《第1講 基因突變和基因重組》（解析版）能力提升與真題過關

學而優(yōu)·教有方學而優(yōu)·教有方PAGE2PAGE1第1講基因突變和基因重組一、單選題1．（2023秋·寧夏銀川·高三?？茧A段練習）下列有關基因突變的敘述，正確的是

（

）A．人工誘導的基因突變是定向的B．基因突變可發(fā)生在個體發(fā)育的不同時期C．體細胞發(fā)生基因突變，一定能傳給后代D．DNA分子上的堿基對的替換、增添和缺失一定能引起基因突變【答案】B【分析】基因突變是指基因在結構上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。具有隨機性、不定向性、多害少利性、低頻性等特點?！驹斀狻緼、基因突變具有不定向性，A錯誤；B、基因突變可發(fā)生在個體發(fā)育的不同時期，即隨機性，B正確；C、對于進行有性生殖的生物來說，體細胞發(fā)生基因突變一般不能傳給后代，C錯誤；D、基因是一段有功能的核酸，如沒有遺傳效應的DNA分子上的堿基對的替換、增添和缺失不會引起基因突變，D錯誤。故選B。2．（2023秋·廣東佛山·高三統(tǒng)考階段練習）①～④是在某種因素影響下生物的性狀表現(xiàn)。下列相關分析正確的是（

）①鐮狀細胞貧血患者的紅細胞呈現(xiàn)鐮刀狀；②F1圓粒豌豆自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)皺粒；③柳穿魚花的形態(tài)結構與Lcyc基因的表達直接相關；④同一株水毛茛在水中和空氣中的葉片表現(xiàn)出兩種不同形態(tài)。A．①②中的性狀可遺傳，③④中的性狀不可遺傳B．①中的性狀是基因通過控制酶的合成來控制代謝而形成的C．②中的皺粒豌豆產(chǎn)生的根本原因是細胞中的淀粉分支酶異常D．發(fā)生③④現(xiàn)象的生物體的基因堿基序列并沒有發(fā)生改變【答案】D【分析】1、生物表觀遺傳是指基因的堿基序列沒有變化，但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，基因的表達和表型發(fā)生可遺傳的變化現(xiàn)象。2、表觀遺傳學的主要特點：（1）可遺傳的，即這類改變通過有絲分裂或減數(shù)分裂，能在細胞或個體世代間遺傳。（2）可逆性的基因表達調(diào)節(jié)，也有較少的學者描述為基因活性或功能調(diào)節(jié)。（3）沒有DNA序列的改變或不能用DNA序列變化來解釋?！驹斀狻緼、③柳穿魚Lcyc基因控制的花有兩種形態(tài)的現(xiàn)象屬于表觀遺傳，是遺傳物質(zhì)控制的，故涉及的性狀可以遺傳；④水毛茛的葉片在水中和空氣中表現(xiàn)為兩種形態(tài)是由環(huán)境因素引起的，涉及的性狀不可遺傳，A錯誤；B、①鐮狀細胞貧血是基因通過控制蛋白質(zhì)的結構形成的，B錯誤；C、淀粉親水性強，②中的皺粒豌豆產(chǎn)生的直接原因是細胞中的淀粉分支酶異常，根本原因是淀粉分支酶基因異常，C錯誤；D、③柳穿魚花的形態(tài)結構與Lcyc基因的表達直接相關是由于表觀遺傳，④同一株水毛茛在水中和空氣中的葉片表現(xiàn)出兩種不同形態(tài)是環(huán)境因素引起的，故發(fā)生③④現(xiàn)象的生物體的基因堿基序列并沒有發(fā)生改變，D正確。故選D。3．（2024春·安徽·高三合肥一中校聯(lián)考開學考試）組成皮膚的表皮和真皮之間有一層“細胞外間質(zhì)”，其中的層黏連蛋白能夠把表皮牢牢地“粘”在真皮之上。交界型大皰性表皮松解癥是一種常染色體隱性遺傳病，研究發(fā)現(xiàn)該病的病因是編碼層黏連蛋白的LAMB3基因中發(fā)生了2個堿基替換，讓這種蛋白失去了作用，導致表皮無法黏附在真皮上。日?？呐錾踔凛p輕摩擦、都會讓皮膚受傷甚至扯下一塊皮膚．使皮膚出現(xiàn)糜爛和水皰，患者皮膚也因為容易受損而導致皮膚長期處于慢性炎癥狀態(tài)。下列相關分析錯誤的是（

