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PAGEPAGE8課時(shí)作業(yè)14人類(lèi)遺傳病一、選擇題1.下列有關(guān)遺傳病的敘述中,正確的是()A.僅由基因異樣而引起的疾病B.僅由染色體異樣而引起的疾病C.基因或染色體異樣而引起的疾病D.先天性疾病就是遺傳病解析:人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)變更而引起的人類(lèi)疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病,A、B項(xiàng)錯(cuò)誤,C項(xiàng)正確;所謂先天性疾病一般是指誕生時(shí)即表現(xiàn)出臨床癥狀的疾病,假如是由于遺傳物質(zhì)變更引起的,則為遺傳病,如21三體綜合征、白化病等,假如是胎兒在母體內(nèi)發(fā)育過(guò)程中,由于環(huán)境因素或母體的變更,例如大劑量X射線(xiàn)照耀、缺氧、病毒感染、服用某些藥物等各種致畸因素的作用,影響了胎兒的發(fā)育,出現(xiàn)某些病態(tài)性狀,這雖然是先天的,可是并非遺傳病,例如母親在妊娠3個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒,引起胎兒先天性心臟病或先天性白內(nèi)障,不屬于遺傳病,因此先天性疾病不肯定就是遺傳病,D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案:C2.下列屬于多基因遺傳病的是()A.抗維生素D佝僂病 B.苯丙酮尿癥C.21三體綜合征 D.原發(fā)性高血壓解析:抗維生素D佝僂病與苯丙酮尿癥均屬于單基因遺傳病,A、B錯(cuò)誤;21三體綜合征屬于染色體異樣遺傳病,C錯(cuò)誤;原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,D正確。答案:D3.下列有關(guān)人類(lèi)遺傳病的說(shuō)法正確的有幾項(xiàng)()①單基因遺傳病是由單個(gè)基因限制的遺傳?、?1三體綜合征患者是由染色體異樣引起的三倍體個(gè)體③可通過(guò)羊水檢測(cè)、B超檢查、DNA測(cè)序分析等基因診斷手段來(lái)確定胎兒是否患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥④禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率⑤勝利改造過(guò)造血干細(xì)胞,凝血功能全部復(fù)原正常的某女性血友病患者與正常男性結(jié)婚后所生子女的表現(xiàn)型為兒子全部患病,女兒全部正常A.二項(xiàng) B.三項(xiàng)C.四項(xiàng) D.五項(xiàng)解析:?jiǎn)位蜻z傳病是由一對(duì)基因限制的遺傳病,①錯(cuò)誤;21三體綜合征患者與正常人相比,多了一條21號(hào)染色體,即體細(xì)胞中含47條染色體,②錯(cuò)誤;鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因突變導(dǎo)致的遺傳病,其紅細(xì)胞形態(tài)異樣,可通過(guò)羊水檢測(cè)、DNA測(cè)序分析等診斷手段來(lái)確定胎兒是否患病,③錯(cuò)誤;禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率,④正確;勝利改造過(guò)造血干細(xì)胞,凝血功能全部復(fù)原正常的某女性血友病患者,其基因型不變?nèi)詾閄hXh,與正常男性(XHY)結(jié)婚后所生子女的表現(xiàn)型仍為兒子全部患病,女兒全部正常,⑤正確;所以A正確。答案:A4.(2024年貴州月考)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述,不正確的是()A.人類(lèi)遺傳病患者不肯定攜帶致病基因,且可能遺傳給子代B.血友病是伴X染色體隱性遺傳病,常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者C.原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病,適合中學(xué)生進(jìn)行遺傳病調(diào)查D.先天性愚型屬于染色體數(shù)目異樣遺傳病,可在顯微鏡下視察到染色體數(shù)目的變更解析:染色體異樣遺傳病患者不攜帶致病基因,但該病能遺傳給子代,A正確;血友病、紅綠色盲等都是伴X染色體隱性遺傳病,常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者,B正確;遺傳病調(diào)查宜選擇單基因遺傳病,C錯(cuò)誤;先天性愚型(21三體綜合征)屬于染色體數(shù)目異樣遺傳病,可在顯微鏡下視察到染色體數(shù)目的變更,D正確。答案:C5.21三體綜合征、軟骨發(fā)育不全、性腺發(fā)育不良癥、苯丙酮尿癥依次屬于()①單基因病中的顯性遺傳?、趩位虿≈械碾[性遺傳?、鄢H旧w?、苄匀旧w病A.②①③④ B.②①④③C.③①④② D.③②①④解析:本題屬于識(shí)記水平的題目,要求學(xué)生對(duì)課本中各類(lèi)型遺傳病的典型病例進(jìn)行初步了解,并進(jìn)行適當(dāng)記憶。答案:C6.如圖所示為某家族遺傳系譜圖,下列有關(guān)敘述中正確的是()A.該圖不行能是血友病的遺傳系譜圖B.父親不行能攜帶致病基因C.該圖有可能是并指癥或白化病的遺傳系譜圖D.