高三生物一輪復習課件 第1節(jié) 基因突變和基因重組

第1節(jié)基因突變和基因重組第5章生物的變異患有重度白癜風和家族遺傳紅斑狼瘡1.這是一種什么現(xiàn)象呢？可能是什么原因?qū)е逻@種現(xiàn)象？變異可能是環(huán)境引起，也可能是遺傳物質(zhì)改變引起。2.你有什么好的方法證明你的觀點呢？自交，觀察子代。表型

基因型

環(huán)境

生物體的變異類型：（不遺傳的變異）（改變）（遺傳物質(zhì)不發(fā)生改變）（改變）（改變）（改變）（遺傳物質(zhì)發(fā)生改變）（可遺傳的變異）基因突變基因重組染色體變異變異：親代與子代間以及子代個體之間性狀的差異性一、基因突變1.概念：

DNA分子中發(fā)生堿基對的

、

或

，而引起基因堿基序列的改變。替換增添缺失4

(基因中若干堿基對的改變都屬于基因突變)增添缺失替換

可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，但主要發(fā)生在DNA分子復制過程中，如真核生物主要發(fā)生在細胞分裂前的間期。2.發(fā)生時間：（即有絲分裂前的間期和減數(shù)第一次分裂前的間期）異常蛋白質(zhì)異常DNA轉錄異常mRNA翻譯實例1.鐮狀細胞貧血(鐮刀型細胞貧血癥)

【資料1】1910年,一個黑人青年到醫(yī)院看病,他的癥狀是發(fā)燒和肌肉疼痛,經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn),他的紅細胞不是正常的圓餅狀,而是彎曲的鐮刀狀。后來人們把這種病稱為鐮狀細胞貧血。正常紅細胞鐮狀紅細胞

【資料2】1949年,美國鮑林博士首先意識到,紅細胞中血紅蛋白分子的異常引起紅細胞變形。這種病的病因是什么呢？

【資料3】科學家用酶將正常血紅蛋白和鐮狀血紅蛋白在相同條件下切成肽段，通過電泳對二者進行分析，發(fā)現(xiàn)有一個肽段的位置明顯不同。3.基因突變實例（屬常染色體隱性遺傳?。┱＜t細胞鐮狀紅細胞GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCAAAGGGGGUGCACCUGAGUUCCCUU正常堿基序列片段（mRNA）異常堿基序列片段（mRNA）鐮狀細胞貧血形成的原因紅細胞血紅蛋白一條多肽鏈中第6位谷氨酸被纈氨酸替代，形成異常的血紅蛋白。（直接病因）血紅蛋白的多肽鏈中特定位置上的一個谷氨酸被纈氨酸替換血紅蛋白分子部分氨基酸序列及對應的mRNA的堿基序列直接原因：鐮狀細胞貧血(鐮刀型細胞貧血癥)根本原因：

編碼血紅蛋白的基因中發(fā)生了一個堿基對的替換

研究發(fā)現(xiàn)，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。AGGmRNACTCAGGDNAUGGCCAGGT谷氨酸蛋白質(zhì)異常氨基酸蛋白質(zhì)纈氨酸蛋白質(zhì)正常紅細胞正常鐮狀即A—T替換為T—A。正常紅細胞鐮狀紅細胞替換檢測鐮刀形細胞貧血癥的方法有多種，可以采取的方法是

，還可以用

進行檢測?；蛟\斷顯微鏡觀察紅細胞形態(tài)實例2.豌豆皺粒的形成和囊性纖維化病編碼淀粉分支酶的基因被插入的一段DNA序列打亂淀粉分支酶異常，活性大大降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮CFTR基因缺失3個堿基CFTR蛋白結構異常，導致功能異常患者支氣管內(nèi)黏液增多黏液清除困難，細菌繁殖，肺部感染

編碼CFTR蛋白的基因缺失了3個堿基，導致CFTR蛋白缺少1個苯丙氨酸，空間結構改變。

編碼淀粉分支酶基因中插入了一段DNA堿基序列，導致淀粉分支酶合成異常。增添缺失囊性纖維化患者支氣管正常支氣管抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細胞轉移正常結腸上皮細胞（1）從基因角度看，結腸癌發(fā)生的原因是什么？（2）健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？它們的作用是什么？（3）根據(jù)圖示推測，癌細胞和正常細胞相比，具有哪些明顯的特征？