）A．交界型大皰性表皮松解癥與鐮狀細胞貧血發(fā)生的根本原因不同B．LAMB3基因中發(fā)生堿基對替換，從而導致其控制合成的黏連蛋白的空間結構發(fā)生改變，C．由于患者皮膚長期處于慢性炎癥狀態(tài)，推測患者較正常人患上皮膚癌概率可能有所增加D．可利用基因工程和細胞工程技術對患者的皮膚細胞進行體外改造和培養(yǎng)來治療該病【答案】A【分析】基因?qū)π誀畹目刂朴袃煞N方式：基因通過控制蛋白質(zhì)的合成來直接控制性狀；基因通過控制酶的合成近而控制代謝過程,以此來控制性狀?！驹斀狻緼、交界型大皰性表皮松解癥與鐮狀細胞貧血發(fā)生的根本原因相同，都是基因突變，A錯誤；B、基因中的遺傳信息指的是基因中堿基對的排列順序，LAMB3基因中發(fā)生堿基替換后基因中堿基對的排列順序也發(fā)生了改變，從而使得該基因的遺傳信息改變，基因能指導蛋白質(zhì)的合成，因而其指導合成的蛋白質(zhì)空間結構也會發(fā)生變化，B正確；C、由于患者皮膚長期處于慢性炎癥狀態(tài)，而皮膚作為人體的第一道防線其防衛(wèi)能力下降，因而推測患者較正常人患上皮膚癌概率可能有所增加，C正確；D、可利用基因工程技術將患者的皮膚細胞中的LAMB3基因替換成正常的LAMB3基因，再通過細胞工程技術將改造后的細胞培養(yǎng)成“皮膚”組織后進行移植來治療該疾病，D正確。故選A。4．（2023春·湖南懷化·高三湖南師大附中校聯(lián)考開學考試）某基因發(fā)生基因突變，導致mRNA增加了一個三堿基序列CCC，表達的肽鏈增加了1個氨基酸。下列有關敘述中，正確的是（

）A．該基因突變后，其嘧啶核苷酸的比例增加B．突變前后編碼的肽鏈，最多有2個氨基酸不同C．該基因突變后，一定會遺傳給后代D．該基因突變后，生物體的性狀一定會發(fā)生改變【答案】B【分析】基因突變指由于DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換，引起基因內(nèi)部結構的改變，基因突變后，不一定會遺傳給后代?！驹斀狻緼、該基因突變后，參與基因復制的嘧啶核苷酸數(shù)量增加，但因為嘌呤和嘧啶配對，突變前后此比例不會發(fā)生變化，故嘧啶核苷酸比例不變，A錯誤；B、mRNA中三個相鄰的堿基決定一個氨基酸，插入的3個堿基若插入了一個密碼子的三個堿基中，突變前后編碼的兩條肽鏈，有2個氨基酸不同，若插入了兩個密碼子之間，則有1個氨基酸不同，B正確；C、對于有性生殖的生物體發(fā)生在體細胞內(nèi)的基因突變，一般不能遺傳給后代，故該基因突變后，不一定遺傳給后代，C錯誤；D、該基因突變后，得到的肽鏈發(fā)生改變，但由肽鏈加工而成的蛋白質(zhì)可能相同，故生物體的性狀不一定發(fā)生改變，D錯誤。故選B。5．（2022秋·山東棗莊·高三棗莊市第三中學?？茧A段練習）液泡膜蛋白TOM2A的合成過程與分泌蛋白相同，該蛋白影響煙草花葉病毒（TMV）核酸復制酶的活性。與易感病煙草品種相比，煙草品種TI203中TOM2A的編碼序列缺失2個堿基對，被TMV侵染后，易感病煙草品種有感病癥狀，TI203無感病癥狀。下列說法正確的是（

