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文檔簡介

考點一基因突變5.1基因突變和基因重組考點二基因重組基因的堿基序列不改變考點一基因突變(一)變異類型的概述①“環(huán)境條件改變引起的變異”一定就是“不可遺傳的變異”嗎?不一定易錯分析

其中在光學(xué)顯微鏡下可見的可遺傳變異為

,分子水平發(fā)生的變異為_______________________,只在減數(shù)分裂過程發(fā)生的變異為

(俠義)

,真、原核生物和病毒共有的變異類型為____________。②__________和_____________均屬于突變。基因突變?nèi)旧w變異基因突變和基因重組基因重組基因突變?nèi)旧w變異③可遺傳變異一定都能通過有性生殖遺傳嗎?不一定(一)變異類型的概述①CFTR基因缺失3個堿基→CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異?!倚岳w維病②血紅蛋白基因1個A/T堿基對替換成T/A→血紅蛋白結(jié)構(gòu)異?!牭缎图毎氀Y③黃色圓粒豌豆和綠色豌豆雜交→F1全是黃色圓?!鶩2出現(xiàn)綠色圓粒和黃色④淀粉分支酶基因插入一段外來DNA序列→淀粉分支酶異常→豌豆皺縮,皺粒⑤以下實例哪些屬于基因突變?①②④概念:DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變?!獭蹋ǘ⒒蛲蛔兊母拍?/p>

發(fā)生時間:通常發(fā)生在NDA復(fù)制時(有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期)①請把右圖中空缺的堿基對補充完整。②鐮狀細胞貧血形成的原因:

直接原因:

根本原因:

。③鐮刀型細胞貧血癥體現(xiàn)了基因通過什么方式控制生物的性狀?血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常控制血紅蛋白的基因發(fā)生突變(堿基對替換)基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。(三)基因突變的實例基因突變改變生物性狀的原因(基因突變導(dǎo)致編碼的蛋白質(zhì)發(fā)生改變)

1.肽鏈中氨基酸種類改變

2.肽鏈縮短(終止密碼子提前)

3.

肽鏈延長(終止密碼子推后)

(四)、基因突變對性狀的影響主要原因:①基因突變可能發(fā)生在基因非編碼區(qū)或內(nèi)含子區(qū);

②基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸③基因突變?nèi)魹殡[性突變,如AA→Aa,不會導(dǎo)致性狀的改變堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變增添大不影響插入位置前的序列,影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列,影響缺失位置后的序列2.基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀的改變1.基因突變后,

改變,

不變,

不一定改變A.堿基序列B.遺傳信息C.基因的數(shù)目D.基因的位置E.該基因編碼的氨基酸序列F.生物性狀(密碼子具有簡并性)2.某基因由于發(fā)生突變,導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA長度不變,但合成的多肽鏈縮短,下列解釋不合理的是(

A.該基因最可能發(fā)生堿基的替換

B.突變可能導(dǎo)致mRNA上的終止密碼子提前

C.該突變導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄時需要的核苷酸數(shù)目減少D.該突變導(dǎo)致翻譯時需要的氨基酸數(shù)目減少C對應(yīng)練EFABCD3.基因A控制合成小鼠正常發(fā)育所需的蛋白質(zhì)IGF。研究發(fā)現(xiàn),基因A發(fā)生下圖①或②變化均會導(dǎo)致小鼠個體矮小。下列敘述錯誤的是()A.①發(fā)生基因突變,可能改變IGF結(jié)構(gòu)B.①可產(chǎn)生等位基因,增加基因多樣性C.②影響基因轉(zhuǎn)錄水平,導(dǎo)致小鼠個體矮小D.①是可遺傳變異,②是不可遺傳變異4.(2024·貴州·高考真題)如圖是某基因編碼區(qū)部分堿基序列,在體內(nèi)其指導(dǎo)合成肽鏈的氨基酸序列為:甲硫氨酸-組氨酸-脯氨酸-賴氨酸……下列敘述正確的是(