癌細胞的形態(tài)結構發(fā)生了變化，容易在體內(nèi)分散和轉移。相關基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）發(fā)生了突變。存在，（原癌基因和抑癌基因都是一類基因，不是一個基因）

原癌基因主要負責調(diào)節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程。抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖。實例3.細胞癌變的原因結腸癌發(fā)生的原因癌細胞特點：①能夠無限增殖；（正常細胞只能分裂50-60次）②形態(tài)結構發(fā)生顯著變化；③細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉移。原癌基因相應蛋白質(zhì)活性過強基因在各種致癌因子作用下突變或過量表達細胞癌變抑癌基因相應蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性細胞癌變表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的。主要負責調(diào)節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程。表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，主要是阻止細胞不正常的增殖。細胞癌變的原因可能可能腫瘤細胞癌細胞正常細胞不受控制，惡性增殖

①癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變，至少在一個細胞中發(fā)生5～6個基因突變，才能賦予癌細胞所有的特征。細胞癌變是多個基因突變積累的結果。基因在各種致癌因子作用下突變結腸癌發(fā)生的原因主要是由原癌基因或抑癌基因突變

②不是只有癌細胞中才存在原癌和抑癌基因，正常細胞的DNA上也存在，原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用無機化合物：如石棉、砷化物、鉻化物、鎘化物等；有機化合物：如聯(lián)苯胺、烯環(huán)烴、亞硝胺、黃曲霉素等。物理致癌因子主要指輻射：如紫外線、X射線、核輻射、宇宙射線等。病毒致癌因子化學致癌因子HPV病毒致癌因子致癌病毒(病毒癌基因或與致癌有關的核酸序列)→整合到人的基因組中→誘發(fā)細胞癌變。

在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時發(fā)現(xiàn)；而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生，致癌因子是導致癌癥的重要因素，在日常生活中應遠離致癌因子，選擇健康的生活方式，請思考致癌因子有哪些？

遠離致癌因子，選擇健康生活方式，增強免疫力。生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)

(影響宿主細胞的DNA)物理因素：紫外線、X射線、其他輻射

(損傷細胞內(nèi)的DNA)化學因素：亞硝酸鹽、堿基類似物等(改變核酸的堿基)外因（誘發(fā)突變）內(nèi)因（自發(fā)突變）5.基因突變的原因

自然條件下，在沒有外來因素影響時，DNA復制偶爾發(fā)生錯誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等?；蛲蛔冊谏锝缡瞧毡榇嬖诘?。自然狀態(tài)下，基因的突變頻率率很低：10-5–

10-8多數(shù)有害,少數(shù)有利。

①普遍性:②隨機性:④低頻性:⑤多害少利性（有害性）：

一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因

③不定向性：6.基因突變的特點：7.基因突變的意義：基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的因果關系

13可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA上；同一個DNA分子的不同部位?；尹S白黑有些既無害也無益

（1）基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑；

（2）基因突變是生物變異的根本來源（沒有基因突變，就不會有基因重組和染色體變異）；

（3）基因突變?yōu)樯镞M化提供了豐富的原始材料（原有基因和突變基因為自然選擇提供了材料）。產(chǎn)生新基因形成新性狀生物進化的原始材料基因突變生物變異的根本來源誘變育種①導致肽鏈不能合成。②肽鏈延長(終止密碼子推后)。③肽鏈縮短(終止密碼子提前)。④肽鏈中氨基酸種類改變。1.基因突變可改變生物性狀的4大原因2.DNA堿基對的改變（基因突變）一定會引起生物的性狀改變嗎？原因：⑴突變后產(chǎn)生的新密碼子與原密碼子編碼同一種氨基酸；(密碼子的簡并性)⑵發(fā)生隱性突變（A→a）；⑶發(fā)生在基因的內(nèi)含子部位或非編碼區(qū)；⑷發(fā)生在非基因片段。不一定如果一個基因的中部缺失了1個核苷酸對，不可能的后果是

