《醫(yī)學遺傳學》課程教學大綱2

《醫(yī)學遺傳學》教學大綱課程名稱：醫(yī)學遺傳學英文名稱：MedicalGenetics課程編號：F087122111學分：3.5總學時/課內(nèi)實踐學時：56/16課程性質(zhì)：必修課程開課單位：醫(yī)學院生物教研室適應對象：醫(yī)學檢驗技術(shù)專業(yè)（四年制本科）一、課程簡介《醫(yī)學遺傳學》是遺傳學與醫(yī)學相結(jié)合的一門邊沿學科。醫(yī)學遺傳學是醫(yī)學教育中的一門重要基礎(chǔ)課程，是基礎(chǔ)醫(yī)學與臨床醫(yī)學之間的橋梁課程。主要先修課有生理學、生物化學、病理學等。本課程的研究對象是遺傳病，主要研究人類遺傳病發(fā)生機制、傳遞方式，為遺傳病及相關(guān)疾病的診斷、治療、預防、預后及后代再發(fā)風險的估計提供科學依據(jù)和醫(yī)治手段，從而控制遺傳病在家庭中的發(fā)生，提高人類健康水平。此外，在教學過程中有意識地加入思政教育環(huán)節(jié)，既培養(yǎng)學生的愛國情懷、嚴謹?shù)目茖W作風，又能培養(yǎng)學生將學到的醫(yī)學遺傳學理論知識應用到臨床護理實踐的技能。主要采用多媒體教學和實驗教學。本課程為考試課?？赏ㄟ^閉卷考試、平時測驗等多種形式考察學生的學習效果。目前采用平時成績占總成績的40%，期末考試占60%的比例。二、課程目標講授科學家在醫(yī)學遺傳學發(fā)展進程中的貢獻等，培養(yǎng)學生科學探索精神、敬業(yè)精神，堅定理想信念，激發(fā)學生科技報國的家國情懷和使命擔當，使之具備科學的世界觀、人生觀、價值觀和社會主義榮譽觀。2．了解遺傳病的特征、遺傳病的種類、遺傳病對人類的危害和醫(yī)學遺傳學的分科及其發(fā)展簡史和發(fā)展趨勢；掌握遺傳的細胞和分子基礎(chǔ)，能夠運用所學生化基礎(chǔ)知識解釋和解決臨床問題。3．熟悉單基因病(含線粒體遺傳病)、多基因病和染色體病的特征、遺傳機制與系譜分析方法、診斷方法及再發(fā)風險的計算、遺傳病的診斷和治療。4．以加強基礎(chǔ)知識、基本理論為主，適當介紹醫(yī)學遺傳學的新技術(shù)、新進展，激發(fā)學生從事專業(yè)學習和開展醫(yī)學研究的興趣，為學習其它臨床醫(yī)學和醫(yī)學實踐打下必要的基礎(chǔ)。三、課程目標與畢業(yè)要求對應關(guān)系本課程的課程目標對醫(yī)學檢驗技術(shù)專業(yè)畢業(yè)要求指標點的支撐情況如表1所示：表1：課程目標與畢業(yè)要求對應關(guān)系畢業(yè)要求指標點課程目標畢業(yè)要求1：知識要求1-②掌握現(xiàn)代基礎(chǔ)醫(yī)學的基本理論和基本知識。通過本課程學習，使學生理解醫(yī)學遺傳學的基礎(chǔ)知識、技術(shù)及其進展，系統(tǒng)地掌握遺傳病發(fā)生機制、傳遞方式、診斷、治療、預后、再發(fā)風險和預防方法，為學習其他課程以及臨床檢驗工作奠定理論基礎(chǔ)。畢業(yè)要求2：能力要求2-③能密切聯(lián)系臨床，具有獨立分析問題、解決問題的能力。適當介紹本學科的主要新成就、新技術(shù)，引導學生關(guān)注了解學科最新進展，把遺傳學知識直接應用到臨床實踐，適應不斷變化的社會健康保健需求。畢業(yè)要求3：素質(zhì)要求3-④具有認真求是的科學態(tài)度。在教學過程中加入思政教育環(huán)節(jié)，激發(fā)學生學習興趣，培養(yǎng)學生職業(yè)素養(yǎng)和愛國主義情懷，具備科學的世界觀、人生觀、價值觀和社會主義榮譽觀。四、課程教學安排醫(yī)學遺傳學課程共有14項教學內(nèi)容，具體安排如下。表2：課程教學安排表序號教學內(nèi)容思政元素課堂教學學時實驗/實踐教學學時學時小計1緒論人文精神培養(yǎng)442基于疾病的遺傳學數(shù)據(jù)分析113基因突變與遺傳多態(tài)性愛國主義教育444單基因病的遺傳科學探索精神82105多基因遺傳226群體遺傳447線粒體病的遺傳創(chuàng)新精神228人類染色體410149染色體畸變?nèi)宋木衽囵B(yǎng)42610單基因病2211多基因病1112線粒體病1113染色體病人文精神培養(yǎng)22414遺傳病的診斷11合計401656教學安排1.