女兒肯定攜帶致病基因解析:從圖中看出,該病可能是伴X染色體顯性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病或常染色體隱性遺傳病。若為常染色體隱性遺傳病,則父親攜帶致病基因,若為顯性遺傳病,則女兒肯定不攜帶致病基因。答案:C7.我國(guó)婚姻法規(guī)定“禁止近親結(jié)婚”,其科學(xué)依據(jù)是()A.近親結(jié)婚者的后代必患遺傳病B.人類(lèi)遺傳病都是由隱性基因限制的C.近親結(jié)婚者的后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多D.近親結(jié)婚者的后代發(fā)生基因突變的比例增高解析:“禁止近親結(jié)婚”是為了削減后代隱性遺傳病的發(fā)生概率,所以選C。答案:C8.遺傳詢(xún)問(wèn)能在肯定程度上預(yù)防遺傳病的發(fā)生,正確的詢(xún)問(wèn)步驟是()①提出對(duì)策、方法和建議②了解家庭病史,診斷是否患有某種遺傳?、弁扑愫蟠脑侔l(fā)風(fēng)險(xiǎn)④推斷遺傳病的類(lèi)型,分析傳遞方式A.①②③④B.①④②③C.②④③①D.④②③①解析:遺傳詢(xún)問(wèn)的步驟是:①醫(yī)生對(duì)詢(xún)問(wèn)對(duì)象進(jìn)行身體檢查,了解家庭病史,對(duì)是否患有某種遺傳病做出診斷;②分析遺傳病的傳遞方式;③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率;④向詢(xún)問(wèn)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議,如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。答案:C9.某生物小組在對(duì)人類(lèi)抗維生素D佝僂病的遺傳狀況進(jìn)行調(diào)查時(shí),發(fā)覺(jué)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病,兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對(duì)調(diào)查結(jié)果的說(shuō)明正確的是()A.抗維生素D佝僂病是一種隱性遺傳病B.抗維生素D佝僂病是一種常染色體遺傳病C.被調(diào)查的母親中雜合子占2/3D.被調(diào)查的父親中雜合子占2/3解析:由于子代女兒全部患病,所以抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病,A、B錯(cuò)誤;設(shè)被調(diào)查的母親中雜合子概率為x,則正常的概率為1-x,所以x/2∶[x/2+(1-x)]=1∶2,求得x=2/3,C正確;由于致病基因位于X染色體上,所以被調(diào)查的父親肯定是純合子,D錯(cuò)誤。答案:C10.現(xiàn)代醫(yī)學(xué)探討發(fā)覺(jué)人類(lèi)遺傳病的種類(lèi)多樣,發(fā)病率呈上升趨勢(shì),嚴(yán)峻威逼著我們的健康。下列相關(guān)敘述正確的是()A.人類(lèi)遺傳病都是由基因突變引起的B.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患者家族中進(jìn)行C.遺傳詢(xún)問(wèn)、禁止近親結(jié)婚等對(duì)遺傳病的預(yù)防有重要意義D.人類(lèi)基因組安排的實(shí)施對(duì)人類(lèi)遺傳病的診斷和治療沒(méi)有意義解析:人類(lèi)遺傳病并不都是由基因突變引起的,A錯(cuò)誤;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)進(jìn)行調(diào)查,B錯(cuò)誤;遺傳詢(xún)問(wèn)、禁止近親結(jié)婚等對(duì)遺傳病的預(yù)防有重要意義,C正確;人類(lèi)基因組安排的實(shí)施對(duì)人類(lèi)遺傳病的診斷和治療有重要意義,D錯(cuò)誤。答案:C11.(2024年江蘇蘇北四市其次次調(diào)研測(cè)試)關(guān)于人類(lèi)“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述,正確的是()A.都是由基因突變引起的疾病B.患者父母不肯定患有該種遺傳病C.可通過(guò)視察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D.都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡視察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病解析:21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??;視察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥;21三體綜合征可通過(guò)視察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。答案:B12.下列說(shuō)法中,不正確的一項(xiàng)是()A.多基因遺傳病的遺傳不遵循孟德?tīng)栠z傳定律B.適齡生育對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的誕生具有重要意義C.