A.沒有蛋白質(zhì)產(chǎn)物

B.翻譯為蛋白質(zhì)時在缺失位置終止

C.所控制合成的蛋白質(zhì)減少多個氨基酸

D.翻譯的蛋白質(zhì)中,缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化

A14⑴基因突變一定會引起基因結構的改變；⑶基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因；⑵基因突變不一定會引起生物性狀的改變；⑷基因突變不一定都能遺傳給后代。3.基因突變對性狀的影響異亮氨酸精氨酸···AUCCGC···mRNA···

ATCCGC······TAGGCG···正常DNA異亮氨酸精氨酸···AUUCGC······

ATTCGC······TAAGCG···替換蛋白質(zhì)結構未改變異亮氨酸絲氨酸···AUCUCGC······

ATC

TCGC······TAG

AGCG···增添蛋白質(zhì)結構改變異亮氨酸···AUCGC······

ATCGC······TAGCG···缺失蛋白質(zhì)結構不一定改變基因突變一定會導致基因結構改變，但蛋白質(zhì)結構、性狀不一定改變。若缺失2對、3對堿基會怎么樣呢？增添1對、2對和3對堿基的情況呢？5.基因突變是否會遺傳給后代？(1)如果發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子遺傳給后代。(2)有些植物可能通過無性生殖遺傳給后代。（基因突變?nèi)绻l(fā)生在體細胞有絲分裂過程中，一般不遺傳給后代。）4.基因突變對性狀的影響堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變增添大不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列(1)發(fā)生基因突變會引起基因堿基序列的改變，但基因的位置和數(shù)目不變①基因片段中發(fā)生堿基序列的改變，屬于基因突變，如圖中基因1、2、3。②非基因片段中發(fā)生堿基序列的改變，不屬于基因突變，如圖中a、b。

(2)“DNA分子結構改變”不一定是基因突變(3)“基因改變”不一定是基因突變基因數(shù)量的改變不屬于基因突變，而是屬于染色體變異。6.基因突變的5點易錯提醒：1(4)基因突變一定會引起基因結構的改變，即基因中堿基排列順序的改變。(5)基因突變基因突變一定改變遺傳信息，但不一定改變蛋白質(zhì)，不一定會引起生物性狀的改變。(6)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因：真核生物染色體上的核基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而細胞質(zhì)基因，原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。(7)DNA中堿基對的增添、缺失或替換不一定是基因突變，只有引起基因結構改變的才是基因突變。(8)基因突變不一定遺傳給后代。（1）基因突變的類型及性狀表現(xiàn)特點

(1)顯性突變：

(2)隱性突變：若后代全為______型，則突變性狀為隱性。若后代全為

型或

型，則突變性狀為顯性。7.顯性突變和隱性突變的分析野生突變既有突變型又有野生如aa→Aa，該突變性狀可在當代表現(xiàn)。如AA→Aa，該突變性狀當代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合子，可穩(wěn)定遺傳。（2）基因突變的類型確定方法①選取突變體與其他已知未突變體(野生型通常為純合子)雜交，據(jù)子代

性狀表現(xiàn)判斷。②讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離而判斷。1.概念：在生物體進行

的過程中，控制不同性狀的

。2.范圍:主要是

生物的

生殖過程中。3.類型真核有性有性生殖基因的重新組合①減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。②減數(shù)第一次分裂（四分體時期)非姐妹染色單體之間的互換,導致同源染色體上的非等位基因發(fā)生重組肺炎雙球菌的轉化基因工程考點二

基因重組二、基因重組4.基因重組的結果YYRRyyR_yyrrY_rr不產(chǎn)生新的基因但產(chǎn)生新的基因型出現(xiàn)新的重組性狀基因突變基因重組區(qū)別產(chǎn)生新的基因（基因結構改變），而產(chǎn)生新的基因型不產(chǎn)生新的基因（基因結構不變），但重組產(chǎn)生新的基因型5.意義①是生物

的來源之一；②為

提供材料，

③是形成

的重要原因之一。變異生物進化生物多樣性226.基因重組的應用：我國是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國家，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交得到朝水泡眼。正因為基因突變、基因重組以及人工選擇，才會出現(xiàn)色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，極大豐富了人們的生活。