緒論教學要求：了解醫(yī)學遺傳學的發(fā)展方向；精準醫(yī)學；系統(tǒng)醫(yī)學。熟悉基因、基因組的基本概念；基因表達及調(diào)控。掌握醫(yī)學遺傳學基本概念；遺傳病概念、特點與分類；醫(yī)學遺傳學發(fā)展簡史。重點難點：人類基因組，什么是遺傳病。遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別。思政元素：人文精神的培養(yǎng)，注意保護遺傳病患者的隱私，并適當進行人文關(guān)懷。需強調(diào)，醫(yī)學生將來是要和人面對面打交道的，一定要在人文素質(zhì)培養(yǎng)上下大功夫。教學內(nèi)容：第一節(jié)醫(yī)學遺傳學的任務(wù)和范疇第二節(jié)醫(yī)學遺傳學發(fā)展簡史第三節(jié)人類基因組第四節(jié)遺傳病概述第五節(jié)醫(yī)學遺傳學的發(fā)展方向2.基于疾病的遺傳學數(shù)據(jù)分析教學要求：了解各種遺傳病的數(shù)據(jù)庫網(wǎng)站，以及相關(guān)的儲存文件類型。熟悉遺傳病數(shù)據(jù)的解讀方法及其臨床意義。掌握常用的醫(yī)學遺傳學數(shù)據(jù)庫（尤其是OMIM和GeneTests）的應用范圍和使用技巧。重點難點：OMIM和GeneTests的使用技巧。教學內(nèi)容：第一節(jié)人類基因組與遺傳數(shù)據(jù)庫第二節(jié)疾病的病因分析3.基因突變與遺傳多態(tài)性教學要求：了解遺傳多態(tài)性研究的科學意義及應用價值。熟悉誘發(fā)基因突變的因素和基因突變的修復機制；遺傳多態(tài)性的基本概念與主要類型。掌握基因突變的特性，基因突變的類型和分子機制。重點難點：基因突變的機制和形式?；虻膹椭婆c表達。思政元素：愛國主義教育，從人類基因組計劃揭示的故事中可以看出，六國通力合作，解密了人類基因組計劃，要告訴同學們合作很重要，目前“一帶一路”建設(shè)就很好地詮釋了合作的重要性。教學內(nèi)容：第一節(jié)基因突變的本質(zhì)及其特性第二節(jié)基因突變的誘發(fā)因素第三節(jié)基因突變的形式第四節(jié)DNA損傷的修復第五節(jié)遺傳多態(tài)性4.單基因病的遺傳教學要求：了解不完全確認，Y連鎖遺傳。熟悉近親婚配；影響單基因遺傳病分析的各種因素。掌握系譜、系譜符號及系譜分析；各種單基因病的系譜特征。重點難點：單基因遺傳病的基本遺傳方式。單基因遺傳病的復發(fā)風險估計。思政元素：科學探索精神，一個完整的遺傳病家系是遺傳學研究的寶貴資源，目前這樣的資源非常少，希望同學們將來在醫(yī)院臨床從事工作的時候，發(fā)現(xiàn)這樣的系譜一定要和遺傳學研究者進行科研合作，為揭示人類單基因遺傳病的致病機理做出自己的努力。教學內(nèi)容：第一節(jié)系譜與系譜分析第二節(jié)常染色體顯性遺傳病的遺傳第三節(jié)常染色體隱性遺傳病的遺傳第四節(jié)X連鎖顯性遺傳病的遺傳第五節(jié)X連鎖隱性遺傳病的遺傳第六節(jié)Y連鎖遺傳病的遺傳第七節(jié)影響單基因遺傳病分析的因素5.多基因遺傳 教學要求：了解影響多基因遺傳病的再發(fā)風險因素。熟悉多基因遺傳病的遺傳度估算方法及其適用人群；Falconer和Holzinger公式；再發(fā)風險評估的Edwards公式及其適用范圍。掌握多基因遺傳、質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀、微效基因、主基因、易感性、易患性、閾值、遺傳度等概念；質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀遺傳的特點；遺傳率的意義及其適用范圍。