【MOOC】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院三全學(xué)院 中國(guó)大學(xué)慕課MOOC答案

【MOOC】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院三全學(xué)院中國(guó)大學(xué)慕課MOOC答案隨堂測(cè)試1、【單選題】研究染色體的結(jié)構(gòu)、行為及其與遺傳效應(yīng)關(guān)系的遺傳學(xué)的一個(gè)重要支柱學(xué)科稱為本題答案：【細(xì)胞遺傳學(xué)】2、【單選題】研究人類基因表達(dá)與蛋白質(zhì)（酶）的合成、基因突變所致蛋白質(zhì)（酶）合成異常與遺傳病關(guān)系的學(xué)科為本題答案：【人類生化遺傳學(xué)】3、【判斷題】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)從細(xì)胞和分子水平探索遺傳病和先天畸形的發(fā)病機(jī)制理，從個(gè)體水平探索遺傳病和先天畸形的診治策略。本題答案：【正確】4、【判斷題】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)可從群體水平探索遺傳病和先天畸形的發(fā)病機(jī)制、診斷策略、預(yù)防策略。本題答案：【錯(cuò)誤】5、【判斷題】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)也研究藥物反應(yīng)、免疫反應(yīng)、腫瘤發(fā)生、發(fā)育及行為等的遺傳基礎(chǔ)及生殖、發(fā)育、分化與遺傳的關(guān)系。本題答案：【正確】6、【填空題】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是由（）這一紐帶把遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)結(jié)合起來(lái)的一門邊緣學(xué)科。本題答案：【遺傳病】7、【填空題】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類疾病與（）關(guān)系的一門學(xué)科。本題答案：【遺傳】隨堂測(cè)試1、【單選題】遺傳病的最基本特征是本題答案：【遺傳物質(zhì)的改變】2、【單選題】根據(jù)遺傳因素和環(huán)境因素在不同疾病發(fā)生中的作用不同對(duì)疾病分類下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的本題答案：【遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病的作用同等】3、【單選題】嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)的疾病稱為本題答案：【先天性疾病】4、【單選題】一個(gè)家庭中有兩個(gè)以上成員罹患的疾病一般稱為本題答案：【家族性疾病】5、【單選題】嬰兒出生時(shí)正常，在以后的發(fā)育過(guò)程中逐漸形成的疾病稱為本題答案：【后天性疾病】6、【單選題】人體細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的一類疾病稱為本題答案：【遺傳病】7、【多選題】下列哪些是遺傳病的特點(diǎn)本題答案：【一般在上下代間呈“垂直傳遞”#大多表現(xiàn)為先天性和終身性#在患者親代和子代中往往以一定比例出現(xiàn)#遺傳因素對(duì)發(fā)病有一定作用】8、【多選題】下列哪些疾病屬于多基因遺傳病本題答案：【精神分裂癥#唇裂和腭裂#開(kāi)放性脊柱裂】9、【多選題】人類遺傳病包括下列哪些類型本題答案：【單基因病#多基因病#染色體病#體細(xì)胞遺傳病】10、【判斷題】體細(xì)胞遺傳學(xué)是研究染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目畸變類型和行為及其與疾病關(guān)系的學(xué)科。本題答案：【錯(cuò)誤】11、【判斷題】嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)的疾病稱為先天畸形。本題答案：【錯(cuò)誤】12、【判斷題】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是由遺傳病這一紐帶把遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)結(jié)合起來(lái)的一門邊緣學(xué)科。本題答案：【正確】13、【填空題】多基因病受多對(duì)微效基因控制和（）因素雙重影響。本題答案：【環(huán)境】14、【填空題】由于線粒體內(nèi)的DNA突變所引起的一類疾病，表現(xiàn)為（）系遺傳。本題答案：【母】課堂測(cè)試1、【單選題】細(xì)胞遺傳學(xué)的創(chuàng)始人是本題答案：【Morgan】2、【單選題】在1944年首次證實(shí)DNA分子是遺傳物質(zhì)的學(xué)者是本題答案：【Avery】3、【單選題】1902年首次提出“先天性代謝缺陷”概念的學(xué)者是本題答案：【Garrod】4、【單選題】1949年首先提出“分子病”概念的學(xué)者是本題答案：【Pauling】第一章單元作業(yè)第一章單元測(cè)試1、【單選題】1.遺傳病的最基本特征是本題答案：【遺傳物質(zhì)的改變】2、【單選題】2．根據(jù)遺傳和環(huán)境在不同疾病發(fā)生中的作用不同對(duì)疾病分類下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的本題答案：【遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病的作用同等】3、【單選題】3.嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)的疾病稱為本題答案：【先天性疾病】4、【單選題】4．一個(gè)家庭中有兩個(gè)以上成員罹患的疾病一般稱為本題答案：【家族性疾病】5、【單選題】5．?huà)雰撼錾鷷r(shí)正常，在以后的發(fā)育過(guò)程中逐漸形成的疾病稱為本題答案：【后天性疾病】6、【單選題】6.人體細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的一類疾病稱為本題答案：【遺傳病】7、【單選題】7.由于線粒體內(nèi)的DNA突變所引起的疾病，呈現(xiàn)為本題答案：【母系遺傳】8、【單選題】8.由2對(duì)以上微效基因控制和環(huán)境因素雙重影響所引起的一類疾病，稱為本題答案：【多基因病】9、【單選題】9.特定體細(xì)胞中DNA異常積累所致的一類疾病，稱為本題答案：【體細(xì)胞遺傳病】10、【單選題】10.由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致疾病，稱為本題答案：【染色體病】11、【多選題】11.下列哪些是遺傳病的特點(diǎn)？本題答案：【一般在上下代間呈“垂直傳遞”#大多表現(xiàn)為先天性和終身性#在患者親代和子代中往往以一定比例出現(xiàn)#遺傳物質(zhì)發(fā)生改變】12、【多選題】12.人類遺傳病包括下列哪些類型本題答案：【單基因病#多基因病#染色體病#線粒體病#體細(xì)胞遺傳病】13、【多選題】13.根據(jù)遺傳和環(huán)境在不同疾病發(fā)生中的作用不同，可將疾病分類下列哪些類型？本題答案：【完全由遺傳因素決定發(fā)病#基本上由遺傳因素決定發(fā)病#遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用#完全由環(huán)境因素決定發(fā)病】14、【多選題】14.下面哪些屬于單基因遺傳病?本題答案：【常染色體顯性遺傳病#X連鎖隱性遺傳病】15、【多選題】15.下面哪些病屬于多基因遺傳病?本題答案：【原發(fā)性高血壓#精神分裂癥#2型糖尿病】16、【判斷題】18.遺傳病皆表現(xiàn)為先天性和終生性。本題答案：【錯(cuò)誤】17、【判斷題】19.比較一卵雙生和二卵雙生疾病發(fā)病一致性的差異即可估計(jì)出某種疾病是否有遺傳基礎(chǔ)。本題答案：【正確】18、【判斷題】20.人類疾病的動(dòng)物模型是指各種醫(yī)學(xué)科學(xué)研究中建立的具有人類疾病模擬表現(xiàn)的動(dòng)物。本題答案：【正確】19、【判斷題】21.人類蛋白感染粒病是一種既遺傳又具傳染性的疾病。本題答案：【正確】20、【判斷題】22.揭示生物性狀的分離律和自由組合律的兩個(gè)遺傳學(xué)基本規(guī)律的科學(xué)家是Morgan。本題答案：【錯(cuò)誤】21、【判斷題】22.揭示生物性狀的分離律和自由組合律的兩個(gè)遺傳學(xué)基本規(guī)律的科學(xué)家是Mendel本題答案：【正確】22、【判斷題】24.創(chuàng)建DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型的科學(xué)家是Watson和Crick。本題答案：【正確】23、【判斷題】25.嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)的疾病稱為先天畸形。本題答案：【錯(cuò)誤】24、【判斷題】26.一個(gè)家庭中有兩個(gè)以上成員罹患同一種疾病，一般稱為遺傳病。本題答案：【錯(cuò)誤】25、【判斷題】27.人體細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的一類疾病稱為遺傳病。本題答案：【正確】26、【填空題】16.線粒體遺傳病以（）遺傳為特征本題答案：【母系】27、【填空題】17.遺傳病在上下代之間一般呈（）傳遞，二感染性疾病和營(yíng)養(yǎng)不良性疾病往往是“水平方向”的傳播。本題答案：【垂直】28、【填空題】28.對(duì)比一卵雙生和二卵雙生疾病（）的差異即可估計(jì)出某種疾病是否有遺傳基礎(chǔ)。本題答案：【發(fā)病一致性】29、【填空題】29.人類蛋白感染粒?。玫鞍撞ⅲ┦且环N既遺傳又具（）的疾病。本題答案：【傳染性】30、【填空題】30.人體細(xì)胞內(nèi)的（）發(fā)生突變所引起的一類疾病稱為遺傳病。