雜交育種袁隆平從1960年開始水稻育種研究，1964年發(fā)現(xiàn)水稻天然雄性不育植株，1966年提出雜交水稻育種“三系法”，之后又帶領科研團隊成功研究“兩系法”，提出超級水稻的研究設想并獲得成功，為我國和世界的糧食增產(chǎn)做出了偉大的貢獻。雜交水稻之父·袁隆平優(yōu)點：操作簡便，可以集中優(yōu)良性狀，獲得雜種優(yōu)勢。缺點：周期長，過程繁瑣誘變育種和雜交育種23基因突變與基因重組的比較基因突變基因重組定義時間原因特點結果意義產(chǎn)生新基因不產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新基因型是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料。

在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合普遍性、隨機性、低頻性、不定向性、多害少利性。自發(fā)突變、誘發(fā)突變主要發(fā)生在細胞分裂前的間期（DNA復制時）減數(shù)分裂分裂Ⅰ前、后期自由組合型、互換型DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失，而引起的基因堿基序列的改變有性生殖中普遍存在是生物變異的來源之一，生物的進化有重要的意義。（類型）判斷變異是否屬于基因突變的方法(1)基因結構內(nèi)部發(fā)生變化——

基因突變。(2)基因數(shù)目發(fā)生變化——

基因突變。(3)基因位置發(fā)生改變——

基因突變。(4)光學顯微鏡可觀察到——

基因突變。(5)產(chǎn)生新基因——

基因突變。是不是不是不是是24251.人體甲狀腺濾泡上皮細胞具有很強的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病。但大劑量的131I對人體會產(chǎn)生有害影響。積聚在細胞內(nèi)的131I可能直接A.插入DNA分子引起插入點后的堿基序列改變B.替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變C.造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結構變異D.誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代C2.蘆筍的幼苗是一種名貴蔬菜，又名石刀板，為XY型性別決定。在某野生型窄葉種群中偶見幾株闊葉蘆筍幼苗，雌雄株都有。(1)僅從染色體分析，雄性蘆筍幼苗產(chǎn)生的精子類型將有__種，比例為___。(2)有人對闊葉蘆筍幼苗的出現(xiàn)進行分析，認為可能有兩種原因：一是因為基因突變，二可能是染色體加倍成為多倍體。請設計一個簡單的實驗鑒定闊葉石刀板出現(xiàn)的原因。答：____________取野生型植株和闊葉植株的根尖分生區(qū)制成裝片，用顯微鏡觀察有絲分裂中期細胞內(nèi)的染色體數(shù)目，若觀察到闊葉植株的染色體加倍，則說明是染色體組加倍的結果，若觀察到闊葉植株的染色體沒有加倍，則為基因突變

1:12

26

蘆筍的幼苗是一種名貴蔬菜，又名石刀板，為XY型性別決定。在某野生型窄葉種群中偶見幾株闊葉蘆筍幼苗，雌雄株都有。(3)現(xiàn)已證實闊葉為基因突變的結果，為確定是顯性突變還是隱性突變，選用多株闊葉雌雄株進行交配，并統(tǒng)計后代表現(xiàn)型。若____________，則為__________。若____________，則為__________。(4)已經(jīng)知道闊葉是顯性突變所致，由于雄株蘆筍幼苗產(chǎn)量高于雌株，養(yǎng)殖戶希望在幼苗期就能區(qū)分雌雄，為了探求可行性，求助于科研工作者。技術人員先用多株野生型雌石刀板與闊葉雄株雜交，你能否推斷該技術人員做此實驗的意圖。____________。若雜交實驗結果出現(xiàn)____________，養(yǎng)殖戶的心愿可以實現(xiàn)。后代都為闊葉

顯性突變隱性突變后代出現(xiàn)窄葉PXBXb×XBYBb×BbXbXb×XbYbb×bbXbXb×XBYbb×Bb通過該雜交實驗判斷控制闊葉的基因是否在X染色體上

后代雌株都為闊葉，雄株為窄葉273.除草劑敏感型的玉米經(jīng)輻射獲得抗性突變體，且敏感基因與抗性基因是一對等位基因。下列敘述正確的是(

)A.突變體若為1條染色體的片段缺失所致，則該抗性基因一定為顯性基因B.抗性基因與敏感基因的結構一定不同C.突變體若為基因突變所致，則再經(jīng)誘變一定不能恢復為敏感型D.抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對缺失所致，則該抗性基因一定不能編碼肽鏈B隱性不一定能