重點難點：多基因遺傳的特點，多基因病的特征。教學內(nèi)容：第一節(jié)數(shù)量性狀的多基因遺傳第二節(jié)疾病的多基因遺傳6.群體遺傳教學要求：了解群體遺傳學概念及范圍。熟悉遺傳平衡定律的應用，遺傳負荷的概念。掌握基因頻率、基因型頻率的概念；遺傳平衡定律（Hardy-Weinberg定律）；影響遺傳平衡的因素。重點難點：遺傳平衡定律的內(nèi)容及應用。教學內(nèi)容：第一節(jié)群體的遺傳平衡第二節(jié)影響遺傳平衡的因素第三節(jié)遺傳負荷第四節(jié)連鎖不平衡及其應用7.線粒體病的遺傳教學要求：了解mtDNA的復制與轉(zhuǎn)錄過程和特點；幾種常見線粒體?。↙HON、MERRF、MELAS、KSS等）的主要癥狀及發(fā)病機制；疾病過程中的線粒體變化。熟悉mtDNA突變的類型；mtDNA突變與線粒體疾病發(fā)生的關(guān)系；mtDNA突變率高的原因；線粒體疾病的遺傳特點；nDNA與線粒體疾病的關(guān)系。掌握線粒體mtDNA的結(jié)構(gòu)和組成；線粒體遺傳系統(tǒng)的特點；母系遺傳，同質(zhì)性與異質(zhì)性，復制分離，閾值效應等概念；線粒體病的分類；mtDNA突變引起的主要線粒體病。重點難點：線粒體DNA的結(jié)構(gòu)與遺傳特征。思政元素：結(jié)合帕金森等神經(jīng)退行性疾病目前發(fā)病年齡提前等現(xiàn)象，與我國的養(yǎng)老問題等社會問題展開老師學生們的討論。教學內(nèi)容：第一節(jié)人類線粒體基因組第二節(jié)線粒體基因突變與相關(guān)疾病第三節(jié)線粒體疾病的遺傳特點8.人類染色體教學要求：了解人類染色體命名的國際體制（ISCN）；人類染色體研究方法和進展。熟悉常染色質(zhì)和異染色質(zhì)區(qū)別、性染色質(zhì)特點；萊昂假說；性別決定；G顯帶核型特征；染色體多態(tài)性常見部位。掌握人類染色體的數(shù)目、類型和形態(tài)結(jié)構(gòu)特征；核型、染色體組、基因組、染色體多態(tài)性概念；非顯帶核型特點；顯帶染色體帶紋描述方法。重點難點：減數(shù)分裂的過程，精子卵子的發(fā)生過程的區(qū)別。教學內(nèi)容：人類染色體的基本特征第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術(shù)9.染色體畸變教學要求：了解染色體畸變發(fā)生的原因。掌握染色體數(shù)目畸變產(chǎn)生的原因；掌握人類染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機制。了解染色體倒位和易位攜帶者的遺傳效應。重點難點：非整倍性染色體數(shù)目的改變的機制，嵌合體。教學內(nèi)容：第一節(jié)染色體畸變發(fā)生的原因染色體數(shù)目畸變及其產(chǎn)生的機制染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生的機制染色體畸變的分子細胞生物學效應10.單基因病教學要求：了解血紅蛋白M病、不穩(wěn)定血紅蛋白病、氧親和力改變的血紅蛋白病。熟悉蛋白病的分類、異常血紅蛋白病的分子機制；酶蛋白病與分子病的區(qū)別。掌握基本概念；正常血紅蛋白分子的結(jié)構(gòu)及發(fā)育演變；人類珠蛋白基因；鐮形細胞貧血癥的的細胞學和分子發(fā)病機制；α地貧和β地貧的臨床分型及基因型；甲型血友病的臨床癥狀、遺傳方式、分子機制及診防手段。成骨不全的分類、遺傳方式、分子機制及診防手段。酶蛋白病的發(fā)病機制。苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、糖原貯積癥的臨床癥狀、生化代謝途徑、分子機制及其診防治手段。重點難點：分子病和酶蛋白病的典型病例和發(fā)病機理。教學內(nèi)容：第一節(jié)分子病第二節(jié)先天性代謝病11.