本題答案：【遺傳物質(zhì)】隨堂測(cè)試1、【單選題】關(guān)于增強(qiáng)子的特點(diǎn)，下列敘述不正確的是本題答案：【可與轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合，準(zhǔn)確識(shí)別轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)】2、【單選題】真核生物細(xì)胞中，由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子組成的結(jié)構(gòu)基因，屬于本題答案：【斷（割）裂基因】3、【單選題】在結(jié)構(gòu)基因中能夠被轉(zhuǎn)錄，并能指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的編碼序列是本題答案：【外顯子】4、【單選題】插入在結(jié)構(gòu)基因內(nèi)部能夠被轉(zhuǎn)錄，但不能指導(dǎo)蛋白質(zhì)生物合成的非編碼序列是本題答案：【內(nèi)含子】5、【單選題】編碼一個(gè)特定產(chǎn)物（如蛋白質(zhì)或RNA）的一段核苷酸序列，稱為本題答案：【基因】6、【單選題】按照基因產(chǎn)物的功能不同，可將基因分為本題答案：【調(diào)節(jié)基因】7、【多選題】基因的調(diào)控元件有本題答案：【啟動(dòng)子#增強(qiáng)子#沉默子#終止子】8、【多選題】人類常見(jiàn)的啟動(dòng)子有本題答案：【TATA盒#CAAT盒#GC盒】9、【多選題】按照基因表達(dá)產(chǎn)物的分子組成的類別，可將基因分為本題答案：【蛋白質(zhì)基因#RNA基因】10、【判斷題】基因是有功能的DNA片段。本題答案：【錯(cuò)誤】11、【判斷題】高等真核生物的結(jié)構(gòu)基因都有內(nèi)含子。本題答案：【錯(cuò)誤】12、【判斷題】增強(qiáng)子的功能雖然與其所在位置和序列方向無(wú)關(guān)，但其功能是不可以累加的。本題答案：【錯(cuò)誤】13、【判斷題】結(jié)構(gòu)基因的兩側(cè)有一段不被轉(zhuǎn)錄的序列稱為側(cè)翼序列，它們對(duì)基因的表達(dá)調(diào)控起重要作用。本題答案：【正確】14、【填空題】啟動(dòng)子是一段短的DNA序列，可和（）結(jié)合，起動(dòng)基因的轉(zhuǎn)錄。本題答案：【RNA聚合酶】15、【填空題】真核生物的結(jié)構(gòu)基因由（）和非編碼序列兩部分組成。本題答案：【編碼序列】隨堂測(cè)試基因突變1、【單選題】下列哪種突變可導(dǎo)致移碼突變本題答案：【單堿基缺失】2、【單選題】基因突變共同的特性，不包括本題答案：【一過(guò)性和記憶性】3、【單選題】引起鐮狀細(xì)胞貧血的β珠蛋白基因突變類型是本題答案：【錯(cuò)義突變】4、【單選題】性X智力低下綜合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）n重復(fù)拷貝數(shù)為本題答案：【200～230】5、【單選題】在DNA編碼序列中一個(gè)堿基G被另一個(gè)堿基A替代，這種突變?yōu)楸绢}答案：【轉(zhuǎn)換】6、【單選題】DNA的下列哪種變化可以引起移碼突變本題答案：【一個(gè)堿基對(duì)的插入】7、【多選題】堿基替換可導(dǎo)致下列哪些突變類型本題答案：【同義突變#無(wú)義突變#錯(cuò)義突變#終止密碼突變】8、【多選題】下列哪些情況可導(dǎo)致移碼突變本題答案：【單堿基缺失或插入#2個(gè)堿基缺失或插入#4個(gè)堿基缺失或插入】9、【判斷題】一對(duì)堿基的改變而使某一氨基酸的密碼子變?yōu)橐粋€(gè)終止密碼子的突變，稱為終止密碼子突變。本題答案：【錯(cuò)誤】10、【判斷題】動(dòng)態(tài)突變的發(fā)生機(jī)制是短串聯(lián)核苷酸重復(fù)序列的擴(kuò)增。本題答案：【正確】11、【判斷題】在DNA編碼序列中一個(gè)堿基G被另一個(gè)堿基C替代，這種突變?yōu)轭崜Q。本題答案：【正確】12、【填空題】鐮狀細(xì)胞貧血患者的血紅蛋白是（），其β鏈的第六位氨基酸是纈氨酸。本題答案：【HbS】13、【填空題】基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基（核酸苷）對(duì)組成或(）順序的改變。本題答案：【排列】隨堂測(cè)試人類基因組學(xué)1、【單選題】大多數(shù)編碼蛋白質(zhì)的基因位于本題答案：【單一序列DNA】2、【單選題】假基因是指本題答案：【無(wú)功能的基因】3、【單選題】遺傳圖中，基因座之間的相對(duì)距離以下列哪項(xiàng)來(lái)衡量本題答案：【cM】4、【單選題】原核生物基因組的特征，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的本題答案：【所轉(zhuǎn)錄的RNA為單順?lè)醋印?、【單選題】后基因組計(jì)劃主要探討基因組的功能，一般不包括本題答案：【結(jié)構(gòu)基因組學(xué)】6、【多選題】人類基因組計(jì)劃研究主要包括本題答案：【遺傳圖#轉(zhuǎn)錄圖#物理圖#序列圖】7、【多選題】人類基因組的多態(tài)性有本題答案：【SNP#RFLP#STR】8、【判斷題】為后基因組學(xué)，即功能基因組學(xué)，研究基因組中各基因的功能，包括基因的表達(dá)及其調(diào)控模式的學(xué)科。本題答案：【正確】9、【判斷題】中度重復(fù)序列中有一部分是編碼rRNA、tRNA、snRNA、組蛋白及免疫球蛋白的結(jié)構(gòu)基因。本題答案：【錯(cuò)誤】10、【判斷題】對(duì)不同物種的同源基因在基因組水平上進(jìn)行比較分析，以揭示其結(jié)構(gòu)和功能與進(jìn)化規(guī)律的學(xué)科，稱為比較基因組學(xué)。本題答案：【正確】11、【填空題】原核生物的編碼區(qū)在基因組中所占的比例遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于真核基因組而小于（）基因組。本題答案：【病毒】12、【填空題】基因家族指基因組中存在的許多來(lái)源于同一個(gè)（），結(jié)構(gòu)和功能相似的一組基因。本題答案：【祖先】第二單元單元作業(yè)第二章單元測(cè)試1、【單選題】后基因組計(jì)劃主要探討基因組的功能，一般不包括本題答案：【結(jié)構(gòu)基因組學(xué)】2、【單選題】非編碼小RNA不包括下列哪一項(xiàng)本題答案：【hnRNA】3、【單選題】關(guān)于高度重復(fù)序列，下列哪項(xiàng)敘述有誤本題答案：【主要功能是參與基因的表達(dá)調(diào)控】4、【單選題】真核生物基因組的特征，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的本題答案：【基因組中的重復(fù)序列很少】5、【單選題】原核生物基因組的特征，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的本題答案：【所轉(zhuǎn)錄的RNA多為單順?lè)醋印?、【單選題】引起鐮狀細(xì)胞貧血的β珠蛋白基因突變類型是本題答案：【錯(cuò)義突變】7、【單選題】鐮狀細(xì)胞貧血患者的血紅蛋白是HbS，其β鏈的第六位氨基酸是本題答案：【纈氨酸】8、【單選題】脆性X智力低下綜合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）n重復(fù)拷貝數(shù)為本題答案：【200～230】9、【單選題】在DNA編碼序列中一個(gè)堿基G被另一個(gè)堿基A替代，這種突變?yōu)楸绢}答案：【轉(zhuǎn)換】10、【單選題】在結(jié)構(gòu)基因內(nèi)部能夠被轉(zhuǎn)錄，但不能指導(dǎo)蛋白質(zhì)生物合成的非編碼序列是本題答案：【內(nèi)含子】11、【單選題】轉(zhuǎn)錄mRNA并指導(dǎo)合成有功能的蛋白質(zhì)的基因是本題答案：【結(jié)構(gòu)基因】12、【單選題】下面哪項(xiàng)研究與進(jìn)行“個(gè)體化”藥物的研制和“個(gè)人健康計(jì)劃”的制定最密切本題答案：【藥物基因組研究】13、【單選題】遺傳圖中，基因座之間的相對(duì)距離以下列哪項(xiàng)來(lái)衡量本題答案：【cM】14、【單選題】大多數(shù)編碼蛋白質(zhì)的基因位于下列哪項(xiàng)中本題答案：【單一序列DNA】15、【單選題】真核生物的結(jié)構(gòu)基因由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子組成，這類基因?qū)儆诒绢}答案：【斷（割）裂基因】16、【多選題】下列哪些屬于順式作用元件本題答案：【啟動(dòng)子#增強(qiáng)子#終止子】17、【多選題】下列哪些結(jié)構(gòu)是線粒體基因組所具有的本題答案：【啟動(dòng)子#rRNA編碼基因#多肽鏈編碼基因】18、【多選題】基因的調(diào)控元件有本題答案：【啟動(dòng)子#增強(qiáng)子#沉默子#終止子】19、【多選題】人類的結(jié)構(gòu)基因基因常見(jiàn)的啟動(dòng)子有本題答案：【TATA盒#CAAT盒#GC盒】20、【多選題】按照基因表達(dá)產(chǎn)物的化學(xué)組成進(jìn)行分類，可將基因分為本題答案：【蛋白質(zhì)基因#RNA基因】21、【判斷題】基因是有功能的DNA片段。本題答案：【錯(cuò)誤】22、【判斷題】真核生物的結(jié)構(gòu)基因由編碼序列和非編碼序列兩部分組成。本題答案：【正確】23、【判斷題】高等真核生物的結(jié)構(gòu)基因都有內(nèi)含子。本題答案：【錯(cuò)誤】24、【判斷題】通過(guò)直接或間接結(jié)合順式作用元件，才能發(fā)揮對(duì)基因表達(dá)調(diào)節(jié)作用的相應(yīng)酶或蛋白因子，稱為反式作用因子。本題答案：【正確】25、【判斷題】增強(qiáng)子的功能雖然其所在位置和序列方向無(wú)關(guān)，但其增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄活性的功能是可以累加的。本題答案：【正確】26、【判斷題】一對(duì)堿基的改變而使某一氨基酸的密碼子變?yōu)橐粋€(gè)終止密碼子的突變，稱為終止密碼子突變。本題答案：【錯(cuò)誤】27、【判斷題】原核生物的編碼區(qū)在基因組中所占的比例遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于真核基因組而小于病毒基因組。本題答案：【正確】28、【判斷題】中度重復(fù)序列中有一部分是編碼rRNA、tRNA、組蛋白及免疫球蛋白的結(jié)構(gòu)基因。本題答案：【正確】29、【判斷題】啟動(dòng)子是一段短的DNA序列，可和RNA聚合酶結(jié)合，起動(dòng)基因的轉(zhuǎn)錄。本題答案：【正確】30、【判斷題】基因組內(nèi)一些簡(jiǎn)單串聯(lián)重復(fù)序列（主要是三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列）的拷貝數(shù)在每次減數(shù)分裂或體細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中發(fā)生的改變，稱為動(dòng)態(tài)突變。