）A．TOM2A合成之后會使細胞膜面積暫時增大B．TMV核酸復制時堿基配對方式有A-T、T-A、G-C、C-GC．易感煙草與TI203性狀不同的根本原因是TOM2A蛋白質(zhì)的mRNA不同D．基因編碼序列缺失2個堿基對，可能會造成肽鏈變長【答案】D【分析】與易感病煙草相比，品種TI203中TOM2A的編碼序列缺失2個堿基對，并且被TMV侵染后的表現(xiàn)不同，說明品種TI203發(fā)生了基因突變，導致兩個品種TOM2A基因表達的蛋白不同?！驹斀狻緼、TOM2A合成之后會分布到液泡上，不會通過細胞膜分泌到細胞外，因此細胞膜面積不會增大，A錯誤；B、TMV的遺傳物質(zhì)為RNA，RNA復制時堿基配對方式有A-U、U-A、G-C、C-G，B錯誤；C、與易感病煙草品種相比，煙草品種TI203中TOM2A的編碼序列缺失2個堿基對，因此易感煙草與TI203性狀不同的根本原因是TOM2A基因的堿基序列不同，C錯誤；D、基因編碼序列缺失2個堿基對，可能會導致該基因轉錄的mRNA上終止密碼子延后出現(xiàn)，從而造成肽鏈變長，D正確。故選D。6．（2023秋·湖南·高三校聯(lián)考開學考試）攜帶瘧原蟲的按蚊通過叮咬人傳播瘧原蟲，引起瘧疾寒熱往來發(fā)作。某地惡性瘧疾病人體內(nèi)瘧原蟲的對氯喹的抗藥性很高，其抗藥性與pfdhfr基因位點突變有關。研究人員對當?shù)囟嗬龕盒辕懠膊∪睡懺xpfdhfr基因進行檢測，分析pfdhfr酶第16、51、164、108位氨基酸情況，聲果如下表所示（每個樣本的pfdhfr酶均只有一個位點發(fā)生突變）。下列分析錯誤的是（）突變位點1651164108內(nèi)氨酸→纈氨酸天冬酰胺→異亮氨酸異亮氨酸→亮氨酸絲氨酸→天冬酰胺或蘇氨酸檢測樣本數(shù)152518627A．pfdhfr酶第51位的氨基酸種類不同是因為堿基替換B．實驗通過分析密碼子序列來分析不同位點的氨基酸C．多個位點的氨基酸不同說明基因突變具有不定向性D．瘧原蟲的抗藥性與第16、l08位氨基酸突變高度相關聯(lián)【答案】D【分析】DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變?；蛲蛔?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳?！驹斀狻緼、第51位的氨基酸有兩種，是堿基發(fā)生替換導致pfdhfr酶第51位的氨基酸種類不同，A正確；B、實驗檢測基因的序列，通過分析密碼子序列分析不同位點的氨基酸，B正確；C、同一個基因不同位點突變導致多個位點的氨基酸不同，說明基因突變具有不定向性，C正確；D、該實驗無pfilhff基因突變位點與瘧疾發(fā)病率的相關數(shù)據(jù)，不能確定與瘧原蟲的抗藥性相關的突變位點，D錯誤。故選D。一、選擇題1．（2023·河北滄州·滄縣中學?？寄M預測）編碼酶X的基因中某個堿基被替換時，表達產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。如圖顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況。據(jù)圖分析，可推測（

）

A．①中酶的氨基酸序列和肽鍵數(shù)目比值一定沒有變化B．②、③屬于有害突變，不能為生物進化提供原材料C．④可能是由于突變導致終止密碼子延后造成的D．圖示說明基因突變具有不定向性，一定會導致其性狀改變【答案】C【分析】基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變?；蛲蛔兲攸c：普遍性、隨機性、不定向性、低頻性?；蛲蛔兊牟欢ㄏ蛐员憩F(xiàn)為一個基因可以向不同方向突變，產(chǎn)生一個以上等位基因?；蛲蛔兪钱a(chǎn)生新基因的途徑，基因突變是生物變異的根本來源，為生物的進化提供了豐富的原材料?；蛑亟M也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義?！驹斀狻緼、①中酶的活性和氨基酸數(shù)目均沒有發(fā)生改變，但氨基酸種類可能改變（非關鍵的氨基酸改變后蛋白質(zhì)活性可能不變），A錯誤；B、突變的有害和有利是相對的，各種突變都能為生物進化提供原材料，B錯誤；C、④中突變后酶的氨基酸數(shù)目明顯增多，最可能的原因是突變導致mRNA上的終止密碼子延后出現(xiàn)，C正確；D、由圖中數(shù)據(jù)可知，基因突變后能產(chǎn)生多種不同的等位基因，說明基因突變具有不定向性，但生物的性狀不一定改變，D錯誤。故選C。2．（2023秋·云南·高三校聯(lián)考開學考試）下列有關生物體基因重組和基因突變的敘述，正確的是（