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)潔有效的方法D.21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數(shù)目異樣遺傳病解析:21三體綜合征是由染色體數(shù)目異樣引起的,但貓叫綜合征卻屬于染色體結(jié)構(gòu)異樣遺傳病。答案:D13.下列關(guān)于人類(lèi)基因組安排的敘述,合理的是()A.該安排的實(shí)施將有助于人類(lèi)對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B.該安排是人類(lèi)從細(xì)胞水平探討自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該安排的目的是測(cè)定人類(lèi)一個(gè)染色體組中的全部DNA序列D.該安排的實(shí)施不行能產(chǎn)生種族卑視、侵?jǐn)_個(gè)人隱私等負(fù)面影響解析:人類(lèi)基因組安排的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組(24條染色體)的全部DNA序列,而一個(gè)染色體組僅含有23條染色體(22條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體),C錯(cuò)誤;人類(lèi)基因組安排是人類(lèi)從分子水平探討自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程,B錯(cuò)誤;該安排的實(shí)施雖然對(duì)于人類(lèi)疾病的診治和預(yù)防有重要意義,但也可能產(chǎn)生種族卑視、侵?jǐn)_個(gè)人隱私等負(fù)面影響,因此A正確,D錯(cuò)誤。答案:A14.如圖表示不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),有關(guān)說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A.多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加B.染色體異樣遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在誕生后明顯低于胎兒期,可能的緣由是多數(shù)染色體異樣遺傳病致死,患者在胎兒期即被淘汰C.圖像表明遺傳病患者并非都是一誕生就發(fā)病D.調(diào)查人群中遺傳病時(shí),最好選擇發(fā)病率高的多基因遺傳病解析:從圖中可以看出,多基因遺傳病成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加,A正確;從圖中可以看出,染色體異樣遺傳病發(fā)病個(gè)體數(shù)量在胎兒期特別高,誕生后明顯低于胎兒期,可能的緣由是多數(shù)染色體異樣遺傳病致死,患者在胎兒期即被淘汰,B正確;圖像表明遺傳病患者并非都是一誕生就發(fā)病,例如多基因遺傳病,在成年期發(fā)病個(gè)體數(shù)量明顯增加,C正確;調(diào)查人群中遺傳病時(shí),最好選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病,多基因遺傳病簡(jiǎn)潔受環(huán)境影響,D錯(cuò)誤。答案:D15.有人說(shuō)“有致病基因也不肯定患病”,下列各項(xiàng)是該說(shuō)法的證據(jù)的是()①雜合子內(nèi)的隱性致病基因②有的患者基因正常,僅僅是基因表達(dá)的蛋白質(zhì)在加工或修飾過(guò)程中出現(xiàn)錯(cuò)誤③人類(lèi)的多基因遺傳病既與基因有關(guān),又與環(huán)境和生活習(xí)慣有關(guān)④人類(lèi)對(duì)基因結(jié)構(gòu)及基因間相互作用尚缺乏足夠的相識(shí)A.① B.①③C.①②③ D.①③④解析:雜合子內(nèi)的隱性致病基因不會(huì)導(dǎo)致患病,故①正確;有的患者基因正常,僅僅是基因表達(dá)的蛋白質(zhì)在加工或修飾過(guò)程中出現(xiàn)錯(cuò)誤,會(huì)導(dǎo)致疾病,但不能證明題干說(shuō)法,故②錯(cuò)誤;人類(lèi)的多基因遺傳病,受環(huán)境和生活習(xí)慣影響,故③正確;人類(lèi)對(duì)基因結(jié)構(gòu)及基因間的相互作用缺乏足夠相識(shí),是轉(zhuǎn)基因平安性爭(zhēng)辯的緣由,故④錯(cuò)誤。答案:B二、綜合題16.遺傳病在人類(lèi)疾病中特別普遍,對(duì)遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查是預(yù)防遺傳病的首要工作。下面是對(duì)某種遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查過(guò)程,請(qǐng)回答下列問(wèn)題:(1)調(diào)查遺傳病發(fā)病率:①確定調(diào)查范圍;②在人群里__________抽查人數(shù)若干,調(diào)查并記錄,計(jì)算;③得出結(jié)果。(2)調(diào)查遺傳方式:①選取具有患者的家族若干;②畫(huà)出系譜圖;③依據(jù)各種遺傳病的__________推導(dǎo)出遺傳方式。(3)以下是某個(gè)家族某種遺傳病的系譜圖,依據(jù)所學(xué)學(xué)問(wèn)回答問(wèn)題(用A、a表示相關(guān)基因):①該遺傳病的遺傳方式為_(kāi)___________染色體上的__________性遺傳病。