本題答案：【正確】31、【填空題】真核生物的結(jié)構(gòu)基因由編碼的（）和非編碼的內(nèi)含子組成本題答案：【外顯子】32、【填空題】真核生物的結(jié)構(gòu)基因由編碼的外顯子和非編碼的（）組成。本題答案：【內(nèi)含子】33、【填空題】多順?lè)醋咏?jīng)翻譯可產(chǎn)生多種蛋白質(zhì)，（）指一分子mRNA只能翻譯成一種蛋白質(zhì)。本題答案：【單順?lè)醋印?4、【填空題】一種堿基被另一種堿基取代而造成的突變，稱為堿基（）突變。本題答案：【置換】35、【填空題】堿基置換中，嘌呤被（）所取代的，稱為顛換。本題答案：【嘧啶】36、【填空題】堿基置換中，一種嘌呤被（）所取代的，稱為轉(zhuǎn)換本題答案：【另一種嘌呤】隨堂測(cè)試1、【單選題】關(guān)于染色體，下列哪些敘述有誤染色體與染色質(zhì)的化學(xué)成分相同本題答案：【染色體是細(xì)胞內(nèi)所有基因的載體】2、【單選題】核（小）體的化學(xué)成分主要是本題答案：【DNA和組蛋白】3、【單選題】關(guān)于常染色質(zhì)與異染色質(zhì)，下列哪項(xiàng)說(shuō)法是錯(cuò)誤的本題答案：【不同時(shí)存在與同一細(xì)胞核中】4、【單選題】47，XXY個(gè)體的X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)的數(shù)目分別為本題答案：【1，1】5、【多選題】關(guān)于異染色質(zhì)，以下說(shuō)法正確的是本題答案：【通常不具有轉(zhuǎn)錄活性#染色較深#屬于遺傳的惰性區(qū)】6、【多選題】關(guān)于非組蛋白，下列哪些敘述錯(cuò)誤本題答案：【不具種屬和組織特異性#是一類堿性蛋白質(zhì)】7、【判斷題】X染色體失活是隨機(jī)的。本題答案：【正確】8、【判斷題】異染色質(zhì)結(jié)構(gòu)凝聚，細(xì)胞周期中早復(fù)制。本題答案：【錯(cuò)誤】9、【判斷題】核小體是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，每個(gè)核小體包括H2A、H2B、H3、H4各2分子共8聚體的分子和約140bp的DNA片段。本題答案：【錯(cuò)誤】10、【判斷題】常染色質(zhì)結(jié)構(gòu)松散，具有轉(zhuǎn)錄活性。本題答案：【正確】11、【填空題】染色體的基本結(jié)構(gòu)單位是（）。本題答案：【核小體】12、【填空題】核小體核心顆粒包含有H2A、H2B、H3和（）各兩個(gè)分子。本題答案：【H4】隨堂測(cè)試1、【單選題】下列哪組人類染色體屬于近端著絲粒染色體本題答案：【D組】2、【單選題】人類正常體細(xì)胞中的常染色體有本題答案：【46條】3、【單選題】丹佛體制將人類體細(xì)胞中的染色體分為本題答案：【7組】4、【單選題】人類染色體的X和Y染色體分別屬于本題答案：【C組與G組】5、【單選題】在人類染色體顯帶技術(shù)中，最簡(jiǎn)便且常用的技術(shù)是本題答案：【G帶】6、【單選題】1q25表示本題答案：【1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)5帶】7、【單選題】按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體短臂3區(qū)1帶第3亞帶應(yīng)表示為本題答案：【1p31.3】8、【多選題】不能顯示端粒的顯帶技術(shù)有本題答案：【G顯帶#Q顯帶#N顯帶】9、【判斷題】Xq27.1是指X染色體2區(qū)7帶第1亞帶。本題答案：【錯(cuò)誤】10、【判斷題】根據(jù)ISCN，位于界標(biāo)上的帶計(jì)為離著絲粒遠(yuǎn)側(cè)區(qū)的1號(hào)帶。本題答案：【正確】11、【判斷題】根據(jù)著絲粒在染色體上的相對(duì)位置，可以將人類染色體分為中央著絲粒染色體、亞中央著絲粒染色體、近端著絲粒染色體和端著絲粒染色體四種類型。本題答案：【錯(cuò)誤】12、【填空題】核型是指一種生物體細(xì)胞中的全部（）組成。本題答案：【染色體】13、【填空題】制備人類染色體標(biāo)本時(shí)，通過(guò)秋水仙素作用使細(xì)胞處于分裂（）期。本題答案：【中】課堂測(cè)試1、【單選題】核型中的每對(duì)染色體，其中一條來(lái)自父方的精子，一條來(lái)自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為本題答案：【同源染色體】2、【單選題】減數(shù)分裂中同源染色體的聯(lián)會(huì)發(fā)生在本題答案：【偶線期】3、【單選題】減數(shù)分裂中同源染色體的交叉和互換發(fā)生在本題答案：【粗線期】4、【單選題】一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂將形成的精子數(shù)為本題答案：【4個(gè)】5、【單選題】卵子發(fā)育過(guò)程中，排卵時(shí)減數(shù)分裂處于第二次減數(shù)分裂的本題答案：【中期】6、【單選題】下列細(xì)胞染色體數(shù)目為2n的是本題答案：【初級(jí)精母細(xì)胞】7、【單選題】減數(shù)分裂后期Ⅰ發(fā)生分離的是本題答案：【同源染色體】8、【單選題】減數(shù)分裂Ⅱ中發(fā)生分離的是本題答案：【姐妹染色單體】9、【單選題】減數(shù)分裂中，染色體著絲粒的分裂發(fā)生于本題答案：【減數(shù)第二次分裂后期】10、【單選題】減數(shù)分裂期過(guò)程中，前期Ⅰ發(fā)生的活動(dòng)有本題答案：【同源非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉和互換】11、【多選題】下列哪些細(xì)胞為單倍體本題答案：【次級(jí)卵母細(xì)胞#精子】12、【判斷題】次級(jí)卵母細(xì)胞中的染色體是二倍體。本題答案：【錯(cuò)誤】13、【判斷題】減數(shù)分裂中同源染色體的聯(lián)會(huì)發(fā)生在前期Ⅰ的粗線期。本題答案：【錯(cuò)誤】14、【判斷題】二價(jià)體共有2條姐姝染色體單體。本題答案：【錯(cuò)誤】15、【判斷題】同源染色體的一端或兩端聚集于核膜的某一點(diǎn)，然后從該點(diǎn)開(kāi)始相互靠攏，完成配對(duì)，這個(gè)過(guò)程稱為聯(lián)會(huì)。本題答案：【正確】16、【填空題】一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂將形成（）個(gè)精子本題答案：【4】17、【填空題】減數(shù)分裂中同源染色體的（）發(fā)生在偶線期本題答案：【聯(lián)會(huì)】第三章課程作業(yè)第三章單元測(cè)試1、【單選題】染色質(zhì)和染色體是本題答案：【同一物質(zhì)在細(xì)胞不同時(shí)期的不同存在形式】2、【單選題】下列哪項(xiàng)是組蛋白的特點(diǎn)本題答案：【可進(jìn)行乙?；⒓谆然瘜W(xué)修飾】3、【單選題】核小體核心顆粒包含有本題答案：【H2A、H2B、H3、H4各兩個(gè)分子】4、【單選題】構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位是本題答案：【核小體】5、【單選題】異染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中本題答案：【螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性或低轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)】6、【單選題】下列不屬于常染色質(zhì)特點(diǎn)的是本題答案：【轉(zhuǎn)錄活性低】7、【單選題】?jī)H在某些細(xì)胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為本題答案：【兼性異染色質(zhì)】8、【單選題】某個(gè)體外觀男性，不育。做性染色質(zhì)檢查后發(fā)現(xiàn)X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性，則該個(gè)體的核型可能是本題答案：【47，XXY】9、【單選題】減數(shù)分裂后期Ⅰ發(fā)生分離的是本題答案：【同源染色體】10、【單選題】減數(shù)分裂Ⅱ中發(fā)生分離的是本題答案：【姐妹染色單體】11、【單選題】ISCN規(guī)定的人類顯帶染色體核型所依據(jù)的是下列哪種顯帶本題答案：【G帶】12、【單選題】1q25表示本題答案：【1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)5帶】13、【單選題】可以用來(lái)顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)是本題答案：【T顯帶】14、【單選題】按丹佛體制，人類X染色體屬于下列哪一組本題答案：【C組】15、【單選題】減數(shù)分裂末期Ⅱ每個(gè)細(xì)胞有n個(gè)本題答案：【單分體】16、【單選題】下列說(shuō)法不正確的是本題答案：【精子和卵子的發(fā)生從青春期開(kāi)始，是一個(gè)連續(xù)的過(guò)程】17、【單選題】減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生在本題答案：【偶線期】18、【單選題】人類沒(méi)有的染色體類型為本題答案：【端著絲粒染色體】19、【單選題】下列細(xì)胞染色體數(shù)目為2n的是本題答案：【初級(jí)精母細(xì)胞】20、【單選題】100個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂以后可以形成卵子的數(shù)目為本題答案：【100個(gè)】21、【多選題】真核細(xì)胞染色質(zhì)的化學(xué)成分包括本題答案：【DNA#組蛋白#非組蛋白#RNA】22、【多選題】組蛋白的特點(diǎn)是本題答案：【除H1組蛋白外，其余組蛋白在進(jìn)化上高度保守#沒(méi)有種屬和組織特異性#對(duì)DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄活性有抑制作用#富含堿性氨基酸】23、【多選題】結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)存在于以下幾個(gè)部位本題答案：【著絲粒區(qū)#端粒區(qū)#副縊痕區(qū)#Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端2/3區(qū)段】24、【多選題】有