）A．減數(shù)分裂過程中，兩對基因可能會發(fā)生基因重組B．豌豆在產(chǎn)生配子時，一對等位基因會發(fā)生基因重組C．由堿基改變引起的DNA分子堿基序列的改變就是基因突變D．基因突變中堿基的增添或缺失會改變基因的種類和數(shù)量【答案】A【分析】基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導致基因結構的改變，進而產(chǎn)生新基因；基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的非等位基因重新組合，包括兩種類型：自由組合型：減數(shù)第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合。交叉互換型：減數(shù)第一次分裂前期（四分體），基因隨著同源染色體的非等位基因的交叉互換而發(fā)生重組。此外，某些細菌（如肺炎鏈球菌轉化實驗）和在人為作用（基因工程）下也能產(chǎn)生基因重組?！驹斀狻緼、減數(shù)分裂過程中，兩對基因會因自由組合或染色體交叉互換發(fā)生基因重組，A正確；B、一對等位基因不能發(fā)生基因重組，B錯誤；C、DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變，即若該改變的堿基不在基因中，則引起的DNA的改變不能稱為基因突變，C錯誤；D、基因突變中堿基的增添或缺失不會改變基因的數(shù)量，D錯誤。故選A。3．（2023秋·浙江·高三校聯(lián)考開學考試）1986年，廣東海洋大學研究員陳日勝在湛江海邊發(fā)現(xiàn)了第一株耐鹽堿的野生海水稻，但存在產(chǎn)量低、米質(zhì)差等缺點。2016年，袁隆平院士團隊與陳日勝合作，利用雜交育種等技術，培育出高產(chǎn)海水稻。下列敘述錯誤的是（）A．高產(chǎn)海水稻的培育過程主要依據(jù)基因重組原理B．野生海水稻與高產(chǎn)海水稻之間不存在生殖隔離C．利用野生海水稻培育高產(chǎn)海水稻，體現(xiàn)了生物多樣性的直接價值D．高產(chǎn)海水稻培育過程中，種群基因頻率在自然選擇作用下發(fā)生定向改變【答案】D【分析】1、雜交育種依據(jù)的是基因重組的原理。2、不同種群間的個體，在自然條件下基因不能自由交流的現(xiàn)象叫生殖隔離?！驹斀狻緼、高產(chǎn)海水稻利用雜交育種等技術培育出來的，依據(jù)了基因重組的原理，A正確；B、高產(chǎn)海水稻是經(jīng)野生海水稻通過雜交育種的方式培育出來的，它們之間不存在生殖隔離，B正確；C、利用野生海水稻培育高產(chǎn)海水稻，說明野生海水稻有科研價值，體現(xiàn)了生物多樣性的直接價值，C正確；D、人工篩選使水稻種群向高產(chǎn)、抗鹽堿方向發(fā)生改變，D錯誤。故選D。4．（2023春·重慶·高三重慶市育才中學?？计谥校┭芯繂渭毎锏乃ダ贤ǔＲ越湍妇鸀椴牧?。研究發(fā)現(xiàn)，在酵母細胞的第8染色體上排列著100～200個拷貝串聯(lián)重復的rDNA，在母細胞生命周期中的某些時刻，通過同源重組（同源重組是指發(fā)生在非姐妹染色單體之間或同一染色體上含有同源序列的DNA分子之內(nèi)的重新組合），一個環(huán)形拷貝的rDNA從染色體上分離出來，并且在其后的細胞周期中，這一染色體外的環(huán)形rDNA（ERC）開始復制產(chǎn)生多個拷貝。在酵母出芽繁殖過程中，ERC幾乎都集中在母細胞中，而不進入子細胞，于是母細胞中的ERC逐代積累導致母細胞衰老（如圖）。以下關于酵母細胞的衰老相關敘述正確的是（

