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基因和染色體的關系第2章2.2基因在染色體上本節(jié)聚焦科學家發(fā)現(xiàn)基因與染色體有哪些平行關系?摩爾根如何證明基因位于染色體上?摩爾根的果蠅雜交實驗給我們哪些啟示?怎樣從基因和染色體的層面解釋孟德爾遺傳規(guī)律?問題探討人有46條染色體,但是旨在揭示人類基因組遺傳信息的人類基因組計劃卻只測定人的24條染色體的DNA序列。1.對人類基因組進行測序,為什么首先要確定測哪些染色體?2.為什么不測定全部46條染色體?因為基因在染色體上。要測定某個基因序列,首先要確定該基因在哪條染色體上,如果要測定人類基因組的基因序列,就要知道包含人類基因組的全部染色體組由哪些染色體組成。人有22對常染色體和1對性染色體。在常染色體中,每對同源染色體的形態(tài)、大小相同,結(jié)構相似,上面分布的基因是相同的或者是等位基因,所以只對其中一條進行測序就可以了;而性染色體X和Y的差別很大,基因也大為不同,所以兩條性染色體都需要測序,因此人類基因組計劃測定了22條常染色體和兩條性染色體X和Y,共24條。如果測定46條,耗資巨大,工作量會增加一倍,但得到的絕大多數(shù)基因序列都是重復的。一薩頓的假說1903年,美國科學家薩頓用蝗蟲細胞作材料,研究精子和卵細胞的形成過程。發(fā)現(xiàn)孟德爾假設的一對遺傳因子,其分離與減數(shù)分裂中同源染色體的分離非常相似。減數(shù)第一次分裂時,同源染色體的分離。孟德爾分離定律DdDd減數(shù)分裂雜合子在形成配子時,成對的遺傳因子分離。一薩頓的假說

基因和染色體的行為存在著明顯的平行關系基因的行為染色體的行為雜交過程中保持:__________也有:_____________體細胞中存在形式_________存在__________存在在配子中存在形式只有成對基因中的_______只有成對染色體中的_________體細胞中的來源成對中的基因一個來自______

一個來自______

同源染色體一條來自______一條來自______形成配子時組合方式非等位基因:________非同源染色體:________成對成對一個一條父方母方父方母方自由組合自由組合完整性和獨立性相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構一薩頓的假說

受精作用受精卵親代配子子代染色體行為基因行為DDddDdDdDd受精作用看不見的染色體基因在染色體上推理基因看得見的

平行關系深度思考:通過對遺傳因子與同源染色體的行為變化的比較,展開你的想象,你能作出怎樣的推測或假設?①染色體就是基因;②可能基因在染色體上,染色體是基因的載體。一個生物的性狀是由基因控制的,大多數(shù)生物的性狀成百上千,但生物的染色體數(shù)目卻是有限的,比如,人的染色體只有23對,你能根據(jù)這個事實檢驗上述假設是否成立嗎?薩頓在“遺傳和染色體”一文(1903年)中說:“父本和母本的染色體聯(lián)合成對及它們在減數(shù)分裂中的分離構成孟德爾定律的基礎”。就是說,只要假定基因是在染色體上,分離定律和自由組合定律就會從細胞水平得到解釋。一薩頓的假說思考?討論:分析減數(shù)分裂中基因和染色體的關系如果你也認為“基因在染色體上”,請在圖中的染色體上標出基因符號,解釋孟德爾雜交試驗。高莖高莖矮莖高莖D

dD

Dd

d

D

d

d

d×減數(shù)分裂受精減數(shù)分裂高莖減數(shù)分裂P配子F1F1配子高莖矮莖F2dDdDD

DDDdd基因真的位于染色體上嗎?二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)

我不相信孟德爾,更難以相信薩頓毫無事實根據(jù)的臆測!我更相信的是實驗證據(jù),我要通過確鑿的實驗找到基因和染色體的關系!薩頓的假說遭到同時代的遺傳學家摩爾根的強烈質(zhì)疑。