關(guān)核小體的結(jié)構(gòu)，下列說(shuō)法正確的是本題答案：【核心顆粒是由4種組蛋白各2分子構(gòu)成的八聚體#約140個(gè)堿基對(duì)的DNA分子在八聚體外纏繞1.75圈，構(gòu)成核小體的核心顆粒#由5種組蛋白和200bp左右的DNA組裝形成】25、【多選題】關(guān)于常染色質(zhì)和異染色質(zhì)的說(shuō)法正確的是本題答案：【常染色質(zhì)多分布在核中央，螺旋化程度低#異染色質(zhì)在功能上處于靜止?fàn)顟B(tài)，不易轉(zhuǎn)錄#常染色質(zhì)和異染色質(zhì)在化學(xué)性質(zhì)上無(wú)本質(zhì)的差別】26、【多選題】有關(guān)染色體包裝的描述，錯(cuò)誤的是本題答案：【在組蛋白H1存在的情況下以每8個(gè)核小體為一圈形成螺線管#染色體在超螺線管的基礎(chǔ)上，以非組蛋白為骨架形成袢環(huán)】27、【多選題】下列描述中錯(cuò)誤的是本題答案：【失去活性的X染色體上的基因都失去了活性#Y染色質(zhì)是由Y染色體的著絲粒區(qū)形成】28、【多選題】減數(shù)分裂期過(guò)程中，前期Ⅰ發(fā)生的活動(dòng)有本題答案：【同源染色體配對(duì)#染色質(zhì)凝結(jié)成染色絲#非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉和互換】29、【多選題】下列說(shuō)法正確的是本題答案：【減數(shù)分裂是形成生物個(gè)體多樣性的基礎(chǔ)#減數(shù)分裂是遺傳學(xué)三大定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)#減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體彼此分離，非同源染色體自由組合#減數(shù)分裂保證了物種及遺傳性狀的相對(duì)穩(wěn)定】30、【多選題】下列哪些細(xì)胞為單倍體本題答案：【次級(jí)卵母細(xì)胞#精子】31、【判斷題】常染色質(zhì)結(jié)構(gòu)松散，具有轉(zhuǎn)錄活性。本題答案：【正確】32、【判斷題】異染色質(zhì)結(jié)構(gòu)凝聚，細(xì)胞周期中早復(fù)制。本題答案：【錯(cuò)誤】33、【判斷題】按國(guó)際命名體制，人類染色體共分為7個(gè)組。本題答案：【正確】34、【判斷題】X染色體失活是隨機(jī)的。本題答案：【正確】35、【判斷題】二價(jià)體共有2條姐姝染色體單體。本題答案：【錯(cuò)誤】36、【判斷題】減數(shù)分裂中同源染色體的聯(lián)會(huì)發(fā)生在前期Ⅰ的粗線期。本題答案：【錯(cuò)誤】37、【判斷題】Xq27.1是指X染色體2區(qū)7帶第1亞帶。本題答案：【正確】38、【判斷題】次級(jí)卵母細(xì)胞中的染色體是二倍體。本題答案：【錯(cuò)誤】39、【判斷題】根據(jù)ISCN，位于界標(biāo)上的帶計(jì)為離著絲粒遠(yuǎn)側(cè)區(qū)的1號(hào)帶。本題答案：【正確】40、【判斷題】核小體是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，每個(gè)核小體包括H2A、H2B、H3、H4各2分子共8聚體的分子和約140bp的DNA片段。本題答案：【錯(cuò)誤】41、【填空題】制備人類染色體標(biāo)本時(shí)（非高分辨顯帶），通過(guò)秋水仙素作用使細(xì)胞處于分裂的（）。本題答案：【中期】42、【填空題】染色體的化學(xué)成分主要是DNA和（），其結(jié)構(gòu)的基本單位是核小體。本題答案：【蛋白質(zhì)】43、【填空題】染色體結(jié)構(gòu)的基本單位是（）。本題答案：【核小體】44、【填空題】減數(shù)分裂后期Ⅰ有同源染色體的相互（）和非同源染色體的的自由組合。本題答案：【分離】45、【填空題】減數(shù)分裂后期Ⅱ有姐妹染色單體的分離和（）的自由組合。本題答案：【非姐妹染色單體】隨堂測(cè)試1、【單選題】一對(duì)表型正常的夫婦生育了一個(gè)45，X的女孩且患紅綠色盲，這是由于本題答案：【父親精細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)發(fā)生了不分離】2、【單選題】一對(duì)表型正常的夫婦生了一個(gè)核型為47，XXY的男孩同時(shí)患紅綠色盲，這是由于本題答案：【XbXB型卵子與Y型精子結(jié)合】3、【單選題】揭示生物性狀的分離律和自由組合律的兩個(gè)遺傳學(xué)基本規(guī)律的科學(xué)家是本題答案：【Mendel】4、【單選題】基因分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)是本題答案：【等位基因隨同同源染色體分開(kāi)而分離】5、【單選題】等位基因的分離是由于本題答案：【同源染色體的分離】6、【多選題】遺傳學(xué)的三大定律包括本題答案：【分離率#自由組合律#連鎖與互換律】7、【判斷題】隱性是指只在其純合子中表現(xiàn)的一種性狀，在雜合子中不表現(xiàn)。本題答案：【正確】8、【判斷題】同源染色體同一座位上的不同形式的基因稱為等位基因。本題答案：【正確】9、【判斷題】純合子（體）是指在一對(duì)同源染色體上的相同座位上具有兩個(gè)或兩個(gè)以上相同的等位基因的個(gè)體。本題答案：【錯(cuò)誤】10、【填空題】親代的遺傳物質(zhì)是通過(guò)（）細(xì)胞傳遞給子代。本題答案：【生殖】11、【填空題】雜合子是指在一對(duì)同源染色體上的某個(gè)座位上具有（）個(gè)不同的等位基因的個(gè)體。本題答案：【兩】12、【填空題】連鎖指（）個(gè)或更多個(gè)非等位基因位于同一染色體上。本題答案：【兩】隨堂測(cè)試單基因遺傳病的基本遺傳方式1、【單選題】一個(gè)男子把常染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是本題答案：【1/4】2、【單選題】一個(gè)男子把X染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是本題答案：【0】3、【單選題】母親的血型是O型，MN型，孩子的血型是B型，M型，其父親的血型不可能是本題答案：【O，N】4、【單選題】一個(gè)先天性聾啞患者(AR)與一表型正常的人結(jié)婚后，生了一個(gè)先天聾啞的女兒，再生孩子患先天性聾啞的風(fēng)險(xiǎn)是本題答案：【1/2】5、【單選題】父親并指（AD），母親表型正常，生出一個(gè)白化?。ˋR）但手指正常的孩子，他們?cè)偕⒆邮种负湍w色都正常的概率是1/43/41/81/2本題答案：【3/8】6、【單選題】一個(gè)人患先天聾啞(AR)，他與一個(gè)因鏈霉素而致聾的女性結(jié)婚，所生子女患先天性聾啞的風(fēng)險(xiǎn)是本題答案：【0】7、【單選題】一對(duì)表型正常的夫婦，連生了兩個(gè)苯丙酮尿癥患兒，如再次生育，生出健康孩子的概率是本題答案：【3/4】8、【單選題】兄弟二人均患血友病A，他們的父母表型都正常，他們的外甥患血友病A的風(fēng)險(xiǎn)是本題答案：【1/4】9、【單選題】下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征本題答案：【近親婚配與隨機(jī)隨配的發(fā)病率均等】10、【單選題】一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。如果白化病基因在人群中攜帶者的頻率為1/70，這對(duì)夫婦生下白化病患兒的概率是本題答案：【1/420】11、【單選題】下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征本題答案：【患者都是純合體發(fā)病，雜合體是攜帶】12、【單選題】不規(guī)則顯性是指本題答案：【由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型或形成不同的表現(xiàn)度的表型】13、【單選題】一對(duì)等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來(lái)稱為本題答案：【共顯性遺傳】14、【單選題】某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺(jué)都正常，這個(gè)男孩的色盲基因是通過(guò)哪些人傳下來(lái)的本題答案：【外祖母→母親→男孩】15、【單選題】在不完全顯性遺傳病中，基因型Aa應(yīng)表現(xiàn)為本題答案：【輕癥患者】16、【多選題】近親婚配與隨機(jī)婚配相比本題答案：【常染色體隱性遺傳病在子代中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高#多基因病在子代中的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)略增高】17、【多選題】常染色體隱性遺傳病系譜的特點(diǎn)包括下列哪些本題答案：【患者雙親常常無(wú)病，但有時(shí)為近親婚配#患者同胞中可能有同病患者#不連續(xù)傳遞】18、【多選題】X連鎖隱性遺傳病系譜的特點(diǎn)是本題答案：【系譜中男性患者多于女性患者#男性雙親正常時(shí)，女兒不會(huì)患病，但兒子可能患病#交叉遺傳】19、【多選題】X連鎖隱性遺傳病患者的哪些親屬可能患病本題答案：【兄弟#舅父#外甥#姨表兄弟】20、【多選題】X連鎖顯性遺傳病的系譜特點(diǎn)是本題答案：【雙親中有一方是同病患者#男性患者的女兒全部是患者，兒子全正常#連續(xù)傳遞#家系中女性患者多于男性，女性患者的病情較男性患者為輕】21、【判斷題】當(dāng)父母全為白化病（一種AR?。r(shí)，其孩子并不是白化病，其可能的原因是表現(xiàn)度不一致。本題答案：【錯(cuò)誤】22、【判斷題】在X連鎖遺傳中，女性的致病基因只能從母親傳來(lái)，將來(lái)傳給女兒，不存在從男性向男性的傳遞，稱為交叉遺傳。本題答案：【錯(cuò)誤】23、【判斷題】某種常染色體隱性遺傳病的群體發(fā)病率為1/40000，由此可以估計(jì)攜帶者的頻率為1/100。本題答案：【正確】24、【判斷題】在特定環(huán)境中，某一基因顯示出預(yù)期表型效應(yīng)的個(gè)體比數(shù)，稱為表現(xiàn)度。本題答案：【錯(cuò)誤】25、【判斷題】表現(xiàn)度是指一定基因型形成一定表型缺陷的嚴(yán)重程度本題答案：【正確】26、【判斷題】在X連鎖遺傳中，男性的致病基因只能從母親傳來(lái)，將來(lái)傳給自己的女兒，不存在男性向男性的傳遞，稱為交叉遺傳。本題答案：【正確】27、【判斷題】表型正常但帶有致病基因或結(jié)構(gòu)異常染色體的個(gè)體稱為攜帶者。