）

A．衰老細胞的細胞膜通透性下降，物質(zhì)運輸功能降低B．酵母細胞衰老過程中發(fā)生了基因重組和基因突變C．酵母細胞內(nèi)的一個rDNA含有兩個游離的磷酸基團D．SIR2/3/4，SGS1均能抑制重復rDNA的同源重組，從而抑制其細胞衰老【答案】D【分析】衰老的細胞具有如下特征：（1）細胞內(nèi)水分減少；（2）有些酶的活性降低；（3）細胞內(nèi)的色素會隨著細胞衰老而逐漸積累；（4）衰老的細胞內(nèi)呼吸速度減慢，體積增大，染色質(zhì)固縮，染色加深；（5）細胞膜通透性功能改變，使物質(zhì)運輸功能降低?！驹斀狻緼、衰老細胞的細胞膜通透性改變，物質(zhì)運輸功能降低，A錯誤；B、酵母菌是真核生物，有DNA和染色體，結合題干“在母細胞生命周期中的某些時刻，通過同源重組（同源重組是指發(fā)生在非姐妹染色單體之間或同一染色體上含有同源序列的DNA分子之間或分子之內(nèi)的重新組合）”以及題圖可知酵母細胞衰老過程中發(fā)生了基因重組，而基因突變從題干和題圖中無法得知，B錯誤；C、rDNA為環(huán)形DNA，無游離的磷酸基團，C錯誤；D、SIR2/3/4和SGS1基因均能抑制酵母染色體上重復rDNA的同源重組，即抑制ERC的產(chǎn)生，使得酵母的復制生命周期顯著增加，從而抑制酵母母細胞衰老，D正確。故選D。5．（2023·河北保定·河北安國中學校聯(lián)考三模）鐮刀型細胞貧血癥患者血紅蛋白β肽鏈第6位上的谷氨酸被纈氨酸所替代。研究發(fā)現(xiàn)，該遺傳病的致病基因攜帶者不表現(xiàn)患病癥狀。下列相關敘述錯誤的是（

）A．谷氨酸被纈氨酸替代與密碼子具有簡并性是不矛盾的B．攜帶者紅細胞內(nèi)可能同時含有功能正常和功能異常的血紅蛋白C．表現(xiàn)正常父母，生出患病孩子一定是基因突變的結果D．該實例說明基因能通過控制蛋白質(zhì)的結構直接控制生物性狀【答案】C【分析】基因控制生物形狀的途徑：（1）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，如白化病等。（2）基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結構直接控制生物體的性狀，如鐮刀型細胞貧血等?！驹斀狻緼、血紅蛋白的谷氨酸被纈氨酸替代是基因突變的結果，與密碼子具有簡并性是不矛盾的，因為密碼子的簡并性是指有的氨基酸可能有幾個密碼子，A正確；B、致病基因攜帶者能同時含有功能正常和異常的血紅蛋白，功能正常，B正確；C、表現(xiàn)正常的父母可能都是攜帶者，子代可能患病，不一定是基因突變的結果，C錯誤；D、題干信息說明基因能通過控制蛋白質(zhì)的結構直接控制生物性狀，D正確。故選C。二、綜合題6．（2023秋·云南·高三校聯(lián)考開學考試）卵母細胞成熟阻滯(OMA)是卵母細胞減數(shù)分裂異常導致的卵母細胞成熟障礙的一種罕見的臨床現(xiàn)象，是女性原發(fā)性不孕的原因之一。研究表明，TRIP13基因突變是OMA病因之一?；加蠱A系譜(1患者)和TRIP13基因測序結果如圖所示?；卮鹣铝袉栴}:(1)根據(jù)家族系譜圖判斷，該病的遺傳方式屬于，判斷依據(jù)是。(2)根據(jù)TRIP13基因測序圖判斷，與正常的堿基序列相比，突變基因產(chǎn)生的原因是。該病患者治療后表現(xiàn)為可育，但仍將突變基因遺傳給子代，原因是。(3)TRIP13基因突變有多種類型，導致其編碼的第13位、第26位、第287位氨基酸發(fā)生改變，體現(xiàn)了基因突變有的特點。TRIP13基因突變會導致卵母細胞阻滯在減數(shù)分裂I，不能產(chǎn)生而引起不孕?！敬鸢浮?1)常染色體隱性遺傳I-1、I-2表現(xiàn)正常，生有患病的女兒(2)堿基替換突變基因存在于配子中(3)不定向性正常的次級卵母細胞/正常卵細胞【分析】據(jù)圖分析：I-1和I-2表型正常，而Ⅱ-1和I-2患病，符合“無中生有”為隱性遺傳，又因為Ⅱ-1和Ⅱ-2為女性，說明該致病基因位于常染色體上，故該病的遺傳方式屬于常染色體隱性遺傳病?！驹斀狻浚?）據(jù)圖分析：I-1和I-2表型正常，而Ⅱ-1和I-2患病，符合“無中生有”為隱性遺傳，又因為Ⅱ-1和Ⅱ-2為女性，說明該致病基因位于常染色體上，故該病的遺傳方式屬于常染色體隱性遺傳病。（2）分析TRIP13基因測序圖可知，正常TRIP13基因的堿基序列是TGCATCA，突變后的堿基序列是TGCGTCA，說明發(fā)生了堿基替換；該病患者治療后表現(xiàn)為可育，但仍將突變基因遺傳給子代，原因是突變基因存在于配子中。（3）RIP13基因突變有多種類型，導致其編碼的第13位、第26位、第287位氨基酸發(fā)生改變，體現(xiàn)了基因突變有不定向性；卵原細胞經(jīng)減數(shù)分裂I可形成次級卵母細胞和極體，卵原細胞阻滯在減數(shù)分裂I，會導致不能產(chǎn)生正常的次級卵母細胞而引起不孕。7．（2022秋·重慶沙坪壩·高三重慶一中?？茧A段練習）腸道干細胞（ISC）位于小腸絨毛之間內(nèi)陷處的底部，能夠不停增殖并分化成小腸上皮細胞、小腸內(nèi)分泌細胞等，然后向腸腔方向遷移，最終在頂端衰老、凋亡。(1)由于，腸道干細胞可分化為多種形態(tài)、結構和生理功能不同的細胞。例如小腸內(nèi)分泌細胞可分泌（填激素名稱）作用于胰腺。(2)衰老小腸上皮細胞的細胞核可能發(fā)生的變化（答兩點）。(3)健康成人體內(nèi)的骨髓和腸中，每小時約有10億個細胞凋亡，細胞凋亡對于多細胞生物體完成正常發(fā)育，，以及抵御外界各種因素的干擾都起著非常關鍵的作用。(4)如圖是腸道干細胞增殖時受β－catenin、APC等蛋白調(diào)控的機制，APC蛋白受APC基因控制，研究發(fā)現(xiàn)某些相關基因突變可能導致腸道腫瘤干細胞的發(fā)生，請分析回答：

