)致性狀的變異。

2.染色體數(shù)目的變異(1)類(lèi)型(2)染色體組:在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中,染色體都是兩兩成對(duì)的,也就是說(shuō)含有兩套非同源染色體,其中稱(chēng)為一個(gè)染色體組。

(3)二倍體、多倍體和單倍體的比較項(xiàng)目二倍體多倍體單倍體概念由受精卵發(fā)育而來(lái),體細(xì)胞中含有兩個(gè)的個(gè)體

由受精卵發(fā)育而來(lái),體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體由未受精的生殖細(xì)胞發(fā)育而來(lái),體細(xì)胞中含有本物種染色體數(shù)目的個(gè)體

染色體組兩個(gè)

一至多個(gè)發(fā)育起點(diǎn)

受精卵

形成原因自然成因正常的有性生殖外界環(huán)境條件劇變(如低溫)單性生殖人工誘導(dǎo)秋水仙素處理單倍體幼苗秋水仙素處理的種子或幼苗

植物特點(diǎn)正??捎麑?shí)、種子較大,養(yǎng)分物質(zhì)含量豐富,生長(zhǎng)發(fā)育延遲,牢固率低,高度不育

舉例幾乎全部的動(dòng)物和過(guò)半數(shù)的高等植物香蕉(三倍體)、馬鈴薯(四倍體)、八倍體小黑麥蜜蜂的雄蜂四、低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變更1.試驗(yàn)原理:用低溫處理植物分生組織細(xì)胞,能夠抑制的形成,以致影響細(xì)胞有絲分裂中染色體被拉向兩極,導(dǎo)致細(xì)胞不能,植物細(xì)胞的染色體數(shù)目發(fā)生變更。

2.試驗(yàn)操作步驟培養(yǎng)—將蒜放在冰箱冷藏室內(nèi)(4℃)一周,取出后放在清水中室溫培育,待蒜長(zhǎng)出約左右的不定根時(shí),放入冰箱(4℃)48~72h

↓固定—剪取根尖約0.5~1cm,放入卡諾氏液中浸泡0.5~1h,以,然后用體積分?jǐn)?shù)為95%的沖洗2次

↓制作裝片—分、、和4個(gè)步驟

↓觀察—先用倍鏡視察,視野中既有正常的倍體細(xì)胞,也有的細(xì)胞。確認(rèn)某個(gè)細(xì)胞發(fā)生染色體數(shù)目變更后,再用倍鏡視察