28①CFTR基因缺失3個堿基→CFTR蛋白結構異?！倚岳w維?、谘t蛋白基因1個A/T堿基對替換成T/A→血紅蛋白結構異?！牭缎图毎氀Y③黃色圓粒豌豆和綠色豌豆雜交→F1全是黃色圓?！鶩2出現(xiàn)綠色圓粒和黃色④淀粉分支酶基因插入一段外來DNA序列→淀粉分支酶異?！愣拱櫩s，皺粒⑤4.以下實例哪些屬于基因突變？①②④概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變?！獭?/p>

主要發(fā)生在DNA復制時（間期），也可因外來因素影響而隨機發(fā)生。5.（2019·江蘇高考真題）人鐮刀型細胞貧血癥是基因突變造成的，血紅蛋白β鏈第6個氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG，導致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關敘述錯誤的是A．該突變改變了DNA堿基對內(nèi)的氫鍵數(shù)B．該突變引起了血紅蛋白β鏈結構的改變C．在缺氧情況下患者的紅細胞易破裂D．該病不屬于染色體異常遺傳病A6．(2023?惠州高三期末)下圖為果蠅體細胞中一個DNA分子上a、b、c三個基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應的序列。下列有關敘述正確的是(

)A．Ⅰ、Ⅱ也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變B．基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有普遍性C．一個細胞周期中，分裂間期基因突變頻率較高，主要是由于分裂間期時間相對較長D．若b、c分別控制果蠅的白眼、紅寶石眼，則b、c為等位基因A7.某二倍體生物的基因A可編碼一條含63個氨基酸的肽鏈，在紫外線照射下，該基因內(nèi)部插入了三個連續(xù)的堿基對，突變成基因a。下列相關敘述錯誤的是()A.基因A轉錄而來的mRNA上至少有64個密碼子B.基因A突變成基因a后，不一定會改變生物的性狀C.基因A突變成基因a時，基因的熱穩(wěn)定性升高D.突變前后編碼的兩條肽鏈，最多有2個氨基酸不同D解析：若基因內(nèi)部插入了三個連續(xù)的堿基對，致使mRNA上的終止密碼子提前出現(xiàn)，則突變點后的氨基酸序列都消失，突變前后編碼的肽鏈可能差異顯著，D錯誤。8.一只突變型的雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為2∶1，且雌雄個體之比也為2∶1，這個結果從遺傳學角度可作出的合理解釋是()A.該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死B.該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個體致死C.該突變?yōu)閄染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個體致死D.X染色體片段發(fā)生缺失可導致突變型，且缺失會導致雌配子致死B解析突變型雌果蠅的后代中雄性有1/2死亡，說明該雌性果蠅為雜合子，該突變可能為X染色體顯性突變，若含突變基因的雌配子致死，則子代中會出現(xiàn)一種表型，且不會引起雌雄個體數(shù)量的差異；如果該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個體致死，假設相關基因用D、d表示，則子代為XDXd(突變型♀)、XdXd(野生型♀)、XDY(死亡)、XdY(野生型♂)；若X染色體片段發(fā)生缺失可導致突變型，且缺失會導致雌配子致死，則子代中會出現(xiàn)一種表型，且不會引起雌雄個體數(shù)量的差異。9.(2022泰安二模)圖甲表示果蠅卵原細胞中的一對同源染色體,圖乙表示該卵原細胞形成的卵細胞中的一條染色體,圖中字母表示基因。下列敘述正確的是(

)A.基因D、d的本質(zhì)區(qū)別是堿基對的種類、數(shù)目不同B.圖甲中的非等位基因在減數(shù)分裂過程中可發(fā)生自由組合C.圖乙染色體上存在d基因的原因一定是發(fā)生了基因突變D.與有絲分裂相比,甲→乙的過程中能產(chǎn)生的特有的可遺傳變異是基因重組D

D1011.(2023?佛山高三期中)下列過程中不發(fā)生基因重組的是()

C12.下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是

A．①處插入堿基對G—CB．②處堿基對A—T替換為G—CC．③處缺失堿基對A—TD．④處堿基對G—C替換為A—T甘氨酸：GGG賴氨酸：AAAAAG谷氨酰胺：CAGCAA谷氨酸：GAAGAG絲氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬氨酸：AAUB381.變異分為不可遺傳的和可遺傳的變異，其