多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征2型

““凡大醫(yī)者，必當(dāng)安神定志，無欲無求，先發(fā)大慈惻隱之心，誓愿普救含靈之苦”-----孫思邈以下為本文具體內(nèi)容：多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征2型一概述多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征（MEN）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個(gè)內(nèi)分泌腺發(fā)生腫瘤，且能產(chǎn)生多種與所在腺體相同或復(fù)環(huán)同的激素或激素樣物質(zhì)，因而引起極其復(fù)雜而且多變的內(nèi)分泌征群。本癥MEN2型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)三者并存為特點(diǎn)。MEN2B患者還可有黏膜神經(jīng)瘤和類馬方體型。

二病因本病征病因未明，具有顯著的家族傾向，為常染色體顯性遺傳。多為常染色體顯性遺傳。應(yīng)為RET原癌基因突變所致。

三臨床表現(xiàn)本癥MEN2型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)三者并存為特點(diǎn)。MEN2B患者還可有黏膜神經(jīng)瘤和類馬方體型。

1.甲狀旁腺功能亢進(jìn)（增生或腺瘤）

可表現(xiàn)為高鈣血癥。

2.嗜鉻細(xì)胞瘤占50%，多呈家族性

多位于腎上腺，常為雙側(cè)，惡性少見。臨床表現(xiàn)同散發(fā)性嗜鉻細(xì)胞瘤，表現(xiàn)為持續(xù)或陣發(fā)性高血壓，并頭痛、心悸、大汗、面色改變、肢端濕冷、胸悶等癥狀。

3.甲狀腺髓樣癌

為最常見表現(xiàn)，是起源于甲狀腺C細(xì)胞的腫瘤。臨床上除甲狀腺腫大外，還可因分泌降鈣素及多種異源性激素（ACTH、VIP、5-HT等）而引起多種臨床癥群：皮膚潮紅、腹瀉、消化性潰瘍、高血壓，但血清鈣并不低甚而偏高；測定血降鈣素升高。

本綜合征的主癥是甲狀腺髓樣癌及嗜鉻細(xì)胞瘤，對于臨床上首先出現(xiàn)的任何病征，都應(yīng)按MEN的可能存在進(jìn)行檢查。

4.多發(fā)性黏膜神經(jīng)瘤

發(fā)生于口腔黏膜、舌、唇、眼瞼及胃腸道等部位，表現(xiàn)為口唇粗厚、凹凸不平，舌增厚、表面不平，彌漫性或結(jié)節(jié)性眼瞼外翻，胃腸黏膜神經(jīng)瘤表現(xiàn)為腹瀉或便秘。

5.類馬方體型

身材瘦長、臉長而窄、四肢細(xì)長、關(guān)節(jié)松弛、脫位或半脫位、脊柱側(cè)彎或后凸、雞胸、漏斗胸、升主動(dòng)脈擴(kuò)張、晶狀體半脫位、高度近視。

四檢查尿兒茶酚胺、血糖、血去甲腎上腺素、腎上腺素及降鈣素可有明顯升高，血電解質(zhì)、T3、T4、醛固酮、皮質(zhì)醇及胰高血糖素等須做常規(guī)檢查。測定血液各種激素濃度如生長激素、降鈣素、甲狀旁腺激素、血糖5-羥胺等，便于早期診斷本病征。影像學(xué)方面需行病變部位CT，MRI等檢查。

五診斷結(jié)合病因、臨床表現(xiàn)、有無家族史及實(shí)驗(yàn)室檢查即可做出診斷。

六治療治療原則為針對主要的內(nèi)分泌腺亢進(jìn)采取相應(yīng)的措施。腫瘤可手術(shù)切除，或做放療或化療。