多基因病教學要求：掌握精神分裂癥、糖尿病、原發(fā)性高血壓、帕金森病、阿爾茨海默病等多基因病的臨床癥狀。了解精神分裂癥、糖尿病、原發(fā)性高血壓、帕金森病、阿爾茨海默病的遺傳特點。掌握多基因遺傳病的遺傳特點。重點難點：多基因病的遺傳特點。教學內(nèi)容：第一節(jié)精神分裂癥第二節(jié)糖尿病第三節(jié)原發(fā)性高血壓第四節(jié)神經(jīng)退行性疾?。ㄅ两鹕?、阿爾茨海默病）12.線粒體病教學要求：掌握幾種常見線粒體?。↙HON、MERRF、MELAS、KSS等）的主要癥狀及發(fā)病機制；了解在這幾種疾病在發(fā)病過程中的線粒體變化。熟悉這幾種疾病的mtDNA突變的類型；掌握mtDNA突變與線粒體疾病發(fā)生的關(guān)系；掌握線粒體疾病的遺傳特點。熟悉線粒體病的分類；了解mtDNA突變引起的主要線粒體病。重點難點：線粒體遺傳病的不同突變類型。思政元素：創(chuàng)新精神，引入線粒體治療新案例，如貝勒醫(yī)學院和梅奧診所的研究人員發(fā)現(xiàn)一些罕見的父親將線粒體DNA傳遞給子女的例子，這一改寫教科書的發(fā)現(xiàn)，有助于培養(yǎng)學生刻苦鉆研、敢于打破陳規(guī)的思維。教學內(nèi)容：第一節(jié)疾病過程中的線粒體變化第二節(jié)線粒體病的分類第三節(jié)mtDNA突變引起的疾病第四節(jié)nDNA突變引起的線粒體病13.染色體病教學要求：了解染色體病的發(fā)病概況；Down綜合征的診斷、治療及預防。微小缺失綜合征；性染色體結(jié)構(gòu)異常的遺傳效應。Down綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、5p-綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征的臨床表現(xiàn)和遺傳學特征。重點難點：唐氏綜合癥的三種類型的核型分析和發(fā)病機制。思政元素：人文精神的培養(yǎng)，根據(jù)唐氏綜合征的典型事例，來使同學們注重人文關(guān)懷，唐氏患者如果得到精心的照顧，就有可能和正常孩子一樣生活自理，甚至可以上學，所以一定要勸說患兒家長不要輕言放棄。教學內(nèi)容：第一節(jié)染色體病發(fā)病概況第二節(jié)常染色體病第三節(jié)Down綜合征第四節(jié)性染色體病第五節(jié)染色體異常攜帶者14.遺傳病的診斷教學要求：了解基因診斷主要方法及臨床應用。熟悉胚胎植入前診斷、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷。掌握遺傳病的特殊診斷原理，染色體檢查、基因分析、產(chǎn)前診斷。重點難點：分子雜交、基因診斷技術(shù)。教學內(nèi)容：第一節(jié)臨癥診斷和癥狀前診斷第二節(jié)產(chǎn)前診斷五、課內(nèi)實踐教學內(nèi)容及要求表3：課內(nèi)實踐教學內(nèi)容及要求序號教學類型教學內(nèi)容教學要求1實驗人類X染色質(zhì)的觀察了解：人類X染色質(zhì)的制備方法。理解：X染色質(zhì)形成原因和意義。掌握：人類X染色質(zhì)的形態(tài)和位置特征。2實驗遺傳病的系譜分析了解：遺傳咨詢的一般步驟，單基因遺傳病的遺傳方式，系譜分析和遺傳咨詢的意義。理解：系譜的繪制方法。掌握：能推測系譜中各成員的基因型，判定遺傳方式，計算其后代發(fā)病風險。3實驗染色體病的核型分析了解：核型分析的方法和意義。理解：正常人類染色體的數(shù)目及形態(tài)特征。掌握：常見人類常染色體病的核型分析方法。4實驗人類染色體標本制備及觀察了解：人類染色體標本制備的原理。掌握：人類染色體標本制備的方法、技術(shù)關(guān)鍵。5實驗皮紋分析了解：皮紋分析中采用的指標，及這些指標在醫(yī)學遺傳學研究中的應用。理解：正常人手部掌紋的皮膚紋理特征。掌握：皮紋分析圖的印制方法。六、課程考核與評價表4：成績評定方式表考核環(huán)節(jié)分值考核/評價細則平時