高三 人教版 生物學(xué) 必修2第5單元《基因突變及其他變異》一輪復(fù)習(xí) 課件

《基因突變及其他變異》一輪復(fù)習(xí)高三—人教版—生物學(xué)—必修2第5單元基因突變及其他變異知識框架人類遺傳病1.概念（課本81頁）：基因突變是DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變。①②③④⑤⑥注意：（1）如果堿基的替換、增添或缺失的發(fā)生在②④片段，則未能改變基因的堿基序列，不屬于基因突變。一、基因突變（2）基因的結(jié)果是產(chǎn)生新基因，基因突變不會改變基因的數(shù)目。2.基因突變一定引起性狀改變嗎？基因突變不一定改變生物的性狀。原因：（1）密碼子具有簡并性（2）基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)（3）基因突變?yōu)殡[性突變（AA→Aa)一、基因突變3.實例分析(1)鐮刀型細(xì)胞貧血癥直接原因：根本原因：組成血紅蛋白的谷氨基酸替換成了纈氨酸?？刂蒲t蛋白合成的基因發(fā)生了堿基的替換，即發(fā)生了基因突變。一、基因突變3.實例分析（2）細(xì)胞的癌變（課本82頁）機(jī)理與癌變相關(guān)的

發(fā)生了突變原癌基因：表達(dá)的蛋白質(zhì)是

。抑癌基因：表達(dá)的蛋白質(zhì)

，或者

。特征能夠_

_；形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；細(xì)胞膜上的

等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)_

_。一、基因突變原癌基因和抑癌基因細(xì)胞正常生長和增殖所必需的能抑制細(xì)胞的生長和增殖促進(jìn)細(xì)胞凋亡無限增殖糖蛋白分散和轉(zhuǎn)移5.原因:（1）內(nèi)因（自發(fā)）DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤。（2）外因4.時間：可發(fā)生在

，但主要發(fā)生在

過程中，如：真核生物——主要發(fā)生在__________________。細(xì)胞分裂前的間期一、基因突變生物個體發(fā)育的任何時期DNA分子復(fù)制一、基因突變6.基因突變的特點：8.意義：①

產(chǎn)生的途徑；②生物變異的

；③為生物進(jìn)化提供了

。7.基因突變的結(jié)果：真核生物：原核生物和病毒：低頻性、普遍性、隨機(jī)性、不定向性。產(chǎn)生新基因（等位基因

）產(chǎn)生新基因（不是等位基因），原核生物和病毒無等位基因。新基因根本來源豐富的原材料二、基因重組1.概念：①（狹義）

課本84頁基因重組是指生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合(實質(zhì)）。②（廣義）：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌、基因工程也屬于基因重組。2.時間和類型：減數(shù)第一次分裂后期，隨著非同源染色體的自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合。減數(shù)第一次分裂前期，同源染色體的等位基因隨非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。二、基因重組4．基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生____________，導(dǎo)致__________出現(xiàn)。5．基因重組的意義有性生殖過程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生__________多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的______具有重要意義。新的基因型重組性狀基因組合進(jìn)化比較項目基因突變基因重組本質(zhì)時期結(jié)果發(fā)生頻率發(fā)生對象意義聯(lián)系基因結(jié)構(gòu)的改變所有生物基因突變和基因重組的比較基因堿基序列的改變控制不同性狀的基因的重新組合主要在細(xì)胞分裂前的間期減數(shù)分裂I后期、減數(shù)分裂I前期所有生物產(chǎn)生新基因產(chǎn)生新基因型生物變異的根本來源，生物進(jìn)化的原材料生物變異的來源之一，對生物進(jìn)化有重要意義，形成生物多樣性的重要原因自然狀態(tài)下突變頻率低有性生殖中非常普遍①均能使生物產(chǎn)生可遺傳變異；②通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)。有性生殖的真核生物（自然狀態(tài)）（一）染色體結(jié)構(gòu)變異：（二）染色體數(shù)目變異：1.個別染色體的增加或減少2.以染色體組的形式成倍增加或減少生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化，稱為染色體變異。三、染色體變異：（概念，課本87）缺失重復(fù)

易位倒位（一）染色體結(jié)構(gòu)變異1.染色體結(jié)構(gòu)變異的類型：

2.染色體結(jié)構(gòu)變異的實質(zhì)：

染色體上基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變而導(dǎo)致性狀的變異。3．染色體結(jié)構(gòu)變異和基因突變中“增添”、“缺失”的辨析（一）染色體結(jié)構(gòu)變異①②③（1）像①②這樣，DNA分子上若干基因的缺失或重復(fù)(增添)，導(dǎo)致染色體上基因的數(shù)量發(fā)生改變屬于________________；（2）像①③這樣，DNA分子上基因中若干堿基的缺失、增添，不改變基因的數(shù)量和在染色體上的位置，屬于__________。染色體結(jié)構(gòu)變異基因突變黑身基因（一）染色體結(jié)構(gòu)變異4．染色體結(jié)構(gòu)變異中易位與基因重組中互換的比較項目易位互換圖解位置區(qū)別發(fā)生于