類比推理得出的結(jié)論并不具有邏輯的必然性,其正確與否,還需要觀察和實驗的檢驗。摩爾根的這種大膽質(zhì)疑,科學務實的研究精神是值得我們努力學習的。遺傳學實驗材料——果蠅的優(yōu)點:1.個體小,易飼養(yǎng)2.繁殖快,后代多3.具有易于區(qū)分的相對性狀4.染色體少,易觀察(4對)二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)補充知識

雌果蠅自羽化開始10小時之內(nèi)尚未性成熟而無交配能力,之后的生殖器官有受精囊,可保存與多只雄果蠅交配所得的大量精子。因此,在做果蠅雜交實驗的時候,為確保實驗結(jié)果可靠,雌果蠅必須未交配過,即處女蠅。常染色體:與性別決定無關的染色體。(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)性染色體:與性別決定有關的染色體。雄果蠅:XY雌果蠅:XX二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)注:雌雄同株的植物沒有常染色體和性染色體之分。XYⅠⅡⅢ(1)非同源區(qū)段①基因只存在于X染色體(Ⅰ區(qū)段)上②基因只存在Y(Ⅲ區(qū)段)上X、Y同源區(qū)段的基因是成對存在的。(2)在同源區(qū)段ⅡX

Y-雄性:XY-雄性:X

Y-雄性:-二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)基因的表示方法如果基因在常染色體上:如果基因在性染色體上:DD、Dd、dd則將基因符號寫在性染色體符號的右上角。如XWXW

PF1F2紅眼(雌、雄)白眼(雄)3/41/4紅眼(雌、雄交配)×紅眼(雌)白眼(雄)二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)果蠅眼色雜交實驗果蠅眼色的遺傳有何特殊之處?果蠅的眼色遺傳是否符合分離定律?判斷果蠅眼色性狀的顯隱性關系?紅眼對白眼為顯性。F2中,紅:白≈3:1,符合分離定律。F2中,白眼果蠅均為雄性。提出問題為什么白眼性狀的表現(xiàn)總與性別相關聯(lián)?XYⅠⅡⅢ假說①:控制白眼的基因是在Y染色體上,X染色體上沒有它的等位基因。假說②:控制白眼的基因是在X染色體上,Y染色體上沒有它的等位基因。假說③:控制白眼的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上。二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)提出假說假說①:控制白眼的基因是在Y染色體上,X染色體上沒有它的等位基因??刂瓢籽鄣幕颍ㄓ脀表示)PF1×

紅眼雌果蠅

XX白眼雄果蠅

XYw

比例

XX紅眼雌

XYw白眼雄1:1×♀P♂F1♀♂紅眼白眼紅眼不符合二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)假說②:控制白眼的基因是在X染色體上,Y染色體上沒有它的等位基因。紅:白=3:1PF1F2×

紅眼雌果蠅

XWXW白眼雄果蠅

XwY

比例

XWXw紅眼雌

XWY紅眼雄×

XWXW

紅雌

XWXw

紅雌

XWY

紅雄XwY

白雄符合二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)×♀P♂F1F2自由交配♀♂♀♂紅:白=3:1♂紅眼白眼紅眼假說③:控制白眼的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上。紅:白=3:1PF1F2×

紅眼雌果蠅

XWXW白眼雄果蠅

XwYw

比例

XWXw紅眼雌

XWYw紅眼雄×

XWXW

紅雌

XWXw

紅雌

XWYw

紅雄XwYw

白雄符合二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)×♀P♂F1F2自由交配♀♂♀♂紅:白=3:1♂紅眼白眼紅眼紅眼雌白眼雄PF1XWXwXwY