本題答案：【正確】28、【判斷題】近親結(jié)婚是指在前幾代中有共同祖先的個(gè)體之間的婚配。一般在三代之內(nèi)可算近親結(jié)婚。本題答案：【錯(cuò)誤】29、【判斷題】親緣系數(shù)是指兩個(gè)人在同一基因座位上具有一個(gè)相同的等位基因的概率。本題答案：【正確】30、【判斷題】先證者是指一個(gè)家系中最先出現(xiàn)的具有某種特異性狀的個(gè)體或遺傳病患者，后者又稱索引病例。本題答案：【錯(cuò)誤】31、【填空題】控制一種性狀或疾病的基因位于常染色體上，（）時(shí)不表現(xiàn)出性狀，只有隱性純合子個(gè)體才表現(xiàn)性狀，稱為常染色體隱性遺傳。本題答案：【雜合子】32、【填空題】X連鎖隱性遺傳是指致病基因位于（）染色體上，其性質(zhì)是隱性的，雜合時(shí)并不發(fā)病。本題答案：【X】33、【填空題】交叉遺傳是指在X連鎖遺傳中，男性的X連鎖基因只能從（）傳來(lái)，將來(lái)只能傳給自己的女兒。本題答案：【母親】34、【填空題】完全顯性是指在常染色體顯性遺傳中，（）患者表現(xiàn)出與顯性純合子患者完全相同的表型。本題答案：【雜合子】35、【填空題】X連鎖顯性遺傳區(qū)別于常染色體顯性遺傳除了系譜中男女發(fā)病率不同外，系譜的主要特點(diǎn)是男性患者（配偶正常）的后代的（）全部發(fā)病，兒子全部正常。本題答案：【女兒】隨堂測(cè)試1、【單選題】表型模擬的含義指下列哪一項(xiàng)本題答案：【環(huán)境因素對(duì)表型的作用類似某一基因的效應(yīng)】2、【單選題】幾種不同的基因分別作用于同一器官的發(fā)育過(guò)程，產(chǎn)生相同或相似的效應(yīng)（表現(xiàn)型）稱為本題答案：【遺傳異質(zhì)性】3、【單選題】先天性聾啞為一種AR病，當(dāng)父母全為先天性聾啞時(shí)，其孩子并不聾啞，其可能的原因是本題答案：【遺傳異質(zhì)性】4、【單選題】具有同一致病基因的個(gè)體，由于基因環(huán)境的差異，此致病基因的效應(yīng)不同，這種現(xiàn)象稱為本題答案：【表現(xiàn)度的不同】5、【單選題】只要一對(duì)隱性基因存在，另一對(duì)基因的效應(yīng)就無(wú)法表現(xiàn)，這種現(xiàn)象叫本題答案：【上位效應(yīng)】6、【判斷題】遺傳異質(zhì)性是指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。本題答案：【錯(cuò)誤】7、【判斷題】一個(gè)個(gè)體存在正常和帶有突變的生殖細(xì)胞的現(xiàn)象稱生殖細(xì)胞嵌合。本題答案：【正確】8、【判斷題】不同基因座上的突變引起同一種遺傳病的現(xiàn)象稱為座位異質(zhì)性。本題答案：【正確】9、【判斷題】同一基因座位上相同基因的不同突變可引起不同疾病的現(xiàn)象稱為等位基因異質(zhì)性。本題答案：【正確】10、【判斷題】表型模擬是指在個(gè)體發(fā)育過(guò)程中，由于環(huán)境因素的作用，使個(gè)體所產(chǎn)生的表型與某一特定基因（型）所產(chǎn)生的表型相似或相同的現(xiàn)象。本題答案：【正確】11、【判斷題】表型相似，甚至相同，但可有不同的遺傳（基因）基礎(chǔ)，稱為遺傳印記。本題答案：【錯(cuò)誤】12、【判斷題】限性遺傳是指位于常染色體上的基因，由于基因表達(dá)的性別限制，只在一種性別中表現(xiàn)。本題答案：【正確】13、【判斷題】位于常染色體上的基因所控制的性狀，在表型上受性別影響而顯出男女分布比例或表現(xiàn)程度差異的現(xiàn)象，稱為從性遺傳。本題答案：【正確】14、【填空題】遺傳印記是指同一基因的改變，由于親代的（）不同，傳給子女時(shí)可以引起不同的效應(yīng)，產(chǎn)生不同的表型現(xiàn)象。本題答案：【性別】15、【填空題】基因多效性是指一個(gè)基因可以決定或影響（）個(gè)性狀或疾病。本題答案：【多】第四章單元作業(yè)第四章單元測(cè)試1、【單選題】一個(gè)外表正常的人其姨母患苯丙酮尿癥，他如果與他的表型正常的舅表妹結(jié)婚，后代中患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)為本題答案：【1/36】2、【單選題】等位基因指的是本題答案：【一對(duì)位點(diǎn)上的兩個(gè)不同形式的基因】3、【單選題】X-連鎖顯性遺傳區(qū)別于常染色體顯性遺傳除了系譜中男女發(fā)病率不同外，還可根據(jù)本題答案：【男性患者的后代（配偶正常）女兒都發(fā)病，兒子都正?！?、【單選題】一種常染色體隱性遺傳病的群體發(fā)病率為1/40000，由此可以估計(jì)攜帶者的頻率為本題答案：【1/100】5、【單選題】下列那一項(xiàng)親屬不屬于某人的二級(jí)親屬本題答案：【父、母】6、【單選題】XR遺傳病的傳遞特點(diǎn)是本題答案：【男性患者的致病基因一定是由母親傳來(lái)，將來(lái)一定將其傳給女兒】7、【單選題】表型模擬的含義指下列哪一項(xiàng)本題答案：【環(huán)境因素對(duì)表型的作用類似某一基因的效應(yīng)】8、【單選題】禿頂是顯性基因B決定的一種限性遺傳性狀，男性基因型為BB、Bb的個(gè)體表現(xiàn)為禿頂，而女性只有在純合顯性（BB）時(shí)才表現(xiàn)為禿頂。一禿頂?shù)呐詡€(gè)體與某正常男子婚配，他們后代子女的情況是本題答案：【女兒都正常，兒子都是禿頂】9、【單選題】表型正常，但帶有致病基因的個(gè)體稱為本題答案：【攜帶者】10、【單選題】一定基因型所形成表型缺陷的嚴(yán)重程度稱為本題答案：【表現(xiàn)度】11、【單選題】復(fù)等位基因是指本題答案：【在一個(gè)群體中，一對(duì)基因座位上有3個(gè)或3個(gè)以上的成員】12、【單選題】一種常染色體顯性遺傳病的外顯率是80%，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為本題答案：【40%】13、【單選題】幾種不同的基因分別作用于同一器官的發(fā)育過(guò)程，產(chǎn)生相同或相似的效應(yīng)（表現(xiàn)型）稱為本題答案：【遺傳異質(zhì)性】14、【單選題】一個(gè)并指（AD）的人與一表型正常的人結(jié)婚，生出了一個(gè)手指正常的白化?。ˋR）患兒，他們?cè)偕鍪种负湍w色都正常的孩子的概率是本題答案：【3/8】15、【單選題】一對(duì)等位基因在雜合情況下，兩種基因的作用都可以表現(xiàn)出來(lái)稱為本題答案：【共顯性遺傳】16、【單選題】雜合子的表型介于純合子顯性和純合子隱性表型之間,這種遺傳方式稱為本題答案：【不完全顯性遺傳】17、【單選題】母親的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父親的血型不可能是本題答案：【AB、N、Rh+】18、【單選題】一個(gè)男子把常染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是本題答案：【1/4】19、【單選題】一個(gè)男性把X染色體上的突變基因傳給外孫子的概率是本題答案：【1/2】20、【單選題】一個(gè)人患先天聾啞(AR)，他與一個(gè)因鏈霉素而致聾的女性結(jié)婚，所生子女患先天性聾啞的風(fēng)險(xiǎn)是本題答案：【0】21、【單選題】不規(guī)則顯性是指本題答案：【由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型】22、【單選題】關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪一種說(shuō)法是錯(cuò)誤的本題答案：【雙親無(wú)病時(shí)，子女均不會(huì)患病】23、【單選題】一對(duì)夫婦，表型正常，婚后生了一個(gè)白化病患兒，再生患兒的可能性為本題答案：【1/4】24、【單選題】常染色體隱性遺傳病患者的表型正常的同胞（兄弟姐妹）是可能攜帶者的概率是本題答案：【2/3】25、【單選題】常染色體隱性遺傳病患者的表型正常的父母及子女，是攜帶者的概率為本題答案：【1】26、【多選題】近親婚配與隨機(jī)婚配相比本題答案：【常染色體隱性遺傳病在子代中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高#多基因病在子代中的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)略增高】27、【多選題】X連鎖隱性遺傳的特點(diǎn)，下述哪些不正確本題答案：【女患者的致病基因只能由父親傳來(lái)，將來(lái)她一定傳給兒子#女患者的致病基因只能由母親傳來(lái)，將來(lái)她只能傳給女兒#男患者的致病基因只能由母親傳來(lái)，將來(lái)他一定傳給兒子】28、【多選題】一個(gè)男性患血友病A，他親屬中可能患血友病的是本題答案：【姨表兄弟#外祖父#同胞兄弟】29、【多選題】關(guān)于常染色體隱性遺傳病系譜的特點(diǎn)，下列哪些項(xiàng)敘述是正確的本題答案：【致病基因可以在一個(gè)家系中傳遞幾代而不表現(xiàn)出來(lái)#患者的雙親表型正常，但都是攜帶者，系譜中看不到連續(xù)傳遞現(xiàn)象#近親結(jié)婚時(shí)，子代發(fā)病率比非近親婚配時(shí)高】30、【多選題】關(guān)于X-連鎖隱性遺傳病系譜，下列哪些說(shuō)法是正確的本題答案：【系譜中往往只有男性患者#女兒患病，父親一定也患有相同的病#呈交叉遺傳現(xiàn)象】31、【多選題】X連鎖顯性遺傳病的系譜特點(diǎn)有本題答案：【男性患者的女兒全部是患者，兒子全正常#家系中女性患者多于男性，女性患者的病情較男性患者為輕#女性患者的子女都可能會(huì)患該病#雙親中有一方是同病患者，連續(xù)傳遞】32、【多選題】父親血型是AB型，母親血型為O型，子女中一般不可能有的血型有本題答案：【O型#AB型】33、【多選題】父親血型是B型，母親血型是A型，他們生了一個(gè)A型血的女兒，這種婚配型可能是本題答案：【BO×AA#BO×AO】34、【多選題】由于內(nèi)外環(huán)境因素的復(fù)雜影響，根據(jù)雜合子表型的不同，常染色體顯性遺傳（AD）遺傳又可以分為下列哪些類型本題答案：【完全顯性#不完全顯性#不規(guī)則顯性#共顯性】35、【多選題】下列哪些疾病屬于X連鎖隱性遺傳病本題答案：【血友病A#紅綠色盲#假肥大性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良）】36、【判斷題】同一基因座位上相同基因的不同突變可引起不同疾病的現(xiàn)象稱為等位基因異質(zhì)性。本題答案：【正確】37、【判斷題】不同基因座上的突變引起同一種遺傳病的現(xiàn)象稱為座位異質(zhì)性。本題答案：【正確】38、【判斷題】在X連鎖遺傳中，女性的致病基因只能從母親傳來(lái)，將來(lái)傳給女兒，不存在從男性向男性的傳遞。