概念檢測(cè)1.基于基因突變和細(xì)胞癌變的特點(diǎn),推斷下列表述是否正確。(1)基因突變引起的鐮狀細(xì)胞貧血不能通過(guò)顯微鏡視察來(lái)診斷。()(2)基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過(guò)程中。()(3)有絲分裂前期不會(huì)發(fā)生基因突變。()(4)病毒、大腸桿菌及動(dòng)植物都可發(fā)生基因突變。()(5)基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在一個(gè)基因可突變成多個(gè)等位基因。()(6)在沒(méi)有外界不良因素的影響下,生物不會(huì)發(fā)生基因突變。()(7)誘變因素可以提高突變頻率并確定基因突變的方向。()(8)癌變細(xì)胞內(nèi)酶活性降低導(dǎo)致細(xì)胞代謝減緩。()(9)有害突變不能成為生物進(jìn)化的原材料。()(10)基因突變的方向與環(huán)境沒(méi)有明確的因果關(guān)系。()2.基于基因重組的類(lèi)型和特點(diǎn),推斷下列表述是否正確。(1)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀,不能產(chǎn)生新基因和新性狀。()(2)原核生物不存在基因重組,而真核生物的受精過(guò)程中可進(jìn)行基因重組。()(3)基因型為Aa的個(gè)體自交,因基因重組導(dǎo)致子代發(fā)生性狀分別。()(4)有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中均可發(fā)生非同源染色體之間自由組合,導(dǎo)致基因重組。()(5)基因重組為生物進(jìn)化供應(yīng)了最根本的原材料。()(6)互換和基因突變都能使染色體上原來(lái)的基因位置出現(xiàn)等位基因。()(7)一對(duì)等位基因不存在基因重組,一對(duì)同源染色體也不存在基因重組。()3.基于染色體變異的類(lèi)型和特點(diǎn),推斷下列表述是否正確。(1)染色體結(jié)構(gòu)變異不變更染色體上的基因的數(shù)目或排列依次,可在顯微鏡下視察到。()(2)含有三個(gè)染色體組的個(gè)體就是三倍體。()(3)秋水仙素或低溫能抑制紡錘體的形成,從而導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍。()(4)單倍體的體細(xì)胞中肯定不存在同源染色體。()(5)染色體片段的倒位和易位必定導(dǎo)致基因排列依次的變更。()(6)低溫可抑制染色體著絲粒分裂,使子染色體不能分別移向兩極。()教材拓展(人教版必修2P82“思索探討”結(jié)腸癌發(fā)生的緣由)(1)從結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模型可知,癌變是細(xì)胞中原癌基因和抑癌基因基因突變的結(jié)果。原癌基因和抑癌基因各有什么作用?健康人體內(nèi)細(xì)胞中是否存在這兩類(lèi)基因?(2)原癌基因和抑癌基因是否屬于一對(duì)等位基因?其中隨意一個(gè)基因發(fā)生突變都會(huì)發(fā)生細(xì)胞癌變嗎?(3)細(xì)胞癌變是基因突變的結(jié)果,癌癥的診斷能否通過(guò)顯微鏡進(jìn)行檢測(cè)?核心考點(diǎn)實(shí)力提升考點(diǎn)一基因突變和基因重組合作探究探究1基因突變是由堿基的替換、增加或缺失而引起的基因堿基序列的變更下圖表示基因突變的類(lèi)型與結(jié)果,請(qǐng)結(jié)合圖示探討解決下列問(wèn)題。(1)基因突變?yōu)槭裁磿?huì)引起生物性狀的變更?(2)有人說(shuō)親代發(fā)生的基因突變可能不會(huì)遺傳給子代,有些即使遺傳給子代,子代性狀也可能不會(huì)變更,請(qǐng)分析可能緣由。(3)基因突變肯定會(huì)變更遺傳信息嗎?試分析緣由。(4)基因突變是否會(huì)導(dǎo)致基因數(shù)量的變更?拓展提升基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響堿基影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小一般只變更1個(gè)氨基酸增加大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列增加或缺失的位置不同,影響結(jié)果也不一樣:發(fā)生在序列最前端,則氨基酸序列全部變更或不能表達(dá)(形成終止密碼子);在中間某個(gè)位置,會(huì)造成肽鏈提前中斷(形成終止密碼子)或插入(或缺失)點(diǎn)后氨基酸序列變更;在該序列最終,不影響表達(dá)或使肽鏈延長(zhǎng)。