之間四分體時期，發(fā)生于____________的非姐妹染色單體之間變異類型層次細(xì)胞水平（用顯微鏡能觀察）基因（分子）水平，顯微鏡下觀察不到非同源染色體同源染色體基因重組染色體結(jié)構(gòu)變異（二）染色體數(shù)目變異（2）細(xì)胞中以染色體組的形式成倍增加或減少（1）細(xì)胞中個別染色體的增加或減少三體（21三體綜合征）單體（先天性性腺發(fā)育不全）1.染色體數(shù)目變異的類型（二）染色體數(shù)目變異例：果蠅的染色體組：

人類的染色體組：

22+X或22+Y2.染色體組（課本87頁）：細(xì)胞中的每套非同源染色體稱為一個染色組。2個染色體組3＋X或3＋Y果蠅的染色體組成（二）染色體數(shù)目變異3.染色體組數(shù)的判斷方法（1）形態(tài)相同的染色體條數(shù)1個3個4個4個（2）同種基因即同種字母的個數(shù)2個2個3個1個4．單倍體、二倍體和多倍體（二）染色體數(shù)目變異項目二倍體多倍體單倍體概念體細(xì)胞中含有兩個__________的個體體細(xì)胞中含有三個或三個以上染色體組的個體體細(xì)胞中染色體數(shù)目與本物種______染色體數(shù)目相同的個體發(fā)育起點植株特點正?？捎w細(xì)胞染色體組數(shù)2(通常是)受精卵(通常是)受精卵配子配子染色體組≥1≥3①莖稈粗壯；②葉片、果實和種子較大；③營養(yǎng)物質(zhì)含量豐富①植株弱??；②高度不育（二）染色體數(shù)目變異5.低溫（或一定濃度秋水仙素）誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目加倍的原理（最常用的是秋水仙素）：用低溫（或一定濃度秋水仙素）處理植物分生組織細(xì)胞，能夠抑制________的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極，細(xì)胞不能分裂成兩個子細(xì)胞，于是，植物細(xì)胞染色體數(shù)目加倍。紡錘體基因突變及其他變異知識框架人類遺傳病四、人類遺傳?。ㄒ唬┤祟愡z傳病的概念、類型與調(diào)查1.概念：（課本92頁）由

而引起的人類疾病,主要可以分為：

三大類。遺傳物質(zhì)改變單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病2.類型(課本92頁）單基因遺傳?。ㄊ芤粚Φ任换蚩刂疲?/p>

多基因遺傳病（受兩對或兩對以上等位基因控制，群體中的發(fā)病率比較高）：染色體異常遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳?。撼Ｈ旧w隱性遺傳病：伴X顯性遺傳?。喊閄隱性遺傳?。憾嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全苯丙酮尿癥、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、果蠅白眼冠心病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病結(jié)構(gòu)異常：

貓叫綜合征（5號染色體部分缺失）(課本90頁）（一）人類遺傳病的概念、類型與調(diào)查數(shù)目異常：21三體綜合征、性腺發(fā)育不良3.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目調(diào)查對象及范圍結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率遺傳病遺傳方式人群中隨機(jī)抽樣(群體要足夠大）患者家系（一）人類遺傳病的概念、類型與調(diào)查推理致病基因的顯隱性及所在的染色體類型4.基因治療：用正?；騙__________患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。含義通過檢測人體細(xì)胞中的_________，以了解人體的基因狀況基因來源應(yīng)用DNA序列取代或修補(bǔ)（二）遺傳病的檢測和預(yù)防人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等①可以精確地診斷病因，找到突變基因；②分析個體基因狀況，預(yù)測個體患病的風(fēng)險；③檢測父母是否攜帶致病基因，預(yù)測后代患病的概率等。1.手段：__________和產(chǎn)前診斷等。2.產(chǎn)前診斷：遺傳咨詢羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因檢測等3.基因檢測：基因突變及其他變異知識框架人類遺傳病課堂答疑：1.基因突變?nèi)绾胃淖兩镄誀睿?.如何辨別基因突變、基因重組和染色體變異？3.用秋水仙素處理單倍體植株得到的一定是二倍體？4.關(guān)于遺傳病的判斷。例題1：編碼酶X的基因中某個堿基對被替換時，表達(dá)產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。下表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況。下列對這四種狀況出現(xiàn)原因的判斷，正確的是

A．狀況①氨基酸的種類和數(shù)目和排列順序一定沒有發(fā)生變化。B．狀況②一定是因為氨基酸間的肽鍵數(shù)減少了50%C．狀況③可能是因為突變導(dǎo)致了終止密碼子位置變化D．狀況④可能是因為突變導(dǎo)致tRNA的種類增加比較指標(biāo)①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目11小于1大于1課堂答疑：1.基因突變?nèi)绾胃淖兩镄誀?？C氨基酸數(shù)不變終密碼子提前終密碼子推后

易位（染色體結(jié)構(gòu)變異）

課堂答疑：2.如何辨別基因突變、基因重組和染色體變異？如圖①②③④⑤分別表示不同的變異類型，其中圖③中的基因2由基因1變異而來。判斷下面各圖屬于哪種變異？

基因重組易位（染色體結(jié)構(gòu)變異）基因突變重復(fù)或缺失（染色體結(jié)構(gòu)變異）⑤課堂答疑：3.用秋水仙素處理單倍體植株得到的一定是二倍體