本題答案：【錯(cuò)誤】39、【判斷題】一個(gè)個(gè)體存在正常和帶有突變的生殖細(xì)胞的現(xiàn)象稱生殖細(xì)胞嵌合。本題答案：【正確】40、【判斷題】遺傳異質(zhì)性是指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。本題答案：【錯(cuò)誤】41、【判斷題】一對(duì)同源染色體的同一基因座上的兩個(gè)不同形式的基因，稱為等位基因。本題答案：【正確】42、【判斷題】先證者是指一個(gè)家系中最早出現(xiàn)的具有某種特異性狀的個(gè)體或遺傳病患者，后者又稱索引病例。本題答案：【錯(cuò)誤】43、【判斷題】一些性狀或疾病的基因位于Y染色體上，這些基因隨Y染色體而傳遞（從男性傳給男性），稱為Y連鎖遺傳，也稱限性遺傳。本題答案：【錯(cuò)誤】44、【判斷題】修飾基因是除主基因以外的其他座位上的基因，這類基因本身不產(chǎn)生表型效應(yīng)，但能增強(qiáng)或減弱主基因的效應(yīng)。本題答案：【正確】45、【判斷題】上位效應(yīng)指一種等位基因的作用掩蓋了另一對(duì)等位基因的作用的效應(yīng)。本題答案：【正確】46、【填空題】X連鎖顯性遺傳區(qū)別于常染色體顯性遺傳除了系譜中男女發(fā)病率不同外，系譜的主要特點(diǎn)是男性患者的后代（配偶正常）的（）全部發(fā)病，兒子全部正常本題答案：【女兒】47、【填空題】一對(duì)同源染色體的同一基因座上的兩個(gè)（）形式的基因，稱為等位基因。本題答案：【不同】48、【填空題】在X連鎖遺傳中，男性的致病基因只能從（）傳來(lái)，將來(lái)傳給自己的女兒。本題答案：【母親】49、【填空題】雜合子的表型介于顯性純合子與（）純合子表型之間的現(xiàn)象稱為不完全顯性。本題答案：【隱性】50、【填空題】在雜合子中如果一對(duì)的（）個(gè)等位基因都表現(xiàn)出其所決定的性狀，稱為共顯性。本題答案：【兩】隨堂測(cè)試1、【單選題】一流產(chǎn)的胚胎組織細(xì)胞核型為69，XXY，屬于下列哪種數(shù)目畸變？本題答案：【三倍體】2、【單選題】下列哪種核型為三體型？本題答案：【47,XY,+18】3、【單選題】下列哪種核型為單體型？本題答案：【45，X】4、【單選題】核型為47，XYY的個(gè)體產(chǎn)生的原因?yàn)锳．B．C．D．父方精子形成時(shí)第二次減數(shù)分裂中發(fā)生染色體不分離E．受精卵早期卵裂時(shí)發(fā)生染色體不分離本題答案：【父方精子形成時(shí)減數(shù)第二次分裂中發(fā)生Y染色體（姐妹染色單體）不分離】5、【單選題】核型為46，XX/45，X的嵌合體產(chǎn)生的原因可能為本題答案：【卵裂早期染色體丟失】6、【單選題】染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)為本題答案：【斷裂】7、【單選題】下列關(guān)于羅伯遜易位描述正確的是本題答案：【兩條近端著絲粒染色體之間的易位】8、【單選題】在兩條染色體斷裂的基礎(chǔ)上所形成的結(jié)構(gòu)畸變?yōu)楸绢}答案：【雙著絲粒染色體】9、【單選題】下列畸變類型中，至少需要3次斷裂才能發(fā)生的是本題答案：【插入易位】10、【單選題】11．69,XYY的產(chǎn)生機(jī)制是本題答案：【雙雄受精】11、【多選題】非整倍體的產(chǎn)生機(jī)制主要有本題答案：【減數(shù)分裂Ⅰ不分離#減數(shù)分裂Ⅱ不分離#有絲分裂不分離#染色體丟失】12、【多選題】ISCN描述染色體結(jié)構(gòu)畸變的簡(jiǎn)式包括哪些內(nèi)容本題答案：【畸變類型的符號(hào)#染色體總數(shù)和性染色體組成#在括號(hào)內(nèi)寫(xiě)明受累的染色體序號(hào)#在另一括號(hào)內(nèi)以符號(hào)注明受累的染色體斷裂點(diǎn)】13、【多選題】下列哪些染色體結(jié)構(gòu)畸變是平衡的本題答案：【臂間倒位#相互易位#羅伯遜易位】14、【多選題】導(dǎo)致染色體發(fā)生畸變的原因主要有本題答案：【理化因素#年齡因素#生物因素#遺傳因素】15、【多選題】整倍體異常產(chǎn)生機(jī)制主要有本題答案：【雙雄受精#雙雌受精#核內(nèi)復(fù)制#核內(nèi)有絲分裂】16、【判斷題】相互易位的雜合體，在減數(shù)分裂中將形成特征性的四射體。本題答案：【正確】17、【判斷題】受精卵早期卵裂時(shí)染色體的不分離是嵌合體形成的唯一原因。本題答案：【錯(cuò)誤】18、【判斷題】重復(fù)的后果比缺失緩和，但如果片段較大，也會(huì)造成某些表型異常。本題答案：【正確】19、【判斷題】環(huán)狀染色體和雙著絲粒染色體都屬于穩(wěn)定的染色體畸變。本題答案：【錯(cuò)誤】20、【判斷題】減數(shù)分裂中發(fā)生染色體的不分離可導(dǎo)致三體或單體型的產(chǎn)生。本題答案：【正確】21、【判斷題】倒位沒(méi)有導(dǎo)致染色體片段的增減，因此沒(méi)有表型效應(yīng)，也不會(huì)影響后代。本題答案：【錯(cuò)誤】22、【填空題】染色體畸變是指染色體發(fā)生數(shù)目和（）上的異常改變。本題答案：【結(jié)構(gòu)】23、【填空題】含有兩套染色體組的體細(xì)胞稱為（）。本題答案：【二倍體】24、【填空題】一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系，稱為（）。本題答案：【嵌合體】隨堂測(cè)試1、【單選題】細(xì)胞分裂中期，連接二姐妹染色單體的著絲粒進(jìn)行橫裂，將形成本題答案：【等臂染色體】2、【單選題】平衡易位攜帶者在配子發(fā)生過(guò)程中由于同源染色體間的同源節(jié)段要進(jìn)行配對(duì)，故發(fā)生相互易位的兩對(duì)同源染色體共同形成本題答案：【四射體】3、【單選題】臨床上最常見(jiàn)的常染色體數(shù)目異常疾病是本題答案：【21三體綜合征】4、【單選題】大部分Down綜合征都屬于本題答案：【游離(三體）型】5、【單選題】Klinefelter綜合征的典型核型是本題答案：【47,XXY】6、【單選題】核型為45,X者可診斷為本題答案：【Turner綜合征】7、【單選題】最常見(jiàn)的染色體畸變綜合征是本題答案：【Down綜合征】8、【單選題】21三體（Down綜合征）的最常見(jiàn)的病因是本題答案：【母齡高、卵子發(fā)生時(shí)染色體發(fā)生了不分離】9、【單選題】下列除哪種外均為Turner綜合征的體征本題答案：【X染色質(zhì)陽(yáng)性】10、【單選題】Klinefelter綜合征患者的體征，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的本題答案：【X染色質(zhì)陰性】11、【單選題】關(guān)于染色體異常的一般特征，下列哪個(gè)是錯(cuò)誤的本題答案：【生化代謝紊亂】12、【單選題】14/21易位攜帶者的核型是本題答案：【45，XN,－14,－21,＋t（14q21q）】13、【單選題】下列哪一核型是貓叫綜合征的核型本題答案：【46,XX,del(5)(p15)】14、【單選題】21三體綜合征一般不伴有下述哪種畸形或疾病本題答案：【血友病】15、【多選題】母親的核型為45，－14，－21，＋t（14q21q），父親核型正常，其存活的后代可能是本題答案：【1/3平衡易位攜帶者#1/3易位型先天愚型#1/3完全正?！?6、【多選題】下列哪些核型是先天愚型患者的核型本題答案：【47，XY，＋21#46，－14，＋t（14q21q）#46，XY/47，XY，＋21】17、【多選題】下列哪些是Turner綜合征的核型本題答案：【45,X#45,X/46,XX#46,X,i(Xq)或46,X,i(Xp)#XXp-或XXq-或46，X，r(X)】18、【多選題】先天愚型患者的體征，下列那些是正確的本題答案：【特殊癡呆面容（眼間距寬、兩眼外側(cè)上斜、鼻梁低下、耳位底下等）#智力發(fā)育障礙#特異性皮膚紋理異?！?9、【多選題】脆性X染色體綜合征患者的主要體征本題答案：【智力發(fā)育遲緩#大耳，前額突出，大頭圍#青春期后出現(xiàn)大睪丸】20、【判斷題】脆性X染色體綜合征的發(fā)病機(jī)制與動(dòng)態(tài)突變有關(guān)。本題答案：【正確】21、【判斷題】最常見(jiàn)的47，XYY患者的發(fā)病機(jī)制是父親精子形成時(shí)，XY染色體不分離造成的。本題答案：【錯(cuò)誤】22、【判斷題】先天性卵巢發(fā)育不全（Turner）綜合征患者的X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性。本題答案：【錯(cuò)誤】23、【判斷題】先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter）綜合征患者的X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性。本題答案：【正確】24、【判斷題】貓叫綜合征是由于染色體數(shù)目畸變引起的。本題答案：【錯(cuò)誤】25、【判斷題】易位型Down綜合征患者雙親核型一般都正常。本題答案：【錯(cuò)誤】26、【判斷題】45，X核型的人雖然少一條性染色體，但由于正常女性的兩條X染色體中有一條失活，其X染色體上的基因產(chǎn)物并不少。故45，X核型的人雖然不能生育但可以存活。本題答案：【正確】27、【判斷題】46,XX/46,XY屬于異源嵌合體。本題答案：【正確】28、【判斷題】46，XY，-14，+t（14；21）（p11；q11）是男性易位型先天愚型患者的核型。本題答案：【正確】29、【填空題】由于染色體（）異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所引起的一類疾病稱為染色體病。本題答案：【數(shù)目】30、【填空題】先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter）綜合征患者有（）條染色體，其性染色體組成為XXY。