由圖可知，TCF基因?qū)儆冢ㄌ睢霸┗颉被颉耙职┗颉保?。研究發(fā)現(xiàn)許多腸道腫瘤患者體內(nèi)存在APC基因突變的腸道干細胞，請結合題意推測APC基因突變?nèi)绾螌е履c道腫瘤的發(fā)生?。【答案】(1)基因選擇性表達促胰液素(2)細胞核的體積增大、核膜內(nèi)折、染色質(zhì)收縮、染色加深(3)維持內(nèi)部環(huán)境的穩(wěn)定(4)原癌基因APC基因突變時無法合成APC蛋白，β?catenin則不能被APC蛋白結合并降解，β?catenin激活TCF基因轉錄，最終導致腸道干細胞無限增殖【分析】1、在個體發(fā)育中，由一個或一種細胞增殖產(chǎn)生的后代，在形態(tài)、結構和生理功能上發(fā)生穩(wěn)定性差異的過程。細胞分化是細胞中基因選擇性表達的結果。細胞分化的標志在分子水平是合成了某種細胞特有的不同種類的蛋白質(zhì)。在細胞水平是形成不同種類的細胞。細胞分化是生物個體發(fā)育的基礎。使多細胞生物體中的細胞趨向?qū)ｉT化，有利于提高生物體各種生理功能的效率。2、由基因所決定的細胞自動結束生命的過程，就叫細胞凋亡。在胚胎時期，某些細胞（如人的尾部細胞）自動死亡；在成熟的生物體中，細胞的自然更新、被病原體感染的細胞的清除，都是通過細胞凋亡完成的。細胞凋亡對于多細胞生物體完成正常發(fā)育，維持內(nèi)部環(huán)境的穩(wěn)定，以及抵御外界各種因素的干擾都起著非常關鍵的作用?！驹斀狻浚?）腸道干細胞可分化為多種形態(tài)、結構和生理功能不同的細胞，原因是基因選擇性表達，小腸內(nèi)分泌細胞可分泌促胰液素作用于胰腺，由英國科學家斯他林和貝利斯所發(fā)現(xiàn)。（2）衰老細胞的細胞核變化有細胞核的體積增大、核膜內(nèi)折、染色質(zhì)收縮、染色加深。（3）細胞凋亡對于多細胞生物體完成正常發(fā)育，維持內(nèi)部環(huán)境的穩(wěn)定，以及抵御外界各種因素的干擾都起著非常關鍵的作用。（4）由圖分析得知，TFC基因轉錄引起腸道干細胞增殖，屬于原癌基因。APC基因突變時無法合成APC蛋白，β?catenin則不能被APC蛋白結合并降解，β?catenin激活TCF基因轉錄，最終導致腸道干細胞無限增殖。1．（2022·福建·統(tǒng)考高考真題）無義突變是指基因中單個堿基替換導致出現(xiàn)終止密碼子，肽鏈合成提前終止?？蒲腥藛T成功合成了一種tRNA（sup—tRNA），能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無義突變的成纖維細胞表達出完整的A蛋白。該sup—tRNA對其他蛋白的表達影響不大。過程如下圖。