探究2基因重組是指在有性生殖的過(guò)程中,限制不同性狀的基因的重新組合在生物體通過(guò)減數(shù)分裂形成配子時(shí),隨著非同源染色體的自由組合,非等位基因也自由組合,產(chǎn)生不同的配子;在減數(shù)分裂過(guò)程中的四分體時(shí)期,位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的片段互換而發(fā)生交換,導(dǎo)致同源染色體上的基因發(fā)生基因重組。(1)以上兩種類(lèi)型的基因重組發(fā)生在什么時(shí)期?此外是否還存在其他情形的基因重組?(2)聯(lián)系孟德?tīng)柕耐愣闺s交試驗(yàn),請(qǐng)推斷下列兩種現(xiàn)象產(chǎn)生的緣由是否屬于基因重組并分析緣由。①高莖豌豆自交后代出現(xiàn)高莖和矮莖豌豆;②黃色圓粒豌豆自交后代中出現(xiàn)黃皺、綠圓和綠皺豌豆。(3)基因重組能產(chǎn)生新的基因嗎?能產(chǎn)生新的性狀嗎?考向突破考向1基因突變的特點(diǎn)1.(2024山東泰安模擬)下列有關(guān)基因突變的敘述正確的是()A.一株小麥在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中基因由b突變?yōu)锽、d突變?yōu)镈,說(shuō)明基因突變具有不定向性B.突變絕大多數(shù)是有害的,不能為生物進(jìn)化供應(yīng)原材料C.誘變育種須要處理大量材料,因?yàn)榛蛲蛔兙哂械皖l性和不定向性D.誘變育種只適用于植物考向2基因重組的實(shí)質(zhì)和類(lèi)型2.如圖是基因型為Aa的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像,依據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類(lèi)型,正確的是()A.①基因突變②基因突變③基因突變B.①基因突變②基因突變③基因突變或基因重組C.①基因突變或基因重組②基因突變③基因重組D.①基因突變或基因重組②基因突變或基因重組③基因重組方法技巧推斷基因突變與基因重組的方法(1)看親子代基因型①假如親代基因型為BB或bb,則引起姐妹染色單體上B與b不同的緣由是基因突變。②假如親代基因型為Bb,則引起姐妹染色單體上B與b不同的緣由是基因突變或基因重組(互換型)。(2)看細(xì)胞分裂方式①假如是有絲分裂過(guò)程中姐妹染色單體上基因不同,則一般認(rèn)為是基因突變的結(jié)果。②假如是減數(shù)分裂過(guò)程中姐妹染色單體上基因不同,可能發(fā)生了基因突變或基因重組(互換型)。(3)看細(xì)胞分裂圖①假如是有絲分裂后期的圖像,兩條子染色體上的兩基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖甲所示。②假如是減數(shù)分裂Ⅱ后期的圖像,兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖乙所示。③假如是減數(shù)分裂Ⅱ后期的圖像,兩條子染色體(顏色不一樣)上的兩基因不同,則為互換(基因重組)的結(jié)果,如圖丙所示??键c(diǎn)二染色體變異合作探究探究1染色體變異是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變更染色體變異包括染色體數(shù)目變異和染色體結(jié)構(gòu)變異。染色體結(jié)構(gòu)變異主要有4種類(lèi)型:缺失、重復(fù)、易位、倒位。染色體數(shù)目變異分為兩類(lèi):一類(lèi)是個(gè)別染色體的增加或削減;另一類(lèi)是以一個(gè)染色體組為基數(shù)成倍增加或成套削減。(1)圖甲①~④的結(jié)果中哪些是由染色體變異引起的?它們分別屬于哪類(lèi)變異?能在光學(xué)顯微鏡下視察到的是哪幾個(gè)?(2)圖乙、丙均發(fā)生了某些片段的交換,其交換對(duì)象分別是什么?它們屬于哪類(lèi)變異?探究2低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變更秋水仙素與低溫都能誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍。用低溫處理植物的分生組織細(xì)胞,能夠抑制紡錘體的形成,以致影響細(xì)胞有絲分裂中染色體被拉向兩極,導(dǎo)致細(xì)胞不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞,于是,植物細(xì)胞的染色體數(shù)目發(fā)生變更。(1)本試驗(yàn)是否溫度越低效果越顯著?