本題答案：【47】第五章單元作業(yè)第五章單元測(cè)試1、【單選題】下面哪項(xiàng)不是整倍體異常的產(chǎn)生機(jī)制本題答案：【染色體斷裂】2、【單選題】69,XYY的產(chǎn)生機(jī)制是本題答案：【雙雄受精】3、【單選題】臨床上最常見(jiàn)的染色體數(shù)目異常是本題答案：【三體】4、【單選題】下列哪種染色體結(jié)構(gòu)畸變是不平衡的本題答案：【末端缺失】5、【單選題】一條染色體長(zhǎng)臂或短臂內(nèi)發(fā)生二次斷裂后，中間片段旋轉(zhuǎn)180°后重接形成衍生染色體，稱為本題答案：【臂內(nèi)倒位】6、【單選題】臨床上最常見(jiàn)的常染色體數(shù)目異常疾病是本題答案：【21三體綜合征】7、【單選題】平衡倒位攜帶者在形成生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂過(guò)程中，倒位的片段為了能與同源染色體上的相應(yīng)片段聯(lián)會(huì)將形成特有的本題答案：【倒位環(huán)】8、【單選題】平衡易位攜帶者在配子發(fā)生過(guò)程中由于同源染色體間的同源節(jié)段要進(jìn)行配對(duì)，故發(fā)生相互易位的兩對(duì)同源染色體共同形成本題答案：【四射體】9、【單選題】在細(xì)胞分裂中期，連接二姐妹染色單體的著絲粒進(jìn)行橫裂，將形成本題答案：【等臂染色體】10、【單選題】46,XX/46,XY核型的個(gè)體，屬于假二倍體三倍體同源嵌合體異源嵌合體本題答案：【異源嵌合體】11、【單選題】69,XXX屬于本題答案：【三倍體】12、【單選題】45,X/47,XXX/46,XX的產(chǎn)生機(jī)制是本題答案：【有絲分裂不分離】13、【單選題】45,X/46,XX的產(chǎn)生機(jī)制是本題答案：【染色體丟失】14、【單選題】47,XYY的產(chǎn)生機(jī)制是本題答案：【減數(shù)分裂Ⅱ不分離】15、【單選題】下列哪種核型為三體型？本題答案：【47，XY，+18】16、【單選題】48，XXXX的核型屬于下列哪種畸變類型？本題答案：【多體型】17、【單選題】染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)為本題答案：【斷裂】18、【單選題】下列關(guān)于羅伯遜易位描述正確的是本題答案：【兩條近端著絲粒染色體之間的易位】19、【單選題】在兩條染色體斷裂的基礎(chǔ)上所形成的結(jié)構(gòu)畸變?yōu)楸绢}答案：【雙著絲粒染色體】20、【單選題】大部分Down綜合征都屬于本題答案：【游離（三體）型】21、【單選題】Klinefelter綜合征的典型核型是本題答案：【47,XXY】22、【單選題】非同源染色體間相互易位的攜帶者與正常人婚配后，理論上可能形成多少種類型的合子本題答案：【18】23、【單選題】下列畸變類型中，至少需要3次斷裂才能發(fā)生的是本題答案：【插入易位】24、【單選題】亞二倍體核型的染色體數(shù)目是本題答案：【45】25、【單選題】典型的男性貓叫綜合征患者的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為本題答案：【X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性】26、【多選題】導(dǎo)致染色體發(fā)生畸變的原因主要有本題答案：【理化因素#年齡因素#生物因素#遺傳因素】27、【多選題】整倍體異常主要有本題答案：【三倍體#四倍體】28、【多選題】整倍體異常產(chǎn)生機(jī)制主要有本題答案：【雙雄受精#雙雌受精#核內(nèi)復(fù)制#核內(nèi)有絲分裂】29、【多選題】非整倍體的產(chǎn)生機(jī)制主要有本題答案：【減數(shù)分裂Ⅰ不分離#減數(shù)分裂Ⅱ不分離#有絲分裂不分離#染色體丟失】30、【多選題】ISCN描述染色體結(jié)構(gòu)畸變的簡(jiǎn)式包括哪些內(nèi)容本題答案：【染色體總數(shù)和性染色體組成#畸變類型的符號(hào)#在括號(hào)內(nèi)寫(xiě)明受累的染色體序號(hào)#在另一括號(hào)內(nèi)以符號(hào)注明受累的染色體斷裂點(diǎn)】31、【多選題】下列哪些染色體結(jié)構(gòu)畸變是平衡的本題答案：【臂間倒位#相互易位#羅伯遜易位】32、【多選題】46，XY，del（1）（q21）表示本題答案：【第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂末端缺失#斷列點(diǎn)在長(zhǎng)臂2區(qū)1帶#繁式可表示為46，XY，del（1）（pter→q21：）】33、【多選題】脆性X染色體綜合征患者的主要體征本題答案：【智力發(fā)育遲緩#大耳，前額突出，大頭圍#青春期后出現(xiàn)大睪丸】34、【多選題】下列哪些核型是先天愚型患者的核型本題答案：【47，XY，＋21#46，XY/47，XX，＋21#46，XY，－14，＋t（14q21q）】35、【多選題】下列哪些疾病不屬于染色體病本題答案：【成骨不全#苯丙酮尿癥】36、【判斷題】臂內(nèi)倒位指在一條染色體臂（長(zhǎng)臂或短臂）范圍內(nèi)發(fā)生兩次斷裂，中間節(jié)段反向（倒轉(zhuǎn)180°）后重新連接的倒位。本題答案：【正確】37、【判斷題】當(dāng)染色體的臂發(fā)生斷裂后斷片未能重接而丟失稱為缺失。本題答案：【正確】38、【判斷題】非整倍體改變是臨床上最常見(jiàn)的染色體數(shù)目畸變類型。本題答案：【正確】39、【判斷題】單體型是最多見(jiàn)的非整倍體畸變類型。本題答案：【錯(cuò)誤】40、【判斷題】脆性X染色體綜合征的發(fā)病機(jī)制與動(dòng)態(tài)突變有關(guān)。本題答案：【正確】41、【判斷題】貓叫綜合征是由于染色體數(shù)目畸變引起的。本題答案：【錯(cuò)誤】42、【判斷題】環(huán)狀染色體和雙著絲粒染色體都屬于穩(wěn)定的染色體畸變。本題答案：【錯(cuò)誤】43、【判斷題】重復(fù)的后果比缺失緩和，但如果片段較大，也會(huì)造成某些表型異常。本題答案：【正確】44、【判斷題】受精卵早期卵裂時(shí)染色體的不分離是嵌合體形成的唯一原因。本題答案：【錯(cuò)誤】45、【判斷題】先天性卵巢發(fā)育不全（Turner）綜合征患者的X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性。本題答案：【錯(cuò)誤】46、【判斷題】先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter）綜合征患者的X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性。本題答案：【正確】47、【填空題】一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在（）或兩種以上核型的細(xì)胞系，稱為嵌合體。本題答案：【兩種】48、【填空題】用簡(jiǎn)式表示一個(gè)染色體結(jié)構(gòu)畸變的核型，需要描述的內(nèi)容應(yīng)包括染色體總數(shù)、性染色體組成、（）類型的符號(hào)、受累染色體的序號(hào)、斷裂點(diǎn)的區(qū)帶號(hào)等。本題答案：【畸變】49、【填空題】先天性性腺發(fā)育不全（Turner綜合征）的核型主要有（）、45，X/46，XX、46，X，Xp—、46，X，Xq—、46，X，i（Xq）、46，X，i（Xp）。本題答案：【45，X】50、【填空題】先天愚型的核型主要分為三體型、嵌合型、（）等3種類型。本題答案：【易位型】51、【填空題】臂間倒位指一條染色體的長(zhǎng)臂和（）上各發(fā)生一次斷裂，具有著絲粒的中間節(jié)段反向（倒轉(zhuǎn)180°）后重新連接。本題答案：【短臂】隨堂測(cè)驗(yàn)1、【單選題】人類成人期的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（）。本題答案：【α2β2】2、【單選題】鐮狀細(xì)胞貧血患者的血紅蛋白是HbS，其β鏈的第六位氨基酸是（）。本題答案：【谷氨酰胺】3、【單選題】靜止型α地中海貧血患者缺失α珠蛋白基因的數(shù)目是（）。本題答案：【1】4、【判斷題】輕型α地中海貧血患者缺失α珠蛋白基因的數(shù)目是1個(gè)。本題答案：【錯(cuò)誤】5、【判斷題】正常人與HbH病患者結(jié)婚，生出輕型α地中海貧血患者的可能性是1/8。本題答案：【錯(cuò)誤】隨堂測(cè)驗(yàn)1、【單選題】與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（）。本題答案：【患者尿液有大量的苯丙氨酸】2、【單選題】白化?、裥陀嘘P(guān)的異常代謝結(jié)果是（）。本題答案：【代謝終產(chǎn)物缺乏】3、【多選題】關(guān)于鐮狀細(xì)胞貧血下列正確的是（）。本題答案：【呈常染色體隱性遺傳#紅細(xì)胞形態(tài)變成鐮刀狀#是HBA基因突變的引起的疾病#溶血性貧血】4、【判斷題】血友病A患者缺乏Ⅸ因子。本題答案：【錯(cuò)誤】5、【判斷題】白化?、裥突颊唧w內(nèi)缺乏酪氨酸酶。本題答案：【正確】第八章單元作業(yè)第八章單元測(cè)試1、【單選題】人類β珠蛋白基因簇定位于（）。本題答案：【11p15】2、【單選題】苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏（）。本題答案：【苯丙氨酸羥化酶】3、【單選題】血友病A型患者體內(nèi)遺傳性缺乏（）。本題答案：【Ⅷ因子】4、【單選題】HbH病患者缺失α珠蛋白基因的數(shù)目是（）。本題答案：【3】5、【單選題】半乳糖血癥患者體內(nèi)缺乏（）。本題答案：【半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶】6、【多選題】關(guān)于鐮狀細(xì)胞貧血下列正確的是（）。本題答案：【是HBA基因突變的引起的疾病#呈常染色體隱性遺傳#紅細(xì)胞形態(tài)變成鐮刀狀#溶血性貧血】7、【多選題】能表達(dá)出人類正常珠蛋白的基因是（）。本題答案：【HBA#HBB#HBE1】8、【判斷題】導(dǎo)致家族性高膽固醇血癥的缺陷基因是低密度脂蛋白受體蛋白基因。本題答案：【正確】9、【判斷題】地中海貧血是血紅蛋白分子病的一種。本題答案：【正確】10、【判斷題】HBS基因能表達(dá)出人類正常珠蛋白。本題答案：【錯(cuò)誤】11、【判斷題】酶蛋白病是指由于基因合成量減少導(dǎo)致酶蛋白缺失所引起的遺傳性代謝紊亂。本題答案：【錯(cuò)誤】12、【判斷題】苯丙酮尿癥患者尿液有大量的苯丙氨酸。本題答案：【錯(cuò)誤】13、【填空題】半乳糖血癥與（）累積有關(guān)。本題答案：【代謝中間產(chǎn)物##%_YZPRLFH_%##半乳糖】14、【填空題】正常人與重型β地中海貧血患者結(jié)婚，生出輕型β地貧患者的可能性是（）。本題答案：【1】隨堂測(cè)驗(yàn)1、【單選題】以下哪種說(shuō)法是正確的（）。本題答案：【一個(gè)腫瘤組織可以有多個(gè)旁系】2、【單選題】某種腫瘤細(xì)胞系生長(zhǎng)占優(yōu)勢(shì)，此細(xì)胞系就稱為該腫瘤的（）。本題答案：【干系】3、【判斷題】視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的致病基因?yàn)镻21。本題答案：【錯(cuò)誤】4、【判斷題】非遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第一次突變發(fā)生在親代體細(xì)胞。本題答案：【錯(cuò)誤】隨堂測(cè)驗(yàn)1、【單選題】以下有關(guān)癌基因與抑癌基因說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）。