下列敘述正確的是（

）A．基因模板鏈上色氨酸對應的位點由UGG突變?yōu)閁AGB．該sup—tRNA修復了突變的基因A，從而逆轉因無義突變造成的影響C．該sup—tRNA能用于逆轉因單個堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常D．若A基因無義突變導致出現(xiàn)UGA，則此sup—tRNA無法幫助恢復讀取【答案】D【分析】轉錄：以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則合成mRNA的過程。翻譯：游離在細胞質(zhì)中的各種氨基酸，以mRNA為模板合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過程?！驹斀狻緼、基因是有遺傳效應的DNA片段，DNA中不含堿基U，A錯誤；B、由圖可知，該sup-tRNA并沒有修復突變的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻譯過程中恢復讀取，進而抵消因無義突變造成的影響，B錯誤；C、由圖可知，該sup-tRNA能用于逆轉因單個堿基發(fā)生替換而引起的蛋白合成異常，C錯誤；D、若A基因無義突變導致出現(xiàn)UGA，由于堿基互補原則，則此sup-tRNA只能幫助AUC恢復讀取UAG，無法幫助UGA突變恢復讀取，D正確。故選D。2．（2021·浙江·統(tǒng)考高考真題）α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1~138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明（）A．該變異屬于基因突變B．基因能指導蛋白質(zhì)的合成C．DNA片段的缺失導致變異D．該變異導致終止密碼子后移【答案】C【分析】基因突變1、概念：基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導致基因結構的改變，進而產(chǎn)生新基因。2、特點：（1）普遍性：基因突變是普遍存在的；在生物個體發(fā)育的不同階段、不同個體的任何細胞內(nèi)均可發(fā)生；（2）多方向性：染色體某一位置上的基因可以向不同的方向突變成它的等位基因；（3）稀有性：對于一個基因來說，在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的；（4）有害性：大多數(shù)突變是有害的；（5）可逆性：基因突變可以自我回復(頻率低)?！驹斀狻緼、該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的，故屬于基因突變，A不符合題意；B、基因結構的改變導致了相應蛋白質(zhì)的改變，說明基因能指導蛋白質(zhì)的合成，B不符合題意；C、分析題意可知，該變異發(fā)生了一個堿基對的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合題意；D、α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，說明變異后形成的蛋白質(zhì)中氨基酸數(shù)目增多，可推測該變異導致終止密碼子后移，D不符合題意。故選C。3．（2023·北京·統(tǒng)考高考真題）二十大報告提出“種業(yè)振興行動”。油菜是重要的油料作物，篩選具有優(yōu)良性狀的育種材料并探究相應遺傳機制，對創(chuàng)制高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)新品種意義重大。(1)我國科學家用誘變劑處理野生型油菜（綠葉），獲得了新生葉黃化突變體（黃化葉）。突變體與野生型雜交，結果如圖甲，其中隱性性狀是。

(2)科學家克隆出導致新生葉黃化的基因，與野生型相比，它在DNA序列上有一個堿基對改變，導致突變基因上出現(xiàn)了一個限制酶B的酶切位點（如圖乙）。據(jù)此，檢測F2基因型的實驗步驟為：提取基因組DNA→PCR→回收擴增產(chǎn)物→→電泳。F2中雜合子電泳條帶數(shù)目應為條。