(2)視察時(shí)是否全部細(xì)胞中染色體均已加倍?(3)有人認(rèn)為,通過(guò)本試驗(yàn)就能夠得出“低溫能夠誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目發(fā)生變更”的結(jié)論,你認(rèn)同他的觀點(diǎn)嗎?歸納總結(jié)低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍試驗(yàn)與視察細(xì)胞有絲分裂試驗(yàn)的操作步驟的不同點(diǎn)項(xiàng)目低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變更視察根尖分生組織細(xì)胞的有絲分裂培育待洋蔥長(zhǎng)出1cm左右不定根時(shí)4℃低溫培育相宜溫度下培育固定解離前用卡諾氏液進(jìn)行固定,然后用體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精沖洗2次也可不用固定考向突破考向1染色體變異類(lèi)型的推斷1.下圖是甲、乙兩個(gè)體的一對(duì)同源染色體中各有一條發(fā)生變異(字母表示染色體片段)的示意圖。下列敘述不正確的是()A.個(gè)體甲發(fā)生了染色體的缺失,可能會(huì)影響個(gè)體的表型B.個(gè)體乙發(fā)生了染色體倒位,減數(shù)分裂可能發(fā)生異樣C.個(gè)體甲、乙發(fā)生的變異都會(huì)導(dǎo)致染色體基因的排列依次發(fā)生變更D.個(gè)體甲、乙發(fā)生的變異,在顯微鏡下都不能視察到考向2染色體組、單倍體和多倍體的推斷2.如圖是含不同染色體的四個(gè)細(xì)胞,下列敘述正確的是()A.a可能處于有絲分裂的后期,含有2個(gè)染色體組;b含有3個(gè)染色體組B.假如b表示體細(xì)胞,則b代表的生物肯定是三倍體C.假如c代表由受精卵發(fā)育成的生物的體細(xì)胞,則該生物肯定是二倍體D.d中含有1個(gè)染色體組,代表的生物肯定是由卵細(xì)胞發(fā)育而成的,是單倍體方法技巧“二看法”確認(rèn)單倍體、二倍體、多倍體考向3基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異的比較3.以下關(guān)于染色體結(jié)構(gòu)變異和基因突變的敘述,不正確的是()A.染色體結(jié)構(gòu)變異是DNA上比較大的區(qū)段發(fā)生變更,而基因突變則是DNA分子上個(gè)別核苷酸的變更B.基因突變可發(fā)生回復(fù)突變,染色體結(jié)構(gòu)變異通常不會(huì)發(fā)生回復(fù)突變C.基因突變一般是微小突變,其遺傳效應(yīng)小,而染色體結(jié)構(gòu)變異是較大的變異,其遺傳效應(yīng)大D.細(xì)胞學(xué)檢查可鑒別染色體結(jié)構(gòu)變異,一般不能鑒別基因突變方法技巧“三看法”辨析基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異第7單元生物的變異和進(jìn)化第20講基因突變及其他變異必備學(xué)問(wèn)·固本夯基一、1.(1)DNA復(fù)制轉(zhuǎn)錄翻譯a(2)血紅蛋白基因突變基因通過(guò)限制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)干脆限制生物的性狀2.基因堿基序列3.DNA復(fù)制時(shí)4.①—C—Ⅱ②—A—Ⅲ③—B—Ⅰ5.等位基因(1)有性生殖(2)有性生殖6.普遍性任何時(shí)期和部位低頻性不定向性7.新基因根原來(lái)源原始材料8.(1)生長(zhǎng)和增殖細(xì)胞凋亡(2)無(wú)限形態(tài)結(jié)構(gòu)糖蛋白分散和轉(zhuǎn)移二、1.有性生殖真核限制不同性狀2.減數(shù)分裂Ⅰ后非等位基因減數(shù)分裂Ⅰ前3.基因型4.(1)生物多樣性5.結(jié)構(gòu)間間前后新基因新基因型三、1.(1)①—Ⅲ—D②—Ⅳ—C③—Ⅰ—B④—Ⅱ—A(2)數(shù)目或排列依次2.(1)個(gè)別染色體染色體組(2)每套非同源染色體(3)染色體組配子三個(gè)或三個(gè)以上受精卵配子萌發(fā)花藥離體培育植株弱小四、1.紡錘體分裂成兩個(gè)子細(xì)胞2.1cm誘導(dǎo)培育固定細(xì)胞的形態(tài)酒精解離漂洗染色制片低二染色體數(shù)目發(fā)生變更高【概念檢測(cè)】1.(1)×(2)×(3)×(4)√(5)×(6)×(7)×(8)×(9)×(10)√2.(1)√(2)×(3)×(4)×(5)×(6)√(7)×3.