本題答案：【腫瘤抑癌基因依靠?jī)蓚€(gè)等位基因的功能獲得性失活】2、【多選題】常見(jiàn)的癌基因有（）。本題答案：【src#ras#myc】3、【判斷題】MYC屬于抑癌基因。本題答案：【錯(cuò)誤】隨堂測(cè)驗(yàn)1、【單選題】腫瘤的遺傳易感性是指某些有發(fā)生腫瘤傾向的遺傳缺陷或疾病而言，其包括的范圍較廣，但不包括下列哪項(xiàng)（）。本題答案：【遺傳性腫瘤】2、【多選題】支持腫瘤發(fā)生的細(xì)胞突變學(xué)說(shuō)的根據(jù)有（）。本題答案：【化學(xué)致癌物中親電子中心與細(xì)胞中DNA結(jié)合而引起損傷#射線直接作用于細(xì)胞DNA鏈引起結(jié)構(gòu)改變#射線激活水分子形成自由基使核酸改變#腫瘤細(xì)胞中常有染色體畸變或異常染色體】3、【判斷題】二次突變學(xué)說(shuō)認(rèn)為一個(gè)正常細(xì)胞須經(jīng)二次或二次以上突變才能轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞。本題答案：【正確】4、【填空題】遺傳性腫瘤是符合遺傳方式的一類腫瘤。本題答案：【孟德?tīng)枴康诰耪聠卧獪y(cè)試1、【單選題】TP53基因定位于（）。本題答案：【17p13】2、【單選題】視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的致病基因?yàn)椋ǎ１绢}答案：【RB1】3、【單選題】以下哪種說(shuō)法是正確的（）。本題答案：【一個(gè)腫瘤組織可以有多個(gè)旁系】4、【單選題】細(xì)胞癌基因可以通過(guò)插入（）而被激活。本題答案：【啟動(dòng)子】5、【單選題】對(duì)癌癥的遺傳基礎(chǔ)描述正確的是（）。本題答案：【癌癥是多個(gè)基因突變多步突變的結(jié)果】6、【單選題】以下有關(guān)癌基因與抑癌基因說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）。本題答案：【腫瘤抑癌基因依靠?jī)蓚€(gè)等位基因的功能獲得性失活】7、【多選題】染色體畸變導(dǎo)致細(xì)胞惡性增殖的原因（）。本題答案：【原癌基因擴(kuò)增#原癌基因突變#抑癌基因大片段缺失#原癌基因轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)異常】8、【判斷題】基因擴(kuò)增是原癌基因激活的機(jī)制之一。本題答案：【正確】9、【判斷題】腫瘤是單克隆起源的，不存在多克隆性。本題答案：【錯(cuò)誤】10、【判斷題】RB1基因處于下列隱性純合才能導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。本題答案：【正確】11、【判斷題】TP53基因參與細(xì)胞凋亡過(guò)程。本題答案：【正確】12、【填空題】在一個(gè)惡性腫瘤細(xì)胞群體中占主導(dǎo)地位的細(xì)胞系稱為該腫瘤的（）。本題答案：【干系】13、【填空題】Ph染色體是由9號(hào)和22號(hào)染色體（）所形成。本題答案：【易位】14、【填空題】遺傳型腎母細(xì)胞瘤的臨床特點(diǎn)是發(fā)?。ǎ１绢}答案：【早】15、【填空題】腫瘤發(fā)生的二次突變的細(xì)胞是（）。本題答案：【體細(xì)胞】隨堂測(cè)驗(yàn)1、【單選題】質(zhì)量性狀的變異的特點(diǎn)為本題答案：【可分為2～3個(gè)高峰】2、【單選題】下列關(guān)于多基因遺傳的錯(cuò)誤說(shuō)法是本題答案：【遺傳基礎(chǔ)是主要的影響因素】3、【單選題】在多基因遺傳中起作用的基因是本題答案：【微效基因】4、【單選題】多基因遺傳與單基因遺傳的共同特征是本題答案：【基因呈孟德?tīng)柗绞絺鬟f】5、【單選題】如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有一個(gè)峰，這種性狀稱本題答案：【數(shù)量性狀】隨堂測(cè)驗(yàn)1、【單選題】有兩個(gè)唇腭裂患者家系，其中A家系有三個(gè)患者，B家系有兩個(gè)患者，這兩個(gè)家系的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是本題答案：【A家系大于B家系】2、【單選題】微效基因所不具備的特點(diǎn)是本題答案：【是顯性基因】3、【單選題】下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是本題答案：【群體中性狀變異曲線是不連續(xù)的】4、【單選題】下面屬于數(shù)量性狀是本題答案：【血壓】5、【單選題】在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由本題答案：【遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果】隨堂測(cè)驗(yàn)1、【單選題】遺傳度是本題答案：【遺傳因素對(duì)性狀影響程度】2、【單選題】多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病本題答案：【主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小】3、【單選題】由遺傳和環(huán)境決定的發(fā)生某種多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)大小稱本題答案：【易患性】4、【單選題】基因遺傳病中閾值是指造成發(fā)病的本題答案：【最低的易患性基因數(shù)量】5、【單選題】下列關(guān)于多基因病的特點(diǎn)敘述正確的是本題答案：【易患性具有種族差異】第六章單元作業(yè)第六章單元測(cè)試1、【單選題】在多基因病中，遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用決定了一個(gè)個(gè)體是否患某種疾病，稱為本題答案：【易患性】2、【單選題】決定多基因遺傳性狀或疾病的基因稱為本題答案：【微效基因】3、【單選題】一種多基因遺傳病的群體易患性平均值，正確的是本題答案：【群體易患性平均值愈高，群體發(fā)病率也愈高】4、【單選題】下列哪種疾病不屬于多基因病本題答案：【苯丙酮尿癥】5、【單選題】先天性幽門狹窄是一種多基因病，男性的發(fā)病率是女性的5倍，下列哪種情況發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高本題答案：【女性患者的兒子】6、【單選題】唇裂的遺傳率為76%，在我國(guó)群體中的發(fā)病率為0.17%，一對(duì)表型正常的夫婦生了一個(gè)唇裂患兒，試問(wèn)他們?cè)俅紊龝r(shí)，子女唇裂的可能性約為本題答案：【4%】7、【單選題】下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高本題答案：【雙側(cè)唇裂+腭裂】8、【單選題】關(guān)于數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)說(shuō)法正確的是本題答案：【兩對(duì)以上的微效基因】9、【單選題】在一定條件下，患病所必需的、最低的易患基因數(shù)量，稱為本題答案：【發(fā)病閾值】10、【多選題】有關(guān)多基因遺傳，下列哪些說(shuō)法是正確的本題答案：【由兩對(duì)以上基因控制#每對(duì)基因的作用是微小的#基因間是共顯性#環(huán)境因素會(huì)有影響】11、【多選題】影響多基因病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)的因素包括本題答案：【遺傳率的高低，群體發(fā)病率#親屬的級(jí)別遠(yuǎn)近#家庭中的患者數(shù)目#病情的嚴(yán)重程度】12、【判斷題】多基因遺傳病是指受多個(gè)顯隱性基因控制的遺傳病。本題答案：【錯(cuò)誤】13、【判斷題】多基因遺傳病的患病主要是受遺傳因素影響，環(huán)境因素不起作用。本題答案：【錯(cuò)誤】14、【判斷題】多基因遺傳病與單基因病的發(fā)病率表現(xiàn)出相同的系譜特征。本題答案：【錯(cuò)誤】15、【判斷題】在一定的環(huán)境條件下，閾值表示患病所需的最低的有關(guān)基因數(shù)量。本題答案：【正確】16、【判斷題】一個(gè)個(gè)體易患性的高低是可以準(zhǔn)確計(jì)算的。本題答案：【錯(cuò)誤】17、【判斷題】隨著親屬級(jí)別的降低，多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降。本題答案：【正確】18、【判斷題】多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與性別無(wú)關(guān)。本題答案：【錯(cuò)誤】19、【判斷題】近親婚配對(duì)于多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)無(wú)影響。本題答案：【錯(cuò)誤】20、【判斷題】多基因遺傳病就是臨床上的常見(jiàn)病、發(fā)病率較高的疾病。本題答案：【錯(cuò)誤】21、【判斷題】遺傳率高的疾病說(shuō)明遺傳基礎(chǔ)在決定該病所起的作用大。本題答案：【正確】22、【填空題】遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用并決定一個(gè)個(gè)體是否患某種遺傳病的可能性稱為（）。本題答案：【易患性】23、【填空題】在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)決定一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)稱為（）。本題答案：【易感性】24、【填空題】多基因遺傳的變異在群體中的分布是（）的，某一性狀的不同變異個(gè)體之間只有量的差異，而無(wú)質(zhì)的不同，這類性狀成為數(shù)量性狀。本題答案：【連續(xù)】25、【填空題】在（）遺傳中，每對(duì)基因?qū)π誀畹男?yīng)是微小的，稱為微效基因。本題答案：【多基因】26、【填空題】在多基因病中，當(dāng)遺傳率為70%~80%，群體發(fā)病率為（），患者一級(jí)親屬的發(fā)病率在那種情況下可用Edward公式求出。本題答案：【0.1%~1%】隨堂測(cè)驗(yàn)1、【單選題】下面關(guān)于線粒體的正確描述是本題答案：【含有遺傳信息和轉(zhuǎn)譯系統(tǒng)】2、【單選題】關(guān)于線粒體遺傳的敘述，不正確的是本題答案：【線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規(guī)