(3)油菜雄性不育品系A作為母本與可育品系R雜交，獲得雜交油菜種子S（雜合子），使雜交油菜的大規(guī)模種植成為可能。品系A1育性正常，其他性狀與A相同，A與A1雜交，子一代仍為品系A，由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的過程中，會因其他品系花粉的污染而導致A不純，進而影響種子S的純度，導致油菜籽減產(chǎn)。油菜新生葉黃化表型易辨識，且對產(chǎn)量沒有顯著影響?？茖W家設想利用新生葉黃化性狀來提高種子S的純度。育種過程中首先通過一系列操作，獲得了新生葉黃化的A1，利用黃化A1生產(chǎn)種子S的育種流程見圖丙。

①圖丙中，A植株的綠葉雄性不育子代與黃化A1雜交，篩選出的黃化A植株占子一代總數(shù)的比例約為。②為減少因花粉污染導致的種子S純度下降，簡單易行的田間操作用?！敬鸢浮?1)黃化葉(2)用限制酶B處理3(3)50%在開花前把田間出現(xiàn)的綠葉植株除去【分析】基因突變是DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結構的改變。堿基對的增添、缺失或替換如果發(fā)生在基因的非編碼區(qū)，則控制合成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列不會發(fā)生改變；如果發(fā)生在編碼區(qū)，則可能因此基因控制合成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列改變?！驹斀狻浚?）野生型油菜進行自交，后代中既有野生型又有葉黃化，由此可以推測黃化葉是隱性性狀。（2）檢測F2基因型的實驗步驟為：：提取基因組DNA→PCR→回收擴增產(chǎn)物→用限制酶B處理→電泳。野生型基因電泳結果有一條帶，葉黃化的基因電泳結果有兩條帶，則F2中雜合子電泳條帶數(shù)目應為3條。（3）①油菜雄性不育品系A作為母本與可育品系R雜交，獲得雜交油菜種子S（雜合子），設育性基因為A、a，葉色基因為B、b，可判斷雄性不育品系A為顯性純合子（AA），R為隱性純合子（aa），A植株的綠葉雄性不育子代（AaBb）與黃化A1（aabb）雜交，后代中一半黃化，一半綠葉，篩選出的黃化A植株占子一代總數(shù)的比例約為50%。②A不純會影響種子S的純度，為減少因花粉污染導致的種子S純度下降，應在開花前把田間出現(xiàn)的綠葉植株除去。4．（2023·全國·統(tǒng)考高考真題）乙烯是植物果實成熟所需的激素，阻斷乙烯的合成可使果實不能正常成熟，這一特點可以用于解決果實不耐儲存的問題，以達到增加經(jīng)濟效益的目的?，F(xiàn)有某種植物的3個純合子（甲、乙、丙），其中甲和乙表現(xiàn)為果實不能正常成熟（不成熟），丙表現(xiàn)為果實能正常成熟（成熟），用這3個純合子進行雜交實驗，F(xiàn)1自交得F2，結果見下表。實驗雜交組合F1表現(xiàn)型F2表現(xiàn)型及分離比①甲×丙不成熟不成熟：成熟=3：1②乙×丙成熟成熟：不成熟=3：1③甲×乙不成熟不成熟：成熟=13：3回答下列問題。(1)利用物理、化學等因素處理生物，可以使生物發(fā)生基因突變，從而獲得新的品種。通常，基因突變是指。(2)從實驗①和②的結果可知，甲和乙的基因型不同，判斷的依據(jù)是。(3)已知丙的基因型為aaBB，且B基因控制合成的酶能夠催化乙烯的合成，則甲、乙的基因型分別是；實驗③中，F(xiàn)2成熟個體的基因型是，F(xiàn)2不成熟個體中純合子所占的比例為?！敬鸢浮?1)DNA分子上發(fā)生堿基的增添、替換、缺失導致的基因結構發(fā)生改變的過程(2)實驗①和實驗②的F1性狀不同，F(xiàn)2的性狀分離比不相同(3)AABB、aabbaaBB和aaBb3/13【分析】分離定律的實質(zhì)是雜合體內(nèi)等位基因在減數(shù)分裂生成配子時隨同源染色體的分開而分離，進入兩個不同的配子，獨立的隨配子遺傳給后代。組合定律的實質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合?！驹斀狻浚?）基因突變是指DNA分子上發(fā)生堿基的增添、替換、缺失導致的基因結構發(fā)生