)注:AUG(起始密碼子):甲硫氨酸

CAU、CAC:組氨酸

CCU:脯氨酸

AAG:賴氨酸

UCC:絲氨酸

UAA(終止密碼子)A.①鏈?zhǔn)寝D(zhuǎn)錄的模板鏈,其左側(cè)是5'端,右側(cè)是3'端B.若在①鏈5~6號堿基間插入一個堿基G,合成的肽鏈變長C.若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G,合成的肽鏈不變D.堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈不可能相同正常結(jié)腸上皮細胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌細胞轉(zhuǎn)移癌(細胞癌變是多個基因累積突變的結(jié)果)(五)、細胞的癌變1.結(jié)腸癌發(fā)生的原因2.原癌基因和抑癌基因癌細胞培養(yǎng)時不會出現(xiàn)接觸抑制現(xiàn)象(1).細胞中原本存在原癌基因和抑癌基因嗎?它們?nèi)绾我鸺毎┳儯?.(2023·天津·高考真題)癌細胞來源的某種酶較正常細胞來源的同種酶活性低,原因不可能是(

)A.酶基因突變

B.酶基因啟動子甲基化C.酶的某個氨基酸發(fā)生了改變

D.酶在翻譯后的加工發(fā)生了改變6.(2023·廣東·高考真題)中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究,發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌,為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是(

)A.p53基因突變可能引起細胞癌變B.p53蛋白能夠調(diào)控細胞的生長和增殖C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究7.結(jié)腸癌是多發(fā)于結(jié)腸部位的一種消化道惡性腫瘤。如圖表示與癌變相關(guān)的基因突變誘發(fā)結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型。圖中KRAS基因?qū)儆谠┗?,其他基因?qū)儆谝职┗颉O铝袛⑹鲥e誤的是(

A.從基因的角度看,結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因發(fā)生了定向突變B.KRAS基因的表達產(chǎn)物是結(jié)腸上皮細胞正常的生長和增殖所必需的C.結(jié)腸癌細胞的形態(tài)改變可能與細胞內(nèi)的細胞骨架發(fā)生變化相關(guān)D.日常生活中遠離致癌因子、選擇健康的生活方式可降低患癌的風(fēng)險亞硝酸鹽、堿基類似物等(改變核酸的堿基)物理因素紫外線、X射線及其他輻射(損傷細胞內(nèi)DNA)生物因素化學(xué)因素某些病毒的遺傳物質(zhì)(影響宿主細胞的DNA)(六)、基因突變的原因1.自發(fā)突變:自然條件下,由于DNA復(fù)制發(fā)生錯誤而自發(fā)產(chǎn)生。2.誘發(fā)突變(提高突變頻率)生活中隨處可見突變性狀,如細菌出現(xiàn)耐藥性,棉花出現(xiàn)短果枝,果蠅出現(xiàn)白眼,家鴿出現(xiàn)灰紅色羽毛,人類出現(xiàn)多指。普遍性材料三:材料一:人的受精卵可能會發(fā)生基因突變,幼兒到老人的不同階段都可能會發(fā)生基因突變。材料二:隨機性常染色體上控制小鼠毛色的灰色基因(A+)可以突變成顯性黃色基因(AY),也可以突變成隱性黑色基因(a)材料三:不定向性大腸桿菌組氨酸缺陷型基因突變率為2×10-6果蠅的白眼基因突變率為4×10-5玉米的皺縮基因突變率為1×10-6材料四:低頻性(七)、基因突變的特點(1)基因突變對后代的影響結(jié)果:產(chǎn)生新的等位基因。遺傳特性:若發(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞中,一般不能遺傳。特殊情況:植物體細胞發(fā)生的基因突變,可通過無性生殖遺傳。(2)基因突變的意義形成新性狀基因突變生物變異的根本來源是新基因產(chǎn)生的途徑,是生物變異的根本來源、生物進化的原始材料產(chǎn)生新基因生物進化的原始材料病毒和原核生物中產(chǎn)生的是新基因。(八)、基因突變對后代的影響及意義1基因突變可能有害、有利或既無害又無利:有害:基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系,而對生物體有害。有利:如植物的抗病性突變、耐旱性突變,微生物的抗藥性突變等。中性:還有些基因突變既無害也無益,是中性的。例如,有的基因突變不會導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn),就屬于中性突變。(3)基因突變的有害和有利的相對性1.(必修2P85“拓展應(yīng)用”)鐮狀細胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體(即雜合子)并不表現(xiàn)出鐮狀細胞貧血的癥狀,因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白,并對瘧疾具有較強的抵抗力。請根據(jù)這一事實探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝松娴挠绊?。鐮狀細胞貧血致病基因攜帶者對瘧疾具有較強的抵抗力,這說明在易患瘧疾的地區(qū),鐮狀細胞突變體的純合子對生存不利,但其雜合子卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳?。源于教?.基因突變頻率很低,而且大多數(shù)基因突變對生物體是有害的,但為何它仍可為生物進化提供原材料?對于生物個體而言,發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但是,一個物種往往是由許多個體組成的,就整個物種來看,在漫長的進化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的,其中有些突變是有利突變,對生物的進化有重要意義。因此,基因突變能夠為生物進化提供原材料。8.青霉菌是一種常見真菌,其產(chǎn)生的青霉素可以抑制細菌細胞壁的合成。科學(xué)家用X射線等處理青霉菌并進行大量篩選,獲得青霉素高產(chǎn)菌株。下列相關(guān)敘述正確的是()A.基因突變具有普遍性是獲得青霉素高產(chǎn)菌株的基礎(chǔ)B.誘變育種的優(yōu)點是提高變異頻率且能控制變異方向C.經(jīng)X射線處理獲得的青霉素高產(chǎn)菌株是一個新物種D.長期使用青霉素治療細菌感染會誘導(dǎo)細菌出現(xiàn)抗性考點二