(1)×(2)×(3)√(4)×(5)√(6)×【教材拓展】(1)提示健康人體內(nèi)原來(lái)就存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是正常細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖所必需的,這類(lèi)基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng),就可能引起細(xì)胞癌變;抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡,這類(lèi)基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性,也可能引起細(xì)胞癌變。(2)提示原癌基因和抑癌基因不屬于等位基因。癌變的發(fā)生不是單一基因突變的結(jié)果,一個(gè)細(xì)胞中多個(gè)基因發(fā)生突變,才可能導(dǎo)致細(xì)胞癌變。(3)提示與正常細(xì)胞相比,癌細(xì)胞形態(tài)發(fā)生了變更,可通過(guò)對(duì)病理切片的顯微視察進(jìn)行診斷。核心考點(diǎn)·實(shí)力提升考點(diǎn)一【合作探究】探究1(1)提示基因中堿基的替換、增加或缺失,導(dǎo)致基因堿基序列發(fā)生變更,則基因限制合成的蛋白質(zhì)就可能變更,從而引起生物性狀的變更。(2)提示若基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中,生殖細(xì)胞沒(méi)有發(fā)生基因突變,該種突變一般不會(huì)遺傳給下一代;若父方中的細(xì)胞質(zhì)基因發(fā)生基因突變,受精后不會(huì)遺傳給下一代。密碼子具有簡(jiǎn)并性,雖然發(fā)生基因突變,但是變更后相應(yīng)的密碼子對(duì)應(yīng)的氨基酸不變,因此性狀不變;若基因突變?yōu)殡[性突變,子代屬于雜合子,隱性基因限制的隱性性狀不表現(xiàn),則子代性狀不變更。(3)提示遺傳信息肯定變更?;蛲蛔兪侵富蛑袎A基的增加、缺失或替換,基因中脫氧核苷酸的排列依次代表遺傳信息。發(fā)生基因突變后,遺傳信息會(huì)發(fā)生變更。(4)提示基因突變是基因內(nèi)部發(fā)生的堿基的變更,從而變更了基因中堿基的排列依次,但沒(méi)有變更基因在DNA分子和染色體上的位置,也沒(méi)有變更基因的數(shù)量。探究2(1)提示發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中。除此之外,肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化試驗(yàn)中,R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌的緣由是基因重組;基因工程技術(shù)中,外源基因?qū)胧荏w細(xì)胞中屬于基因重組。(2)提示①否;雜合高莖豌豆自交后代中出現(xiàn)矮莖豌豆,是限制同一性狀的等位基因分別的結(jié)果。②是;雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現(xiàn)黃皺、綠圓、綠皺豌豆,是非同源染色體上限制豌豆兩種性狀的兩對(duì)非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結(jié)果。(3)提示基因重組不能產(chǎn)生新的基因,但可產(chǎn)生新的基因型。故基因重組不能產(chǎn)生新的性狀,但能產(chǎn)生新的性狀組合。【考向突破】1.C基因突變具有不定向性,表現(xiàn)為一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因,因此一株小麥在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中基因由b突變?yōu)锽、d突變?yōu)镈,不能說(shuō)明基因突變具有不定向性,A項(xiàng)錯(cuò)誤;基因突變能為生物進(jìn)化供應(yīng)原材料,B項(xiàng)錯(cuò)誤;誘變育種的原理是基因突變,基因突變具有低頻性和不定向性,所以誘變育種須要處理大量材料,C項(xiàng)正確;誘變育種除了適用于植物外,還適用于微生物等,D項(xiàng)錯(cuò)誤。2.B圖中①②分別屬于有絲分裂的中期和后期,A與a所在的染色體是經(jīng)過(guò)復(fù)制而得到的,所以圖中①②的變異類(lèi)型只能屬于基因突變;題中親本基因型為Aa,③屬于減數(shù)分裂Ⅱ的后期,所以③中A與a的不同可能來(lái)自基因突變或基因重組??键c(diǎn)二【合作探

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