②6號(hào)和7號(hào)個(gè)體為同卵雙胞胎,8號(hào)和9號(hào)個(gè)體為異卵雙胞胎,假設(shè)6號(hào)和9號(hào)結(jié)婚,婚后所生孩子患該病的概率是__________。解析:(1)調(diào)查遺傳病發(fā)病率:①確定調(diào)查范圍;②在人群里隨機(jī)抽查人數(shù)若干,調(diào)查并記錄,計(jì)算;③得出結(jié)果。(2)調(diào)查遺傳方式:①選取具有患者的家族若干;②畫(huà)出系譜圖;③依據(jù)各種遺傳病的遺傳規(guī)律推導(dǎo)出遺傳方式。(3)①依據(jù)無(wú)中生有為隱性,伴性遺傳看女病,由于10號(hào)個(gè)體父親沒(méi)有患病,說(shuō)明為常染色體隱性遺傳病。②7號(hào)和8號(hào)有一個(gè)患病的兒子(aa),說(shuō)明7號(hào)的基因型為Aa,而6號(hào)和7號(hào)為同卵雙生,因此6號(hào)的基因型也為Aa;由10號(hào)可知3號(hào)和4號(hào)的基因型均為Aa,則9號(hào)的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa,所以6號(hào)和9號(hào)個(gè)體結(jié)婚生出患病孩子的概率為2/3×1/4=1/6。答案:(1)隨機(jī)(2)遺傳規(guī)律(3)①常隱②1/617.已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)限制的;血友病是由X染色體上的隱性基因(b)限制的?,F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻,甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者,女方正常;乙夫婦都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),請(qǐng)依據(jù)題意回答問(wèn)題:(1)依據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情,寫(xiě)出相應(yīng)的基因型:甲夫婦:男:________;女:________。乙夫婦:男:________;女:________。(2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前,應(yīng)進(jìn)行遺傳詢(xún)問(wèn)。①假如你是醫(yī)生,你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是:甲夫婦:后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為_(kāi)_______%。乙夫婦:后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為_(kāi)_______%。②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為,有些狀況下可通過(guò)選擇后代的性別來(lái)降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這兩對(duì)夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個(gè)________孩,乙夫婦最好生一個(gè)________孩。(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒誕生前,醫(yī)生用特地的檢測(cè)手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防,包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷、________和________。解析:(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病,含有致病基因,基因型為XAY,女方正常不含有致病基因,基因型為XaXa;乙夫婦中男女雙方都正常,所以男方基因型為XBY,女方的弟弟含有該致病基因,所以女方也有可能攜帶該致病基因,基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方肯定會(huì)將致病基因傳遞給女兒,而肯定不會(huì)傳給兒子,所以后代患病率為50%,乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為eq\f(1,2),攜帶致病基因的狀況下與男方生出患病孩子X(jué)bY的概率為eq\f(1,4),所以后代患病的概率為eq\f(1,8),即12.5%,通過(guò)上面敘述,建議甲夫婦生男孩,乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查,屬于細(xì)胞水平,基因診斷屬于分子水平上的手段,B超檢查屬于個(gè)體水平上的檢查。答案:(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①5012.5②男女(3)羊水檢查B超檢查18.某校生物探討學(xué)習(xí)小組的同學(xué)在進(jìn)行遺傳病狀況調(diào)查時(shí),發(fā)覺(jué)本班一位男生患有

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