基因重組1.基因重組的概念、結(jié)果和意義結(jié)果:產(chǎn)生新的基因型,導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。意義:生物變異的來源之一,為生物進化提供材料。②互換型:位于同源染色體上的等位基因有時會隨著

之間的互換而發(fā)生交換,導(dǎo)致染色單體上的基因重組(時間:

期,即

時期)①自由組合型:位于

上的

自由組合而發(fā)生重組(時間:

期)考點二

基因重組2.基因重組的類型(主要)

非等位基因非姐妹染色單體非同源染色體減數(shù)分裂Ⅰ后減數(shù)分裂Ⅰ前四分體3.基因重組的類型(其他)

④肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實驗③基因工程重組型考點二

基因重組【旁欄邊角】(必修2P84“與社會的聯(lián)系”)在金魚的培育過程中,利用了哪些育種方法?其依據(jù)的原理是什么?依據(jù)的原理分別是基因突變和基因重組。誘變育種和雜交育種9.遺傳物質(zhì)的改變可能會導(dǎo)致生物性狀發(fā)生變化,下列敘述正確的是()A.基因突變的實質(zhì)就是DNA分子中堿基對的排列順序發(fā)生變化B.“一母生九子,九子各不同”的主要原因是基因突變和精卵隨機結(jié)合C.在自然條件下,互換導(dǎo)致的基因重組并不會普遍發(fā)生在各種生物類群中D.利用CRISPR/Cas9系統(tǒng)對基因的特定堿基進行修改,原理是基因重組10.(2022·福建·高考真題)某哺乳動物的一個初級精母細胞的染色體示意圖如下,圖中A/a、B/b表示染色體上的兩對等位基因。下列敘述錯誤的是(

A.該細胞發(fā)生的染色體行為是精子多樣性形成的原因之一B.圖中非姐妹染色單體發(fā)生交換,基因A和基因B發(fā)生了重組C.等位基因的分離可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂D.該細胞減數(shù)分裂完成后產(chǎn)生AB、aB、Ab、ab四種基因型的精細胞基因突變基因重組本質(zhì)結(jié)果發(fā)生時間原因條件意義發(fā)生可能基因結(jié)構(gòu)改

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