×XWXw紅眼雌XwXw白眼雌XWY紅眼雄XwY白眼雄紅雌:白雌:紅雄:白雄

=1:1:1:1比例紅眼雄白眼雌PF1XWYXwXw

×XWXw紅眼雌XwY白眼雄紅雌:白雄=1:1比例二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)假說②:控制白眼的基因是在X染色體上,Y染色體上沒有它的等位基因。演繹推理設計測交實驗,F(xiàn)1與隱性純合子雜交?;亟患t眼雌白眼雄PF1XWXwXwYw

×XWXw紅眼雌XwXw白眼雌XWYw紅眼雄XwYw白眼雄比例假說③:控制白眼的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上。紅眼雄白眼雌PF1XWYwXwXw

×XWXw紅眼雌XwYw白眼雄比例紅雌:白雌:紅雄:白雄=1:1:1:1紅雌:白雄=1:1二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)演繹推理設計測交實驗,F(xiàn)1與隱性純合子雜交?;亟荒柛夒s交實驗一個特定的基因位于一條特定的染色體上,也就證明了基因位于染色體上。白眼(雌)╳紅眼(雄)XwXw╳XWYXWXwXwY紅眼(雌)白眼(雄)XwXw╳XWYWXWXwXwYW紅眼(雌)紅眼(雄)②白眼基因只位于X染色體上。白眼基因位于X和Y染色體同源區(qū)段上。二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)正交反交③符合不符合控制白眼的基因是在X染色體上,Y染色體上沒有它的等位基因。

摩爾根通過實驗觀察,把一個特定的基因(控制白眼的基因w)和一條特定的染色體(X染色體)聯(lián)系起來,最終確定了基因在染色體上的結(jié)論。二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)得出結(jié)論

從孟德爾理論的懷疑者成為孟德爾理論堅定的支持者。實驗檢驗:根據(jù)假說預期測交實驗結(jié)果得出結(jié)論:實驗結(jié)果與預期結(jié)果一致,假說成立—基因在染色體上控制白眼基因(w)在X染色體上,而Y染色體上不含有它的等位基因如何解釋白眼性狀的表現(xiàn)總是與性別相聯(lián)系?提出問題:作出假說:回顧摩爾根的實驗:演繹推理:進行測交實驗假說演繹法思考:細胞中的基因都位于染色體上嗎?為什么?不是。①真核生物的核基因都位于染色體上,而質(zhì)基因位于線粒體等細胞器內(nèi);②原核生物的基因有的位于擬核區(qū)DNA分子上,有的位于細胞質(zhì)的質(zhì)粒上。1910年,摩爾根與白眼果蠅結(jié)緣,證明基因位于染色體上。1909年,“遺傳因子”正式改名“基因”。1902年,薩頓提出“遺傳因子位于染色體上”的假說。19世紀,生物學家發(fā)現(xiàn)細胞核中有一種叫“染色體”的物質(zhì)。摩爾根經(jīng)過十多年的努力,證明了基因在染色體上線性排列。二基因在染色體上的實驗證據(jù)

摩爾根等人的工作將一個特定的基因和一條特定的染色體(X染色體)聯(lián)系起來。通過實驗證明了基因在染色體上果蠅有4對染色體,攜帶的基因大約有1.3萬多個。人有23對染色體,攜帶的基因大約有2.6萬個。結(jié)論1:一條染色體上有許多個基因結(jié)論2:基因在染色體上呈線性排列果蠅X染色體上的一些基因摩爾根團隊的其它研究成果:(1)發(fā)明了測定基因位于染色體上的相對位置的方法;(2)證明了基因在染色體上呈線性排列;(3)發(fā)現(xiàn)了遺傳第三大定律——基因的連鎖和互換定律等。黃身白眼紅寶石眼朱紅眼深紅眼棒狀眼短硬毛截翅AAaaBBbbAAaaBBbbA、B基因連鎖B、b基因互換三孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋Dd12Dd12DdD1Dd2ddDDd

孟德爾所說的一對遺傳因子就是位于___對__________上的_______,不同對的遺傳因子就是位于____________上的___________;一同源染色體等位基因非同源染色體非等位基因A與B、C與D同源染色體:非同源染色體:等位基因:非等位基因:A與C(D)、B與C(D)Y與y、R與rY(y)與R(r)ABCDYyRr三孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋基因的分離定律的實質(zhì)在雜合子的細胞中,位于一對同源染色體上的等位基因,具有一定的獨立性;在減數(shù)分裂形成配子的過程中,等位基因會隨同源染色體的分開而分離,分別進入兩個配子中,獨立地隨配子遺傳給后代Dd12Dd12DdD1Dd2ddDDd三孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋

基因的自由組合定律的實質(zhì)位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的;在減數(shù)分裂過程中,同源染色體上的等位基因彼此分離的同時,非同源染色體上的非等位基因自由組合。AaBbABabaABbA或ABABababABABababABABababAAbbaaBBAaBbAbaBBAab雜合子體細胞配子配子dBBaAD等位基因等位基因非同源染色體非等位基因相同基因同源染色體同源染色體所有的非等位基因都能自由組合嗎?并不是所有非等位基因都遵循自由組合定律,只有非同源染色體上的非等位基因遵循自由組合定律。練習與應用一、概念檢測1.基于對同源染色體和非同源染色體上相關基因的理解,判斷下列相關表述是否正確。(1)位于一對同源染色體上相同位置的基因控制同一種性狀。()(2)非等位基因都位于非同源染色體上。()√×2.基因主要位于染色體上,下列關于基因和染色體關系的表述,錯誤的是()A.染色體是基因的主要載體B.染色體就是由基因組成的C.一條染色體上有多個基因D.基因在染色體上呈線性排列B練習與應用

3.基因和染色體的行為存在平行關系。下列相關表述,錯誤的是()A.復制的兩個基因隨染色單體分開而分開B.同源染色體分離時,等位基因也隨之分離C.非同源染色體數(shù)量越多,非等位基因組合的種類也越多D.非同源染色體自由組合,使所有非等位基因也自由組合D二、拓展應用1.用白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅雜交,通過眼睛顏色可判斷子代果蠅的性別;用白眼雄果蠅和紅眼雌果蠅雜交,通過眼睛顏色卻不能判斷子代果蠅的性別,這是為什么?用其他雜交組合,能否通過眼睛顏色判斷子代果蠅的性別呢?紅眼雌果蠅的基因型有XWXW和XWXw兩種類型,白眼雄果蠅的基因型為XwY。如果基因型為XWXW的紅眼雌果蠅與基因型為XwY的白眼雄果蠅雜交,則子一代無論雌雄,全部為紅眼,如果基因型為XWXw的紅眼雌果蠅與基因型為XwY的白眼雄果蠅雜交,那么子代雌果蠅和子代雄果蠅都是既有紅眼,也有白眼,因此無法通過眼睛顏色判斷子代果蠅的性別。果蠅眼睛顏色的雜交實驗,共有紅眼雌果蠅(XWXW或XWXw)與紅眼雄果蠅(XWY)、紅眼雌果蠅(XWXW或XWXw)與白眼雄果蠅(XwY)、白眼雌果蠅(XwXw)與白眼雄果蠅(XwY)、白眼雌果蠅(XwXw)與紅眼雄果蠅(XWY)雜交等組合。只有白眼雌果蠅(XwXw)與紅眼雄果蠅(XWY)雜交的子代,紅眼全為雌性,白眼全為雄性,可以通過眼睛顏色判斷子代果蠅的性別。練習與應用

2.生物如果丟失或增加一條或幾條染色體,就會出現(xiàn)嚴重疾病甚至死亡。但是在自然界,有些動植物的某些個體是由未受精的生殖細胞(如卵細胞)單獨發(fā)育來的,如蜜蜂中的雄蜂等。這些生物雖然體細胞中的染色體數(shù)目減少了一半,但它們?nèi)阅苷I?。你如何解釋這現(xiàn)象?這些生物的體細胞中的染色體數(shù)日雖然減少了一半,但仍具有一整

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